perspektywy predykcji wyglądu nieznanego sprawcy przestępstwa

Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
ARTYKUŁY
Bogusław Sygit, Ewa Sadowska
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji
wyglądu nieznanego sprawcy przestępstwa ze
śladu DNA
Streszczenie
Autorzy podjęli temat bardzo waŜny dla poprawy skuteczności pracy wykrywczej organów ścigania. Chodzi wszakŜe o ustalenie we wstępnych etapach śledztwa cech fizycznych nieznanego sprawy, które odnoszą się do
koloru oczu, skóry, płci czy pochodzenia etnicznego. Pozwala to na zawęŜenie kręgu osób typowanych na sprawców przestępstwa. Prezentują obecny
stan badań w tym względzie oraz perspektywy dalszych moŜliwych postępów w zakresie predykcji cech fenotypowych nieznanych sprawców.
1. Bogactwo informacji, których nośnikiem moŜe być ślad pozostawiony
na miejscu przestępstwa przez nieznanego sprawcę, jest ogromne. Podstawowym problemem jest właściwe ich odczytanie. Zanim jednak nauczymy
się „czytać” ślady, potrzeba wielu Ŝmudnych badań naukowych pozwalających odnaleźć „klucz” do tych danych1. Zarówno śledczy, jak sędziowie za
najcenniejsze z punktu widzenia procesu wykrywczego i dowodowego uznają pozostawione na miejscu przestępstwa ślady DNA. Według wielu z nich,
jak wykazał to J. Wójcikiewicz, dowód z badań DNA jest absolutnie pewny,
a nawet nie powinien podlegać swobodnej ocenie. 100% ankietowanych
1
B. S y g i t, Dorobek nauki w badaniach nad ustrojem człowieka wykorzystywany w praktyce
śledczej i sądowo-lekarskiej, Problemy Współczesnej Kryminalistyki, Warszawa 2003, s. 45 i n.
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
5
B. Sygit, E. Sadowska
sędziów było skłonnych skazać oskarŜonego na podstawie opinii z DNA jako
jedynego dowodu w sprawie2. Takie cechy, jak: powszechność, dostępność
oraz skuteczność dowodu z analizy DNA są niezaprzeczalne. Niewiele
czynników jest w stanie doprowadzić do zniszczenia struktury tego kwasu
(jak UV czy związki chloru), a wystarczy znikoma jego ilość, zawarta zaledwie w kilku komórkach, aby wykonać pełne oznaczenie profilu według obowiązujących i przyjętych w świecie standardów3. Określenie zaledwie
10 markerów pozwala, bez wykonywania skomplikowanych obliczeń statystycznych, na „ostroŜne” oszacowanie szansy powtórzenia się takiego samego profilu w populacji ludzkiej na co najmniej 1 do 1 miliarda4. Co więcej,
moŜliwość gromadzenia zarówno „surowych śladów”, które w postaci wysuszonych fragmentów tkanek mogą przetrwać lata i być wykorzystane do
badań w dowolnym czasie, jak i „porównywalność” wyników badań z DNA
(zgodnie z przyjętymi standardami obowiązującymi w krajach unijnych
wszystkie laboratoria sądowe zobowiązane są do wykonywania oznaczeń
z uwzględnieniem Europejskiego Zestawu Standardowego – ESS)5, czyni
z tego dowodu środek uniwersalny. Z kolei, budowane w wielu krajach bazy
profili DNA dają moŜliwość szybkiego znalezienia odpowiednika – osoby,
której profil pasuje dla przebadanego śladu6. MoŜliwość wymiany informacji
biometrycznych (Traktat z Prüm, Rezolucja 2009/c 296/01) ułatwia ściganie
wytypowanego podejrzanego w skali międzynarodowej. Trzeba przy tym
zauwaŜyć, Ŝe wszystkie warunki, zwłaszcza związane z gromadzeniem danych w bazach, dotyczą wyłącznie profili DNA oznaczonych w obrębie tzw.
regionów niekodujących. Przechowywanie i przetwarzanie tego typu danych,
jeśli nie są skorelowane z obszernym katalogiem cech powszechnie uznanych za dane osobowe, zasadniczo nie narusza art. art. 8 i 14 Europejskiej
Konwencji Praw Człowieka7, czemu zaprzeczył Europejski Trybunał Praw
Człowieka wyrokiem z dnia 4 grudnia 2008 r. w sprawie S. i Marper kontra
Wielka Brytania, mimo iŜ prawo narodowe, a zwłaszcza zapisy angielskiej
ustawy o policji i materiale dowodowym z 1984 r. zezwalają na „przechowywanie równieŜ po spełnieniu celów, w których zostały pobrane (odcisków
2
J. W ó j c i k i e w i c z, Dowód naukowy w procesie karnym, Wydawnictwo Instytutu Ekspertyz
Sądowych, Kraków 2000, s. 18 i 83–84.
