GENETYKA
advertisement
GENETYKA Temat(1-2): Podział mitotyczny komórek – mitoza. Uczeń przedstawia znaczenie biologiczne mitozy i mejozy, rozróżnia komórki haploidalne i diploidalne, opisuje budowę chromosomu(chromatydy, centromer), rozróżnia autosomy i chromosomy płci. Komórki potomne powstają w wyniku podziału komórek rodzicielskich. Podział komórki zaczyna się od podziału jądra komórkowego (kariokineza), które zawiera informację genetyczną dotyczącą budowy komórki i jej funkcji, a kończy wraz z podziałem cytoplazmy 9 cytokineza) i zawartych w niej organelli. Podział komórki jest poprzedzony podwojeniem się , czyli replikacją materiału genetycznego znajdującego się w chromosomach. REPLIKACJA DNA - to proces syntezy DNA prowadzący do powstania dwóch cząsteczek DNA z jednej. Pierwszym etapem tego procesu jest rozkręcenie, a następnie rozdzielenie drabiny DNA na dwie nici (obszar, w którym nici DNA są rozdzielane nosi nazwę widełek replikacyjnych). Podwójna helisa DNA zostaje rozpleciona na pewnym odcinku przez określone enzymy, które przecinają wiązania wodorowe. Do każdej nici zostaje dobudowana nowa nić i następuje skręcenie DNA w spiralę. Ten proces zachodzi z zachowaniem zasady komplementarności ,która polega na łączeniu zasad azotowych w pary: A-T, G-C. (Enzym przeprowadzający replikację DNA pracuje bardzo dokładnie. Jeśli nawet omyłkowo wstawi do nowej nici niewłaściwy nukleotyd, prawie zawsze naprawia swój błąd – nukleotyd ten zostaje wycięty, a jego miejsce wstawiony odpowiedni. Średnio po replikacji pozostaje jeden błąd na miliard wstawianych nukleotydów. To bardzo mało, lecz niestety oznacza, że po każdym podziale komórki w organizmie człowieka pojawia się kilka błędów.) CHROMOSOM – struktura występująca w jądrze komórkowym, która jest nośnikiem czynników dziedzicznych (genów). Chromosom jest zbudowany z DNA i białek histonowych oraz niehistonowych. Komórki ciała ludzkiego zawierają 46 chromosomów :22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płci. Liczba, kształty i wielkość chromosomów są stałe, charakterystyczne dla gatunku. Autosomy, w genetyce wszystkie chromosomy człowieka i wielu gatunków zwierząt, oprócz chromosomów płci. Człowiek ma 22 pary autosomów oraz chromosomy płci X i Y (mężczyzna ma układ XY, kobieta - XX). Budowa chromosomu – 2 ramiona i centromer. Rysunek: Po replikacji każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd. Chromatyda jest kopią chromosomu powstającą w wyniku replikacji DNA, która ma miejsce przed każdym podziałem mejotycznym i mitotycznym. Chromatydy, siostrzane połówki podłużnie podzielonego chromosomu, które pod koniec podziału mitotycznego (mitoza) lub w czasie podziału mejotycznego (mejoza) rozchodzą się, dając początek nowym homologicznym chromosomom. Chromatyna – stan chromosomów w fazie międzypodziałowej komórki, chromatyna występuje w jadrze w postaci nitek tworzących siateczkę. Rysunek: MITOZA (PODZIAŁ MIOTYCZNY)- podział jądra prowadzący do powstania komórek potomnych o jądrach zawierających tę samą liczbę i takie same rodzaje chromosomów, jakie miało jądro komórki macierzystej. Jeśli mitozę przejdzie komórka diploidalna – powstaną dwie komórki diploidalne, a jeśli haploidalna – dwie haploidalne. Zachodzi w komórkach macierzystych - wszystkich komórkach ciała poza płciowymi. Komórka haploidalna (1n) - zawierająca pojedynczy zestaw chromosomów, u człowieka 23 chromosomy, haploidalne są komórki rozrodcze – gamety (plemnik i komórka jajowa) (Organizmy zwierzęce, także człowiek, otrzymują od każdego z rodziców po jednym zestawie genów, które są zawarte w pojedynczym zestawie chromosomów. Pojedynczy zestaw chromosomów określamy mianem haploidalnego) Komórki diploidalne (2n)– zawierają 2 komplety chromosomów, u człowieka 23 pary , czyli 46 sztuk. Są to wszystkie komórki ciała poza płciowymi tzw. komórki somatyczne. Etapy mitozy • Interfaza – okres pomiędzy kolejnymi podziałami, proces syntezy DNA, komórka odzyskuje charakterystyczna ilość materiału genetycznego i może ponownie się dzielić. • Profaza – z siateczki chromatynowej wyodrębniają się chromosomy, które początkowo są długie i cienkie. Stopniowo zachodzi ich skracanie i grubienie w wyniku spiralizacji. W późnej profazie w każdym chromosomie można wyróżnić dwie chromatydy złączone w miejscu zwanym centromerem. Pod koniec profazy zanika błona jądrowa i jąderko, wykształca się wrzeciono kariokinetyczne zbudowane z mikrotubul. • Metafaza – chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej komórki (wrzeciona podziałowego), a każdy chromosom zbudowany jest z dwóch chromatyd. • Anafaza – zapoczątkowuje ją podział centromerów, chromatydy oddalają się od siebie do biegunów w wyniku funkcjonowania wrzeciona kariokinetycznego. Pierwsze do bieguna docierają centromery – miejsca, którymi chromatydy połączone są z nićmi wrzeciona kariokinetycznego. • Telofaza – chromosomy ulegają de spiralizacji i tworzą chromatynę, odtwarza się jąderko i błona jądrowa, powstają dwa jądra potomne o tej samej liczbie i tym samym kształcie chromosomów, co komórki macierzyste. (Centriole, cylindryczne organelle komórkowe występujące w cytoplazmie komórek niektórych organizmów eukariotycznych (z wyjątkiem wyższych roślin nagozalążkowych, okrytozalążkowych i większości grzybów), zwykle po 2 (tzw. diplosom). Centriole biorą udział w wytwarzaniu wici i rzęsek oraz tworzeniu się wrzeciona podziałowego (najnowsze badania wskazują, że c.entriole determinują jedynie położenie wrzeciona podziałowego, nie biorąc bezpośrednio udziału w jego tworzeniu). Podczas podziału komórki dookoła nich powstaje kulista centrosfera z odchodzącymi od niej promieniście włókienkami i w ten sposób tworzy się tzw. centrosom, czyli śródciałko (centrum komórkowe).) (Cytoszkielet - sieć struktur białkowych w komórce eukariotycznej, dzięki którym organelle i substancje nie pływają swobodnie w cytoplazmie, ale zajmują pewne przypisane sobie miejsca. Cytoszkielet tworzą włókienka (filamenty) aktynowe (mikroflamenty) oraz mikrotubule zbudowane z innego białka, a mianowicie tubuliny. Filamenty aktynowe są strukturami statycznymi, zaś mikrotubule są tworami dynamicznymi, kurczącymi się i wydłużającymi.) Znaczenie mitozy: • Dzięki podziałom mitotycznym rosną i rozwijają się organizmy wielokomórkowe (zwierzęce). • Dzięki mitozie są dostarczane nowe komórki w miejsce tych, które obumarły (np. w naskórku, krwi) lub zostały uszkodzone (np. w wyniku zranienia). • Organizmy jednokomórkowe tworzą nowe osobniki na drodze mitozy (niezbędna podczas rozmnażania) np. pierwotniaki takie jak ameba, jednokomórkowe zielenice, niektóre grzyby(drożdże). • Komórki rozrodcze roślin i grzybów powstają w wyniku mitozy. (u roślin zarodnikowych i nasiennych oraz grzybów komórki rozrodcze powstają w osobnikach lub organach, które są zbudowane z komórek haploidalnych). Temat(3): Podział mejotyczny komórek- mejoza. Chromosomy homologiczne We wszystkich komórkach człowieka poza rozrodczymi są 23 pary chromosomów. Jeden z pary chromosomów pochodzi od matki, drugi - z materiału genetycznego ojca. Chromosomy w takiej parze nazywamy homologicznymi. W chromosomach znajdują się geny zajmujące stałe, to samo miejsce w chromosomie pochodzącym od matki i od ojca. MEJOZA – jest podziałem redukcyjnym, gdyż powoduje redukcję liczby chromosomów do polowy. W procesie tym następują po sobie dwa kolejne podziały jądra, co prowadzi do powstania czterech komórek o haploidalnych jądrach. Procesy te nazywamy pierwszym i drugim podziałem mejotycznym. W organizmie człowieka w wyniku mejozy powstają komórki rozrodcze. Podczas mejozy zachodzi rekombinacja genetyczna. (Komórki rozrodcze człowieka nie mogą mieć takiej samej ilości