zesp Turnera

zesp Turnera.doc
(421 KB) Pobierz
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome)
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany
całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich
części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera
to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków
bezpłodność.
Nazewnictwo
Spotykane nazwy zespołu to: zespół Turnera, zespół Ullricha (zwłaszcza w literaturze niemieckojęzycznej), zespół UllrichaTurnera, zespół Szereszewskiego-Turnera (w krajach byłego Związku Radzieckiego), zespół szczątkowych jajników,
zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta, zespół Turnera-Albrighta, zespół Morgagniego-Szereszewskiego-TurneraAlbrighta.
Zespół Bonnevie-Ullricha jest zarzuconym, historycznym terminem, stosowanym do określenia zespołu Turnera i zespołów
wad wrodzonych o zbliżonym fenotypie u niemowląt, zanim poznano etiologię choroby.
Zespół Turnera u chłopców i mężczyzn, zespół pseudoturnerowski, rodzinny zespół Turnera, zespół Ullricha-Noonan,
fenotyp turnerowski z normalnym kariotypem, to zarzucone, nieprawidłowe nazwy stosowane na określenie zespołu
Noonan zanim ostatecznie nie poznano różnic w etiologii tych dwóch chorób.
Postać eunuchoidalna zespołu Turnera to zarzucona, nieprawidłowa nazwa zespołu Swyera.
Historia
Klasyczny opis zespołu przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy, Henry Hubert Turner (18921970); od jego nazwiska jednostka chorobowa wzięła nazwę. Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z
typowymi cechami zespołu (niski wzrost, płetwiasta szyja, hipogonadyzm, opóźniony wiek kostny), ale błędnie przyczynę
choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki. Jednak pojedyncze przypadki opisywane były już wcześniej
przez europejskich lekarzy: Giovanni Battista Morgagni przypuszczalnie opisał przypadek pacjentki z monosomią
chromosomu X już w 1768 roku. U zmarłej niskorosłej kobiety stwierdził malformację nerek i dysgenezję gonad. W 1902
roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością
płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwiastą szyją. W 1925 roku w na spotkaniu Rosyjskiego Towarzystwa
Endokrynologicznego klasyczne objawy zespołu u 25-letniej kobiety opisał Mikołaj Adolfowicz Szereszewski (1885-1961);
w krajach byłego Związku Radzieckiego używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera. W 1929 roku na sympozjum
Monachijskiego Towarzystwa Pediatrycznego inny opis choroby przedstawił Otto Ullrich (1894-1957); do dziś niekiedy
spotyka się określenie zespołu Ullricha-Turnera (głównie w Niemczech). Spotyka się również (zwłaszcza w starszej
literaturze) określenie zespół Bonnevie-Ullricha; Kristine Bonnevie, norweska biolożka, pracowała przypuszczalnie nad
mysim modelem zespołu Noonan, a określenia zespołu Bonnevie-Ullricha (albo status Bonnevie-Ullrich) używano
zwłaszcza w odniesieniu do dzieci z dodatkowymi wadami układu kostnego, mięśniowego i naczyniowego. Pierwszeństwo
w wyjaśnieniu genetycznych podstaw zespołu przypisuje się Charlesowi Fordowi i jego współpracownikom, którzy w 1959
roku w pracy na łamach Lancet opisali brak chromosomu X u 14-letniej dziewczynki z zespołem Turnera.
Epidemiologia
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich
ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około
7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru
ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia
płodowego) szacuje się na 176:100 000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392:100 000.
Częstość zespołu Turnera szacuje się na 25-55:100 000 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej u rasy białej; badanie
na populacji japońskiej pozwoliło oszacować częstość zespołu Turnera w tej grupie na 70-210:100 000 urodzeń. Przyjmując
szacunkową częstość zespołu 1:2 000 - 1:2 500 urodzeń można obliczyć, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100
dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy
osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona. Istotny wpływ na częstość zespołu
Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w
jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po
rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych
kariotypowaniem). W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera,
upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstość aborcji płodów zdiagnozowanych
prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988.
Etiologia
Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego
chromosomu X. Możliwe są następujące aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu Turnera:


monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X albo 45,XO)
częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X (delXp)

całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X (delXq)


izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))
chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X))


chromosom markerowy (46,X+m)
mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i
45,X/46,XY.
W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. W wypadku mozaicyzmu też
może
nie
występować
pełne
spektrum
objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez
matki. Hipotezę tą potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.
Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u
pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej
według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w
latach 1970-2002
Częstość w
okresie
prenatalnym
Częstość w
okresie
postnatalnym
45,X
64%
47%
45,X/46,XX
22%
17%
Kariotyp
45,X/46,XX, i(Xq);
46,X,i(Xq)
4%
45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)
i inne warianty
12%
45,X/46,X,del(X);
46,X,del(X)
8%
7%
45,X/46,XX/47,XXX;
45,X/47,XXX;
45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX
2%
5%
45,X/46,X,r(X)
<1%
6%
45,X/46,XY
3%
Inne warianty z
obecnością części chromosomu Y
3%
Patofizjologia
Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu
Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada
się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.
Geny mające udział w patogenezie zespołu Turnera
Gen
Locus
Mechanizm
patogenetyczny
Cechy fenotypu
SHOX
(PHOG)
Xpterp22.32
Niskorosłość i
wady kończyn
(zniekształcenia
kłykci
Haploinsuficjencja
przyśrodkowych,
deformacja
Madelunga,
koślawość łokci)
ODG2
(BMP15)
Xp11.2
Haploinsuficjencja
Nieprawidłowy
rozwój gonad
Putative
Rozwój obrzęków
Xp11.4lymphogenic
Haploinsuficjencja limfatycznych i
21.1
gene
płetwistości szyi
?
Nowotworzenie w
dysgenetycznych
gonadach
(gonadoblastoma)
OMIM
OMIM
312865
OMIM
300247
.
OMIM
424500
GBY
Y
VSPA
Ograniczenie
OMIM
Xp22.33 Haploinsuficjencja zdolności
313000
neurokognitywnych
STS
Xp22.3
Ograniczenie
Haploinsuficjencja zdolności
neurokognitywnych
NLGN4X
Xp22.3
Haploinsuficjencja ...
Plik z chomika:
teresawawa
Inne pliki z tego folderu:

wczesniak11.pdf (3292 KB)
 CCF20131005_00000.jpg (1203 KB)
 CCF20131005_00001.jpg (940 KB)
 CCF20131005_00002.jpg (798 KB)
 CCF20131005_00003.jpg (771 KB)
Inne foldery tego chomika:
Artykuły
 Materiały z zajęć
 Pediatria
 pielęgniarstwo pediatryczne
Profilaktyka w piel. pediatrycznym


Zgłoś jeśli naruszono regulamin





Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dział Pomocy
Opinie


Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Copyright © 2012 Chomikuj.pl