R. A n s e l l, W. B r a n i c k i, The Future of Forensic Human Identification Tools, Problems of
Forensic Sciences 2009, vol. LXXX, s. 471–478.
4
W. B r a n i c k i, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, Badania DNA dla celów sądowych,
Wydawnictwo Instytutu Ekspertyz Sądowych, Kraków 2008, s. 51–60, 136–140 i 145–147.
5
Rezolucja Rady Unii Europejskiej z dnia 30 listopada 2009 r. w sprawie wymiany wyników
analiz DNA (2009/c 296/01).
6
R. A n s e l l, W. B r a n i c k i, The Future…, op. cit., tamŜe.
7
Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Podstawowych Wolności sporządzona w Rzymie
dnia 4 listopada 1950 r., zmieniona następnie Protokołami nr 3, 5 i 8 oraz uzupełniona Protokołem nr 2; Dz. U. z 1993 r., Nr 61, poz. 284.
3
6
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
palców oraz próbek DNA) i mogą być wykorzystywane wyłącznie w celach
związanych z zapobieganiem lub wykrywaniem przestępczości, prowadzonymi śledztwami w sprawach przestępstw lub wniesieniu aktu oskarŜenia”8.
2. NiezaleŜnie jednak od zakazów i nakazów, kaŜda identyfikacja „ślad –
osoba” oparta na profilach DNA oznaczonych z obszarów niekodujących jest
moŜliwa, gdy posiadamy profil właśnie tej osoby, np. domniemanego sprawcy, albo w zasobach baz danych, albo w materiale porównawczym, który
pobraliśmy od wcześniej wytypowanego człowieka.
Co będzie, jeśli w posiadaniu śledczych jest tylko tzw. ślad biologiczny
zawierający DNA? Czy na jego podstawie, nie będąc „wyposaŜonym”
w rysopis sprawcy sporządzony z zeznań naocznych świadków, moŜemy go
„opisać”?
Od lat prowadzone są badania nad wykorzystaniem dla celów sądowych,
regionów kodujących w łańcuchu DNA. Jest jeszcze inny aspekt ogniskujący
zainteresowanie wymiaru sprawiedliwości na „genetycznym rysopisie”. Bez
wątpienia istotnym elementem prowadzonych postępowań jest opis sprawcy
dokonywany przez świadków zdarzenia. Niestety często ich zeznania są
nieprecyzyjne, wręcz się wykluczają. Stres, często krótki czas, w którym
świadek ma moŜliwość zapamiętania szczegółów dotyczących napastnika,
powodują, Ŝe właśnie zeznania świadków znajdują się na czele listy powodów błędnych orzeczeń sądowych. Analiza DNA stawiana jest natomiast za
wzór pod względem wiarygodności dostarczonego dowodu9. Warto przy tym
odnotować, Ŝe Japonia, w związku ze wzrastającą liczbą przestępstw popełnianych przez cudzoziemców, planuje stworzenie rejestru danych róŜnych
form zmienności (genetycznej) pozwalającego zidentyfikować pochodzenie
etniczne sprawcy przestępstwa. Wytypowano zmienne w obszarze enzymów
metabolicznych, pigmentacji, DNA mitochondrialnego oraz bezobjawowych
infekcji wirusowych charakterystycenych dla określonych grup społecznych,
które mogą być przydatne do stworzenia wspomnianej bazy10. Najskuteczniej co do pochodzenia etnicznego oraz geograficznego osobnika moŜna
wnioskować, badając regiony kodujące DNA mitochondrialnego, charakteryzującego się duŜą zmiennością. Długoletnie prace nad filogenezą gatunku
ludzkiego (pochodzeniem) pozwoliły sklasyfikować haplotypy mtDNA charakterystyczne dla bliŜej lub dalej spokrewnionych grup. Badania przeprowadzone pod tym kątem mogą stanowić uŜyteczne, choć wciąŜ jeszcze nie8
Police and Criminal Evidence Act 1984 (PACE) and accompanying Codes of Practice;
http://police.homeoffice.gov.uk/operational–policing/powers–pace–codes/pace–code–intro.
9
M. J. S a k s, J. J. K o e h l e r, The Coming Paradigm Shift in Forensic Identification Science,
Science, vol. 309, 5 August 2005, s. 892–895.
10
D. C y r a n o s k i, Japan's ethnic crime database sparks fears over human rights, Nature
2004, nr 427, s. 383 oraz W. B r a n i c k i, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, Badania
DNA…, op. cit., s. 102.
