Dzieci z zaburzeniami łączonymi
advertisement
DZIECI Z ZABURZENIAMI ŁĄCZONYMI Trudne ścieżki rozwoju Barbara Winczura redakcja naukowa © Copyright by Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2012 Recenzent: prof. dr hab. Małgorzata Kościelska Redakcja wydawnicza: Magdalena Polek Opracowanie typograficzne: Katarzyna Kerschner Projekt okładki: Anna M. Damasiewicz Fotografia na okładce: © Catalin Petolea | Depositphotos.com ISBN 978-83-7850-064-3 Oficyna Wydawnicza „Impuls” 30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5 tel. (12) 422-41-80, fax (12) 422-59-47 www.impulsoficyna.com.pl, e-mail: impuls@impulsoficyna.com.pl Wydanie II, Kraków 2012 Spis treści Wprowadzenie .................................................................................................. 9 Małgorzata Skórczyńska Autyzm a o późnienie rozwoju ........................................................................... 13 Katarzyna Markiewicz Autystyczne spektrum zaburzeń a dysfunkcje semantyczno-pragmatyczne ........ 33 Julita Urbaniuk Centralne z aburzenia przetwarzania s łuchowego a autyzm ............................... 49 Barbara Winczura Autyzm, a utyzm a typowy a s chizofrenia wczesnodziecięca ............................... 63 Alina Czapiga, Karolina Szeremeta Autyzm atypowy, zespół Aspergera, nadpobudliwość psychoruchowa a o bjawy p sychotyczne ....................................................................................... 119 Alina Czapiga, Honorata Kłosowska Zespół Aspergera a zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uw agi .............................................................................................. 141 Maria Piszczek Zaburzenie zdolności niewerbalnego uczenia się a zespół Aspergera ................ 163 Małgorzata Przepióra Zaburzenia zachowania a nadpobudliwość psychoruchowa z deficytami uw agi ( ADHD) ............................................................................. 183 Marzenna Zaorska Niedowidzenie z problemami somatycznymi, psychicznymi oraz podejrzeniem zespołu Aspergera lub schizofrenii ...................................... 217 6 Spis treści Jolanta Lipińska-Lokś Choroba przewlekła a zaburzenia emocjonalne i trudności w uczeniu się ......... 241 Agnieszka Drzazga Mózgowe porażenie dziecięce i zaburzenia współwystępujące ........................... 269 Danuta Pluta-Wojciechowska Dyslalia rozszczepowa a współtowarzyszące powikłania ontogenezy dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia ................................................................... 291 Podziękowania... Agacie, Julii, Ani, Bartkowi, Adamowi, Wiktorowi, Kubusiowi, Stasiowi, Oli, Pawełkowi... i wielu innym Dzieciom, od których ciągle się uczymy. Bez nich nie podjęlibyśmy starań o niniejszą publikację. Wprowadzenie W praktyce klinicznej spotykamy coraz więcej dzieci chorych i zaburzonych w rozwoju, które nie są dotknięte jednym tylko problemem natury psychicznej czy somatycznej. Manifestacja symptomów chorobowych i zaburzeń psychicznych okresu dzieciństwa nie jest układem stałym czy też jednoliniowym. Często kilka zaburzeń o różnym stopniu nasilenia objawów grupuje się w rozmaitych układach na poszczególnych etapach rozwoju dziecka. Trudno jednocześnie przewidzieć, jak od pierwszych widocznych objawów danej choroby czy zaburzenia potoczy się dalszy jego rozwój. U jednych dzieci utrwali się pojedynczy, wyraźny, psychopatologiczny wzorzec rozwoju oraz funkcjonowania, odpowiadający określonej jednostce chorobowej czy zaburzeniu, u innych z kolei część objawów granicznych ulegnie zminimalizowaniu lub wycofaniu, inne natomiast utrwalą się i znacznie nasilą. Zaskakujące jest także to, że z wiekiem u dziecka z zaburzeniami w rozwoju do objawów pierwotnych mogą się dołączać inne objawy zakłóceń i nieprawidłowości rozwojowych, a nawet dodatkowe symptomy zaburzeń pokrewnych, nie tylko w jednej ze sfer rozwoju psychicznego, ale nawet we wszystkich. Zarówno objawy pierwotne, jak i wtórne, związane z zakłóceniami prawidłowej linii przebiegu rozwoju, mogą się imitować, zazębiać, nawzajem powodować, występować równocześnie w różnych kombinacjach oraz natężeniu lub zmieniać się w czasie. Powiązania strukturalne między tymi objawami w dużej mierze uzależnione są od rodzaju choroby czy zaburzenia oraz związanej z nimi specyfiki rozwoju dziecka. Dynamika owego procesu to wypadkowa wielu czynników, zarówno biologicznych predyspozycji jednostki, jak i oddziaływań środowiskowych. Szczególne znaczenie mają tutaj procesy dojrzewania systemu nerwowego oraz umiejętność uczenia się, czyli indywidualne możliwości rozwojowe dziecka wynikające z samej istoty choroby czy zaburzenia. Nie pomija się w tym procesie wpływu czynników środowiskowych, głównie stresorów, urazów psychicznych czy zaburzonych relacji z obiektem. To właśnie konfiguracja wymienionych czynników może powodować, że u dzieci z zaburzeniami w rozwoju występują: specyficzny model ewolucji, skłonności do zaburzeń oraz tendencja do rozwoju nie jednego, ale nawet kilku zespołów zaburzeń psychopatologicznych, które 10 Wprowadzenie wyraźnie mogą się zazębiać i manifestować w podobny, a nawet identyczny sposób. Dokładnie nie wiadomo, które zaburzenie wywołuje albo tworzy warunki do rozwoju kolejnego, innego zaburzenia. Zagadką pozostaje także moment tworzenia się owego patomechanizmu na każdym etapie rozwoju dziecka. Współwystępujące zaburzenia czy choroby zdecydowanie wpływają na cały proces rozwoju dziecka. Nie tylko dodatkowo go obciążają, opóźniają, ale wręcz deformują jego przebieg i obraz kliniczny. Więcej w nim widocznych zmian regresywnych niż progresywnych na różnych poziomach rozwojowych. Ponadto wiele objawów jest na tyle nieukształtowanych, niewyraźnych, że pojawiają się wątpliwości, które z deficytów w rozwoju dziecka należy przyjąć za bazalne (rdzenne), a które za dodatkowe, współtowarzyszące. Określenie owego modelu rozwojowego i skali charakterystycznych objawów ma centralne odniesienie do diagnozy klinicznej dziecka, a szczególnie diagnozy różnicowej. Najczęstsze rodzaje zaburzeń okresu dzieciństwa wchodzące w skład zaburzeń łączonych to: autyzm, zespół Aspergera, zaburzenia semantyczno-pragmatyczne, zaburzenia przetwarzania słuchowego, hiperleksja, niewerbalne trudności w uczeniu się, ADHD, dysleksja, zaburzenia lękowe, obsesyjno-kompulsywne, zaburzenia zachowania i emocji, zaburzenia opozycyjno-buntownicze, psychotyczne, schizofrenia, depresja, zaburzenia dwubiegunowe i inne. Podobieństwo wielu objawów w tych zaburzeniach, o różnym stopniu nasilenia, powiązania strukturalne między objawami, występowanie objawów subklinicznych, granicznych bądź wynikających ze specyfiki osobowości jednostki to tylko niektóre dylematy podczas diagnozy różnicowej. Podobny patomechanizm współwystępowania zaburzeń występuje w różnych chorobach. Coraz częściej diagnozuje się współchorobowość (comorbidity). To kategoria stosowana w przypadku występowania jednej lub więcej chorób (zaburzeń) w uzupełnieniu do choroby podstawowej (zaburzenia) lub jako skutek dodatkowych zaburzeń w perspektywie całego życia. W medycynie pojęcie to opisuje wszystkie zaburzenia rozpoznane u jednostki, a nie tylko to, które jest zdiagnozowane jako pierwotne. Oznacza to, że w rozpoznaniu używa się obu kategorii diagnostycznych – zaburzenia kliniczne lub zaburzenia i stany somatyczne. Przykładami takiego obrazu klinicznego mogą być: mózgowe porażenie dziecięce, alkoholowy zespół płodowy (FAZ), zespół Tourette’a czy zespół Downa. Skala tego zjawiska pozostaje jednak bliżej nieokreślona i w wielu przypadkach trudna do zdiagnozowania. Zaproszenie autorów do niniejszej publikacji oraz wybór poruszanych przez nich problemów nie były przypadkowe. Główne kryterium stanowiły doświadczenie badawcze i kliniczne autorów w psychopatologii rozwojowej oraz gotowość do podjęcia jakże niełatwej dyskusji nad dylematami diagnozy różnicowej wielorakich zaburzeń u