Mutacja (łac. mutatio - zmiana), nagła, skokowa, bezkierunkowa

Mutacja (łac. mutatio - zmiana), nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale
genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie
XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej
organizmów.
Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np.
chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. wirus HIV mutuje
bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.
Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o
długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są
bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).
Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka
umożliwia mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.
Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury
chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych
(np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura).
Aneuploidia jest skutkiem wadliwej segregacji chromosomów podczas podziału komórki.
U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać
ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:
* zespół Downa - trisomia 21
* zespół Edwardsa - trisomia 18
* zespół Pataua - trisomia 13
* zespół Warkany'ego 2 - trisomia 8
* trisomia 9
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego
(DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.
Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie
danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.
Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu
większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna polega na powieleniu krótkiego (kilka nukleotydów) fragmentu
genu.
Mutacja punktowa – zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Może być to:
* tranzycja,
* transwersja,
* delecja lub insercja (addycja) pojedynczego nukleotydu.
Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób:
* przesunięcie otwartej ramki odczytu - poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to
ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
* mutacja missens - zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w
kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na
fenotyp.
* mutacja nonsens - zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, ze trojka kodująca
aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko będzie krótsze, co zwykle
wiąże się z jego niefunkcjonalnością.
Mutacja dynamiczna - mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości
3-4 nukleotydów. Może wystąpić zarówno w kodującej, jak i nie kodującej sekwencji mRNA. Mutacja
spowodowana jest poślizgiem polimerazy DNA podczas replikacji DNA.
W chorobach genetycznych wywołanych mutacjami dynamicznymi zwykle im więcej powtórzeń fragmentu,
tym cięższy przebieg choroby i tym wcześniej się ona rozpoczyna. Chorobom często towarzyszy antycypacja
- ilość powtórzeń wzrasta, a objawy robią się poważniejsze z pokolenia na pokolenie.
W ośmiu z opisanych dotąd chorób spowodowanych mutacjami dynamicznymi przyczyną choroby jest
ekspansja kodonu CAG oznaczającego aminokwas glutaminę - tzw. trakt poliglutaminowy. Dlatego czasem
tego typu mutacje określa się jako mutacje kodonowe.
Zwykle symptomem choroby jest postępująca neurodegenerac
Mutacja założycielska - jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka
DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską
posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości
fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o
rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej
populacji.
Mutacja głosu to zmiana brzmienia głosu u ludzi na skutek zmian fizjologicznych w obrębie narządów głosu.
Następuje zarówno u chłopców jak i dziewcząt podczas dojrzewania, trwa mniej więcej rok.
Mutacja jest związana z silnym rozwojem krtani, która jest częścią układu oddechowego i również narządem
głosowym. Następuje rozrost chrząstek krtaniowych, struny głosowe mocno się wydłużają, powiększa się
tchawica i przestrzenie ponadkrtaniowe. Niekiedy powiększona krtań przybiera duże rozmiary, tworzy się tzw.
"jabłko Adama" (rozrost chrząstki tarczowatej). Podczas mutacji występują częste chrypki, zakłócenia w
wydawaniu głosu: na zmianę dźwięki wysokie i niskie - na skutek zaburzeń w koordynacji mięśni krtani,
przekrwienia błony śluzowej i zwiększonego wydzielania śluzu.
U chłopców zachodzi obniżenie wysokości głosu o jedną oktawę. O mutacji głosu decydują hormony płciowe
- testosteron. Testosteron powoduje powiększenie krtani i strun głosowych. Stają się grubsze i dłuższe, a to
zmienia ich brzmienie. Mutacja głosu u chłopców jest łatwo zauważalna i charakteryzuje się załamywaniem
dźwięków podczas mówienia. Mutacja u dziewcząt nie jest tak zauważalna jak u chłopców, jednak jest równie
ważna w wokalistyce. Osoba po mutacji głosu ma możliwość zaśpiewania na wyższych dźwiękach
(dziewczyna), lub niższych (chłopiec) niż przed mutacją.
Naczym Polega Mutacja, polega na zmianie wartości niektórych (lub wszystkich) genów reprezentujących
osobnika.
W algorytmie genetycznym może polegać np. na zanegowaniu pojedynczego bitu lub kilku bitów w
strategiach ewolucyjnych na dodaniu niewielkiego losowego zaburzenia do poszczególnych genów (lub
pojedynczego genu).
Mutacja obok krzyżowania ma na celu zwiększenie obszaru poszukiwań w algorytmie ewolucyjnym. Może
być zarówno operatorem lokalnym (jak w algorytmach genetycznych), jak i operatorem globalnym (jak w
strategiach ewolucyjnych).