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
7
B. Sygit, E. Sadowska
doskonałe źródło informacji na temat pochodzenia etnicznego osoby, od
której ślad pochodzi11.
3. W DNA człowieka znajduje się kilkadziesiąt tysięcy genów, mających
wpływ na róŜne ujawniające się w fenotypie cechy, z których tylko nieliczne
uwarunkowane są przez pojedyncze geny, co niewątpliwie ułatwia przewidywanie ich występowanie. Większość to efekt działania wielu genów. Poznanie tych interakcji w obrębie genomu jest moŜliwe po ustaleniu mechanizmu prowadzącego do ujawnienia określonej cechy. A zatem, najpierw przez
badanie skutków dociekamy przyczyny, a dopiero później badaniami molekularnymi dokumentujemy to w genomie. Dodatkowym utrudnieniem takiego
genetycznego „przewidywania” cech są czynniki środowiskowe, w jakich
przyszło Ŝyć danemu osobnikowi, które mogą istotnie zmodyfikować działanie genów (tryb Ŝycia, dieta). Dlatego opisanie sprawcy przestępstwa w wyniku analizy pozostawionego przez niego DNA wymaga jeszcze wielu badań
podstawowych. Póki co, standardowa analiza hemogenetyczna kaŜdej pobranej ze śladu próbki wiąŜe się z wykonaniem badania na określenie płci.
W wyniku tego prostego testu (loci amelogeniny zlokalizowane są na chromosomach płciowych) zmniejsza się o połowę krąg osób będących w zainteresowaniu organów ścigania12. Z kolei kolor skóry, włosów i oczu zdeterminowane są przede wszystkim ilością, rodzajem i rozmieszczeniem barwnika
– melaniny – polimeryzowanego w skomplikowanym procesie zwanym melanogenezą. Wytwarzają go melanocyty – specjalistyczne komórki, które
wykształcają się w drugim miesiącu Ŝycia płodu. Przedostają się one, jeszcze jako formy niedojrzałe (melanoblasty), do skóry i tęczówki oka. W skórze
część z nich przechodzi do rozwijających się mieszków włosowych. Od tego
momentu melanocyty działają niezaleŜnie. Proces powstawania melaniny to
szereg złoŜonych reakcji. Związkiem wyjściowym w syntezie melaniny jest
tyrozyna przekształcana pod wpływem tyrozynaza. Enzym ten jest pobudzany przez promieniowanie UV i rozpoczyna pierwszy etap procesu wytwarzania melaniny. W syntezę pigmentu zaangaŜowanych jest wiele białek enzymatycznych, strukturalnych, regulatorowych, transportujących czy receptorowych. Pod wpływem innych czynników w obecności aktywatorów (np. ryboflawiny) w obecności tlenu, ciepła oraz promieniowania UV tyrozyna zostaje przekształcona do 3,4-dihydroksyfenyloalaniny (DOPA) – jest to tak
11
D. C. M c L e a n, I. S p r u i l l, G. A r g y r o p o u l o s, G. P. P a g e, M. D. S h r i v e r,
T. W. G a r v e y, Mitochondrial DNA (mtDNA) haplotypes reveal maternal population genetic
affinities of Sea Island Gullah-speaking African Americans, American journal of physical
anthropology 2005, nr 127, s. 427–438.
12
K. T h a n g a r a j, A. G. R e d d y, L. S i n g h, Is the amelogenin gene reliable for gender
identification in forensic casework and prenatal diagnosis?, J. Legal Med. 2002, nr 116,
s. 121–123.
8
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
zwana dopa-oksydaza. Późniejsze reakcje oksydacji oraz polimeryzacji pozwalają na przekształcenia DOPA w dwa rodzaje melaniny:
1) eumelaninę (dwa rodzaje o róŜnym zagęszczeniu):
a) DHI eumelaninę – barwnik ciemny odpowiedzialny za kolor czarny
o bardzo wysokim zagęszczeniu,
b) DHICA eumelaninę – barwnik ciemny, brązowy o średnim zagęszczeniu;
2) feomelaninę – barwnik jasny, czerwono-Ŝółty o najniŜszym zagęszczeniu.
Nadmiar feomelaniny ujawnia się w postaci fenotypu barwnikowego o jasnej skórze, często obsypanej piegami oraz rudych włosach. Z kolei, przewaga eumelaniny manifestuje się przez ciemne włosy, skórę oraz zwykle
brązowe oczy. W determinację fenotypu barwnikowego zaangaŜowanych
jest ponad 120 genów, które mogą mieć wpływ na proces powstawania melaniny, jej transport lub gromadzenie13.