dzieci i młodzieży. To zadanie niezwykle trudne i odpowiedzialne. Od decyzji diagnosty zależą dalsze losy dziecka – jego ścieżki edukacyjna i terapeutyczna. Pomimo precyzyjnie skonstruowanych kla- Wprowadzenie syfikacji i kategorii diagnostycznych wciąż badamy dzieci, których nie możemy osadzić w żadnej z nich. Dynamika procesów zaburzonych podlega tak wielu przemianom i nasileniom, że wielokrotnie widoczne u dziecka symptomy nie są na tyle czytelne i ilościowo poprawne, by nadać im kryterialne znaczenie. Tym bardziej że nie wszystkie występujące u dziecka objawy patologiczne mają przy ustalaniu rozpoznania taką samą wartość diagnostyczną. Dlatego też mamy pod opieką terapeutyczną dzieci chore i zaburzone w rozwoju bez określonej jednej diagnozy, albo i takie, które mają ich dwie, a nawet kilka. Czasami są to diagnozy wręcz skrajne i wykluczające się. Największą grupę wśród nich stanowią dzieci z zaburzeniami łączonymi. To właśnie im poświęcamy niniejszą publikację. To one stanowiły dla badaczy źródło poszukiwań odpowiedzi na pytania o patomechanizm współwystępowania zaburzeń. Szczególnie intrygujące okazały się ich profil rozwojowy i wielość czynników, które mogą go warunkować. W tej sytuacji dzieci same (oczywiście nieświadomie) były kierownikami żmudnego, wieloetapowego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Często swoim zachowaniem zaskakiwały, intrygowały, uczulały obserwatora, a nawet „wskazywały”, by wrócił do punktu wyjścia. Z jednej strony dla diagnosty to pouczające doświadczenie, ale z drugiej – ciągła lekcja pokory i świadomość, jak wiele musimy jeszcze odkryć, by zrozumieć patomechanizm przemian rozwojowych u dzieci opóźnionych, zaburzonych lub chorych. Wątpliwości diagnostyczne, które nam towarzyszą, stanowią integralną część naszej pracy klinicznej. Problematyka niniejszej publikacji, choć ogranicza się jedynie do niektórych rozważań w obszarze współwystępowania zaburzeń rozwojowych u dzieci, wydaje się nader bogata. Dotyka ona między innymi dylematów diagnostycznych na styku takich zaburzeń, jak: autyzm, zespół Aspergera, zaburzenia semantyczno-pragmatyczne, niewerbalne trudności w uczeniu się, ADHD, centralne zaburzenia przetwarzania słuchowego, opóźnienia w rozwoju, autyzm atypowy, schizofrenia wczesnodziecięca, zaburzenia zachowania oraz zaburzenia psychotyczne. Pewna część rozważań została poświęcona zaburzeniom współwystępującym w chorobie przewlekłej, mózgowym porażeniu dziecięcym, dyslalii rozszczepowej oraz przy defektach wzroku. Choć zakres zaprezentowanych zaburzeń może się wydawać dosyć szeroki, to w żadnym wypadku nie wyczerpuje on konfiguracji wszystkich nakładających się nieprawidłowości rozwojowych u dzieci z zaburzeniami łączonymi. Autorzy poszczególnych artykułów podjęli się rozważań według określonego klucza. Swoje analizy rozpoczynali od podania terminologii, ewolucji definicji wybranych zaburzeń, by następnie ukazać kryteria diagnostyczne pozwalające różnicować opisywane jednostki zaburzeń. Ważnym aspektem przy diagnozie różnicowej było określenie zarówno wspólnego, jak i odmiennego obszaru objawów dla omawianych jednostek. Charakterystyka dysfunkcji procesów psychicznych, ich dynamika, zmienność objawów, a także pewna regu- 11 12 Wprowadzenie larność, wraz z trudnościami przystosowawczymi jednostki stanowią treść profilu rozwojowego analizowanego zaburzenia czy choroby. Każdy rozdział został zakończony prezentacją kazuistyczną, by ukazać dynamizm trudnego procesu rozwojowego oraz związane z tym niejasności i wątpliwości diagnostyczne u wybranych dzieci z zaburzeniami łączonymi. Wszystkim autorom towarzyszy świadomość, że podjęte rozważania o złożoności współwystępowania zaburzeń rozwojowych u dzieci nie są wystarczające. Otwierają one jednak dyskusję nad omawianą problematyką oraz wyznaczają kierunki do dalszych poszukiwań badawczych i analiz klinicznych. Spektrum zagadnień prezentowanych w niniejszej publikacji wyznacza grono jej Czytelników. Książka adresowana jest do specjalistów różnych dziedzin – lekarzy, w tym głównie pediatrów, neurologów i psychiatrów dziecięcych, ponadto do psychologów klinicznych, pedagogów specjalnych, neurologopedów, rehabilitantów, a także do studentów powyższych specjalności. Tym, którzy sięgną po niniejszą publikację, życzę inspirującej i skłaniającej do refleksji lektury. Żywię nadzieję, że po jej wnikliwym studium Czytelnik przybliży się do odpowiedzi na nurtujące go pytania o rozwój dzieci z zaburzeniami łączonymi i choć częściowo rozwiąże z tym związane dylematy diagnostyczne. Słowa szczególnej wdzięczności kieruję pod adresem Pani profesor Małgorzaty Kościelskiej, której uwagi i cenne sugestie miały decydujący wpływ na obecny charakter publikacji. Jej wnikliwe spostrzeżenia pozostają bezcenne. Barbara Winczura Małgorzata Skórczyńska Instytut Pedagogiki Uniwersytet Wrocławski Autyzm a opóźnienie rozwoju Słowa kluczowe: autyzm (Autism), spektrum zaburzeń autystycznych (Autism Spectrum Disorder – ASD), opóźnienie rozwoju (Developmental Delay – DD), rozwój typowy (Typical Development – TD). Terminologia Około 25% dzieci objętych podstawową opieką zdrowotną manifestuje różne nieprawidłowości w przebiegu rozwoju, spośród których opóźnienia w rozwoju mowy budzą najczęściej niepokój rodziców dzieci od roku do pięciu lat (Filipek i in., 1999). Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się deficytami w sferze społecznej i komunikowania się oraz występowaniem ograniczonego i powtarzającego się repertuaru zachowań i/lub zainteresowań. Zgodnie z kryteriami przyjętymi w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR; American Psychiatric Association, 2000) i International Classification of Diseases (ICD-10; World Health Organization, 1992), aby otrzymać diagnozę autyzmu, dziecko musi manifestować zaburzenia w relacjach społecznych, języka stosowanego w celu społecznego komunikowania się lub symbolicznej/opartej na wyobraźni zabawy przed ukończeniem trzech lat (Bishop, Luyster, Richler, Lord, 2008). Z powodu występowania dużego zróżnicowania zachowań u osób z autyzmem została utworzona obszerna kategoria diagnostyczna, występująca w DSM -IV-TR pod nazwą „całościowe zaburzenia rozwojowe” (Pervasive Developmental Disorders – PDD). Obejmuje ona następujące jednostki diagnostyczne: 14 Małgorzata Skórczyńska – zaburzenie autystyczne (Autism Disorder – AD); – zaburzenie Aspergera (Asperger’s Disorder – AS); w ICD-10: zespół Aspergera; – całościowe zaburzenie rozwoju nieujęte w innych kategoriach diagnostycznych (Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified – PDD-NOS); – zaburzenie Retta (Rett’s Disorder); w ICD-10: zespół Retta; – dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (Childhood Disintegrative Disorder). W odniesieniu do trzech pierwszych wymienionych jednostek stosowany jest łączny termin „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD), chociaż są zwolennicy ujmowania pod tą nazwą wszystkich pięciu wyżej podanych zaburzeń bądź tylko AD i PDD-NOS (w niniejszym tekście przyjęto pierwsze znaczenie, a mianowicie obejmujące AD, AS i PDD-NOS). Opóźnienie rozwoju jest pozostawaniem w tyle w poznawczej, motorycznej, emocjonalnej i społecznej sferze rozwoju w porównaniu z normami przewidzianymi dla określonego wieku dziecka. A zatem o opóźnieniu mówi się wówczas, kiedy dziecko nie osiąga kamieni milowych rozwoju w oczekiwanym dla ich pojawienia się czasie (z odpowiednim zakresem tolerancji dla szerokiego zróżnicowania pomiędzy prawidłowo rozwijającymi się dziećmi). Czasami termin ten jest odnoszony do dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, która nie jest opóźnieniem, ale raczej trwałym ograniczeniem. Opóźnienia mogą występować w jednej sferze rozwoju lub w ich większej liczbie. Niektóre dzieci mają całościowe (globalne) opóźnienia we wszystkich sferach (www.howkidsdevelop.com/index.html). Różnicowanie diagnostyczne Identyfikacja opóźnienia rozwoju może nie