materiału genetycznego, co komórki ciała, ponieważ po zapłodnieniu zygota uzyskiwałaby dwa razy więcej DNA niż komórki ciała rodziców) W wyniku pierwszego podziału mejotycznego z komórki macierzystej powstają dwie komórki o zmniejszonej dwukrotnie liczbie podwojonych chromosomów(są to więc komórki haploidalne). Następnie każda z tych komórek przechodzi drugi podział mejotyczny , w wyniku którego powstają 4 komórki haploidalne o zwartości DNA zmniejszonej dwukrotnie ws stosunku do ilości Dna w komórce macierzystej. Etapy mejozy Podczas pierwszego podziału mejotycznego w płaszczyźnie równikowej komórki ustawiają się nie pojedyncze chromosomy (jak w mitozie), lecz pary chromosomów homologicznych. Do dwóch biegunów komórki rozchodzą się całe chromosomy. Drugi podział mejotyczny przypomina mitozę - w płaszczyźnie równikowej obu komórek ustawiają się podwojone chromosomy, które pękają w obszarze centromerów i do biegunów czterech komórek potomnych wędrują pojedyncze chromosomy. • Profaza I Lepto ten – znaczne zwiększenie objętości jądra oraz znaczne wydłużenie się chromosomów Zygoten – chromosomy homologiczne układają się w pary – proces ten nazywa się koniugacją, a utworzone pary chromosomów - biwalentami Pachy ten – chromosomy skracają się i wyraźnie oplatają wokół siebie Diploten – kończy się przyciąganie chromosomów homologicznych, widoczne są w tym stadium wszystkie cztery chromatydy wchodzące w skład biwalentu Diakineza – postępuje proces spiralizacji i chromosomy staja się krótsze i grubsze. Są nadal ułożone w postaci biwalentów luźno rozmieszczonych w jądrze. Pod koniec diplotenu zanika jaderko i błona jądrowa. Zaczyna się tworzyć wrzeciono kariokinetyczne. W profazie pierwszego podziału zachodzi charakterystyczne dla mejozy zjawisko crossing- over – polega ono na wymianie odcinków chromatyd między chromosomami homologicznymi. Prowadzi do rekombinacji genetycznej. Zachodzi w I profazie mejozy. • Metafaza I – biwalenty ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona podziałowego. • Anafaza I – każdy z pary chromosomów homologicznych poszczególnych biwalentów przemieszcza się do przeciwległego bieguna komórki. Zachodzi wówczas redukcja liczby chromosomów. • Telofaza I – powstają dwa jądra potomne o zredukowanej liczbie chromosomów, może zachodzić proces cytokinezy. Drugi podział mejotyczny ma charakter podziału mitotycznego. • Profaza II – jest krótka, zakłada się wrzecionom kariokinetyczne • Metafaz II – chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona • Anafaza II do biegunów przemieszczają się chromatydy • Telofaza II – tworzą się cztery jądra komórkowe, zachodzi proces cytokinezy, ostatecznie z jednej komórki powstają cztery o zredukowanej do polowy liczbie chromosomów (haploidalne). Znaczenie biologiczne mejozy: 1) Redukuje zawartość materiału genetycznego w komórkach rozrodczych. 2) Podczas mejozy zachodzi proces rekombinacji genetycznej. W jego wyniku mieszają się geny otrzymane od ojca i od matki, powstaje więc ich nowa kombinacja. Rekombinacja genetyczna odgrywa zasadniczą rolę w ewolucji, przyczynia się do zmienności genetycznej. (Podczas mejozy następuje losowy rozdział do gamet chromosomów z par chromosomów homologicznych i wymiana odcinków chromosomów w parze chromosomów homologicznych, podczas zapłodnienia powstaje niepowtarzalny zestaw genów po połączeniu plemnika z komórką jajową). (U roślin mejoza zachodzi podczas wytwarzania zarodników, a nie gamet. Z zarodnika wyrasta haploidalne pokolenie rośliny lub grzyba, wytwarzające gamety na drodze mitozy.) Ciekawostka: Powstawanie plemników u mężczyzn rozpoczyna się w momencie dojrzewania. W jajnikach noworodków płci żeńskiej znajdują się komórki macierzyste komórek jajowych zatrzymane na etapie pierwszego podziału mejotycznego. Dokończenie podziału zachodzi dopiero w okresie dojrzałości kobiety. Przedłużona w czasie mejoza jest m.in. przyczyna wzrastającego wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwa uszkodzeń genetycznych płodu. Komórka macierzysta komórki jajowej przez kolejne lata oczekiwania jest bowiem narażona na mutacje genetyczne, a podczas dokończenia mejozy po latach przerwy może dochodzić do nieprawidłowości w liczbie oraz jakości chromosomów przekazywanych komórce jajowej. Temat(4):Podstawowe pojęcia genetyczne. Prawa Mendla. • Uczeń przedstawia zależność pomiędzy genem a cechą • Uczeń przedstawia dziedziczenie cech jednogenowych posługując się podstawowymi pojęciami genetyki (fenotyp, genotyp,, gen, allel, Homozygota, heterozygota,, dominacja, recesywność. Genetyka – nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech i zmienności organizmów. Dziedziczenie – to przekazywanie z pokolenia na pokolenie informacji genetycznej dotyczącej cech budowy i czynności życiowych indywidualnych – charakterystycznych dla poszczególnych osobników jak i ogólnych – charakterystycznych dla poszczególnych gatunków. Cecha gatunkowa – to cecha, dzięki której odróżnia się gatunki należące do tego samego rodzaju. Wszystkie cechy gatunkowe są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Cecha indywidualna nabyta – to ceche, która pojawia się u osobnika danego gatunku i nie została odziedziczona po rodzicach. Jest ona efektem oddziaływania na organizm różnych czynników środowiska. Nie jest przekazywana potomstwu np. wysportowana sylwetka, otyłość. Cecha indywidualna wrodzona – to cecha, która pojawia się u osobnika danego gatunku i powstała w wyniku zmian (np. mutacji) w odziedziczonym od rodziców materiale genetycznym. Jest przekazywana potomstwu np. barwa sierści zwierząt. O cechach organizmu decydują białka, z których są zbudowane komórki naszego organizmu, o białkach decydują geny zawarte w DNA, a ponieważ każdy z nas ma inne DNA, stąd róże białka i cechy organizmu. DNA----------gen……………>białko-----------cechy organizmu Gen – fragment DNA określający budowę konkretnego białka. Podstawy genetyki stworzył czeski zakonnik Grzegorza Jan Mendel, który zbadał mechanizmy dziedziczenia cech. Dyscyplinę uprawiana przez Mendla określa się mianem genetyki klasycznej. Szczególnie intensywny rozwój genetyki nastąpiło odkryciu w 1953 roku przez Amerykanin Jamesa Watsona i Anglika Francisa Cricka budowy DNA i ustaleniu , w jaki sposób w cząsteczce tego związku są kodowane cechy oraz jak informacja o tym jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Badania Mendla Mendel krzyżował różne odmiany roślin, głównie groch zwyczajnego, obserwował wybrane cechy, zawsze skupiał się na jednej z nich (np. żółte i zielone nasiona). Zauważył pewne prawidłowości w dziedziczeniu cech, nazwane później prawami mendla. Stwierdził także, że istnieją zawiązki cech, czyli czynniki dziedziczne, które dziś nazywamy genami. Krzyżówka: Każdy gen może występować w postaci różnych alleli. Allele są to odmiany tego samego genu warunkujące określoną cechę (np. barwę nasion grochu żółtą i zieloną) Np. Aa A – allel warunkujące żółte nasiona A – allel warunkujący zielone nasiona Homozygota - osobnik, który ma dwa takie same allele danego genu, warunkujące określoną cechę np. AA lub aa Heterozygota - - osobnik, który ma dwa różne allele danego genu warunkujące określoną cechę np. Aa Cecha dominująca – jest to ta z pary przeciwstawnych cech (np. żółta i zielona barwa nasion), która jako jedyna ujawnia się w pokoleniu potomnym, warunkuje ją Alle dominujący, zapisujemy go wielka literą. Cecha recesywna – jest to ta z pary przeciwstawnych cech, która nie ujawnia się (jest maskowana) w pokoleniu potomnym. Warunkuje ją allel recesywny, zapisujemy go mała literą. Homozygota recesywna – to taka, która ma dwa allele recesywne np. aa Homozygota dominująca - to taka, która ma dwa allele dominujące