Rozmieszczenie tych dwóch rodzajów melaniny i jej ilość odpowiadają za
róŜne odmiany pigmentacji, ochronę przed promieniami UV, neutralizację
wolnych rodników. Wraz z wiekiem zmniejsza się ilość melanocytów w skórze oraz mieszkach włosowych, co w przypadku włosów wiąŜe się z siwieniem. Zmniejszona ich liczba w obrębie skóry nie prowadzi jednak do jej
rozjaśnienia. Jak juŜ wspomniano, większość cech fenotypowych ma charakter poligeniczny. Zdefiniowano główne geny odpowiedzialne za pigmentację. NaleŜą do nich:
− POMC – zlokalizowany na chromosomie 2, związany z wytwarzaniem
receptora związanego z błoną melanocyty i z białkiem G, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor skóry i włosów;
− SLC45A2 (MATP) – zlokalizowany na chromosomie 5, związany z produkcją transportera tyrozynazy, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor
oczu, włosów i skóry;
− IRF4 – zlokalizowany na chromosomie 6, związany z czynnikiem transkrypcji, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów, skóry i oczu;
13
W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, J. D r a u s - B a r i n i, T. K u p i e c, A. W o j a s - P e l c, Association of the SLC45A2 gene with physiological human hair colour variation, Jornual of Human
Genetics 2008, nr 53, s. 966–971; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, A. W o j a s - P e l c, Determination of phenotype associated SNPs in MC1R
gene. Journal of Forensic Sciences 2007, nr 52, s. 349–354; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k,
T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, A. S z c z e r b i ń s k a, A. W o j a s - P e l c, Association of polymorphic sites In the OCA2 gene with eye colour using the tree scanning method,
Annals of Human Genetics 2008, nr 72, s. 184–192; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, A. W o j a s - P e l c, Interactions between HERC2 and MC1R May influence human pigmentation
phenotype, Annals of Human Genetics 2009, nr 73, s. 160–170; M. L u d w i k o w s k a P a w ł o w s k a, Przewidywanie fenotypu barwnikowego domniemanego sprawcy w oparciu
o analizę DNA, Łódź 2010 (maszynopis).
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
9
B. Sygit, E. Sadowska
− TYRP1 zlokalizowany na chromosomie 9, związany melanogenezą,
prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor oczu;
− TPCN2 zlokalizowany na chromosomie 11, związany transportem jonów
wapnia, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów;
− TYR zlokalizowany równieŜ na chromosomie 11, związany z jednym
z enzymów melanogenezy, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor
oczu;
− KITLG zlokalizowany na chromosomie 12, związany receptorem kinazy
tyrozynowej, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów;
− DCT (TYRP2) zlokalizowany na chromosomie 13, związany z jednym
z enzymów melanogenezy, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor
oczu;
− SLC24A4 zlokalizowany na chromosomie 14, związany z transportem
jonów wapnia, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów i oczu;
− OCA2 1 zlokalizowany na chromosomie 5, związany z transportem anionów, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor oczu i włosów;
− HERC2 zlokalizowany na chromosomie 15, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor oczu, włosów i skóry;
− MYO5A zlokalizowany na chromosomie 15, związany transportem cytoplazmatycznym, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor oczu;
− SLC24A5 zlokalizowany równieŜ na chromosomie 15, z transportem jonów wapnia, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor skóry;
− MC1R zlokalizowany na chromosomie 16, związany z receptorem
G-protein, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów i skóry;
− ASIP zlokalizowany na chromosomie 20, związany z receptorem bądź
antagonistą MC1R, prawdopodobnie odpowiedzialny za kolor włosów
i oczu14.
Jak dotychczas, gruntownie poznano wpływ polimorfizmu na fenotyp
człowieka w jednym z tych genów, który odpowiedzialny jest za kodowanie
receptora dla melanokortyny typu 1 (MC1R). Gen tego receptora składa się
z krótkiego fragmentu DNA o długości 951 pz. Zidentyfikowano kilkadziesiąt
alleli tego genu. W efekcie z wysokim prawdopodobieństwem moŜna określić pochodzenie próbki od osoby o rudych włosach. Pierwsze kompleksowe
badania tych markerów wykonano juŜ kilkanaście lat temu15. W trakcie do14
W. B r a n i c k i, Studies on predicting pigmentation phenotype for forensic purposes, Problems of Forensic Sciences 2009, vol. LXXVII, s. 29–52.