być łatwym zadaniem dla diagnosty. Indywidualne różnice w przebiegu rozwoju dzieci powodują możliwość niezauważenia bądź bagatelizowania problemu. Ponadto, jako że opóźnienia występują w więcej niż jednym obszarze, może się zdarzyć przeoczenie któregoś z nich. Co więcej, rodzice lub pediatrzy mogą z różnych powodów okazywać niechęć do podjęcia rozmowy na temat ewentualności występowania problemów rozwojowych u dziecka, twierdząc, że „dziecko z tego wyrośnie” (First, Palfrey, 1994, s. 478). Czynniki ryzyka problemów rozwojowych odnoszą się do dwóch kategorii: genetycznych/chromosomowych i środowiskowych. Mogą się one kumulować: im większa liczba elementów oddziałujących negatywnie, tym rozwój jest bardziej zagrożony. Powszechną przyczyną globalnego opóźnienia rozwoju są anomalie chromosomowe, takie jak u dzieci z zespołem Downa czy kruchego X (Tervo, 2003). Autyzm a opóźnienie rozwoju Jednym z najczęstszych objawów w przypadku nieprawidłowego przebiegu rozwoju są zaburzenia w rozwoju mowy. Wszystkie dzieci z opóźnieniem w tym obszarze powinny przejść ocenę audiometryczną. Uszkodzenia słuchu częściej występują u dzieci, które znajdowały się na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej. Testy przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrywanie obniżonej ostrości słuchu. Kliniczna diagnoza różnicowa obejmuje wiele możliwych uwarunkowań opisywanego problemu, w tym ubytki słuchu, niepełnosprawność intelektualną, autyzm, dyzartrię, specyficzne zaburzenia uczenia się, zaburzenia rozwoju mowy i języka, zespół Landau–Kleffnera czy przyczyny środowiskowe (Tervo, 2003). Opóźnienia w rozwoju motoryki manifestowane są między innymi u dzieci z porażeniem mózgowym, ataksją, rozszczepem kręgosłupa, rdzeniowym zanikiem mięśni czy wrodzoną miopatią. Mogą być powiązane z występowaniem niepełnosprawności intelektualnej czy deficytów wzroku (Tervo, 2003). Trudności z osiąganiem rozwojowych umiejętności w zakresie małej motoryki pojawiają się w przypadku hemiplegii, porażenia splotu ramiennego, złamania obojczyka, rozwojowego zaburzenia koordynacji, specyficznych zaburzeń pisania; towarzyszą też deficytom wzroku i niepełnosprawności intelektualnej. Wszystkie asymetrie wykonywanych przez dziecko ruchów w pierwszych dwóch – trzech latach życia powinny być zbadane pod kątem ich przyczyny. Przy diagnozowaniu podłoża opóźnień zachodzących w rozwoju osobistym i społecznym należy wziąć pod uwagę takie przyczyny, jak niepełnosprawność intelektualna, autyzm oraz czynniki środowiskowe w postaci obecnej przemocy, zaniedbań doprowadzających do zaburzeń więzi czy nadopiekuńczość („rozpieszczanie”) utrudniająca dziecku osiąganie postępów (Tervo, 2003). Opóźnienie rozwoju jest symptomem, a nie diagnozą. Uważne słuchanie rodziców przez lekarzy pediatrów, zwracanie uwagi na zgłaszane przez opiekunów obawy, sporządzanie skrupulatnej historii rozwoju przyczyniają się do postawienia neurorozwojowej diagnozy. Znajomość przyczyn nieprawidłowości w przebiegu procesu rozwoju dziecka doprowadza do opracowania planu terapii adekwatnego do potrzeb dziecka. Wiedza na temat etiologii opóźnienia jest też przydatna w wykrywaniu i leczeniu zaburzeń towarzyszących oraz szacowaniu ryzyka w przypadku planowania przez rodziców kolejnego potomstwa (Tervo, 2003). Proces diagnozowania opóźnienia rozwojowego u dziecka wymaga zebrania szczegółowych informacji od rodziców, przeprowadzenia badania lekarskiego, obserwacji przebiegu rozwoju, wykonania testów laboratoryjnych, jeśli istnieją takie wskazania, oraz wszechstronnej analizy zgromadzonych danych. Lekarz pediatra powinien wysłuchać rodziców, dowiedzieć się, co ich niepokoi w przebiegu rozwoju dziecka. Rodzice mogą zauważyć opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju przez ich dziecko, zgłaszać niepokojące ich zacho- 15 16 Małgorzata Skórczyńska wania, np. przyjmowanie nienaturalnych pozycji ciała czy brak odpowiedzi ze strony dziecka. Zdarza się, że niektóre obawy zgłaszane przez rodziców odzwierciedlają jedynie indywidualne zróżnicowanie przebiegu rozwoju, a wizyta u lekarza jest okazją do oddalenia tych obaw. Zawsze jednak należy wnikliwie oszacować występowanie ryzyka zagrożenia rozwoju, aby podjąć właściwą decyzję o dalszym postępowaniu. Do czynników ryzyka opóźnienia rozwoju, które mogą być zidentyfikowane w trakcie przeprowadzania wywiadu z rodzicami, zalicza się: – prenatalne czynniki ryzyka związane z osobą matki (ostre lub przewlekłe choroby, picie alkoholu, zażywanie narkotyków, wcześniejsze poronienia lub urodzenie martwego dziecka, zatrucie ciążowe; – perinatalne czynniki ryzyka: komplikacje okołoporodowe, ciąża mnoga, wcześniactwo, niska waga urodzeniowa; – neonatologiczne czynniki ryzyka: napady, krwawienia dokomorowe, sepsa lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, poważna hiperbilirubinemia, niedotlenienie z powodu niewydolności oddechowej; – postnatalne czynniki ryzyka: napady, sepsa lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, nawracające zapalenia ucha środkowego, słabe odżywianie, opóźnienie wzrostu, kontakt z ołowiem lub innymi toksycznymi substancjami; – czynniki ryzyka związane z historią rodziny: występujące w rodzinie opóźnienia rozwoju, aberracje chromosomowe, zaburzenia słuchu, zaburzenia wzroku; – społeczne czynniki ryzyka: przemoc, zaniedbanie, młodociani rodzice, ograniczone wsparcie społeczne/ekonomiczne, niepełnosprawność intelektualna rodzica, samotne rodzicielstwo, stresujące wydarzenia życiowe, np. śmierć, rozwód, bezrobocie (First, Palfrey, 1994). Na występowanie czynników ryzyka opóźnienia rozwoju mogą także wskazywać nieprawidłowości wykryte w trakcie badania lekarskiego (obejmującego między innymi: pomiar obwodu głowy, zwrócenie uwagi na obecność cech dysmorficznych, badanie wzroku, słuchu, stanu skóry, utrzymywania się prymitywnych odruchów, hypotonii lub hipertonii, asymetrycznego napięcia lub siły mięśni (First, Palfrey, 1994). Badania laboratoryjne obejmują, według wskazań lekarskich, wiele działań diagnostycznych, w tym między innymi: badania genetyczne, testy metaboliczne, badania hormonalne, EEG, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny. Stosowanie w trakcie badania lekarskiego funkcjonalnej oceny rozwoju w poszczególnych sferach (dużej i małej motoryki, mowy, rozwoju poznawczego i psychospołecznego) pozwala także na wychwycenie fragmentarycznych lub globalnych opóźnień rozwojowych oraz kierowanie w razie potrzeby do specjalistów (fizjoterapeuta, psycholog, logopeda, pedagog) w celu dalszej diagnostyki i terapii (First, Palfrey, 1994). Autyzm a opóźnienie rozwoju Kluczową rolę w procesie diagnostycznym odgrywa dokładna znajomość prawidłowego rozwoju i typowych zachowań u dzieci na tym samym etapie rozwojowym. W praktyce wskazuje się na trudności związane z diagnozowaniem małych dzieci, a mianowicie: – testy oparte na normach rozwojowych nie są dostosowane do badania małych dzieci z zaburzeniami rozwoju; – procedury diagnostyczne przeprowadzane są z pominięciem naturalnych sytuacji w środowisku życia dziecka, stąd też pojawiają się trudności w uchwyceniu rzeczywistych funkcjonalnych umiejętności dziecka (Neisworth, Bagnato, 2004). Metodą wskazywania, które dzieci powinny być poddane bardziej szczegółowej analizie rozwoju, są badania przesiewowe. Wyniki tych badań mogą być jednak obarczone błędem polegającym na niewychwyceniu przez diagnostę istniejącego problemu. Błąd w ocenie rzutuje na możliwości korzystania przez dziecko i jego rodzinę z wczesnej interwencji. Ponadto, jak już wspomniano wcześniej, ocena rozwoju odgrywa ważną rolę w tworzeniu indywidualnego planu terapii dla dzieci. Programy powinny być oparte na informacjach dotyczących silnych stron dziecka oraz jego potrzeb w zakresie wspomagania rozwoju. Oczywiste jest zatem, że stosowane procedury diagnostyczne muszą być odpowiednie do rozwojowych możliwości dziecka i uwzględniać współpracę z rodzicami. Kiedy rodzice