genetyka_2014 moje - genetyka - mateusz11282

genetyka_2014 moje.doc
(39304 KB) Pobierz
Pytania zaliczeniowe z przedmiotu „Podstawy genetyki”:
Â
1.   Uwzględniając rodzaj organizmu, przedstaw podział i opisz typy RNA.
Â
wszystkie organizmy: m, pre-r i r,pre-t i t
tylko eukarioty: sn, sno, sc, pre-m
tylko bakterie: tmRNA oraz różne inne rodzaje RNA
WSZYSTKIE ORGANIZMY
* mRNA jest to RNA informacyjne, na jego nici odbywa się biosynteza białka, trójki
nukleotydĂłw (kodony) sÄ… odczytywane przez antykodony na tRNA
* tRNA -to RNA transportowy, który odczytuje kodony z mRNA i tłumaczy je na odpowiednie
aminokwasy. Aminokwasy transportowane sÄ… z cytoplazmy.
* rRNA -jest to RNA rybosomalne, buduje obie podjednostki rybosomĂłw
EUKARIOTY
snRNA – małe jądrowe RNA
snoRNA - małe jąderkowe RNA
scRNA – małe cytoplazmatyczne RNA
BAKTERIE
tmRNA – transportująco-informacyjny RNA, zaznaczają białka, które zostały
nieprawidłowo zsyntetyzowane, wyznaczając je do degeneracji
kwas rybonukleinowy (RNA)
Â
pre-RNA - RNA prekursorowy, inaczej hnRNA (heterogenny jÄ…drowy RNA), czyli
niedojrzały transkrypt - RNA
Â
Â
Â
Â
Â
Pre-tRNA – prekursor tRNA
Â
RNA jest jednoniciowe, ale niektĂłre odcinki, wzajemnie komplementarne Ĺ‚Ä…czÄ… siÄ™ ze
sobą. Powstanie fragmentów dwuniciowych powoduje, że pozostałe jednoniciowe odcinki
RNA przybierają postać pętli - rys. (całość, przypominającą liść koniczyny
określa się czasami jako strukturę drugorzędową).
W cząsteczce tRNA można wyróżnić 4 główne ramiona (pętle):
Pętla dihydrouracylowa DHU, tworzy ramię D, zawiera zmodyfikowany nukleotyd
dihydrourydynę. Posiada sekwencje rozpoznawane przez enzym, który przyłącza
aminokwas do tRNA, czyli decyduje jaki aminokwas ma być przyłączony do tego tRNA.
Pętla ramienia antykodonowego posiada sekwencję antykodonową (krótka,
składająca się z trzech nukleotydów, która służy jako "czytnik" kodu genetycznego),
decydującą o specyficzności cząsteczki tRNA w procesie translacji. Sekwencja
antykodonowa rozpoznaje komplementarny tryplet nukleotydĂłw tworzÄ…cych kodon, na
cząsteczce mRNA - w taki sposób następuje odczyt informacji genetycznej.
Ramię zmienne które w zależności od klasy tRNA posiada różną liczbę par zasad.
Spełnia funkcje pomocnicze. (Klasa 1 tRNA - 3-5 pz; ok. 75% wszystkich, Klasa 2 - 13-21 pz).
Pętla pseudouracylowa TΨC, (zawiera sekwencję tymina-pseudouryduna-cytozyna),
umoĹĽliwia przymocowanie tRNA do rybosomu.
Pętle (DHU i TΨC )zostały nazwane od sekwencji, w których występują nietypowe
nukleotydy wchodzących w skład ich końcowych pętli.
Ramię akceptorowe składa się z szypuły utworzonej ze sparowanych zasad, które
kończy się sekwencją CCA (5'-3'). Grupa 3'-hydroksylowa reszty adenylowej wiąże
siÄ™ z grupÄ… karboksylowÄ… odpowiednich dla danej czÄ…steczki tRNA aminokwasĂłw
wiÄ…zaniem estrowym.
Â
Â
Â
Â
2.   Wyjaśnij na czym polega proces replikacji.
Replikacja to synteza nowych cząsteczek DNA, prowadząca do podwojenia ilości DNA.
Proces zachodzi w fazie S interfazy, przed podziałem komórki i rozpoczyna się w wielu
miejscach czÄ…steczki DNA.
Replikacja:
Â Â Â Â Â Inicjacja replikacji
Â Â Â Â Â Elongacja replikacji
Â Â Â Â Â Terminacja replikacji
