Informacja o projekcie dla osob z Zespolem
advertisement
Informacja o projekcie pt. PROJEKT USHER (dla osób z zespołem Ushera) Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka, realizuje projekt, pod nazwą Projekt Usher, którego celem jest próba potwierdzenia występowania zespołu Ushera na podstawie badań genetycznych (z krwi), w oparciu o najnowocześniejsze techniki badawcze oraz określenie ryzyka powtórzenia się tej choroby w rodzinie. A, w niektórych przypadkach również określenie dalszego przebiegu choroby. Projekt realizowany jest przy współpracy z Towarzystwem Pomocy Głuchoniewidomym, które wspiera głównie w rekrutacji 15 osób do realizacji projektu. Chodzi tu o osoby, u których lekarze stwierdzili/ podejrzewają na podstawie występujących u nich objawów – występowanie zespołu Ushera. Jakie objawy są charakterystyczne dla zespołu Ushera? W zespole tym występuje uszkodzenie słuchu i uszkodzenie wzorku. Choroba ta ma podłoże genetyczne. Wyróżnia się trzy typy główne III typy tego zespołu. Uszkodzenie słuchu w zespole Ushera występuje najczęściej od urodzenia (w typie I i w typie II), choć czasem (w typie III) może nie występować od urodzenia, a dopiero później, po 10 roku życia. Uszkodzenie słuchu w zespole Ushera może być stabilne, czyli słuch może się nie pogarszać (w typie I), może być także postępujące, czyli progresywne, czyli słuch może ulegać pogorszeniu (w typie II i w typie III). Czasami uszkodzeniu słuchu towarzyszą zaburzenia równowagi (w typie I i niekiedy w typie III). Uszkodzenie wzroku w zespole Ushera spowodowane jest barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (Retinitis Pigmentosa – RP). Zaburzenie widzenia, zawsze rozpoczyna się od tak zwanej ”ślepoty zmierzchowej”, czyli problemów z widzeniem o zmierzchu. Z czasem, na skutek uszkodzenia częśći obwodowej oka (czyli peryferyjnej) , pojawiają się wyraźne problemy z widzeniem tego co znajduje się po bokach oraz na górze i pod nogami. Z czasem coraz większa część na obwodzie siatkówki jest uszkodzona i osoba ze zwyrodnieniem barwnikowym widzi środkową (czyli centralną) częścią siatkówki. Mówi się, że ma –widzenie lunetowe, albo tunelowe, albo, że widzi jak przez dziurkę od klucza. WSTĘPNY PRZEBIEG REALIZACJI PROJEKTU USHER Realizacja Projektu Usher przebiega w dwóch etapach: ETAP I – rekrutacja do Projektu Usher: 1. Osoby, u których stwierdzono/ podejrzewa się na podstawie występujących objawów – zespół Ushera proszone są o wypełnienie Formularza Kryteria Włączenia do Projektu. (Formularz może wypełnić osoba z zespołem Ushera, lekarz lub opiekun prawny osoby z podejrzeniem zespołu Ushera.) 2. Wypełniony Formularz Kryteria Włączenia do Projektu należy odesłać (wraz z Formularzem Zgłoszenia do udziału w warsztatach w Łucznicy) do TPG w Warszawie). 3. Wypełnione Formularze Kryteria Włączenia do Projektu są analizowane przez pracownika Instytutu Matki i Dziecka. Jeżeli z odpowiedzi w Formularzu wynika, że dana osoba rzeczywiście może mieć zespół Ushera jest zapraszana do wejścia do projektu. 4. W przypadku zakwalifikowania do projektu tj. stania się uczestnikiem Projektu Usher, osoba ta powinna zapoznać się z dwoma dokumentami i je podpisać. Jeden z nich to: Ulotka opisująca realizację projektu, a drugi – to Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badań genetycznych z krwi. (Pobranie krwi – w Intytucie Matki i Dziecka, w Warszawie lub w innym, wskazanym przez IMiDz miejscu, bliżej osoby głuchoniewidomej). W przypadku osób, które zostaną zakwalifikowane do udziału w warsztatach Łucznicy zaproszone przez przez TPG, a jednocześnie zostaną IMiDz do udziału w projekcie (na podstawie objawów opisanych w Formularze Kryteria Włączenia do Projektu) planujemy spotkanie w Łucznicy, poświęcone projektowi. Podczas spotkania omówimy dokładnie treść obu dokumentów, które osoba zaproszona do udziału w projekcie powinna przeczytać, zrozumieć i podpisać osoba, która będzie chciała zostać uczestnikiem projektu. Czyli osoba, która będzie chciała mieć wykonane badania genetyczne z pobranej od niej krwi.