są autentycznymi członkami zespołu, specjaliści mogą zebrać informacje niedostępne z żadnego innego źródła (Neisworth, Bagnato, 2004). Warto też wspomnieć, że chociaż znaną i stosowaną praktyką jest separowanie dzieci od ich opiekunów w trakcie postępowania diagnostycznego, nie zaleca się jej w przypadku dzieci poniżej ośmiu lat, u których przeprowadza się badania w kierunku ASD. W przypadku jeszcze młodszych dzieci obecność rodziców jest konieczna, ponieważ pozwala zapewnić im komfort w nowej sytuacji. Dzięki udziałowi rodziców w procesie diagnozowania specjalista zyskuje bogate źródło informacji, jakim są obserwacje dotyczące codziennego funkcjonowania dziecka, i może je wykorzystywać, by lepiej rozumieć jego zachowania w trakcie badania. Zaleca się jednak powiadamianie opiekunów o tym, że ich główną rolą w opisywanej sytuacji jest bycie „bezpieczną bazą” dla dziecka. Często rodzice chcą zachęcać dziecko do udziału w badaniu oraz do podjęcia interakcji z badającym. Obserwowanie niepowodzeń dziecka może być dla nich stresujące, zwłaszcza kiedy są przekonani, że jest ono w stanie poradzić sobie z zadaniem. Powinno się zatem nakłaniać rodziców do obserwowania zachowania dziecka, ale podejmowania działań tylko wtedy, kiedy są o to proszeni (Goldstein, Ozonoff, Cook, Clark, 2009). Rzetelna ocena funkcjonowania małych dzieci odnosi się do systematycznego zbierania danych o naturalnych, codziennych zachowaniach ich i ich ro- 17 18 Małgorzata Skórczyńska dzin. Informacje są gromadzone w czasie bezpośrednich obserwacji i ich nagrywania, w trakcie wywiadów, za pomocą skal ocen oraz obserwowanych próbek swobodnej lub wyzwalanej zabawy. W przeciwieństwie do konwencjonalnych testów ważnymi pozycjami w ocenie są rzeczywiste zachowania dziecka, które są dla niego funkcjonalnie istotne, i uzyskiwane przez nie osiągnięcia, np. sposób przemieszczania się, komunikowanie swoich potrzeb, odróżnianie od siebie rzeczy oraz umiejętności korzystania z zabawek zgodnie z ich przeznaczeniem. Wiadomo też, że tylko niektórzy specjaliści, najczęściej psycholodzy, są upoważnieni do przeprowadzania standaryzowanych testów. Zwykle są oni dla dziecka obcymi osobami, stąd też wskazane jest uzupełnienie ewaluacji przez obserwacje prowadzone przez dobrze znanych dorosłych (członków rodziny, opiekunki, nauczycieli) w codziennym życiu dziecka (Neisworth, Bagnato, 2004). W diagnozowaniu ASD rozpoznanie jest dokonywane na podstawie profilu zachowań, dla którego charakterystyczne są zarówno nieobecność typowych zachowań, jak i występowanie zachowań atypowych. W ostatnich latach zaburzenie to jest rozpoznawane coraz wcześniej; wczesna diagnoza wywołuje jednak pytania o trafność rozpoznania z tego powodu, że charakterystyczne dla ASD cechy zachowania są dobrze ustalone u dzieci w wieku przedszkolnym i starszych, mniej natomiast wiadomo o symptomach prezentowanych przez dzieci w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia. Stąd też kryteria DSM-IV-TR niekoniecznie mają zastosowanie do dzieci poniżej trzech lat (Bishop, Luyster, Richler, Lord, 2008). Dziecko, u którego rozpoznano ryzyko ASD, powinno zostać objęte wielowymiarową i interdyscyplinarną oceną. W tabeli 1 przedstawiono schemat postępowania w przypadku oceny małych dzieci z podejrzeniem ASD. Tabela . Ocena małych dzieci z podejrzeniem ASD Badanie medyczne – Wykluczenie dysfunkcji sensorycznych (kontrola słuchu i wzroku). – Przeprowadzenie badań genetycznych, jeżeli istnieją ku temu wskazania oparte na dysmorfologii* lub historii rodziny. – Przeprowadzenie badania neurologicznego. * Dysmorfologia – dział genetyki klinicznej, który zajmuje się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych. Zespół dysmorficzny – zespół wad wrodzonych, które powstają w wyniku nieprawidłowego przebiegu embriogenezy. Wywiad z rodzicami – Uzyskanie dokładnych informacji o przebiegu rozwoju dziecka (osiąganie i/lub utrata umiejętności stanowiących kamienie milowe w zakresie motoryki, mowy, samoobsługi). – Zastosowanie częściowo skategoryzowanego wywiadu w celu zebrania informacji o rozwoju społecznym i rozwoju komunikowania się, występowaniu ograniczonych i powtarzających się zachowań oraz umiejętności przystosowawczych dziecka (np. ADI-R, M-CHAT). Autyzm a opóźnienie rozwoju Obserwacja dziecka – Wywołanie kontekstu, w którym będą obserwowane społeczno-komunikacyjne zachowania dziecka, zabawa i powtarzające się zachowania – z rodzicem i diagnostą (np. ADOS). – Konsultowanie z rodzicami i opiekunami/nauczycielami, czy zachowania obserwowane w czasie oceny są zgodne z zachowaniami dziecka w innych miejscach. Diagnostyka rozwojowa w zakresie rozwoju mowy i motoryki – Ocena umiejętności werbalnych (ekspresywnych i receptywnych) oraz niewerbalnych. – Zebranie informacji z innych źródeł o powyższych umiejętnościach z uwagi na to, że dziecko mogło ich nie zademonstrować w czasie badania. – Ocena dużej i małej motoryki. Źródło: opracowanie własne na podstawie: Bishop, Luyster, Richler, Lord (). Diagnozy małych dzieci okazują się bardziej pewne, jeżeli pochodzą z dwóch lub więcej źródeł (ze standaryzowanego wywiadu z rodzicami, bezpośredniej obserwacji dziecka, klinicznej oceny). Popularnym i szeroko stosowanym w diagnozowaniu ASD częściowo strukturyzowanym wywiadem jest The Autism Diagnostic Interview-Revised – ADI-R (Lord, Rotter, Le Couteur, 1994), przeprowadzany z rodzicem lub opiekunem osoby z autyzmem. Wywiad składa się z 93 pozycji, a badanie trwa około 3–5 godzin. Można oczekiwać, że w niedalekiej przyszłości będzie on również stosowany w Polsce po przeprowadzeniu procedur walidacyjnych (standaryzacji) i przeszkoleniu psychiatrów, psychologów i pedagogów do posługiwania się tym narzędziem diagnostycznym. Łącznie z wywiadem ADI-R stosowany jest protokół obserwacji ADOS – Autism Diagnostic Observation Schedule (Lord, Rotter, DiLavore, Risi, 1999). ADOS jest wystandaryzowanym protokołem bezpośredniej obserwacji osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Występuje w postaci czterech modułów, z których każdy przeznaczony jest dla osób w różnym wieku i na różnym etapie rozwoju językowego. Minimalny wiek umysłowy (nie chronologiczny), w którym można przeprowadzić badanie ADOS, to 15 miesięcy. Czas trwania badania to 30–45 minut. Zastosowanie znajduje także M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), który jest rozszerzoną amerykańską wersją CHAT z Wielkiej Brytanii1. M-CHAT ma 23 pytania, z tego 9 z CHAT jako podstawę. Przeznaczony jest do badania dzieci w wieku 16–30 miesięcy w celu oszacowania ryzyka dla ASD. Autorki M-CHAT – D. Robins, D. Fein i M. Barton – opracowały też wersję wywiadu z rodzicami stosowanego w przypadku pojawienia się w teście odpowiedzi, w których rodzice wskazywali zachowania dziecka świadczące o ryzyku autyzmu, a także w przypadku, kiedy diagnosta nie jest pewny, czy rodzice właściwie zakreślili odpowiedzi. Uzyskane wyniki w teście M-CHAT i uszczegółowionym wywiadzie M-CHAT Follow-Up Interview nie stanowią 1 Test dostępny na stronie: www.mchatscreen.com; tłumaczenie na język polski w: „Medycyna Praktyczna – Pediatria” 2009, 3 (tłum. E. Szczęsny, konsultacja: I. Namysłowska). 