Zespoły słuchowo-wzrokowe
advertisement
Hanna Siedlecka Zespoły słuchowo-wzrokowe Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o 1% w stosunku do liczby dzieci urodzonych z izolowanymi wadami. Przyczyną tak znaczącego wzrostu sprzężonych uszkodzeń są między innymi: większe procentowe przeżycie uszkodzonych dzieci dzięki lepszej opiece lekarskiej, szczególnie neonatologicznej (rozwój intensywnej terapii noworodków) oraz coraz doskonalszy rozwój technik diagnostycznych narządu słuchu i wzroku. Jednoczesne występowanie patologicznych objawów w obrębie oka i ucha należy wiązać z analogicznym rozwojem tych dwóch narządów w życiu płodowym. Oba te narządy rozwijają się w pierwszych 12 tygodniach życia płodowego z pierwszego łuku skrzelowego. Ponadto istnieje pomiędzy nimi wiele podobieństw anatomicznych, jak np. analogia w unaczynieniu. Jest to powodem występowania wielu zespołów dziedzicznych, obejmujących zmiany chorobowe jednocześnie w obrębie narządu słuchu i wzroku. Najczęściej uszkodzenie słuchu i wzroku występuje w życiu płodowym i spowodowane jest nieprawidłowościami genetycznymi oraz takimi chorobami jak: różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia. Przyczyną mogą być również zmiany teratogenne, polekowe, wrodzona kiła, a także dziedziczne uszkodzenie słuchu. Natomiast najrzadziej uszkodzenie wzroku jako współistniejące z uszkodzeniem słuchu pojawia się w okresie poporodowym. ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– Rewalidacja nr 1/1997 Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej 6 Zespoły słuchowo-wzrokowe Lp. Nazwa zespołu 1. USHERA 2. ALSTRŐMA 3. HALLGRENA 4. BARDETBIEDLA 5. COCAYNE Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, recesywny Typ uszkodzenia słuchu Wada wzroku Objawy współtowarzyszące odbiorczy, wrodzony, różny stopień uszkodzenia słuchu – od średniego do głuchoty, może być postępujący degeneracja barwnikowa siatkówki o charakterze obwodowym prowadząca do zaburzeń obwodowych pola widzenia aż do całkowitej utraty wzroku w wieku dojrzałym odbiorczy, postępujący, degeneracyjne zmiany występuje od wczesnego siatkówki obejmują zmiany dzieciństwa do II i III widzenia centralnego, dekady życia, osiągając doprowadzając do widzenia stopień średnio-głęboki szczątkowego wrodzone, głębokie zmiany degeneracyjne w uszkodzenie słuchu lub siatkówce o charakterze niedosłuch wolniej obwodowym jak w Zespole postępujący niż w Zespole Ushera Ushera uszkodzony słuch u główne symptomy to: chorych (15%) waha się atypowe barwnikowe od stopnia lekkiego do zwyrodnienie siatkówki, w 70 bardzo znacznego, bywa – 90% prowadzi do postępujące poważnych uszkodzeń wzroku odbiorczy, występuje w wieku dziecięcym, postępuje z wiekiem i prowadzi do uszkodzenia słuchu w stopniu zmiany degeneracyjne siatkówki, z wtórnym zanikiem nerwu wzrokowego, mają charakter postępujący i prowadzą do zaćma, jaskra, cukrzyca, zaburzenia psychiczne, zaburzenia równowagi, patologiczna pobudliwość błędników Poziom Częstość rozwoju występowani intelektualnego a najczęściej w wśród normie niesłyszącyc h 4 – 6% otyłość, cukrzyca, choroba nerek w normie zaburzenia równowagi – ataxia, patologiczna pobudliwość błędników lub jej brak upośledzenie umysłowe, psychoza – u 20% niedorozwój narządów płciowych 55 – 65% (częściej u mężczyzn niż u kobiet), palcozrost (syndaktylia), 75% skłonności do chorób: serca, nadciśnienia, częstych infekcji układu moczowego, otyłość karłowatość, przedwczesny starczy wygląd twarzy, zmiany neurologiczne o charakterze upośledzenie umysłowe 70 – 85% ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– Rewalidacja nr 1/1997 Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej upośledzenie umysłowe Inne uwagi 7 znacznym i głębokim 6. REFSUMA 7. WOLFRAMA 8. odbiorczy średniego stopnia pojawia się w II i III dekadzie życia i stopniowo pogarsza się, ma charakter asymetryczny i dotyczy wysokich częstotliwości odbiorczy niedosłuch ALBERS – stopniowo narastający SCHONBERGA niedosłuch doprowadzający w późniejszym wieku do głuchoty 9. FLINN – AIRDA 10. WAARDENBU całkowitej utraty wzroku w II postępującym, dekadzie życia nadwrażliwość skóry na promienie słoneczne zaburzenia równowagi, zmiany o charakterze zaburzenia mięśniowe, Retinitis, pigmentoza podobnie jak w Zespole początkowo mięśni Ushera charakteryzujące się: kończyn dolnych, początkowo „kurzą ślepotą” następnie kończyn oraz ograniczeniami pola górnych, niedowład lub widzenia, występuje w paraliż odcinków dystalnych kończyn różnym okresie życia, od wczesnego dzieciństwa do 30 górnych i dolnych, r.