np. AA. Genotyp – skład genów (alleli) danego osobnika np. AA, Aa, aa Fenotyp – zespół cech osobnika (wygląd) będący wynikiem współdziałania genów i środowiska. Osobniki o różnym genotypie np. AA i Aa mogą mieć ten sam fenotyp (żółte nasiona) Kariotyp – zestaw chromosomów charakterystyczny dla gatunku, u człowieka 46. Pierwsze prawo Mendla, zwane prawem segregacji lub czystości gamet stwierdza, że każdy osobnik ma dwa allele danego genu, a do gamety trafi tylko jeden z nich. (Prawo to opisuje zatem rozdzielenie chromosomów homologicznych podczas mejozy, choć badacz nie znał tego procesu. Drugie prawo Mendla , zwane prawem niezależności segregacji cech, głosi, że zawiązki różnych cech dziedziczą się niezależnie od siebie. (W XX wieku stwierdzono, że drugie prawo jest słuszne w stosunku do tych genów, które SA zlokalizowane na różnych chromosomach lub w odpowiednio dużej odległości od siebie na tym samym chromosomie. Krzyżówka genetyczna – zapis obrazujący prawdopodobieństwo wystąpienia u potomstwa określonych cech. Może mieć formę wykresu lub tabeli. W pierwszym wierszu tabeli wpisuje się allele danego genu jednego rodzica, a w pierwszej kolumnie – allele tego samego genu drugiego rodzica. Pozwala na rozpisanie alleli, jakie się mogą znaleźć w komórkach rozrodczych organizmów rodzicielskich i możliwość ich połączenia w powstających zygotach. Krzyżówka genetyczna wskazuje wyłącznie na prawdopodobieństwo zdarzeń. Cechy każdego dziecka kształtują się niezależnie od cech występujących u pozostałego potomstwa tych samych rodziców, ponieważ każde zapłodnienie jest niezależnym zdarzeniem. Praw genetyki sprawdzają się procentowo, jeśli w badaniach bierze się pod uwagę bardzo dużą liczbę organizmów. Przykładowa krzyżówka: Czysta linia – jest to odmian, której konkretne cechy utrzymują się z pokolenia na pokolenie. Pokolenie rodzicielskie – para organizmów czystych linii, które się krzyżują, oznaczamy P. Pierwsze pokolenie potomne – to potomstwo pokolenia rodzicielskiego, oznaczamy F1. Reguła dominacji Mendla – u mieszańców w pokoleniu F1, allel jednego z rodziców maskuje ujawnienie się allelu drugiego z rodziców. Ten allel, który się ujawnia nosi nazwę dominującego, a ten, który jest maskowany recesywnego. Zmienność genetyczna – to zróżnicowanie tych samych cech występujących pomiędzy osobnikami jednego gatunku. Ze względu na możliwość dziedziczenia tych cech wyróżnia się zmienność dziedziczną i niedziedziczną. Zmienność dziedziczna, czyli genetyczna- jest wynikiem różnic w materiale genetycznym między osobnikami. Źródłem zmienności genetycznej są mutacje w komórkach rozrodczych, dzięki którym powstają nowe allele. Zmienność niedziedziczna – jest efektem oddziaływania pewnych czynników środowiska na organizmy (np. ilość pokarmu, dostęp światła, drobnoustroje chorobotwórcze, pasożyty, wilgotność). Jej efektem jest na przykład otłuszczenie ciała i stopień opalenia skóry u człowieka, a także blizny. Temat(5): Informacja genetyczna j jej odczytywanie. Uczeń przedstawia strukturę podwójnej helisy DNA i wykazuje jej rolę w przechowywaniu informacji genetycznej i powielaniu(replikacji)DNA. Przedstawia sposób zapisywania i odczytywania informacji genetycznej(kolejność nukleotydów w DNA, kod genetyczny); wyjaśnia różnicę pomiędzy informacją genetyczną a kodem genetycznym. Przypomnienie budowy i roli DNA, zwrócenie uwagi na cechę zwaną komplementarnością – tzn. kolejność zasad w jednej nici wyznacza ustawienie zasad w drugiej nici, gdyż adenina łączy się zawsze z tyminą a guanina z cytozyną. Przypomnienie budowy i roli RNA, rodzaje RNA – mRNA i tRNA – powstają w jądrze po czym wędrują do cytoplazmy. Przypomnienie definicji genu jako odcinka DNA kodującego jedno białko. Informacja dziedziczna - zapis właściwości dziedzicznych organizmu, zawartych we wszystkich jego genach. Informacja genetyczna , zapisywana w cząsteczkach DNA i przekazywana z pokolenia na pokolenie, dotyczy budowy białek. Kodują ją ustawione w odpowiedniej kolejności w nici DNA nukleotydy, a dokładniej zasady azotowe. Ustawienie zasad w DNA określa kolejność aminokwasów we wszystkich cząsteczkach białek, jakie w danym organizmie mogą powstać. W organizmie człowieka jest kilkadziesiąt tysięcy genów. W komórkach różnych tkanek i narządów ciała człowieka znajdują się takie same geny. Niektóre z nich są aktywne we wszystkich komórkach, np. geny kodujące enzymy niezbędne do przeprowadzenia oddychania komórkowego – każda komórka zdobywa w ten sposób potrzebna jej energię. Inne geny działają tylko w wybranych grupach komórek, np. gen zawierający informacje o enzymie, dzięki któremu powstaje przekaźnik nerwowy, jest aktywny w Neronach, a gen kodujący hormon wzrostu, który jest białkiem – w komórkach przysadki mózgowej. Kod genetyczny – sposób zapisywania informacji o budowie białka w kwasie nukleinowym. Kodon – jednostka kodująca jeden aminokwas składająca się z trzech nukleotydów. Istnieją 64 możliwości ustawienia czterech nukleotydów w trzech pozycjach kodonu. Ponieważ kodowanych aminokwasów jest 20, niekiedy kilka trójek nukleotydów oznacza ten sam aminokwas. Spośród 64 kodonów, 61 koduje aminokwasy, a trzy tzw. KODONY STOP – oznaczają koniec zapisu budowy jednej cząsteczki białka. Cechy kodu genetycznego: 1) Jest trójkowy – 3 nukleotydy to jeden kodon, a dalej 1 aminokwas, 2) Uniwersalny – taki sam sposób zapisu informacji w cały świecie ożywionym, 3) Jednoznaczny – jeden kodon wyznacza tylko jeden aminokwas, 4) Zdegenerowany – jeden aminokwas może być zapisany za pomocą kilku różnych kodonów, 5) Bezprzecinkowy – między kodonami nie ma żadnych znaków przestankowych ani wolnych nukleotydów a informacja odczytywana jest ciągiem. 6) Niezachodzący – jeden kodon nie zachodzi na sąsiedni, nie ma możliwości, żeby np. trzeci nukleotyd jednego kodonu był jednocześnie pierwszym następnego. Zależność między genem a cechą: Gen koduje enzym (związek chemiczny z grupy białek), który uaktywnia i przyspiesza określone reakcje chemiczne, które zachodzą w organizmie żywym. Enzymy przyczyniają się do budowy innych białek i substancji niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Np. DNA---->gen ------ enzym(decyduje o produkcji barwnika, który nadaje barwę skórze) -----> barwnik w komórkach skóry (zróżnicowane komórki tworzą cechę organizmu)…..>barwa skóry(cecha organizmu) Biosynteza białka – to proces zachodzący w komórkach wszystkich organizmów. Polega na tworzeniu łańcucha białkowego w rybosomie z aminokwasów dostarczanych przez tRNA. O tym , jaka jest kolejność aminokwasów w białku, decyduje mRNA, które po przepisaniu informacji genetycznej zawartej w DNA przechodzi do rybosomu i tam rozpoczyna współpracę z tRNA. DNA znajduje się w jądrze, a białka są tworzone w cytoplazmie na rybosomach. Musi zatem istnieć pośrednik, przenoszący fragment informacji genetycznej z jądra na rybosomy. Jest nim mRNA. Odczytywanie informacji genetycznej komórce obejmuje dwa etapy: transkrypcję i translację. 1) Transkrypcja – przepisywanie informacji z DNA na mRNA, w komórkach eukariotycznych zachodzi w jadrze komórkowym. (Wówczas podwójna helisa zostaje rozpleciona na pewnym odcinku i do jednej z nici jest dobudowana zgodnie z regułą komplementarności jednoniciowa cząsteczka mRNA. Ma ona taką sama kolejność nukleotydów, co druga nić helisy dna, z tą różnicą , że zamiast tyminy występuje w niej uracyl. mRNA z jądra przez pory przemieszcza się do cytoplazmy na rybosomy, gdzie odbywa się drugi etap odczytywania informacji genetycznej (biosyntezy białek ) – translacja. 