15
N. F. B o x, J. R. W y e t h, L. E. O ’ G o r m a n, N. G. M a r t i n, R. A. S t u r m, Characterization of melanocyte stimulating hormone receptor variant alleles in twins with red hair, Human
Molecular Genetics, Oxford University Press 1997, vol. 6, nr 11, s. 1891–1897; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, J. D r a u s - B a r i n i, T. K u p i e c, A. W o j a s - P e l c, Association of the
SLC45A2 gene with physiological human hair colour variation, Journal of Human Genetics
2008, nr 53, s. 966–971; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a -
10
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
pracowywania jest metoda pozwalająca określić ich czarny kolor. Szczegółowe badania pozwoliły wykazać, Ŝe pewien wariant genu odpowiedzialnego
za syntezę pigmentu jest związany z dziedziczeniem zielonego koloru oczu.
Analiza innych genów pozwala na rozróŜnienie osób z niebieskimi i ciemnobrązowymi oczami16. Z całą pewnością moŜna zdefiniować albinosów i to
wszystkie z dotychczas poznanych 4 odmian, lecz jak wiadomo jest to cecha
rzadka, a zatem mało przydatna w badaniach sądowych17. Tytułem przykładu i dla ukazania rangi badań warto odnotować, iŜ np. gen OCA2 połoŜony
na drugim ramieniu chromosomu 15 związany jest z albinizmem i determinacją koloru oczu. Składa się z 24 oddalonych od siebie fragmentów DNA
zawartych na odcinku 267 tysięcy pz. Jego produkt bierze udział w transporcie tyrozyny. Od niedawna wiadomo, Ŝe pojedyncze, utrwalone mutacje, tzw.
SNP-y w intronie 1 genu OCA2, mogą brać udział w determinacji niebieskiego i brązowego koloru oczu, SNP w egzonie 13 koloru zielonego. Na kolor
tęczówki mogą takŜe wpływać SNP-y w intronie 12 i 86 genu HERC2, połoŜonego niedaleko do OCA2. Innym genem mającym wpływ na pigmentację
jest SLC45A2 powiązany z czarnym kolorem włosów18.
N o w a k, A. W o j a s - P e l c, Determination of phenotype associated SNPs in MC1R gene.
Journal of Forensic Sciences 2007, nr 52, s. 349–354; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k,
T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, A. S z c z e r b i ń s k a, A. W o j a s - P e l c, Association of polymorphic sites In the OCA2 gene with eye colour using the tree scanning method,
Annals of Human Genetics 2008, nr 72, s. 184–192; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, A. W o j a s - P e l c, Interactions between HERC2 and MC1R May influence human pigmentation
phenotype, Annals of Human Genetics 2009, nr 73, s. 160–170; M. L u d w i k o w s k a P a w ł o w s k a, Przewidywanie fenotypu barwnikowego domniemanego sprawcy w oparciu
o analizę DNA, Łódź 2010 (maszynopis).
16
T. G r z y b o w s k i, Genetyczny portret. O przewidywaniu cech fizycznych człowieka na
podstawie analizy jego DNA rozmawiamy z doktorem Wojciechem Branickim, ekspertem
w dziedzinie genetyki sądowej, Genetyka i Prawo, Kwartalnik Naukowy Zakładu Genetyki
Molekularnej i Sądowej, Uniwersytet Mikołaja Kopernika Collegium Medicum Katedra Medycyny Sądowej, nr 3, Jesień 2008, s. 12.
17
K. I n a g a k i, T. S u z u k i, H. S h i m i z u, N. I s h i i, Y. U m e z a w a, J. T a d a, N. K i k u c h i,
M. T a k a t a, K. T a k a m o r i, M. K i s h i b e, M. T a n a k a, Y. M i y a m u r a, S. I t o, Y. T o m i t a, Oculocutaneous Albinism Type 4 is One of the Most Common Types of Albinism in
Japan, Am. J. Hum. Genet. 2004, nr 74, s. 466–471.
18
W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, J. D r a u s - B a r i n i, T. K u p i e c, A. W o j a s - P e l c, Association of the SLC45A2 gene with physiological human hair colour variation, Jornual of Human
Genetics 2008, nr 53, s. 966–971; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, A. W o j a s - P e l c, Determination of phenotype associated SNPs in MC1R
gene. Journal of Forensic Sciences 2007, nr 52, s. 349–354; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k,
T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, A. S z c z e r b i ń s k a, A. W o j a s - P e l c, Association of polymorphic sites In the OCA2 gene with eye colour using the tree scanning method,
Annals of Human Genetics 2008, nr 72, s. 184–192; W. B r a n i c k i, U. B u d n i k, A. W o j a s - P e l c, Interactions between HERC2 and MC1R may influence human pigmentation
phenotype, Annals of Human Genetics 2009, nr 73, s. 160–170; M. L u d w i k o w s k a P a w ł o w s k a, Przewidywanie fenotypu…, op. cit.
