Nowa terapia na zespół łamliwego chromosomu X

Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na
najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z
witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa
urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących
cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności
Portal Informacje Katalog firm Praca Szkolenia Wydarzenia Porównania międzylaboratoryjne
Przetargi Kontakt
Logowanie Rejestracja
Laboratoria.net
Innowacje Nauka
Technologie
●
●
●
●
●
●
pl
Zawsze aktualne informacje
Zapisz
Nowe technologie
Felieton
Tygodnik "Nature"
Edukacja
Artykuły
Przemysł
Strona główna › Nowe technologie
Nowa terapia na zespół łamliwego
chromosomu X
Naukowcy z Uniwersytetu Kraju Basków (UPV/EHU) i centrum neuronauk Achucarro
odkryli nową terapię na zespół łamliwego chromosomu X - najbardziej rozpowszechnioną
przyczynę autyzmu i upośledzenia umysłowego dzieci płci męskiej. W ramach nowej terapii
proponowana jest modulacja układu endokannabinoidowego mózgu, aby złagodzić objawy
choroby. To przełomowe odkrycie naukowe zostało ostatnio opisane w czasopiśmie Nature
Medicine.
"Lek pozostaje oczywiście poza zasięgiem ze względu na genetyczne pochodzenie choroby, niemniej
niezwykle pozytywnym jest fakt, że jesteśmy w stanie poprawić warunki życia chorych" - zauważa
Susana Mato, naukowiec z wydziału neuronauk UPV/EHU i z centrum Achucarro.
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to schorzenie genetyczne,
którego częstość występowania szacuje się na jeden przypadek na każde 4.000 osób. Zespół
powstaje w następstwie niedoboru ekspresji białka FMRP (związanego z zespołem łamliwego
chromosomu X i upośledzeniem umysłowym), które odgrywa zasadniczą rolę w regulacji funkcji
neuronalnej. Chorzy dotknięci FXS charakteryzują się opóźnieniem umysłowym, deficytem uwagi,
zachowaniami lękowymi i autystycznymi, samouszkadzaniem, obniżonym progiem bólu i częstymi
napadami padaczkowymi. Wszystkie te anormalne ekspresje neuronalne są regulowane przez układ
endokannabinoidowy.
Prace badawcze z wykorzystaniem genetycznie zmodyfikowanych myszy, które pozbawione były
białka FMRP i praktycznie odtwarzały symptomatologię ludzkiego zespołu łamliwego chromosomu X,
wykazały, że blokowanie receptorów kannabinoidowych CB1 za pomocą leku Rimonabant
normalizuje zmiany kognitywne, wrażliwość na ból i napady padaczkowe. Odkrycie sugeruje, że
podawanie farmaceutyków blokujących funkcję układu endokannabinoidowego mózgu może
sprawdzić się jako nowa strategia leczenia pacjentów dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu
X.
Rimonabant był obecny na rynku już od jakiegoś czasu jako lek "do walki z otyłością" - wyjaśnia Mato.
"Stosowano go jednak w znacznie wyższych dawkach, które skutkowały pewnymi problemami
psychicznymi i dlatego został wycofany z rynku". Niemniej był też szeroko wykorzystywany
w badaniach przedklinicznych nad układem endokannabinoidowym, które pozwoliły dokładnie ustalić
mechanizm jego działania.
Kolejnym krokiem - jak wskazuje Mato - powinna być dokładniejsza charakterystyka mechanizmu
działania tej terapii oraz testy różnych dawek, aby sprawdzić, jaka będzie optymalna do normalizacji
niedoboru. Dopiero wówczas można byłoby rozpocząć testy kliniczne. "Jesteśmy tak naprawdę
przekonani, że będzie to stosunkowo proste zadanie, gdyż lek był już na rynku, przeprowadzony
został cały etap przedkliniczny dotyczący toksyczności dla ludzi i jest to relatywnie bezpieczny lek" podkreśla.
Mimo iż Mato uważa odkrycie za ogromy postęp, kładzie nacisk na wagę testów klinicznych, które
wciąż mogą przynieść rozczarowujące wyniki. "To niezwykle częste zjawisko przy opracowywaniu
terapii na schorzenia psychiczne" - stwierdza.
Więcej informacji:
Basque R+D+I
http://www.basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?Berri_Kod=4473&hizk=I#.UWfghVel5ic
Źródło: http://cordis.europa.eu/home_pl.htm
http://laboratoria.net/technologie/17397.html
Informacje dnia: Ładunek ujemny przynosi wartość dodaną Naukowcy znaleźli najmniejszą
gwiazdę Biomineralizacja w inżynierii tkanek twardych Chińczycy teleportowali foton Mechanizmy
ucieczki wirusów HCV Nowa metoda śledzienia aktywność różnych enzymów Ładunek ujemny
przynosi wartość dodaną Naukowcy znaleźli najmniejszą gwiazdę Biomineralizacja w inżynierii
tkanek twardych Chińczycy teleportowali foton Mechanizmy ucieczki wirusów HCV Nowa metoda
śledzienia aktywność różnych enzymów Ładunek ujemny przynosi wartość dodaną Naukowcy
znaleźli najmniejszą gwiazdę Biomineralizacja w inżynierii tkanek twardych Chińczycy teleportowali
foton Mechanizmy ucieczki wirusów HCV Nowa metoda śledzienia aktywność różnych enzymów
Partnerzy