Replikacja zaczyna się w tzw. miejscu inicjacji; u prokariotów występuje jedno
takie miejsce, u eukariotĂłw jest wiele miejsc inicjacji. W kaĹĽdym miejscu inicjacji enzym
helikaza rozplata nici DNA, tworząc tzw. widełki replikacyjne.
Â
3.   Jakie enzymy biorą udział w procesie replikacji.
Â
W procesie replikacji stwierdzono wiele aktywności enzymatycznych (udział enzymów)
tj.:
- topoizomeraza - wprowadza lub usuwa skręty z podwójnej nici DNA przez przerywanie i
ponowne Ĺ‚Ä…czenie jednej lub obu nici;
- helikazy - rozrywają wiązania wodorowe między nićmi matrycowego DNA,
rozkręcając helisę i umożliwiając rozpoczęcie procesu;
- gyraza DNA - pomaga rozkręcić dwie nici.
- prymaza - syntetyzuje starter;
- Białka SSB
- polimerazy DNA - polimeryzuje zgodnie z zasadą komplementarności fosforany
deoksyrybonukleotydĂłw;
- egzonukleaza - usuwa startery RNA z nici;
- ligaza DNA - uzupełnia brakujące wiązania fosfodiestrowe w szkielecie
nowozsyntetyzowanej nici DNA;
- telomerazy
- różne enzymy pomocnicze.
Â
Â
Â
prymaza
Komórka Ε. coli zawiera trzy różne polimerazy DNA (I, II i III), katalizujące zarówno
tworzenie, jak i hydrolizÄ™ DNA.
Jako pierwsza opisana została polimeraza DNA I, która posiada trzy aktywności enzymatyczne:
•polimerazową - katalizuje tworzenie nowych wiązań fosfodiestrowych w
nowopowstającym łańcuchu DNA;
•egzonukleazową 3' -> 5' - katalizuje wycinanie nukleotydów od końca 3' łańcucha DNA;
• egzonukleazową 5' -> 3' - przerywa wiązania w obrębie pojedynczego łańcucha
podwĂłjnej helisy.
Uważa się, że aktywność egzonukleazową 3' -> 5' weryfikuje poprawność
każdego nowo dodanego nukleotydu (ang.proofreading), usuwając te, które zostały
wprowadzone błędnie i nie pasują do podwójnej helisy. Taka kontrola znacznie
zwiększa wierność replikacji DNA.
Proces trawienia starej nici DNA, możliwy dzięki aktywności egzonukleazowej 5' -> 3', toruje
drogę dla aktywności polimerazowej enzymu. Aktywność egzonukleazową 5' -> 3‘
prawdopodobnie odpowiedzialna jest takĹĽe za usuwanie startera RNA oraz naprawÄ™
uszkodzeń w dwuniciowym DNA.
Â
Â
Â
Telomeraza wydłuża koniec 3’ nici matrycy nici opóżnionej w kierunku od 3’ do
5’.
Â
4.   Wyjaśnij pojęcia: nukleosom, fragmenty Okazaki, mutacja somatyczna.
Â
FRAGMENTY OKAZAKI- krótkie fragmenty nici DNA, składające się z około 200
nukleotydĂłw, dobudowywane przez polimerazÄ™ DNA do startera w procesie replikacji DNA
podczas syntezy nici opóźnionej.
Po usunięciu starterów przez endonukleazy fragmenty Okazaki są zlepiane przez enzym
ligazę w jedną całość.
Â
Nukleosom – podstawowa jednostka strukturalna chromatyny
Â
5.   Wyjaśnij pojęcia: ekogenetyka, polisom, kodon, intron.
Â
Â
     Ekogenetyka zajmuje siÄ™ badaniem genetycznie uwarunkowanej zmiennoĹ›ci
reakcji człowieka na czynniki środowiskowe.
     W przypadku obecnoĹ›ci czynnikĂłw Ĺ›rodowiskowych mogÄ… siÄ™ pojawić
zaburzenia określane mianem chorób ekogenetycznych.
Â Â Â Â Â JednÄ… z dziedzin ekogenetyki jest nutrigenomika zajmujÄ…ca siÄ™
uwarunkowanymi genetycznie reakcjami organizmu na obecne w diecie składniki
pokarmowe.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Introny – sekwencje niekodujące, nie są przekładane na białko, pełnią funkcję