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
11
B. Sygit, E. Sadowska
Zanim zaczęto analizować naturalną zmienność cech fizycznych prowadzono badania nad identyfikacją pochodzenia etnicznego. Wiemy, Ŝe warianty róŜnych genów, markerów genetycznych, występują z róŜną częstością u ludzi pochodzących z róŜnych środowisk kulturowych i geograficznych. W końcu połączono wysiłki badawcze nad pochodzeniem etnicznym
z analizą cech fizycznych. ZauwaŜono, Ŝe ludzie o róŜnym pochodzeniu
etnicznym wykazują znaczące róŜnice choćby w kolorze skóry, włosów czy
oczu. Oczy niebieskie spotykamy właściwie wyłącznie w populacjach europejskich. Analiza zmienności genów, w tym genów pigmentacyjnych, moŜe
juŜ wkrótce słuŜyć przewidywaniu pochodzenia etnicznego. Aby moŜliwa
była precyzyjna rekonstrukcja wyglądu fizycznego człowieka trzeba zgromadzić wiele danych, oznaczyć bardzo wiele markerów. Z punktu widzenia
genetyki sądowej uŜyteczne są cechy, o które zwykle śledczy pytają świadka
lub ofiarę zdarzenia w kontekście opisu sprawcy przestępstwa: kolor skóry,
włosów, oczu, wzrost, budowa ciała, charakterystyczne cechy budowy twarzy.
Wyniki badań nad wzrostem wskazują, Ŝe przewidywanie tej cechy moŜe
okazać się niełatwe. Przypuszcza się, Ŝe genów kontrolujących wzrost człowieka moŜe być bardzo wiele, a kaŜdy z nich tylko w niewielkim stopniu
wpływa na jego zmienność fenotypową w zakresie wzrostu człowieka w populacji generalnej. Wiadomo równieŜ, Ŝe cecha ta jest najłatwiej rozpoznawalna przez świadków zdarzenia kryminalnego. Wzrost naleŜy do typowych
cech dziedziczonych wielogenowo, zaleŜnych ponadto od czynników środowiskowych, np. diety uboŜszej lub bogatszej w składniki odŜywcze. Jak wykazują badania nad bliźniętami w rodzinach własnych i adopcyjnych,
70–90% tej cechy uzaleŜniona jest jednak od czynników genetycznych19.
Wzrost człowieka kontrolowany jest przez dwa podstawowe hormony:
wzrostu oraz hormony z grupy estrogenów. Geny, które mogą mieć duŜe
znaczenie w determinowaniu tej cechy, to:
− kodujące receptory estrogenowe: ESR–1, ESR–2,
− kodujące enzymy uczestniczące w biosyntezie estrogenów – CYP–19,
CYP–17,
− pośredniczące w działaniu hormonu wzrostu,
− ponadto stwierdzono, Ŝe delecja (wypadnięcie) pewnych regionów chromosomu Y (GCY – growth control Y) objawia się niskim wzrostem u męŜczyzn.
Z ostatnich badań wynika, Ŝe dziedziczenie wzrostu związane jest z wieloma regionami rozproszonymi na wszystkich chromosomach zarówno autosomach, jak i chromosomach płci20.
19
L. Z h o n g C h e n g, K. A l b e r t s s o n - W i k l a n d, J. K a r l b e r g, Target Height as Predicted by Parental Heights in a Population-Based Study, Pediatric Research: October 1998,
vol. 44, Issue 4, s. 563–571.
20
P. M. V i s s c h e r, S. M a c g r e g o r, B. B e n y a m i n, G. Z h u, S. G o r d o n, S. M e d l a n d,
W. G. H i l l, J.-J. H o t t e n g a, G. W i l l e m s e n, D. I. B o o m s m a, Y.-Z. L i u, H.-W. D e n g,
12
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
4. Równie istotne jak cechy morfologiczne, do celu identyfikacji sprawcy,
słuŜyć mogą ujawnione w DNA ze śladu markery wskazujące na jego skłonność do określonych chorób, zwłaszcza psychicznych, czy choćby wskazanie na moŜliwość występowania określonych zachowań: agresja czy depresja. Najlepiej poznanym genem związanym z cechami psychicznymi jest gen
kodujący oksydazę monoaminową A (MAOA) – zlokalizowany na chromosomie X. Okazuje się, Ŝe mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń działania czynników neurotransmisyjnych. Warianty tego genu powiązano z:
− schizofrenią,
− uzaleŜnieniami (alkohol, nikotyna),
− skłonnością do depresji,
− impulsywnością,
− agresywnością21.