2) Translacja – tłumaczenie informacji zawartej w mRNA na kolejność aminokwasów w białku. Proces ten jest nazywany biosyntezą białka. Nić mRNA przesuwa się wzdłuż rybosomy, a wówczas na podstawie kolejności kodonów do rybosomy trafiają odpowiednie aminokwasy, które łączą się ze sobą wiązaniami peptydowymi, tworząc cząsteczkę białka. Gotowe białko odłącza się do rybosomy, zwija w bryłę i rozpoczyna działanie, najczęściej w roli enzymu. Temat(6):Podstawowe zasady dziedziczenia. Uczeń wyjaśnia dziedziczenie krwi u człowieka Przedstawia dziedziczenie płci u człowieka i podaje przykłady cech człowieka sprzężonych z płcią (hemofilia, daltonizm) DZIEDZICZENIE JEDNOGENOWE – u człowieka istnieje wiele cech, które zależą od jednego genu np. zdolność zwijania języka w rurkę (cecha dominująca), albinizm, grupa krwi. Stosunek fenotypowy 3:1 jest typowy dla krzyżówki dwóch heterozygot.: • W krzyżówce dwóch heterozygot zawsze, jeśli jeden gen odpowiada całkowicie za rozwój badanej cechy i gdy występuje pełna dominacja jednego z alleli stosunek fenotypowy jest 3:1 (75%;25%), a stosunek genotypowy 1:2:1 (25%:50%:25%) A a A AA Aa a Aa aa Stosunki fenotypowe i genotypowe w innych krzyżówkach A A a Aa Aa a Aa Aa Fenotypy i genotypy w 100% identyczne. A a a Aa aa a Aa aa Fenotyp i genotyp 2:2 Niektóre geny nie wykazują pełnej dominacji. W dominowaniu niezupełnym heterozygota wykazuje fenotyp pośredni między homozygotami. Niekiedy allel dominujący nie ujawnia się w pełni. Heterozygota różni się wtedy fenotypowo od homozygoty dominującej, wykazując cechy pośrednie między homozygota dominującą a homozygota recesywną. Jeśli np. czerwona barwa kwiatu jest wyznaczona przez dominujący ballel A, a barwa biała – przez allel recesywny a, to przy niepełnej dominacji rośliny będą homozygotami dominującymi (o genotypie AA) mają kwiaty czerwone, homozygoty recesywne (aa) mają kwiaty białe, a heterozygoty (Aa) – kwiaty różowe. W podobny sposób jest dziedziczone umaszczenie wielu zwierząt w tym kotów. Zadania genetyczne Dziedziczenie grup krwi W dziedziczeniu grup krwi bierze udział więcej, niż dwa allele, ale konkretny osobnik ma zawsze dwa allele genu – takie same lub różne. Grupy krwi u człowieka: A, B, AB, 0 są warunkowane przez trzy allele: A, B oraz 0. Jeden (0)jest recesywny, dwa (A oraz B)są dominujące i równorzędne – jeden nie dominuje nad drugim. Genotypy i fenotypy grup krwi. Grupa krwi Genotyp – homozygota Genotyp heterozygota A AA A0 B BB B0 AB ------ AB 0 00 ----------- Zadania dotyczące dziedziczenia grup krwi. Dziedziczenie wielogenowe - w dziedziczeniu wielogenowym kilka genów ma taki sam wpływ na powstawanie danej cechy. Przykładem jest dziedziczenie barwy skóry u człowieka. Barwa skóry jest zależna od wielu genów, ale dla uproszczenia przyjmujemy, że od 3. Oznaczamy je literami d,e,f. Każdy z tych genów może wystąpić w postaci jednego z dwóch alleli, przy czym allel dominujący oznaczamy wielką literą warunkuje występowanie ciemniejszej skóry. Osoba, która ma układ genów ddeeff, jest homozygota recesywną względem wszystkich 3 cech i ma białą skórę. Potrójna homozygota dominująca DDEEFF ma czarną skórę. Mulatem jest osoba, która ma trzy allele recesywne i trzy dominujące. Może mieć genotyp DdEeFf, ale także np. DDeeFf czy ddEEFf. Ten sposób dziedziczenia barwy skóry u człowieka wyjaśnia, dlaczego potomstwo osób o skórze białej zawsze ma skórę białą, potomstwo osób o skórze czarnej jest zawsze czarne, natomiast w potomstwie mulatów mogą wystąpić dzieci o różnych odcieniach skóry – od białej do czarnej, z przewagą ilościową mulatów. Dziedziczenie płci u człowieka – pleć człowieka jest warunkowana obecnością chromosomów płci: XX u kobit i XY u mężczyzn. Wśród 46 chromosomów dwa maja charakter szczególny, są to tzw, chromosomy płci, wyznaczające pleć człowieka w chwili zapłodnienia. U kobiet występują dwa takie chromosomy – X, u mężczyzn – jeden chromosom X i jeden – Y. U kobiet we wszystkich komórkach jajowych występują 22 autosomy i jeden chromosom X, a u mężczyzn w połowie plemników oprócz 22 autosomów, występuje chromosom X, a w drugiej Y. Prawdopodobieństwo urodzenia chłopca i dziewczynki. X Y X XX XY X XX XY Stosunek fenotypów (i genotypów) 1:1 50%:50% Cechy człowieka załeżą od genów i warunków środowiska. Zmienność genetyczna – to zróżnicowanie tych samych cech występujących pomiędzy osobnikami jednego gatunku. Ze względu na możliwość dziedziczenia tych cech wyróżnia się zmienność dziedziczną i niedziedziczną. Zmienność dziedziczna, czyli genetyczna- jest wynikiem różnic w materiale genetycznym między osobnikami. Źródłem zmienności genetycznej są mutacje w komórkach rozrodczych, dzięki którym powstają nowe allele. Zmienność niedziedziczna – jest efektem oddziaływania pewnych czynników środowiska na organizmy (np. ilość pokarmu, dostęp światła, drobnoustroje chorobotwórcze, pasożyty, wilgotność). Jej efektem jest na przykład otłuszczenie ciała i stopień opalenia skóry u człowieka, a także blizny. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią. Cechy sprzężone z płcią to te, które są warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomie X. Chromosom Y jest pusty, nie zawiera żadnych genów poza genami kształtującymi męskie cechy płciowe, dlatego cechy sprzężone z płcią ujawniają się znacznie częściej u mężczyzn. Do najbardziej znanych cech sprzężonych z płcią należy hemofilia i daltonizm. Mężczyzna mający allel recesywny warunkujący te choroby jest od razu chory, gdyż w chromosomie Y nie ma allelu dominującego U kobiet choroby te występują znacznie rzadziej. Żeby tak się stało, kobieta musiałaby odziedziczyć allel recesywny wraz z chromosomem X – zarówno od matki jak i od ojca. Jeżeli odziedziczy od jednego z rodziców jest nosicielką. Zadania dotyczące dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. Genom człowieka – to haploidalny zestaw chromosomów złożony u człowieka z ponad trzech miliardów par zasad (nukleotydów). Liczba genów w DNA człowieka wynosi prawdopodobnie około czterdziestu tysięcy, a większość naszego DNA nie stanowią geny, lecz odcinki o nieznanych funkcjach. Genetycy zdołali ustalić budowę i rolę tylko nielicznych genów. Temat(7): Choroby genetyczne. Uczeń podaje ogólną definicję mutacji oraz wymienia przyczyny ich wystąpienia (mutacje spontaniczne i wywołane przez czynniki mutagenne); podaje przykłady czynników mutagennych. Rozróżnia mutacje genowe (punktowe)i chromosomowe oraz podaje przykłady chorób człowieka warunkowanych takimi mutacjami (mukowiscydoza, zespół Downa) Choroby genetyczne – to grupa chorób spowodowana mutacjami genowymi i chromosomowymi. Objawiają się różnorodnymi zaburzeniami czynności organizmu. Znajomość reguł dziedziczenia tych chorób pozwala ustalić prawdopodobieństwo urodzenia się w określonym związku potomstwa obarczonego chorobą dziedziczną. Mutacja – to nagła zmiana w strukturze materiału genetycznego w komórkach somatycznych lub rozrodczych. Może dotyczyć budowy konkretnych genów – mutacja genowa lub chromosomów – mutacja chromosomowa. 1) Mutacja genowa – zmian kolejności nukleotydów w genie. Mogą powstawać samorzutnie bądź w wyniku działania czynników mutagennych. 2) Mutacja chromosomowa – zmiana kolejności genów w chromosomie lub zmian liczby chromosomów, powstają w wyniku zmian struktury chromosomów występujących w organizmie, np. usunięcia, podwojenia, lub przemieszczenia fragmentu chromosomu. Czynniki mutagenne(mutageny)- to chemiczne, fizyczne lub biologiczne czynniki, które wpływają na występowanie mutacji. 