stabilizujÄ…ce oraz kontrolne.
Geny komórek eukariotycznych - w ich skład wchodzą eksony (zawierające kodujący
DNA), przedzielone odcinkami, zwanymi sekwencjami wtrÄ…conymi (IVS, ang. intervening
sequences) lub intronami [ryc.]. Introny rozpoczynają się kolejno ułożonymi zasadami
GT, a kończą AG.
Na początku pierwszego i na końcu ostatniego eksonu danego genu znajdują się
sekwencje UTR (ang. untranslated regions), ktĂłre podlegajÄ… transkrypcji do mRNA, ale nie
ulegają translacji do białek
6.   Z czym wiążą się określenia: splicing, promotor, enhancery i silencery,
nutrigenetyka, mutacje punktowe.
Â
składanie RNA (ang. splicing) - sekwencje odpowiadające intronom są usuwane, a eksony
są składane w funkcjonalną całość. Jest częścią modyfikacji
posttranskrypcyjnej.
Promotory genĂłw sÄ… to sekwencje regulacyjne, ktĂłre zapewniajÄ… ekspresjÄ™ genu w
niektĂłrych tylko tkankach i w odpowiednich stadiach rozwoju.
Region promotora zlokalizowany jest tuĹĽ przed rejonem kodujÄ…cym genu. Zawiera
sekwencje decydujące o prędkości transkrypcji i określa miejsce jej rozpoczęcia.
Promotor eukariotyczny obejmuje odcinek o długości od kilkudziesięciu do ok. 200
nukleotydĂłw, zawiera sekwencjÄ™ TATA.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Regiony wzmacniacza (enhancery)/wyciszacza (silencera) mogą być położone w
obrębie, w pobliżu lub w większej odległości od genu, którego ekspresję
stymulujÄ…/wyciszajÄ…
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Â
Â
Â
Â
w chorobach metabolicznych, chorobach układu krążenia i neurodegeneracyjnych oraz w
przypadku nowotworĂłw
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Â
Najprostszym przykładem mutacji genowej jest mutacja punktowa, czyli obejmująca
jedną parę zasad, tj. tranzycja i transwersja.
Â
Mutacje punktowe mogą powodować cztery efekty na poziomie genomu:
1. mutację cichą, jeśli powstanie kodon synonimiczny, nie mają żadnego wpływu na
funkcjonowanie genomu
2. Mutacje zmiany sensu - zmiana sekwencji aminokwasĂłw w polipeptydzie kodowanym przez
zmutowany gen,
3. Mutacje nonsensowne - przerwanie syntezy łańcucha polipeptydowego, jeśli powstanie
przedwcześnie kodon terminacyjny (stop), wtedy mamy krótszy odcinek łańcucha
polipeptydowego, 4. Mutacje pominięcia stopu - ominięcie kodonu terminacyjnego i wtedy
łańcuch polipeptydowy jest wydłużony o dalsze aminokwasy na końcu C.
Â
Â
7.   W jaki sposób przebiega proces transkrypcji (definicja, etapy)?
Â
Transkrypcja jest to przepisanie informacji genetycznej z DNA na RNA
GĹ‚Ăłwne punkty:
* synteza RNA na matrycy DNA dokonywana jest przez polimerazÄ™ RNA
* poczÄ…tek i koniec tanskrypcji regulujÄ… sekwencje DNA i wiÄ…ĹĽÄ…ce siÄ™ do nich
białka
* synteza RNA zachodzi od końca 5’ do 3’
Matryca w transkrypcji:
* Nić matrycowa – matryca dla syntezy RNA, który ma tym samym sekwencję nici
niematrycowej
* Nić niematrycowa, nić sensowna (+), nić kodująca, „sekwencja genu”
U Prokariota transkrypcja i translacja zachodzi w jednym przedziale
komĂłrkowym
DNA → mRNA
W Eukariota zachodzi w jÄ…drze komĂłrkowym, podczas fazy G1 cyklu komĂłrkowego
DNA → hnRNA (egzony + introny) → mRNA
Etapy:
1) Inicjacja transkrypcji;
2) Elongacja transkrypcji;
3) Terminacja transkrypcji;