Analizując sekwencje DNA kodującego, potencjalnie moŜemy mieć dostęp do wiedzy o charakterze medycznym odnoszącej się do nieznanego
jeszcze sprawcy, np. o podwyŜszonym ryzyku zachorowań na niektóre nowotwory czy podatności na róŜnego typu skłonności, być moŜe będzie równieŜ moŜliwe uzyskanie informacji o orientacji seksualnej osoby. Wiedza
o charakterze operacyjnym, dzięki której moŜliwe będzie precyzyjniejsze
poszukiwanie sprawców przestępstw, moŜe przynieść nieocenione korzyści.
Wydaje się, Ŝe środowisko genetyków sądowych zaakceptowało juŜ ideę
wykorzystania regionów kodujących DNA do badań nad pochodzeniem etnicznym, a w dalszej kolejności równieŜ przewidywania fenotypu22.
Wiele wskazuje na to, Ŝe postępować będą prace nad poszukiwaniem
genów odpowiedzialnych za szczegóły budowy twarzy człowieka. Ostatnio
ukazały się publikacje, w których odnaleziono markery odpowiedzialne np.
za łysienie u męŜczyzn23.
G. W. M o n t g o m e r y, N. G. M a r t i n, Genome Partitioning of Genetic Variation for Height
from 11, 214 Sibling Pairs, Am. J. Hum. Genet. 2007, nr 81, s. 1104–1110.
21
W. R e t z, P. R e t z - J u n g i n g e r, T. S u p p r i a n, J. T h o m e, M. R ö s l e r, Association of
serotonin transporter promoter gene polymorphism with violence: relation with personality
disorders, impulsivity, and childhood ADHD psychopathology, Behavioral Sciences & the
Law 2004, vol. 22, issue 3, s. 395–414.
22
W. B r a n i c k i, T. K u p i e c, P. W o l a ń s k a - N o w a k, Badania DNA…, op. cit., s. 107;
B. S y g i t, Typowanie sprawcy przestępstwa na podstawie oceny jego stanu zdrowia, Problemy Kryminalistyki, nr 173; E. B l o c h - B o g u s ł a w s k a, B. S y g i t, Wykorzystywanie
osiągnięć współczesnej medycyny w procesie typowania sprawcy przestępstwa na podstawie oceny jego stanu zdrowia, Problemy Współczesnej Kryminalistyki 2008, nr XII, s. 39
i nast.
23
A. M. H i l l m e r, A. F l a q u e r, S. H a n n e k e n, S. E i g e l s h o v e n, A.-K. K o r t ü m,
F. F. B r o c k s c h m i d t, A. G o l l a, Ch. M e t z e n, H. T h i e l e, S. K o l b e r g, R. R e i n a r t z,
R. C. B e t z, T. R u z i c k a, H. Ch. H e n n i e s, R. K r u s e, M. M. N ö t h e n, Genome-wide
Scan and Fine-Mapping Linkage Study of Androgenetic Alopecia Reveals a Locus on Chromosome 3q26, Am. J. Hum. Genet. 2008, nr 82, s. 737–743.
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
13
B. Sygit, E. Sadowska
5. OdwaŜną próbę wykorzystania „genetycznego rysopisu” wykonali eksperci z Instytutu Ekspertyz Sądowych w Krakowie wraz z naukowcami
z innych, światowych laboratoriów, podczas badań domniemanych szczątków Mikołaja Kopernika. Analiza SNP (zmienność jednego nukleotydu) znajdującego się w obrębie regionu HERC2 ujawnia homozygotę C/C, która jest
dominująca wśród genotypu osób o szaro-niebieskich oczach (≈ 80%). Genotyp ten jest rzadki u osób o ciemnej barwie tęczówki. Wyniki wskazują, Ŝe
Kopernik mógł mieć jasne oczy, choć jest to dość nieoczekiwane, poniewaŜ
na portretach widzimy, Ŝe są ciemne. Trudno jednoznacznie interpretować
ten fakt, gdyŜ jest znacznie mniej prawdopodobne, by genotyp C/C był związany z ciemnymi (ale nie brązowymi lub czarnymi) tęczówkami. Jednym
z moŜliwych wyjaśnień rozbieŜności jest to, Ŝe wczesne portrety Kopernika,
tj. stworzone za Ŝycia, często były miedziorytami, które nie odzwierciedlają
rzeczywistych kolorów. Tak więc moŜliwe jest, Ŝe początkowe wraŜenie
ciemnego koloru oczu wynikające z zastosowanej techniki portretowej było
w późniejszym czasie powielane przez innych artystów juŜ po śmierci Kanonika24.