ż., w 80% komplikuje je choroby serca o różnym nasileniu 35%, zaburzenia zaćma obwodowym prowadząca do zaburzeń węchu, aż do jego obwodowych pola widzenia całkowitej utraty, 35% aż do całkowitej utraty utrata czucia wzroku w wieku dojrzałym powierzchniowego bólu i odczucia wibracji, zmiany skórne, tzw. „rybia łuska” zanik nerwu wzrokowego wielomocz i poszerzenie (atrophia) układu moczowego niedowidzenie narastający niedowład doprowadzające do pełnej nerwu twarzowego, ślepoty zmiany osteosklerotyczne w obrębie układu kostnego ucha środkowego Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący uszkodzenie słuchu o w 90% znacznego stopnia padaczka, całkowity brak charakterze postępującym krótkowzroczność włosów, zmiany skórne obustronna, zaćma u 50%, zanikowe, osłabienie siły rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie i zmiany zwyrodnieniowe mięśniowej, sztywność mogące doprowadzić do siatkówki (RP) – 20%, stawów, zaburzenia całkowita ślepota 5% równowagi uszkodzenia słuchu w znacznym stopniu uszkodzenie słuchu typu różnobarwność tęczówek przesunięcie w kierunku ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– Rewalidacja nr 1/1997 Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej zespół ten jest spowodowan y przez defekt enzymatyczn y, powodujący gromadzenie się kwasu fitanowego niedorozwój umysłowy od lekkiego do umiarkowanego stopnia 2 – 3% 8 RGA odbiorczego, wrodzone, o różnym stopniu nasilenia – od znacznego do głębokiego skroniowym przyśrodkowych katów oczu, odbarwienie włosów – „biały lok” 11. GORLINA – COHENA przewodzeniowy charakter uszkodzenia słuchu upośledzenie widzenia a) nadwzroczność b) różnowzroczność c) zez zbieżny d) ampblyopia (niedowidzenie jednego oka jako następstwo zeza zbieżnego od dzieciństwa) 12. NORRIEGO uszkodzenie słuchu występuje u części pacjentów postępujące uszkodzenie wzroku prowadzące do całkowitej ślepoty, jest to objaw stały i występuje u 100% pacjentów, małoocze 13. HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Zespole wszystkich uszkodzeń słuchu genetycznie uwarunkowa nych znaczne zmiany rozwojowe w obrębie układu kostnego oraz słaby rozwój umięśnienia kończyn, zniekształcenie budowy twarzy z silnie wystającymi łukami brwiowymi, szerokim grzbietem nosa, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, wystającymi policzkami i nadmiernym owłosieniem ponad brwiami, liczne wady uzębienia Uszkodzenie CUN u upośledzenie 100% umysłowe postępujące uszkodzenie mięśnia sercowego, postępujące zaburzenie ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– Rewalidacja nr 1/1997 Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej niedorozwój umysłowy występowani e patologiczne go genu na krótkim ramieniu chromosomu X, swój patologiczny charakter ujawnia jedynie u płci męskiej mechanizm tego zespołu, jego 9 postępujący niż w Zespole Ushera Ushera 14. 15. równowagi, niedorozwój fizyczny, postępujący niedowład mięśni oka Zespół słuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia Colomba – brak micrognatia, mała, Eear – anomalities – upośledzenie cofnięta żuchwa, zmiany w budowie (niedorozwój) części umysłowe małżowiny przewodu tęczówki lub siatkówki oka rozszczep podniebienia, różnego stopnia słuchowego zewnętrznego bez lub z zaburzeniami przetoka tętniczopołączone z widzenia przełykowa uszkodzeniami słuchu Heart disease – wrodzone typu odbiorczego, od wady serca, niektóre z nich stanowią bezpośrednie stopnia średniego do głębokiego niebezpieczeństwo dla życia dziecka Atresia choanae – zarośnięte nozdrza tylne bezpośrednio zagrażające życiu dziecka w przypadku wady obustronnej Retarded growth – niedorozwój fizyczny Genital hypoplasia – niedorozwój narządów płciowych GOLDENHARA zespół, podobny w objawach do Zespołu CHARGE, charakteryzuje się szczególnymi deformacjami w obrębie twarzoczaszki łącznie z nietypowym osadzeniem nosa (z tego powodu dopasowanie aparatów słuchowych i okularów bywa niezwykle trudne) CHARGE Bibliografia 1. Admiral A. (1989), Rare genetic syndrom associated with vision and hearing defects. Deaf – Blind Education, Jul. – Dec. (14 – 17). 2. Siedlecka H., Zespół Ushera – choroba mało znana. „Otoskop” 1/94 (2 – 4). 3. Siedlecka H., Smoleńska J., Zespół Waarenburga – analiza przypadków. „S³uch” 3/96 (1 – 4). 4. Victor A., McKUSIK M.D. (1994), Mendelian inheritance in man. Baltimore and London. ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– Rewalidacja nr 1/1997 Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej dziedziczeni e jest konsekwencj ą mutacji w genach każda litera tego akronimu odpowiada pierwszej literze poszczególn ych objawów choroby