19 20 Małgorzata Skórczyńska diagnozy ASD, ale wskazują na podwyższone ryzyko jego wystąpienia. Autorki podkreślają również, że jeśli lekarz pediatra podejrzewa ASD, dziecko powinno być skierowane do specjalisty niezależnie od wyników obu testów. Prol rozwojowy Analizy nagrań wideo wykazują, że już w pierwszych 12 miesiącach życia niemowlęta, które w późniejszym wieku otrzymały diagnozę autyzmu, demonstrowały deficyty w sferze zachowań społecznych, komunikowania się i uwagi, obejmujące wskazywanie na przedmioty, patrzenie na innych, społeczny uśmiech, ekspresję emocjonalną za pomocą mimiki, orientację na bodźce wzrokowe, orientację na własne imię oraz utrzymywanie uwagi (Coonrod, Stone, 2004). Podobnie wyniki uzyskane na podstawie retrospektywnych doniesień rodziców ujawniają, że podczas dwóch pierwszych lat życia dzieci z autyzmem mogą demonstrować więcej nieprawidłowości w zakresie motoryki i relacji społecznych niż typowo rozwijające się dzieci, a także więcej deficytów związanych z komunikowaniem się, dziwacznych zachowań sensorycznych, atypowych zachowań w czasie zabaw oraz problemów w zachowaniu, niż ma to miejsce u dzieci z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Większość rodziców podaje jako pierwszą przyczynę swojego niepokoju problemy w rozwoju mowy dzieci (72–98%). O wiele mniej (26–34%) wymienia kłopoty zdrowotne i osiąganie kamieni milowych rozwoju, ogólne problemy z zachowaniem (26%), rytuały i stereotypowe zachowania (5–15%). Aby poszerzyć wiedzę na temat przyczyn niepokoju doświadczanego przez rodziców małych dzieci z nieprawidłowym przebiegiem rozwoju, E. Coonrod i W.L. Stone (2004) przeprowadziły badania, w których udział wzięli rodzice 44 dzieci w wieku 24–36 miesięcy, w tym 22 dzieci z diagnozą autyzmu i 22 dzieci z diagnozą opóźnienia rozwoju (DD). Rodzice wypełniali kwestionariusz The Early Concerns Questionnaire (ECQ), stanowiący narzędzie uzyskania informacji o wieku dziecka, w którym jego rozwój zaczął budzić niepokój rodziców („W jakim wieku było Twoje dziecko, kiedy po raz pierwszy pomyślałeś, że coś jest nie w porządku z jego zachowaniem/rozwojem?”), o charakterze początkowego niepokoju („Co według Ciebie było niezwyczajne?”) i obecnych obaw („Co postrzegasz obecnie jako główny problem?”) (za: Coonrod, Stone, 2004, s. 262). Pytania o rodzaje niepokoju były kodowane zgodnie z kategoriami zawartymi w ADI-R (Lord, Rotter, Le Couteur, 1994). Kategorie te obejmowały: – opóźniony lub zaburzony rozwój mowy (np. słabe umiejętności w zakresie mowy receptywnej lub ekspresywnej, brak odpowiedzi na dźwięki); Autyzm a opóźnienie rozwoju – problemy medyczne lub opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju innych niż mowa (np. opóźnienie w rozwoju motorycznym, ogólne opóźnienie w rozwoju poznawczym); – brak zainteresowań społecznych lub nieprawidłowości w społecznych lub emocjonalnych odpowiedziach (np. słaby kontakt wzrokowy, niechęć do bycia trzymanym na rękach); – problemy z zachowaniem niespecyficzne dla autyzmu (trudności ze spaniem, słabe skupianie uwagi, zachowania agresywne); – zachowania typu autystycznego (np. stereotypie motoryczne, powtarzane zachowania, dziwaczne zabawy różnymi przedmiotami) (Coonrod, Stone, 2004). Relacje rodziców dotyczące zachowań społecznych ich dzieci były także kategoryzowane zgodnie z Listą Kontrolną Zachowań Społecznych – Social Behavior Checklist – SBC (Stone i in., 1990). SBC jest narzędziem pomiaru dziecięcych zachowań społecznych zawierającym 30 pozycji odpowiedzi rodziców, które dotyczą takich zachowań dzieci, jak: dzielenie się zabawkami, okazywanie sympatii i zainteresowania zabawami z rówieśnikami. Mowa ekspresywna i niewerbalne umiejętności komunikowania się były oceniane za pomocą dwóch skal zawartych w MacArthur Communicative Development Inventory – MCDI (Fenson i in., 1991, 1993). Ekspresywne słownictwo badano za pomocą Vocabulary Checklist, czyli listy kontrolnej składającej się z 396 słów z różnych kategorii, takich jak jedzenie, osoby, zaimki, czynności. Rodzice byli proszeni o wskazanie, które słowa ich dziecko rozumie (słownik receptywny), a które rozumie i wypowiada (słownik ekspresywny). Niewerbalne umiejętności komunikacyjne mierzono, opierając się na subskali The First Communicative Gestures. Rodzice wskazywali, jak często ich dziecko używa specyficznych gestów, by wziąć je na ręce, lub kiwnięcia głową na znak „tak”. Rezultaty badań przedstawiono w tabeli 2. Tabela . Niepokój rodziców dzieci z autyzmem i DD dotyczący wybranych sfer rozwoju Sfery rozwoju Opóźniony rozwój mowy Problemy medyczne/rozwojowe Nieprawidłowe społeczne/emocjonalne reakcje Problemy z zachowaniem Zachowania typu autystycznego Niejasne odpowiedzi lub ich brak Źródło: za: Coonrod, Stone (, s. ). Początkowe obawy % Obecne obawy % Autyzm DD Autyzm DD 14 9 5 14 86 23 5 5 0 73 9 91 9 77 5 9 14 14 5 9 9 18 0 0 21 22 Małgorzata Skórczyńska Na podstawie testu-t nie stwierdzono znaczących różnic pomiędzy badanymi grupami odnośnie do średniego wieku dziecka, w którym rodzice po raz pierwszy zaczęli poszukiwać specjalistycznej pomocy. Przeciętny wiek pojawienia się pierwszych obaw wynosił 17,8 miesiąca życia (przedział 6–30 miesięcy) dla dzieci z autyzmem i 16,6 miesiąca życia (przedział 5–30 miesięcy) dla dzieci z DD. W obu grupach 82% rodziców doświadczało niepokoju, zanim dziecko ukończyło 2 lata. Średni wiek, w którym rodzice pierwszy raz poszukiwali pomocy, wynosił 22,6 miesiąca dla dzieci z autyzmem i 23,2 miesiąca dla dzieci z DD. Analiza wyników z zastosowaniem testu chi-kwadrat ukazuje, że częstotliwość, z jaką rodzice dzieci z autyzmem i rodzice dzieci z opóźnieniem rozwoju (DD) przedstawiali swoje obawy, nie różni się w żadnej z rozwojowych sfer. Najczęstszym pierwszym symptomem wywołującym niepokój rodziców w obu grupach był opóźniony rozwój mowy – w 86% u rodziców dzieci z autyzmem i 73% u rodziców dzieci z DD. Opóźniony rozwój mowy był też powodem obecnych obaw 91% rodziców dzieci z autyzmem i 77% rodziców dzieci z DD (Coonrod, Stone, 2004). Wyniki badań pokazują, że najwcześniejsze obawy doświadczane przez rodziców dzieci z autyzmem niekoniecznie są specyficzne dla autyzmu, czyli nie odzwierciedlają unikalnego wzorca symptomów w zakresie deficytów społecznych, powtarzanych zachowań i komunikowania się w sposób charakterystyczny dla tego zaburzenia. Tylko 9% rodziców dwuletnich dzieci z autyzmem podawało doświadczanie niepokoju w odniesieniu do społeczno-emocjonalnego rozwoju ich dzieci. Specjaliści powinni zatem brać pod uwagę to, że rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy z nieprawidłowości w społecznym rozwoju dziecka lub są mniej skupieni na deficytach społecznych niż na przykład na rozwoju mowy przy wczesnym występowaniu zaburzeń u dzieci zarejestrowanych za pomocą domowych nagrań wideo. Wynika stąd, że bardzo ważny jest sposób formułowania pytań przez specjalistę, aby rodzice mogli precyzyjnie udzielić odpowiedzi, co niewątpliwie zwiększa szanse trafności diagnozy (Coonrod, Stone, 2004). Wielu autorów (między innymi: Baghdadli i in., 2003; Chawarska i in., 2007; De Giacomo, Fombonne, 1998) także stwierdza, że większość rodziców dzieci z ASD zauważa po raz pierwszy nieprawidłowości w ich rozwoju w czasie dwóch pierwszych lat od urodzenia: 30–50% matek i ojców zgłasza swój niepokój pediatrom w pierwszym roku życia dziecka, 80–90% – w drugim. Do najwcześniej rozpoznawanych i najczęściej wymienianych symptomów należą: opóźnienia w rozwoju mowy, brak wzajemności w kontaktach społecznych, problemy zdrowotne oraz niespecyficzne trudności związane ze snem, jedzeniem oraz uwagą. Niepokój opiekunów budzą także wyraźne spowolnienie tempa rozwoju (np. po okresie gaworzenia nie pojawiają się pierwsze słowa) lub utrata uprzednio nabytych przez dziecko umiejętności. W 20–35% przypadków Autyzm a opóźnienie rozwoju zgłaszany jest regres, który obejmuje utratę słów, wokalizacji czy niewerbalnych umiejętności komunikowania się (np. za pomocą kontaktu wzrokowego czy gestów), ponadto obserwowane są naśladownictwo, zabawy z udawaniem oraz interakcje społeczne. Relacje rodziców o zaobserwowanym przez nich regresie rozwojowym u dzieci niekoniecznie wskazują na prawidłowy rozwój przed spostrzeżoną utratą umiejętności czy na wczesne nieprawidłowości wykluczające regres. Analiza historii przebiegu rozwoju przeprowadzona na dużej grupie dzieci z autyzmem sugeruje raczej, że w większości przypadków rozwój osiągnął plateau i później nie następował (Volkmar, Chawarska, Klin, 2008). Analiza nagrań wideo wykazuje, że w porównaniu z dziećmi neurotypowymi niemowlęta zdiagnozowane później jako ASD rzadziej patrzyły na inne osoby/poszukiwały wzrokiem innych osób, rzadziej się uśmiechały