1) Fizyczne- promieniowanie ultrafioletowe (UV), jonizujące, rentgenowskie 2) Chemiczne – związki zawarte w dymie tytoniowym, spalinach samochodowych, wyziewach przemysłowych, w przypalonych potrawach (np. benzopiren, dioksyny, azbest, alkohol) 3) Biologiczne – wirusy, grzyby pleśniowe Mutacja spontaniczna – to błędne wstawienie nukleotydu do powstającej nici DNA w czasie replikacji. Choroby spowodowane przez mutacje genowe: 1) Mukowiscydoza – wywołana przez allel recesywny, ujawnia się tylko u homozygot recesywnych • Spowodowana brakiem białka odpowiedzialnego za transport jonów w organizmie, • Wywołuje między innymi zaburzenia wydzielania płynów, zwłaszcza w układzie oddechowym, śluz gromadzący się w oskrzelach utrudnia oddychanie i jest pożywką dla bakterii – dochodzi do stanów zapalnych oskrzeli i płuc, • Choroba dotyka także inne narządy np. trzustkę, jądra, • Chorzy przyjmują leki rozpuszczające śluz oraz poddają się zabiegom mechanicznego usuwania śluzu. 2) Fenyloketonuria – wywołana przez allel recesywny • Jeden z aminokwasów – fenyloalanina przekształca się w toksyczny produkt, który uszkadza układ nerwowy. Prowadzi do znacznego upośledzenia umysłowego. • Wczesne wykrycie choroby (u noworodków) umożliwia zastosowanie specjalnej diety, zapobiegającej rozwojowi choroby. 3) Pląsawica Huntingtona – wywołana przez allel dominujący, dotyka osoby, które otrzymały od jednego z rodziców zmutowany allel. • Przejawia się m.in. niepodlegającymi kontroli skurczami mięśni i zmianami umysłowymi, • Pierwsze objawy choroby ujawniają się w wieku dojrzałym, gdy niekorzystne allele najczęściej są już przekazane potomstwu chorego. 4) Albinizm – wywołane przez allel recesywny • istota schorzenia polega na niemożności wytwarzania barwnika - melaniny. Komórki go produkujące, czyli melanocyty, obecne są, np. w skórze, a ich budowa jest prawidłowa, jednak najprawdopodobniej nie ma jakiegoś enzymu lub też działa inny mechanizm blokujący produkcję barwnika, w konsekwencji powodując chorobę • objawy: jasna, różowa skóra, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych, nadwrażliwe na światło słoneczne, włosy są białe lub biało-żółte, tęczówki różowe, a źrenice czerwone. 5) Anemia sierpowata - jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej • Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, • Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy • Choroba najczęściej występuje u Mulatów i Murzynów. Choroby sprzężone z płcią 6) Daltonizm – wywołana przez allel recesywny, który zlokalizowany jest w chromosomie X • Polega między innymi na nierozpoznawaniu barwy czerwonej i zielonej • Przyczyną jest brak enzymu odpowiadającego za produkcję substancji biorących udział w odbieraniu tych barw na siatkówce. 7) Hemofilia – wywołana przez allel recesywny • Jej przyczyną jest brak prawidłowej formy produkowanego w wątrobie białka będącego czynnikiem krzepnięcia krwi, • Objawia się brakiem krzepnięcia krwi. 8) Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – obumierają włókna mięśniowe, co prowadzi do paraliżu poszczególnych grup mięśni, najczęściej po kilkunastu latach osoba umiera. Terapia genowa, metoda leczenia chorób genetycznych polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta. Uszkodzone geny mogą zostać zastąpione prawidłowo działającymi genami wprowadzonymi do komórek pacjenta, a ich produkty - białka, pozwalają na przywrócenie właściwych funkcji komórek. Ponadto do komórek pacjenta można dostarczyć inne geny, których produkty przeciwdziałają rozwojowi choroby. Nośnikami genów mogą być wirusy (pozbawione genów umożliwiających ich namnażanie. Wirus może posłużyć jako wektor wprowadzający prawidłowy allel do komórek. Choroby spowodowane przez mutacje chromosomowe: 1) Zespół Downa – przyczyną jest nieprawidłowa liczba chromosomów – w 21 parze zamiast 2 są 3 chromosomy, najczęściej wywołana błędami podczas mejozy prowadzącej do wytworzenia komórki jajowej. • Objawy: charakterystyczny wygląd i opóźnienie w rozwoju umysłowym, rozbudowane potrzeby uczuciowe. • Prawdopodobieństwo wystąpienia w potomstwie zespołu Downa i innych schorzeń wynikających z nieprawidłowej liczny chromosomów wzrasta z wiekiem matki, przypuszcza się , że przyczyną jest długoie oczekiwanie komórki jajowej na dokończenie podziału w jajniku. Choroby spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płci: 2) Zespół Klinefeltera - Charakteryzuje się obecnością jednego chromosomu Y oraz dwóch chromosomów X (XXY).Obecność dodatkowego chromosomu płci, sprawia, że u mężczyzn występuje niedorozwój gonad męskich, kobieca budowa niektórych części ciała, bezpłodność, wysoki wzrost. 3) Zespół Turnera - Charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomy X i brakiem chromosomu Y (X0).Spowodowany brakiem jednego chromosomu. Kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się: niskim wzrostem, brakiem cech żeńskich, bezpłodnością, nisko osadzoną głową, infantylizmem. 4) Zespół XYY - Przyczyną tej choroby jest dodatkowy chromosom Y. Chorzy mężczyźni mają wysoki wzrost i wykazują skłonności do trądziku. 5) Zespół XXX - Jak nazwa wskazuje sprawcą tej choroby jest dodatkowy chromosom X. Kobiety z zespołem XXX nie ulegają fizycznym zaburzeniom. Ze strony psychicznej wykazują niewielką tendencję do zaburzeń. Prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych. Obecnie bardzo duży nacisk kładzie się, aby przeprowadzać dokładne badania (tzw. prenatalne) jeszcze przed urodzeniem dziecka. Jeżeli zachodzą podejrzenia zmian genetycznych płodu wykonuje się takie badania jak: 1. Amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, owodniowego komórki, które się w nim znajdują poddawane są badaniom. 2. Testy DNA płodu. Badają one materiał genetyczny płodu, korzystając z płynu owodniowego, pobranego poprzez amniopunkcję. 3. Ultrasonografia - która może wykryć nieprawidłowości w budowie zewnętrznej płodu. Temat(8): Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Biotechnologia – to dziedzina nauki zajmująca się wykorzystaniem organizmów i ich procesów życiowych w procesach przemysłowych. Zastosowanie biotechnologii: Drobnoustroje od dawna wykorzystuje się w procesach technologicznych, m. in. w: • Przemyśle spożywczym do : otrzymywania alkoholi w fermentacji alkoholowej drożdży, produkcji octu przy udziale bakterii, wytwarzania serów pleśniowych, w czym biorą udział pewne szczepy grzybów, produkcji serów miękkich i twardych, otrzymywania kefirów i jogurtów oraz kiszonek , produkcji pieczywa; • Przemyśle farmaceutycznym – do otrzymywania antybiotyków wytwarzanych przez niektóre grzyby i bakterie • Przemyśle paliwowym – do otrzymywania alkoholu etylowego • Biologicznych oczyszczalniach ścieków – do rozkładu odpadów przez mikroorganizmy na proste związki nieorganiczne. Podział biotechnologii: • Zielona – stosowana w rolnictwie, np. w procesie produkcji nawozów sztucznych; • Biała - stosowana w przemyśle spożywczym, np. w procesach produkcji alkoholu, przetworów mlecznych, wyrobów piekarniczych; • Czerwona – stosowana w medycynie np. do otrzymywania antybiotyków i witamin. Procesy biotechnologiczne; • Biosynteza – to wytwarzanie różnych produktów żywnościowych, pasz, produktów przemysłowych (np. serwatki z twarogu, melasy z buraków, rozpuszczalników, enzymów piorących i leków.) • Biodegradacja – to rozkład niepotrzebnych lub zagrażających środowisku substancji – ścieków domowych, rolniczych (gnojowica), przemysłowych (ropa naftowa wylana z rozbitych tankowców). Ten proces wykorzystuje się również do produkcjo biogazu (metanu). • Biotransformacja – to przetwarzanie produktów z użyciem enzymów jako katalizatorów. Proces jest stosowany między innymi przy produkcji witaminy C oraz leków sterydowych. • Bioakumulacja – to gromadzenie przez organizmy żywe substancji w stężeniu większym niż w środowisku. Przykładem jest mikrobiologiczna przeróbka rozproszonych rud metali, których zasoby już się kończą lub są trudne do eksploatacji. • Biokonwersja – to przekształcanie przez zmodyfikowane genetycznie