INICJACJA:
* wiÄ…zanie TBP do promotora
* wiązanie pozostałych ogólnych czynników transkrypcyjnych
* wiÄ…zanie polimerazy RNA
* fosforylacja CTD polimerazy
> ZapoczÄ…tkowanie procesu polega na zwiÄ…zaniu siÄ™ polimerazy RNA ze swoistym
odcinkiem pasma matrycowego – tzw. promotorem.
> Promotor eukariotyczny obejmuje odcinek o długości od kilkudziesięciu do ok. 200
nukleotydĂłw, zawiera sekwencjÄ™ TATA.
> Wyszukanie promotora polega na tym, ĹĽe polimeraza RNA przeszukuje sekwencje
nukleotydowe DNA z prędkością ok. 1000 par zasad na sekundę. Jeśli natknie się na
promotor, zwiÄ…zuje siÄ™ z tym rejonem z duĹĽym powinowactwem.
> U człowieka jest ok. 100 000 miejsc inicjacji transkrypcji
Polimeraza II:
Transkrypcja genów kodujących białka
* zdecydowana większość genów koduje białka
* aktywność regulowana przez sekwencje TATA box, elementy regulacyjne i enhancery
* mRNA powstaje z transkryptu w wyniku dojrzewania
ELONGACJA: sam proces syntezy RNA na matrycy DNA
* synteza z ATP, TTP, GTP i CTP (źródło energii)
* dołączania nowego nukleotydu zawsze do końca 3’
* konieczność rozplatania podwójnej helisy DNA
> Rozsunięcie się nici DNA na odcinku kilkunastu nukleotydów i podstawianie
komplementarnych nukleotydĂłw w mRNA (hnRNA) rozpoczyna elongacjÄ™
> Polimeraza RNA przesuwa się systematycznie wzdłuż heliksu DNA, powodując jego
lokalne topnienie i wydłuża łańcuch mRNA (hnRNA) w kierunku od 5’ do 3’
> PowyĹĽej aktualnego miejsca topnienia powstajÄ…cy hybrydowy kompleks DNA-RNA ulega
rozpadowi. DNA powraca do swojej pierwotnej dwuniciowej struktury, a łańcuch
powstajÄ…cego mRNA (hnRNA) oddziela siÄ™.
TERMINACJA:
Sygnały powodujące zakończenie transkrypcji
* struktura spinki do włosów
* miejsce terminacji zaleĹĽnej od rho
* sygnał poliadenylacji
ObrĂłbka pre-mRNA
Modyfikacje jakim ulega pre-mRNA
* dołączanie czapeczki na 5’ końcu
* poliadenylacja 3’ końca
* splicing
* redagowanie
> W momencie gdy polimeraza RNA dotrze do sekwencji kończącej wyznaczającej
terminator.
> Przy pomocy czynnika terminacji transkrypcji polimeraza zatrzymuje siÄ™, a kompleks enzymDNA-RNA rozpada siÄ™.
> Nowo powstały produkt nazywamy pierwotnym transkryptem
Â
8.   W jaki sposób przebiega proces translacji (definicja, etapy)?
CzÄ…steczki tRNA przypasowujÄ… siÄ™
podczas translacji do mRNA umieszczonego w rybosomie (antykodon tRNA Ĺ‚Ä…czy siÄ™
na zasadzie komplementarności z kodonem w mRNA).
Konkretnym antykodonom odpowiadają konkretne aminokwasy na końcu cząsteczki
tRNA, dzięki temu cząsteczki tRNA "przynoszą" do rybosomu tylko te aminokwasy,
które są zakodowane w kodonach mRNA, czyli każdy aminokwas ma swój własny
tRNA, ze specyficznym dla d...
Plik z chomika:
mateusz11282
Inne pliki z tego folderu:

Genetyka sggw.pdf (21386 KB)
genetyka_2014 moje.doc (39304 KB)
 P. Genetyki - 07.04.2014.zip (14117 KB)
 materiaĹ‚y i pytania.rar (22729 KB)
 Cwiczenie 4_4_K.K.S(1).doc (3743 KB)

Inne foldery tego chomika:



Zgłoś jeśli naruszono regulamin


Strona główna
Aktualności
biochemia ĹĽywienia
fizjologia człowieka
 higiena
inżynieria żywności
 otĹĽ



Kontakt
Dział Pomocy
Opinie


Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Copyright © 2012 Chomikuj.pl