i wokalizowały w pierwszych sześciu miesiącach życia. W drugim półroczu pierwszego roku życia mogły manifestować trudności w reagowaniu na swoje imię, kiedy były wołane, i patrzyły na inne osoby rzadziej niż prawidłowo rozwijające się dzieci. W drugim i trzecim roku życia do najczęściej podawanych przez rodziców symptomów należą: słabszy kontakt wzrokowy, ograniczone zainteresowanie zabawami o charakterze społecznym i zmianą ról, słaba częstotliwość patrzenia na opiekunów, preferowanie bycia samemu. Opóźnione są: naśladowanie wokalne i motoryczne oraz umiejętność zabawy symbolicznej. Małe dzieci z autyzmem częściej kierują swoją uwagę wzrokową na przedmioty niż na ludzi. Ograniczone są ekspresja mimiczna twarzy i dzielenie emocji z innymi (uśmiechanie się i patrzenie na innych). Trudności w adaptacji do nowych sytuacji, zainteresowanie powtarzającymi się wizualnymi bodźcami i nadmierna uwaga skupiana na pozaspołecznych elementach środowiska (np. skupianie się na literach alfabetu, na klockach czy detalach zabawek) są brane pod uwagę jako potencjalne zwiastuny specyficzne dla ASD. Występowanie stereotypowych zachowań, manieryzmów motorycznych czy nietypowych zainteresowań u małych dzieci rzadko wywołuje niepokój rodziców, prawdopodobnie z powodu ich relatywnie łagodnej manifestacji we wczesnym wieku (Volkmar, Chawarska, Klin, 2008). ASD wiąże się z deficytami w różnych sferach rozwoju. Istotne jest zatem, by przy analizowaniu poszczególnych zachowań dziecka, zwłaszcza w zakresie kompetencji społecznych i komunikacyjnych, brać pod uwagę występowanie trudności w kontekście całościowego funkcjonowania dziecka. Na przykład dziecko, które manifestuje opóźnienia w zakresie mowy, ale które wyraża pozytywne emocje, utrzymuje dobry kontakt wzrokowy i stosuje wcześnie gesty prawdopodobnie, nie będzie budziło tak wiele obaw, jak dziecko, które poza opóźnionym rozwojem mowy aktywnej demonstruje opóźnienie w innych sferach (Bishop, Luyster, Richler, Lord, 2008). Niemniej rozstrzygnięcie, czy dziecko, u którego stwierdzono dwie lub trzy trudności rozwojowe, ma ASD, 23 24 Małgorzata Skórczyńska czy jest opóźnione w rozwoju, ale nie w spektrum, czy mieści się w granicach typowego rozwoju, pozostaje dla klinicystów w dalszym ciągu trudne. Zachowania powtarzane, monotonne, ich ograniczony repertuar (repetitive restricted behaviors – RRBs) występują u małych dzieci o typowym rozwoju. Na przykład motoryczne stereotypie, takie jak: kopanie, machanie, uderzanie, kołysanie i podskakiwanie, obserwuje się u neurotypowych dzieci w pierwszym roku życia, szczególnie w wieku 24–42 tygodni. Dzieci w wieku poniemowlęcym i przedszkolnym manifestują zachowania typu kompulsywnego, np. naleganie na niezmienność w ich rutynach i/ lub środowisku, powtarzanie określonych działań na przedmiotach. Najwyższa częstotliwość i intensywność zachowań tego typu występuje u dzieci w wieku 24–36 miesięcy, później są one rzadsze. Natomiast u dzieci z ASD wiele z tych tendencji z czasem się nasila. U dzieci typowo się rozwijających RRBs mają charakter bardziej społeczny w porównaniu z tymi samymi zachowaniami u dzieci z ASD. Dzieci neurotypowe częściej włączają do nich inne osoby, co powoduje też większą elastyczność repertuaru zachowań, w przeciwieństwie do dzieci z ASD, preferujących raczej zachowania powtarzane niż interakcje z innymi (Bishop, Luyster, Richler, Lord, 2008). Dzieci z ASD komunikują się głównie lub wyłącznie w celu regulowania zachowań innych osób – kiedy chcą o coś poprosić lub coś odrzucić. Brak jest komunikowania skierowanego na zwrócenie czyjejś uwagi na przedmiot czy zdarzenie. Ten deficyt stanowi charakterystyczną cechę dla ASD i nie jest symptomatyczny dla dzieci z opóźnieniami rozwoju. W porównaniu z dziećmi z DD dzieci z ASD prezentują słabszą wymianę spojrzeń, spędzają mniej czasu na wspólnym zaangażowaniu w jakąś aktywność i wykazują więcej trudności w podążaniu za obiektem zainteresowania innej osoby przez patrzenie tam, gdzie ta osoba patrzy, lub w kierunku, który wskazuje. Inaczej ujmując, dzieci z ASD, które nie wymieniają spojrzeń, nie podążają także za czyimś spojrzeniem lub inną wskazówką oraz nie inicjują współdzielenia uwagi (Wetherby, 2006). Prócz tego dzieci te w porównaniu z dziećmi z zespołem Downa lub typowo rozwijającymi się manifestują deficyty w zakresie orientacji na bodźce społeczne (wołanie po imieniu, klaskanie), ale nie na bodźce o charakterze niespołecznym (grzechotka, zabawka „wyskakująca” z pudełka) (Leekam, Lopez, Moore, 2000). Dzieci z ASD mają też trudności w nabywaniu konwencjonalnych i symbolicznych aspektów komunikowania się. Liczba i jakość stosowanych gestów są u dzieci z ASD ograniczone. W przeciwieństwie do dzieci z zaburzeniami rozwoju mowy czy deficytami słuchu dzieci z ASD nie kompensują braku mowy przez stosowanie na przykład gestów w celu komunikowania się (pokazywanie, wskazywanie, machanie, skinienie głową), ale posługują się głównie takimi spo- Autyzm a opóźnienie rozwoju sobami, jak: prowadzenie, ciągnięcie i manipulowanie czyjąś ręką. W miejsce konwencjonalnego znaczenia komunikowania się dzieci z ASD mogą rozwijać niewłaściwe zachowania, takie jak samookaleczenie się czy agresja (Wetherby, 2006). Podczas gdy deficyty w stosowaniu gestów jako sposobu komunikowania się są charakterystyczne dla dzieci z ASD, istnieje większe zróżnicowanie w tej grupie w zakresie posługiwania się mową. W porównaniu z dziećmi z DD u dzieci z ASD znacząco częściej pojawia się atypowa fonacja, np. piski, pomruki czy krzyki (Wetherby, 2006). Brak spontanicznej, różnorodnej zabawy z udawaniem jest kolejną cechą diagnostyczną według DSM-IV. Dzieci z ASD wykazują znaczące deficyty w zakresie zabawy symbolicznej (czyli stosowania wyobrażonych działań na przedmiotach) i mają ograniczone umiejętności w zakresie zabawy funkcjonalnej (stosowanie przedmiotów zgodnie z ich funkcją). W zabawach konstrukcyjnych (budowanie z klocków, układanie puzzli) dzieci z ASD funkcjonują natomiast na podobnym poziomie (lub wyższym) co typowo rozwijające się dzieci lub dzieci z DD na tym samym etapie rozwoju w zakresie mowy czynnej (Wetherby, 2006). W badaniach longitudinalnych przeprowadzonych przez A. Wetherby i współpracowników (2004) w celu zidentyfikowania sygnałów ostrzegawczych dla ASD w porównaniu z opóźnieniem rozwoju (DD) analizie poddano nagrania wideo zbierane w ciągu drugiego roku życia w 3 grupach wyodrębnionych spośród 18 dzieci: ASD, DD i TD (typical development – dzieci neurotypowe, prawidłowo rozwijające się). Znaczące różnice wykryto pomiędzy dziećmi z ASD i DD/TD w następujących sygnałach ostrzegawczych obserwowanych w zachowaniach: – brak odpowiedniego spojrzenia (wymiany spojrzeń); – brak ciepłej, radosnej ekspresji zawartej w spojrzeniu; – brak dzielenia radości lub zainteresowania; – brak odpowiedzi na imię; – brak koordynacji pomiędzy spojrzeniem, mimiką, gestykulacją i wydawanymi dźwiękami; – brak pokazywania; – niezwyczajna prozodia; – powtarzane ruchy lub pozycje ciała (rąk, ramion, palców); – powtarzane ruchy przedmiotami. Istotne różnice zaobserwowano pomiędzy grupami ASD i TD, ale nie pomiędzy ASD i DD w zakresie takich zachowań, jak: – brak odpowiedzi na sygnały zawarte w kontekście; – brak wskazywania; – brak harmonijnej wokalizacji; – brak różnorodnych zabaw zabawkami. 