drobnoustroje obcych komórce substancji chemicznych, które są gromadzone poza organizmami drobnoustrojów. Mogą np. w ten sposób wytwarzać paliwo – węglowodory gazowe i plynne. Najstarszym przemysłowym procesem biokonwersji jest przekształcanie etanol udo kwasu octowego przy udziale bakterii z rodzaju Acetobacter. Tę metodę wykorzystuje się również do produkcji aminokwasów i antybiotyków. Inżynieria genetyczna – to techniki mające na celu trwałą zmianę właściwości dziedzicznych organizmu w wyniku wprowadzenia do niego obcych genów. Polega na bezpośrednim manipulowaniu materiałem genetycznym. Umożliwia tworzenie nowych, nieznanych dotąd odmian najczęściej o korzystnych dla człowieka właściwościach. Podstawowym narzędziem inżynierii genetycznej są enzymy restrykcyjne – grupa enzymów wytwarzanych przez bakterie, zdolnych do przecinania DNA. Umożliwiają one wyodrębnienie wybranych fragmentów DNA z materiału genetycznego danego organizmu. Inne enzymy – ligazy – pozwalają połączyć dwie cząsteczki DNA pochodzące z różnych organizmów w jedną. Wykorzystanie metod inżynierii genetycznej • Inżynieria genetyczna została bezpośrednio użyta w procesach biotechnologicznych. Dzięki niej wiele ważnych białek ludzkich można otrzymywać w komórkach mikroorganizmów, w roślinach i ostatnio w organizmach zwierzęcych np. produkcja insuliny w komórkach zwierzęcych. • Pozwala na przeprowadzanie prób terapii genowej. Bank genów – to ośrodek naukowy, w którym zbiera się i przechowuje żywe organizmy(najczęściej rośliny) oraz tkanki w celu ochrony cennego materiału genetycznego. Te banki tworzy się , by chronić różnorodność biologiczną na poziomie genetycznym i gatunkowym. Temat(9); Organizmy modyfikowane genetycznie. Organizmy modyfikowane genetycznie(GMO) – to wszystkie organizmy uzyskane metodami inżynierii genetycznej Organizm transgeniczny – to organizm, który w swoim materiale genetycznym ( we wszystkich komórkach) zawiera obce- pochodzące od innego gatunku geny, które decydują o pojawieniu się nowych cech, geny te mogą być przekazywane potomstwu. • A zatem np. człowiek poddany terapii genowej nie jest organizmem transgenicznym, ponieważ wprowadzony gen nie znajduje się w jego wszystkich komórkach, a w szczególności w komórkach rozrodczych. • Zwierzęta transgeniczne otrzymuje się głównie poprzez wprowadzenie obcego DNA do zapłodnionej komórki jajowej. Otrzymanie zwierząt transgenicznych jest bardzo trudne ze względu na wczesne wyodrębnianie się w rozwoju zarodkowym komórek linii płciowej. Stąd geny należy wprowadzać albo do komórek jajowych w trakcie zapłodnienia, albo do zarodków na wczesnym etapie rozwoju. Tylko u nielicznych osobników powstają zmodyfikowane genetycznie komórki rozrodcze, o czym można się przekonać dopiero po wyhodowaniu kolejnego pokolenia. Już udało się uzyskać krowy, w których mleku są zawarte przydatne dla człowieka białka. Prowadzi się zaawansowane prace nad świniami transgenicznymi, których narządy mogłyby służyć do przeszczepów. • Rośliny transgeniczne uzyskuje się między innymi poprzez umieszczenie obcego DNA w tkankach roślinnych. Do wprowadzenia obcego DNA do komórek roślinnych wykorzystuje się pewien gatunek bakterii, który ma naturalną zdolność wprowadzania do tych organizmów fragmentów własnego DNA. Wśród roślin transgenicznych są odmiany odporne na szkodniki (znaczenie dla ochrony środowiska, gdyż nie trzeba stosować niekorzystnych dla środowiska środków ochrony roślin), odmiany o zwiększonej zawartości białek, czy tłuszczów, a także odmiany, których owoce długo się nie psują np. ogórki i pomidory o opóźnionym dojrzewaniu owoców, soja i rzepak odporne na działanie herbicydów (środków służących do zwalczania chwastów) czy ziemniaki wytwarzające substancję trującą dla stonki (lecz nie dla ludzi), dzięki czemu uzyskuje się dobre plony. • Bakterie transgeniczne – bakterie, do których materiału genetycznego wprowadzono obcy gen dzieląc się przekazują go wraz ze swoim DNA potomstwu np. ludzki gen, produkują zakodowane w nim białko. Dzięki temu można na masową skalę otrzymywać wiele białek o leczniczym znaczeniu dla człowieka np. czynniki krzepnięcia krwi dla chorych na hemofilię, czy hormony białkowe: insulinę lub hormon wzrostu. • „Za” organizmami transgenicznymi Organizmy transgeniczne tworzy się w celu otrzymania nowych odmian lub szczepów mających pożądane cechy. Są to np. szczepy bakterii produkujących na skalę przemysłową ludzkie hormony, rośliny odporne na choroby, szkodniki i niekorzystne warunki atmosferyczne oraz zwierzęta o wysokiej produktywności mięsnej i mlecznej. • „Przeciw „ organizmom transgenicznym Organizmy transgeniczne budzą wiele kontrowersji: nie wiemy, jak wprowadzony gen będzie działał w środowisku innych genów i czy nie powstaną np. toksyczne dla człowieka produkty uboczne. Z kolei wprowadzenie do roślin uprawnych genów dających szczególną odporność na szkodniki rodzi potencjalne niebezpieczeństwo przeniesienia tych genów do innych roślin, w tym do chwastów, co mogłoby wpłynąć na ich znaczne rozprzestrzenienie się. Organizmy transgeniczne można wykorzystać także do celów zbrodniczych, np. produkowania śmiercionośnych szczepów organizmów. Temat(10): Klonowanie organizmów. Klonowanie – to uzyskiwanie organizmów mających taki sam materiał genetyczny bez procesu płciowego. Celem klonowania jest otrzymanie osobników o ściśle określonych cechach, głównie korzystnych hodowli. Zakłada się, że klonowanie może pomóc w uratowaniu przed wyginięciem zagrożonych gatunków, a nawet odtwarzaniu gatunków już wymarłych. Intensywnie bada się możliwość klonowania terapeutycznego. Polega ono na pobieraniu z organizmu tak zwanych komórek macierzystych (komórek zdolnych do rozwoju w każdym rodzaju tkanki). Do klonowania roślin stosuje się metodę In vitro (hodowla w szkle), która polega na rozwoju całego okazu z niewielkiego fragmentu tkanki w odpowiedniej pożywce. Klonowanie roślin jest stosunkowo proste i wykorzystywane od lat w ogrodnictwie i rolnictwie. Klonowani zwierząt polega na usunięciu jądra z komórki jajowej, a następnie wprowadzenie jądra uzyskanego z komórki somatycznej i doprowadzenie do jej rozwoju w organizmie matki zastępczej. Klon – organizm identyczny pod względem genetycznym z innym organizmem. Kolonami są komórki powstałe w wyniku podziału mitotycznego a także bliźnięta jednojajowe. Klony mogą więc powstawać także w naturze. Celem klonowania organizmów jest uzyskanie wielu kopii osobników o takich samych, korzystnych z punktu widzenia człowieka cechach. Sklonowanie przez zespół naukowców pod kierunkiem Iana Wilmutha w 1997 roku dorosłego ssaka – owcy Dolly było przełomem w biologii. Od wybranej owcy (A) pobrano komórkę, której diploidalne jądro komórkowe pobrane z komórki ciała wprowadzono do komórki jajowej innej owcy (B), po uprzednim usunięciu z gamety jej jądra, i pobudzono zarodek do rozwoju. Zarodek umieszczono w macicy kolejnej owcy (C), którą nazwano matką zastępczą. Urodzona przez nią owca Dolly jest genetycznym klonem owcy, od której pobrano jądro z komórki ciała (owca A). Niestety Dolly nie była zdrowa i na początku 2003 roku musiała zostać uśpiona. Być może dlatego, że od początku jej materiał genetyczny był starszy. Później sklonowano także inne ssaki np. mysz, kozę, świnię, kota. Klonowanie ludzi budzi wiele zastrzeżeń natury etycznej: • Klon miałby tylko jednego genetycznego rodzica – tego którego byłby kopią, obecnie każdy człowiek jest niepowtarzalną indywidualnością dlatego, że ma dwoje rodziców, których geny mieszają się podczas zapłodnienia. • Klonowanie w celu wymiany uszkodzonych narządów na zdrowe • Możliwa choroba klonów • Klonowanie w celu uzyskania własnego potomstwa, a na świecie miliony dzieci Czekaja na adopcję. Transplantacja narządów – to przeszczep narządów polegający na usunięciu źle funkcjonującego lub niefunkcjonującego narządu i zastąpienie go narządem zdrowym. Tradycyjnie narząd do transplantacji otrzymuje się od innego człowieka – dawcy. Jednak im dalszy stopień pokrewieństwa pomiędzy dawcą a biorcą, tym większe niebezpieczeństwo odrzucenia przeszczepu przez organizm biorcy. Obecnie dzięki biotechnologii można hodować narządy, których możliwość odrzucenia przez biorcę jest niewielka. Również trwają badania dotyczące wykorzystania zmodyfikowanych genetycznie narządów zwierząt, co także da szanse przyjęcia się przeszczepów organizmie biorcy. Genetyczny odcisk palca – to popularne określenie badań DNA pozwalających na odróżnienie osobników tego samego gatunku. Badania genetycznych odcisków palców stosuje się między innymi w kryminalistyce, a także do ustalania ojcostwa. 