Nowe techniki kariotypowania molekularnego przydatne w

Nowe techniki kariotypowania molekularnego przydatne w rozpoznawaniu
mikroaberracji chromosomów u dzieci z zespołami wad, opóźnieniem
psychoruchowym i niepełnosprawnością intelektualną
Usefulness of novel molecular karyotyping techniques in identification of
chromosomal microaberrations in children with malformation syndromes,
psychomotor retardation and intellectual disability
Małgorzata Henkelman, Krzysztof J. Piotrowski, Zofia Litwińska, Małgorzata Dera, Stanisław
Zajączek
STRESZCZENIE
Pacjenci z mikroaberracjami chromosomów stanowią trudną diagnostycznie grupę ze względu na
mało charakterystyczne i wzajemnie nakładające się objawy kliniczne, co dotychczas utrudniało
celowaną diagnostykę cytogenetyczną (np. FISH), zwiększało jej koszty niekiedy do rozmiarów
nieakceptowanych, a zatem często powodowało odstępowanie od diagnostyki. Tymczasem ta
grupa pacjentów może stanowić znaczący odsetek osób diagnozowanych w poradniach
genetycznych. Wymagają oni dalszego, ukierunkowanego podejścia zależnego od wykrytej
anomalii. Problemy te w znacznym stopniu rozwiązują wdrożenia nowych technik analiz
molekularnych kariotypu (Real-Time PCR, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,
BACs-on-BeadsTM), które pozwalają na poszukiwanie w pojedynczej próbce DNA różnych
mikroaberracji chromosomów i postawienie rozpoznania klinicznego określonego zespołu.
Techniki te okazują się wysoce przydatne w diagnostyce pacjentów podejrzanych o takie
mikroaberracje.
Słowa kluczowe: kariotypowanie molekularne, chromosomy, mikroaberracje
ABSTRACT
Precise cytogenetic diagnostics (e.g FISH) in patients harboring chromosomal microaberrations is
difficult, mostly due to a manifestation of similar clinical symptoms. Possible cost of the
diagnosis could be increased to an unacceptable extend which results in resignation from further
analyses. However these patients might account for the large number of people in genetic
counselors offices therefore they demand precisely anomaly-oriented further diagnostics. These
problems could be usually solved by introduction of molecular karyotyping techniques (e.g. RealTime PCR, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, BACs-on-BeadsTM), which allow
detection of different chromosomal microaberrations in a single DNA sample required for final
diagnosis of genetic syndrome, thus seems to be very useful in patients suspected of harboring
such an aberration.
Key words: molecular karyotyping, chromosomes, microaberrations