25 26 Małgorzata Skórczyńska Odkrycia te wykazują, że dzieci z ASD mogą być odróżniane od dzieci z DD i TD w drugim roku życia z powodu braku typowych zachowań lub obecności atypowych zachowań. Powyższe spostrzeżenia podkreślają ważność społecznej komunikacji we wczesnym identyfikowaniu ASD. Badania uwidoczniają też konieczność wnikliwej diagnozy różnicowej z uwagi na to, że cztery wyżej wymienione sygnały ostrzegawcze mogą być manifestowane przez dzieci z obu grup, czyli ASD i DD (Wetherby i in., 2004). Także inni badacze, a mianowicie H. Desombre i współpracownicy (2006), wychodzą z założenia, że u bardzo małych dzieci lub bardzo poważnie opóźnionych w rozwoju rozróżnienie autyzmu z opóźnieniem rozwoju od samego opóźnienia rozwoju może być trudne. Wymienieni autorzy przeprowadzili badania porównawcze z udziałem małych dzieci z AD i DD. Symptomy autyzmu były oceniane z zastosowaniem skali Infant Behavioral Summarized Evaluation (IBSE), zawierającej 33 pozycje wraz z opisem. Pozycje są oznaczone w skali 1–5 zgodnie z nasileniem zaburzenia. Ze wszystkich 33 punktów wyłonionych zostało 19, stanowiących tzw. czynnik I (autyzm). W subgrupach poniżej 26 miesięcy życia (AD i DD) czynnik I był wyższy u dzieci z AD niż u dzieci z DD, ale różnice nie były istotne statystycznie. Porównanie każdego punktu wykazało, że badane grupy różniły się istotnie w zakresie tylko dwóch czynników, które były wyższe u dzieci z AD: FRU (nietolerancja na frustrację) i SAM (naleganie na niezmienność, opór wobec zmian), odpowiadające sferze „adaptacji do środowiska”. Niemniej dzieci z AD uzyskały wyższe wyniki dla wszystkich czynników z wyjątkiem AGI (hyperactivity – nadpobudliwość), AGR (autoagresiveness – autoagresja) i HGR (heteroagresiveness – agresja kierowana do innych), które były niskie w obydwóch grupach i TON (hipotonia), który był delikatnie wyższy w grupie DD (2 vs 1.7). Porównanie w subgrupach powyżej 26. miesiąca życia wykazało następujące znaczące różnice: – czynnik I był wiele wyższy u dzieci z AD ( 51.2 vs 19.8), – 17 pozycji ze skali było wyższych w grupie dzieci z AD. Wyniki badań potwierdziły hipotezę autorów o liczbie oznak różnicujących dzieci z AD i dzieci z DD nasilających się z wiekiem i poziomem rozwoju. Fundamentalną różnicą wydaje się potrzeba niezmienności w życiu dziecka z autyzmem. Trudności z adaptacją do środowiska wzrastają z wiekiem, co nie jest częścią prawidłowego rozwoju i nie może być brane pod uwagę jako oznaka opóźnionego rozwoju (Desombre i in., 2006). Autyzm a opóźnienie rozwoju Wczesna interwencja i oddziaływania terapeutyczne Wczesne rozpoznanie problemów rozwojowych umożliwia podjęcie decyzji związanych z wyborem terapii zdiagnozowanych zaburzeń. Na wybór dotyczący stosowania określonych metod terapeutycznych ma wpływ wiele czynników, między innymi charakter zaburzenia, potrzeby dziecka i rodziny oraz możliwości korzystania z terapii. Repertuar stosowanych metod usprawniania dzieci z ASD i opóźnieniem rozwoju obejmuje wiele różnych sposobów postępowania, w zależności od dziedziny zawodowej reprezentowanej przez specjalistów. W podejściu psychopedagogicznym do coraz bardziej popularnych należą metody behawioralne. Zwolennicy behawioryzmu (zwanego też stosowaną analizą behawioralną; Applied Behavioral Analysis – ABA) przenieśli punkt nacisku z etiologii na zdarzenia w codziennym otoczeniu dziecka. Ogólnym celem terapii jest maksymalizacja funkcjonowania dziecka do tego stopnia, aby mogło ono nawiązywać relacje z innymi i lepiej wykorzystywać możliwości uczenia się w domu, przedszkolu, szkole i w środowisku. Cele szczegółowe to między innymi: redukcja nadmiarów (czyli zachowań zbyt częstych lub zbyt intensywnych) i zmniejszenie deficytów lub opóźnień (zachowań zbyt rzadkich). Interwencja behawioralna przynosi korzyści niezależnie od wieku, ale prawdopodobnie najsilniej oddziałuje na małe dzieci. Obecnie w podejściu behawioralnym stosuje się często interwencje kompleksowe, odnoszące się do wszystkich problemów behawioralnych zaobserwowanych u dziecka, w odróżnieniu od koncentrowania się na pojedynczych obszarach trudności. Ponadto, aby osiągnąć generalizację doświadczeń dziecka na różne środowiska, terapia odbywa się w domu i codziennym otoczeniu z aktywnym udziałem rodziców, nauczycieli czy przeszkolonych wolontariuszy. Procedury uczenia umiejętności odbywają się podczas codziennych zajęć dziecka, są też dostosowane do potrzeb poszczególnych dzieci. Interwencja składa się z następujących po sobie etapów, do których należą: – ustanowienie relacji dziecko – nauczyciel; – uczenie umiejętności podstawowych (przychodzenie na prośbę dorosłego, imitacja prostych czynności, ćwiczenia mimiki, dopasowywanie i sortowanie, nauka ubierania się); – początki komunikacji (nadal nauka receptywnych umiejętności językowych, imitacji i dopasowywania, samoobsługi), nauka ekspresji językowej – imitacja dźwięków, pojedynczych słów, sekwencji słów, nazywanie przedmiotów i zdarzeń; – rozwój komunikacji i początki interakcji z rówieśnikami; – przygotowanie do włączenia dziecka do grup rówieśniczych; – zakończenie interwencji (Lovaas, Smith, 2006). 27 28 Małgorzata Skórczyńska ABA jest podejściem terapeutycznym stosowanym przede wszystkim w pracy z dziećmi z autyzmem, jednak ogólne założenia tego podejścia mogą być wykorzystywane we wspomaganiu rozwoju dzieci z innymi problemami rozwojowymi, w tym z opóźnieniem rozwoju. Studium przypadku Obraz wstępny Chłopiec (Maciek) diagnozowany po raz pierwszy przez interdyscyplinarny zespół (lekarz, fizjoterapeuta, psycholog, pedagog, logopeda) w wieku trzech miesięcy z powodu asymetrii ułożeniowej i opóźnienia rozwoju psychomotorycznego. Ponowne badanie, w wieku 19 miesięcy, za pomocą Monachijskiej Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej oraz obserwacji prowadzonej podczas aktywności spontanicznej chłopca i w sytuacjach zabawy kierowanej przez dorosłego wykazało: – w zakresie motoryki: słabą równowagę i koordynację (często się przewracał, potykał); – w zakresie mowy: wypowiadanie podwójnych lub pojedynczych sylab ze znaczeniem („bam”, „am”, „mama”, „tata”, „baba”, „kot”, „auto”), onomatopeje (odgłosy zwierząt, pojazdów), rozumienie mowy adekwatne do wieku życia; – w zakresie rozwoju społecznego: słaby kontakt wzrokowy – sporadyczny i trwający krótko, „wyłączanie się”, słabe zainteresowanie osobami, bardziej przedmiotami; – inne objawy: duża ruchliwość, krótkie skupianie uwagi, postukiwanie przedmiotami. W kolejnym badaniu dziecka (wiek 21 miesięcy) zastosowano kwestionariusze CHAT i M-CHAT. Uzyskano nieprawidłowe wyniki przy pięciu niżej wymienionych odpowiedziach na pytania (w M-CHAT wynik uznaje się za nieprawidłowy przy odpowiedziach na dwa pytania krytyczne lub trzy pytania dowolne zgodnie z kluczem): – nie lubi być kołysany, podrzucany na kolanach; – nie nawiązuje kontaktu wzrokowego; – nie bawi się prawidłowo małymi zabawkami (samochodziki, klocki): bierze do ust, przesuwa, rzuca; – wydaje się nadwrażliwy na dźwięki; – czasami sprawia wrażenie, że nie słyszy; – czasami wpatruje się w przestrzeń lub chodzi bez celu. Autyzm a opóźnienie rozwoju Na podstawie Kwestionariusza Ryzyka Zaburzeń Integracji Sensorycznej u Niemowląt i Małych Dzieci G.A. DeGangi otrzymano od matki chłopca następujące informacje (dziecko w wieku dwóch lat): – nie potrafi przechodzić od jednej aktywności do drugiej bez stresu; musi być przygotowany do zmian znacznie wcześniej; – ma trudności z przenoszeniem uwagi z jednego obiektu lub aktywności na drugi; – jest ciągle w ruchu, biega, nie może usiedzieć, jest ciągle aktywny; – potrzebuje „sprawować kontrolę” nad otoczeniem; – rozpraszają go dźwięki działającego odkurzacza, dzwonka do drzwi lub się tych dźwięków boi. Obraz aktualny Wiek: pięć lat, brak diagnozy (charakterystyka dokonana na podstawie obserwacji w warunkach ambulatoryjnych i domowych oraz wywiadu z matką dziecka). W ciągu ostatniego roku bardzo rozwinęła się mowa (artykulacja nie zawsze wystarczająco wyraźna). Chłopiec: – potrafi się przedstawić (podać imię i nazwisko), powiedzieć, w jakiej miejscowości mieszka, zna nazwę kraju; – zadaje rozmówcy pytania, np. pyta sąsiadkę: „Czy Bartek może przyjść do nas pobawić się?”; – zadaje dużo pytań na tematy, które go interesują (zwierzęta, owady, dinozaury, maszyny rolnicze i budowlane); – lubi malować i rysować, rozwiązywać „zadania” – ćwiczenia z książeczek dla dzieci w jego wieku (najbardziej lubi wyszukiwać szczegóły, którymi różnią się obrazki, łączyć ze sobą pasujące elementy i labirynty, np. narysować drogę