podstawy bioinformatyki

PODSTAWY BIOINFORMATYKI
2 PROJEKT POZNANIA GENOMU CZŁOWIEKA
WSTĘP
1. Projekt poznania genomu człowieka
2. Bioinformatyka – jako dziedzina nauki
3. Projekty poznania innych genomów
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKT POZNANIA GENOMU CZŁOWIEKA
HISTORIA
1. 1986 początek projektu
• 15 lat
• 3 000 000 000 $
2. 1988 rozpoczęcie badań przez NIH
• James Watson
Francis Collins
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKT POZNANIA GENOMU CZŁOWIEKA
HISTORIA
3. ------ inne instytuty i firmy
• Chiny, Francja, Niemcy, Japonia, W. Brytania
• Celera Genomics – 3 000 000 $
4. 1998 wyścig
• Craig Venter
Francis Collins
• Celera
NIH
• whole genome shotgun klasyczne
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKT POZNANIA GENOMU CZŁOWIEKA
HISTORIA
5. 2000 ukończenie prac nad „ogólną” sekwencją
6. 2001 publikacje
• Celera
NIH
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKT POZNANIA GENOMU CZŁOWIEKA
http://www.youtube.com/watch?v=RvNXPC7qOxY#t=12m02s
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
HISTORIA
1. 1982 utworzenie bazy danych GeneBank (NIH)
• dane ogólnodostępne
• sekwencje nukleotydów
2. Wprowadzenie sekwencji z projektu mapowania
genomu człowieka
3. … i innych genomów
4. Eksplozja danych – nowa dyscyplina nauki –
bioinformatyka
Copyright ©2013, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
GeneBank: Luty 2014
150 141 354 858 par zasad
157 943 793 171
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
BIOINFORMATYKA
•
•
•
•
•
odbieranie
przechowywanie
analiza
modelowanie
dystrybucja
danych związanych z sekwencją DNA i białek
Copyright ©2013, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
BADANIA BIOLOGICZNE
IN VIVO
IN VITRO
IN SILICO
Copyright ©2013, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ
1. Analiza funkcji genów
• wpływ genów na obserwowane cechy
• interakcje pomiędzy genami
2. Badania ewolucyjne
• porównywanie sekwencji DNA
• spokrewnienie organizmów
• konstrukcja drzew filogenetycznych
• bioróżnorodność
3. Analiza struktury DNA
• predykcja genów
• porównywanie sekwencji DNA i białek
4. Modelowanie struktury białek
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ
Copyright ©2015 Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
https://www.youtube.com/watch?v=Lgm5dA1D_pc
http://www.genome.gov/Pages/Research/IntramuralResear
ch/DIRCalendar/CTGA2014/CTGA2014_Lec01_color.pdf
Copyright ©2015 Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
ROLA INTERNETU (dane i narzędzia)
1. Ogólnodostępne bazy danych
• PubMed
• Entrez
• OMIM
• HapMap
• KEGG
2. Ogólnodostępne programy
• BLAST
• Haploview
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
ROLA INTERNETU (dane dostępne dla wszystkich)
1. Darmowe
2. Wszędzie dostępne
3. Aktualne
4. Korygowane
problematyka ochrony danych
Copyright ©2013, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA
OBSZARY ZASTOSOWAŃ
1. Medycyna
2. Farmaceutyka
3. Kryminalistyka
4. Rolnictwo
5. Ochrona środowiska
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW
CAŁKOWICIE ZSEKWENCJONOWANE GENOMY (historia)
w ogólnodostępnych bazach danych
•
•
•
•
•
•
•
•
1995
1996
1998
1998
1999
2000
2000
2005
Hemophilus influenzae
Saccharomyces cerevisiae
~12 Mb
Caenorhabditis elegans
Plasmodium falciparum
~23 Mb
pierwszy chromosom człowieka
Arabidopsis thaliana
~119 Mb
Drosophila melanogaster
~180 Mb
Mus musculus
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW
1 400
1 200
2009
2010
2011
2012
1 000
800
1285
600
1153
986
400
954
914
759
717
251
889
757
254
200
23
0
ukończone
w trakcie scalania
w trakcie realizacji
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW
Luty 2014
Sprzedaż
3923 2 609
Eukarionty
Prokarionty
Wirusy
22 717
Copyright ©2014, Joanna Szyda
PROJEKT SEKWENCJONOWANIA GENOMÓW CZŁOWIEKA
1000 Genome project:
http://www.1000genomes.org/home/
Copyright ©2013, Joanna Szyda
PODSTAWY
BIOINFORMATYKI