Kolejnym przykładem wykorzystania markerów genetycznych do potwierdzenia cech morfologicznych jest analiza DNA pobranego ze szczątków
generała Władysława Sikorskiego. Zasadniczym celem ekshumacji i kompleksowych badań domniemanych szczątków Generała, zleconych przez
Oddziałową Komisję Ścigania Zbrodni przeciwko Narodowi Polskiemu
w Katowicach, była identyfikacja zwłok. Ze względu na daleko posunięty
rozkład ciała, proces jego identyfikacji oparto na porównawczej analizie materiału genetycznego, wykorzystując do tego celu głównie regiony mtDNA
o duŜej zmienności wyizolowane ze szczątków oraz pobrane od krewnej
w tzw. linii matczynej (DNA mitochondrialny dziedziczony jest zawsze po
matce). Dodatkowa analiza polimorfizmu genu HERC2 odpowiedzialnego za
dziedziczenie niebieskiego i brązowego koloru oczu pozwoliła oznaczyć
w nim genotyp C/C. Taki wynik wskazuje, Ŝe Generał, którego szczątki analizowano z 80% prawdopodobieństwem, posiadał niebieski kolor oczu. Warto
wspomnieć, Ŝe uzyskany wynik jest zgodny z relacjami kolegów Generała
z czasów szkolnych. Potwierdzili oni, Ŝe miał on „bławatny” kolor oczu, dodając, Ŝe miał równieŜ jasne włosy25.
Genom człowieka zawiera 25 000 genów kodujących, czyli tych odpowiedzialnych za ujawnione w fenotypie cechy. KaŜdy gen odpowiada za syntezę
określonego białka: strukturalnego, enzymatycznego, hormonalnego itp.
24
W. B o g d a n o w i c z, M. A l l e n, W. B r a n i c k i, M. L e m b r i n g, M. G a j e w s k a,
T. K u p i e c, Genetic identification of putative remains of the famous astronomer Nicolaus
Copernicus, PNAS 2009, July 28, vol. 106, nr 30, s. 12279–12282.
25
T. K u p i e c, W. B r a n i c k i, Badania genetyczne domniemanych szczątków generała Władysława Sikorskiego, Arch. Med. Sąd. Krym. 2009, nr LIX, s. 9–14.
14
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
Rysopis genetyczny – perspektywy predykcji…
Wzajemne powiązania tych białek i ich komponentów w procesie filogenetycznym lub fizjologicznym mogą być odpowiedzialne za determinację określonych cech np. morfologicznych. Zatem wygląd człowieka, w znacznym
stopniu uwarunkowany genetycznie, moŜe być „opisany” dzięki analizie określonych sekwencji DNA. Nieznaczne modyfikacje „genetycznego rysopisu”
mogą wynikać z uwarunkowań środowiskowych: trybu Ŝycia czy sposobu odŜywiania. Potwierdzeniem tezy, Ŝe istnieją geny, które decydują o fizjologicznych cechach, jest dziedziczenie poszczególnych cech26. Dowodem wpływu
genów na rysy twarzy i inne cechy są monozygotyczne bliźnięta, które moŜna
w istocie nazwać „naturalnymi klonami”. Są one genetycznie identyczne,
w odróŜnieniu choćby od rodzeństwa tej samej płci lub od bliźniąt heterozygotycznych. Aczkolwiek brak jest powaŜniejszych badań na temat analizy podobieństw u bliźniąt, to jednak z prac dotąd prezentowanych wynika, Ŝe róŜnice
między poszczególnymi jednostkami w obrębie genów są przede wszystkim
dziedziczone. Fakt więc, Ŝe dzieci są podobne do rodziców, bliźnięta jednojajowe są identyczne, a konkretnym populacjom moŜna przypisać określone
cechy, pozwala twierdzić, Ŝe moŜliwe jest przewidywanie jeszcze innych,
określonych cech – fenotypów z określonych genotypów i tworzyć molekularne portrety pamięciowe nieznanych jeszcze sprawców przestępstwa.
Genetic description – predictability of an unknown perpetrator’s appearance profile from
his/her DNA traces
Abstract
The authors hereof take up a subject of great importance for the improvement of effectiveness of law enforcement agencies’ detection and identification operations. After all the point is to determine, already during preliminary stages of investigation, an unknown perpetrator’s physical characteristics such as eye and skin colour, gender, or ethnic origin. The said determination permits to narrow down a circle of presumed perpetrators. This
paper presents a current state-of-the-art as regards the issue in question
and perspectives for possible progress in predicting unknown perpetrators’
phenotypes.
26
Cyt. za T. N. F r u d a k i s, Malecular Photofitting Predicting Ancestry and Phenotype using
DNA, Amsterdam–Boston–Heidelberg–London–New York–Oxford–Paris–San Diego–San
Francisco–Signapore–Sydney, Chiny 2008, część I; M. S h r i v e r, s. 5 i dalsze (tłum.
M. Chudzińska).
Prokuratura
i Prawo 9, 2010
15