1) Z materiału biologicznego izoluje się materiał genetyczny (DNA). 2) Za pomocą enzymów rozcina się łańcuch DNA na mniejsze fragmenty. 3) W polu elektrycznym cząsteczki DNA umieszczone w żelu wędrują od ujemnie do dodatnio naładowanej elektrody. 4) W wysokiej temperaturze i środowisku zasadowym następuje denaturacja(rozkład łańcucha DNA na pojedyncze nici). Nici są przenoszone na specjalny filtr. 5) Radioaktywne cząstki(sonda molekularna) rozpoznają i łączą się z poszczególnymi sekwencjami genów. 6) Na błonie fotograficznej jest widoczny obraz odcinków DNA pasujących do sondy – charakterystyczny dla badanej osoby. Ewolucjonizm Uczeń wyjaśnia pojęcie ewolucji organizmów i przedstawia źródła wiedzy o jej przebiegu. Wyjaśnia na odpowiednich przykładach, na czym polega dobór naturalny i sztuczny oraz podaje różnice między nimi. Przedstawia podobieństwa i różnice między człowiekiem a innym naczelnymi jako wynik procesów ewolucyjnych. Temat: Istota, dowody i teorie procesu ewolucji. Ewolucja – to proces stale zachodzących , stopniowych zmian, których wynikiem jest przekształcanie się jednych form organizmów w inne. Powstanie życia na Ziemi. Ziemia powstała około 4,5 mld lat temu po wybuchu wielkiej gwiazdy, której szczątki utworzyły Układ Słoneczny. Życie na Ziemi pojawiło się około 3,8 mld lat temu, gdy procesy formujące jej powierzchnię stały się mniej gwałtowne, a temperatura spadła poniżej 100C. Pierwsze formy życia na Ziemi były prawdopodobnie prymitywnymi jednokomórkowymi organizmami, które [przypominały najprostsze współczesne bakterie. Od czasu pojawienia się pierwotnych komórek organizmy żujące na Ziemi w ciągu trwania kolejnych pokoleń ulegają powolnym, lecz nieustannym zmianom. Wszystkie obecnie żyjące organizmy jedno- i wielokomórkowe roślinne i zwierzęce są efektem stopniowego nagromadzenia się tych zmian. Dowody ewolucji: A. Bezpośrednie • Skamieniałości – to zachowane w skałach szczątki organizmów np. Szczątki praptaka odkryte w XIX w. (paleontologia – nauka o wymarłych organizmach) • Odciski – to odciśnięte między warstwami skał kształty roślin lub zwierząt np. odciski piór praptaka. • Odlewy – to wypełnione masą mineralną puste jamy otoczone twardymi częściami (np. wnętrza muszli i pancerzy). • Żywe skamieniałości – to przedstawiciele niewielu współcześnie żyjących gatunków, których ewolucja przebiegała tak powoli, że nie różnią się one od swoich przodków żyjących w bardzo odległych epokach geologicznych (np. miłorząb dwuklapowy, hatteria, latimeria). B. Pośrednie • Organy szczątkowe – to narządy o uproszczonej budowie w porównaniu do ich odpowiedników u innych organizmów, a szczególnie u przodków. Przyczyną uwstecznienia budowy tych narządów jest ich nieużywanie. Narządami szczątkowymi u człowieka są wyrostek robaczkowy, zęby mądrości, mięśnie poruszające uchem. • Rozwój zarodkowy kręgowców – w początkowej fazie rozwoju wszystkich kręgowców zarodki są do siebie bardzo podobne. • Narządy homologiczne - to narządy o wspólnym pochodzeniu , choć niekoniecznie pełniące tę samą funkcję np. płetwa delfina, ręka człowieka, skrzydło nietoperza lub liście i kolce. Teoria doboru naturalnego (darwinizm) – to teoria stworzona w XIX wieku przez Karola Darwina wyjaśnia przyczyny ewolucji. Jej podstawowe założenia są następujące: • Dziedziczna zmienność – osobniki jednego gatunku różnią się od siebie. Zatem te same cechy mogą przybierać różną postać. • Nadmierna rozrodczość – organizmy na ogół wydaja więcej potomstwa, niż może przeżyć w warunkach środowiska. • Walka o byt – konkurencja między organizmami m.in. o pokarm i miejsce do życia. • Przeżywanie najlepiej dostosowanych – w wyniku konkurencji przeżywają osobniki najlepiej przystosowane, czyli mające najkorzystniejsze cechy w środowisku. Wydają one potomstwo, które dziedziczy po nich te cechy. Ten proces zachodzi nieustannie. • Jeżeli na dwie populacje jednego gatunku działają różne czynniki (dobór naturalny), to należące do nich organizmy będą się stopniowo różnić od przodków, przystosują się do nowych warunków. • Pogłębiające się różnice między populacjami mogą doprowadzić do powstania dwóch odrębnych gatunków. Dobór naturalny – to najważniejszy proces warunkujący ewolucję. Polega na tym, że osobniki o cechach najbardziej korzystnych w danych warunkach środowiska mają największą szansę na przeżycie i wydanie potomstwa. Wskutek tego w następnym pokoleniu rośnie liczba osobników o cechach korzystnych, a osobniki o cechach niekorzystnych powoli wymierają. Np. gdy w Wielkiej Brytanii zaczął rozwijać się przemysł, na drzewach obumarły porosty, odsłaniając ciemną korę drzew. W tym czasie pewien gatunek ćmy – włochacz nabrzozak (krępak brzozowy) – który był jasno ubarwiony, stał się bardziej widoczny dla polujących dla niego ptaków. Dlatego wśród tych owadów zwiększyło się występowanie ciemnej odmiany tego owada (melanizm przemysłowy).Ptaki odgrywały rolę czynnika doboru naturalnego – to one selekcjonowały ćmy. Innym przykładem są antybiotyki, które selekcjonowały bakterie. Nabywanie przez bakterie oporności na antybiotyki jest wynikiem zmian ewolucyjnych. Antybiotyki zostały odkryte przez Aleksandra Fleminga i wprowadzone do użytku w 1942 roku. Są to substancje, które uniemożliwiają wzrost bakterii, niektóre z nich paraliżują bakteryjny aparat syntezy białka, inne np. penicylina hamuje tworzenie bakteryjnej ściany komórkowej. W ogromnych liczebnie populacjach bakterii zdarzają się osobniki, które zawierają geny kodujące enzymy odpowiedzialne za rozkład lub unieczynnienie w inny sposób konkretnego antybiotyku. Bakterie z korzystnym genem szybko zastępują te, które go nie mają i stają się oporne na antybiotyki, przez co wyleczenie niektórych chorób staje się trudne. Antybiotyk jest tu czynnikiem selekcjonującym Dobór sztuczny – krzyżowanie ze sobą w ciągu wielu kolejnych pokoleń wyłącznie tych osobników, które odznaczają się pożądanymi przez hodowcę cechami. Prowadzi to do wzmocnienia wybranej cechy u hodowanych organizmów lub do wytworzenia nowej odmiany wśród której przedstawicieli korzystne cechy są powszechnie spotykane, np. Rolę "hodowcy" spełnia człowiek wybierając przydatne przez siebie cechy organizmów. Jeśli hodowca pragnie uzyskać zmianę w cechach swego stada, np. chce podnieść mleczność krów musi przeprowadzić selekcję a więc pozwalać na rozród tylko wybranym osobnikom, a resztę stada eliminować z dalszej hodowli. Hodowca musi ponieść straty, jeśli następne pokolenia mają pozyskać nowe właściwości. Różnice między doborem naturalnym i sztucznym Dobór naturalny działa w środowisku naturalnym na osobniki żyjące na wolności. Ponieważ każdy osobnik z danej populacji ma inny zestaw genów to będzie lepiej lub gorzej przystosowany do środowiska naturalnego. Jeśli osobnik jest lepiej przystosowany to dobór naturalny będzie go preferował i będzie mógł wydawać płodne potomstwo, natomiast jeśli jest słabo przystosowany to będzie eliminowany przez dobór naturalny, będzie miał małe szanse na wydanie płodnego potomstwa. Natomiast dobór sztuczny jest uzależniony od człowieka jest to tzw. selekcja w hodowlach sztucznych. Jest zgodna z preferencjami człowieka a nie z warunkami w środowisku. Współczesna teoria ewolucji – korzysta ze zdobyczy genetyki i wyjaśnia, jakie są mechanizmy ewolucji. Według tej teorii najważniejszym źródłem przemian ewolucyjnych są mutacje , czyli nagłe zmiany w strukturze materiału genetycznego (najczęściej genów). Są one przyczyną pojawiania się nowych cech, a te, jeśli są korzystne, są przekazywane następnym pokoleniom. Podobieństwa i różnice między człowiekiem a innymi naczelnymi jako wynik procesów ewolucyjnych Człowiek należy do rzędu (Ordo) ssaków o nazwie naczelne (Primates). Jest to określenie grupy, do której systematycy zaliczają takie stworzenia jak lemury, lori, palczaki, małpy Nowego Świata i Starego Świata, a wśród nich małpy człekokształtne. O wspólnocie wszystkich naczelnych świadczy szereg cech, między innymi : nakładające się wzajemnie pola widzenia obu oczu, dzięki czemu obraz interpretowany jest przez mózg włącznie z oceną odległości, trójwymiarowo Chwytna ręka służy do chwytania przedmiotów z niezwykłą precyzją i posługiwania się nimi Mózg wszystkich naczelnych jest masywny w porównaniu do wagi ciała i są to najinteligentniejsze kiedykolwiek żyjące zwierzęta budowa i funkcjonowaniu mózgu złożoności form życia społecznego Różnice: Duży mózg i dalszy rozwój psychiczny, samoświadomość, myślenie, kojarzenie, zapamiętywanie Pionowa postawa ciała Zdolność mowy Wytwarzanie i posługiwanie się narzędziami, samodzielne rozpalanie ognia, szycie ubrań, rozwój sztuki, religii i magii, kultury Temat: Zmienność wśród organizmów tego samego gatunku. Zmienność wśród organizmów tego samego gatunku – to występowanie drobnych różnic między nimi, są to np. różnice wzrostu, masy ciała, grupy krwi, odporności na choroby, trwałości pamięci itp. Rodzaje zmienności: • Ciągła – gdy cechy mogą przyjmować wiele pośrednich postaci pomiędzy postaciami skrajnymi np. wzrost, masa ciała, inteligencja. • Nieciągła – występuje tylko w konkretnej postaci, nie ma możliwości pośrednich np. grupy krwi, zdolność zwijania języka w rurkę. Podłoże zmienności (dziedziczne i środowiskowe): • Zmienność genetyczna- to różnice w cechach organizmów(fenotypach), których przyczyna są różnice w genach. Jest ona dziedziczna, np. choroby dziedziczne, grupy krwi, kolor włosów, oczu, kształt nosa itp. Tylko zmienność o podłożu genetycznym ma znaczenie dla ewolucji drogą doboru naturalnego, ponieważ tylko cechy uwarunkowane genetycznie mogą być przekazywane potomstwu. • Zmienność środowiskowa – to różnice w cechach organizmów (fenotypach) wynikające z odmiennego trybu życia lub zróżnicowanych warunków środowiska, w których organizmy żyją. Nie jest dziedziczna, np. rozwój mięśni poprzez ćwiczenia, inny wygląd rośliny uprawianej w glebie żyznej i jałowej. Przyczyny zmienności genetycznej: 1. Mejoza, czyli rozdział chromosomów poprzedzający powstawanie gamet i wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi (crossing – over) 2. Zapłodnienie, czyli łączenie się gamet w zygotę. ( nie ma dwóch takich samych zygot, gdyż przypadek decyduje o tym, które z wielu wyprodukowanych gamet męskich i żeńskich połączą się ze sobą) 3. Mutacje, czyli zmiany zapisu genetycznego w DNA. Temat: Powstawanie nowych gatunków. Gatunek - to zespół osobników podobnych do siebie, spokrewnionych ze sobą (wspólny przodek), mogących się krzyżować i wydawać płodne potomstwo. Nowe gatunki powstają w wyniku izolacji rozrodczej poprzedzonej zwykle izolacją geograficzną. Przyczyną rozdzielenia grup organizmów występujących pierwotnie na wspólnym terenie może być np. pojawienie się nowego pasma górskiego, rzeki lub przesmyku morskiego. Ponieważ warunki po obu stronach bariery geograficznej zwykle różnią się, rozdzielone organizmy przystosowują się do nieco innych warunków bytowania. Jeśli bariera geograficzna utrzymuje się dostatecznie długo, różnice między populacjami mogą się stać wystarczająco duże, by spowodować trwałą izolację rozrodczą. Wówczas nawet jeśli te populacje ponownie się zetkną, między ich przedstawicielami nie dojdzie już do krzyżowania. Staną się odrębnym gatunkiem. Temat: Początki życia na Ziemi. Kluczowym wydarzeniem w historii życia na Ziemi było powstanie komórki. Życie powstało w morzach około 3,8 mld lat temu. Pierwsze komórki nie zawierały jądra ani innych organelli komórkowych. Ewolucja procesu fotosyntezy doprowadziła do przekształcenia pierwotnej atmosfery beztlenowej w atmosferę zawierającą tlen. Przełomowym wydarzeniem w historii rozwoju życia na Ziemi było powstanie komórki zawierającej jądro i inne organelle komórkowe oraz organizmów wielokomórkowych. Mitochondria były kiedyś samodzielnie żyjącymi komórkami bakterii tlenowych, a chloroplasty komórkami sinic. Dzisiejsze komórki roślin i zwierząt są wynikiem symbiozy. Etapy powstawania życia na Ziemi: 1. Niektóre związki organiczne są zawarte w meteorytach, które spadają na Ziemię. 2. Deszcze spłukują związki organiczne do mórz. 3. W płytkich sadzawkach przy brzeżnych, stężenie związków organicznych jest tak duże, że reagują one ze sobą tworząc makrocząsteczki biologiczna. 4. Wulkany wyrzucają do atmosfery dwutlenek węgla, wodę i amoniak. 5. Wyładowania elektryczne dostarczają energii do reakcji chemicznych, powstają pewne związki organiczne. 6. Gorące źródła podmorskie. W wodzie dochodzi do utworzenia pierwszych komórek przypominających prymitywne bakterie. Najważniejsze wydarzenia ewolucyjne od momentu powstania komórki; 1. Powstanie komórek zawierających jądra. 2. Powstanie organizmów wielokomórkowych. 3. Opanowanie lądów przez rośliny i zwierzęta. 4. Ewolucja naczelnych prowadząca do powstania człowieka. Historia życia na Ziemi: • Archaik Około 3,7 mld lat temu Pierwsze ślady życia (archeony, stromatolity) • Proterozoik 2,5 mld lat temu Pierwsze organizmy wielokomórkowe • Paleozoik Kambr 540 mln lat temu Występowanie bakterii, sinic, glonów Liczne trylobity i inne zwierzęta morskie 9gąbki, szkarłupnie) Ordowik 490 mln lat temu Rozwój glonów w morzach Pojawienie się pierwszych kręgowców Sylur 445 mln lat temu Pojawienie się pajęczaków – pierwszych zwierząt lądowych Pojawienie się ryniofitów – pierwszych roślin lądowych Rozwój ryb Dewon 415 mln lat temu Wyjście kręgowców na ląd, płazy Panowanie ryb Liczne amonity i koralowce Pojawienie się pierwszych roślin nagonasiennych Panowanie, a pod koniec dewonu wymarcie ryniofitów Karbon 360 mln lat temu Pojawienie się gadów Panowanie płazów Rozwój gadów i pajęczaków Panowanie paprotników Pojawienie się roślin szpilkowych Perm 300 mln lat temu Panowanie gadów Rozwój gadów ssakokształtnych Rozwój roślin nagonasiennych • MEZOZOIK Trias 250 mln lat temu Pojawienie się ssaków i dinozaurów Dominacja roślin nagonasiennych, sagowców, miłorzębowych, szpilkowych Jura 200 mln lat temu Pojawienie się ptaków (archeopteryks) Rozwój i panowanie gadów (dinozaury) Panowanie roślin nagonasiennych Kreda 145 mln lat temu Wymieranie dinozaurów Powstanie i rozprzestrzenianie się roślin okrytonasiennych Wyodrębnienie się głównych grup ssaków • KENOZOIK Neogen 23 mln lat temu Pojawienie się Homo sapiens Rozwój fauny współczesnej, występowanie m. in. mamuta, nosorożca włochatego Paleogen 65 mln lat temu Rozwój mięczaków Rozwój małp człekokształtnych Rozwój roślin okrytonasiennych Pojawienie się na lądzie między innymi koni, nosorożców i wielbłądów oraz pierwszych ssaków latających i morskich