pieska do budy); – uwielbia klocki lego, układa coraz bardziej skomplikowane budowle; – bardzo często okazuje uczucia, często się przytula i daje buzi (nie daje buzi mężczyznom –tata, dziadek, wujek, bo „kłują”); – lubi prace ogrodowe, kopanie ogródka, grabienie liści, wożenie czegoś taczkami; – nie lubi jazdy na rowerku, unika tego; – lubi oglądać bajki, szczególnie serie: „Był sobie człowiek” i „Było sobie życie”; – od roku jest zapisany do biblioteki, do której chodzi bardzo często i chętnie, sam wybiera książeczki do czytania wieczorem; – potrafi wymienić w odpowiedniej kolejności pory roku, liczy do 10, zna kolory; – obecnie uczy się dni tygodnia i alfabetu; – fascynują go mózg i kontynenty (zwłaszcza Afryka i Ameryka Południowa, do których „pływa” podczas wymyślonych zabaw z babcią); 29 30 Małgorzata Skórczyńska – żartuje i wymyśla żarty, potem mówi zawsze jedno i to samo zdanie, które ma sugerować rozmówcy, że żartował; – lubi wyjścia do: kina, opery, dinoparków, na basen; – lubi towarzystwo starszych dzieci, zwłaszcza dziewczynek; – ostatnio dużo śpiewa w domu, na spacerach, podczas jazdy autem; są to piosenki z przedszkola, np. Krakowiaczek jeden; – dużymi autorytetami są dla niego panie przedszkolanki i rehabilitantki; – zaczął tańczyć, lubi muzykę głośną i taneczną, ale tańczy też, gdy zaczynają się bajki; – cytuje całe fragmenty bajek i wierszyków; – bardzo emocjonalnie (płacz, potrzeba przytulenia się) reaguje na rzeczy smutne; – często martwi się o bliskie osoby, swoje pluszaki i zabawki itp.; pyta o los zabawek, gdy już będzie duży; nie można też wyrzucać popsutych zabawek lub dawać starych zabawek innym dzieciom, bo reaguje płaczem; – ma bardzo dobrą pamięć, zwłaszcza gdy coś mu się obieca; – samodzielnie je, pije, sam nalewa sobie picia, sam się ubiera, myje ręce i zęby, korzysta z toalety samodzielnie; – zapamiętuje miejsca i trasy (rozpoznaje charakterystyczne obiekty), układ budynków. W dalszym ciągu występują następujące objawy: – stany zawieszenia, kiedy Maciek nieruchomieje i patrzy w jeden punkt przez dłuższy czas (jak starsza osoba, gdy coś sobie wspomina), wtedy nie wystarczy zawołać – nie reaguje na imię; mama chłopca podaje, że często wtedy wymawia jego imię i dodatkowo pstryka palcami dosłownie przed jego nosem, efekt jest natychmiastowy (jak wyrwanie z transu hipnotycznego), zdarza się to raczej rzadko; – co jakiś czas występują okresy nadpobudliwości ruchowej i silnych reakcji emocjonalnych (krzyk, płacz, miotanie się) na polecenia lub sytuacje, które się Maćkowi nie podobają, np. zmiana planów, koniec zabawy lub koniec wizyty u kolegi i zapowiedź powrotu do domu; – czasami ignoruje polecenia, słyszy je, ale ich nie wykonuje; reakcja następuje dopiero wtedy, gdy mówi się do niego stanowczo i powoli, trzymając go przy tym za ręce i patrząc w oczy, lub gdy zwraca się uwagę Maćka, używając podniesionego głosu. Bibliograa Baghdadli A., Picot M.C., Pascal C., Pry R. & Aussilloux C. (2003), Relationship Between Age of Recognition of First Disturbances and Severity in Young Children With Autism, „European Child and Adolescent Psychiatry”, 12(3), 122–127. Autyzm a opóźnienie rozwoju Bishop S.L., Luyster R., Richler J., Lord C. (2008), Diagnostic Assessment [w:] K. Chawarska, A. Klin, F.R. Volkmar (eds.), Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers. Diagnosis, Assessment and Treatment, The Guilford Press, New York, London. Chawarska K., Paul R., Klin A., Hannigen S., Dichtel L.E. & Volkmar F. (2007), Parental Recognition of Developmental Problems in Toddlers With Autism Spectrum Disorders, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 37(1), 62–73. Coonrod E.E., Stone W.L. (2004), Early Concerns of Parents of Children with Autistic and Nonautistic Disorders, „Infants and Young Children”, 17, 3, 258–268. De Giacomo A. & Fombonne E. (1998), Parental Recognition of Developmental Abnormalities in Autism, „European Child and Adolescent Psychiatry”, 7(3), 131–136. Desombre H., Malvy J., Roux S., de Villard R., Sauvage D., Dalery J., Lenoir P. (2006), Autism and Developmental Delay, „European Child & Adolescent Psychiatry”, 15, 343–351. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. DSM-IV-TR, 4th ed. (Text Revision) (2000), American Psychiatric Association, Arlington. Fenson L., Dale P.S., Reznick J.S., Thal D., Bates E., Hartung J.P. i in. (1991), Technical Manual for the MacArthur Communicative Development Inventories, Unpublished manuscript, San Diego State University. Fenson L., Dale P.S., Reznick J.S., Thal D., Bates E., Hartung J.P. i in. (1993), MacArthur Communicative Developmental Inventories: User’s Guide and Technical Manual, Singular, San Diego, CA. Filipek P.A., Accardo P.J., Baranek G.T., Cook E.H., Dawson G., Gordon B. i in. (1999), The Screening and Diagnosis of Autistic Spectrum Disorders, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 29(6), 439–484. First L.R., Palfrey J.S. (1994), The Infant or Young Child with Developmental Delay, „The New England Journal of Medicine”, 330, February 17, 478–483. Goldstein S., Ozonoff S., Cook A., Clark E. (2009), Alternative Methods, Challenging Issues, and Best Practices in the Assessment of Autism Spectrum Disorders [w:] S. Goldstein J. Naglieri, S. Ozonoff (eds.), Assessment of Autism Spectrum Disorders, The Guilford Press, New York, London. Leekam S., Lopez B. & Moore C. (2000), Attention and Joint Attention in Preschool Children with Autism, „Developmental Psychology”, 36, 261–273. Lord C., Rutter M., Le Couteur A. (1994), Autism Diagnostic Interview – Revised: A Revised Version of a Diagnostic Interview for Caregivers of Individuals with Possible Developmental Disorders, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 24(5), 659–685. Lord C., Rutter M., DiLavore P.C. & Risi S. (1999), Autism Diagnostic Observation Schedule – WPS (ADOS-WPS), Western Psychological Services, Los Angeles. Lovaas O.I., Smith T. (2006), Wczesna intensywna interwencja behawioralna w autyzmie [w:] A.E. Kazdin, J.R. Weisz (red.), Psychoterapia dzieci i młodzieży. Metody oparte na dowodach, R. Pawlik, M. Łuczak, M. Młynarz (tłum.), Wyd. UJ, Kraków. Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych: rewizja dziesiąta ICD-10 (1994), Fundacja Szkoły Zdrowia Publicznego Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków. 31 32 Małgorzata Skórczyńska Neisworth J.T., Bagnato S.J. (2004), The Mismeasure of Young Children. The Authentic Assessment Alternative, „Infants and Young Children”, 17, 3, 198–213. Robins D., Fein D., Barton M., Green J. (2001), The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An Initial Study Investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 31(2), 131–144. Stone W.L., Lemanek K.L., Fishel P.T., Fernandez M.C., & Altemeier W.A. (1990), Play and Imitation Skills in the Diagnosis of Autism in Young Children, „Pediatrics”, 86, 267–272. Tervo R. (2003), Identifying Patterns of Developmental Delays Can Help Diagnose Neurodevelopmental Disorders, „A Pediatric Perspective”, 12, 3. Volkmar F.R,. Chawarska K., Klin A. (2008), Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers [w:] K. Chawarska, A. Klin and F.R. Volkmar (eds.), Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers. Diagnosis, Assessment and Treatment, The Guilford Press, New York, London. Wetherby A. (2006), Understanding and Measuring Social Communication in Children with Autism Spectrum Disorders [w:] T. Charman and W. Stone (eds.), Social & Communication Development in Autism Spectrum Disorders. Early Identification, Diagnosis & Intervention, The Guilford Press, New York, London. Wetherby A., Woods J., Allen L., Cleary J., Dickinson H., & Lord C. (2004), Early Indicators of Autism Spectrum Disorders in the Second Years of Life, „Journal of Autism and Developmental Disorders”, 34(5), 473–493. Yates K., Le Couteur A. (2009), Diagnosing Autism [w:] Paediatrics and Child Health, 19: 55–59; tłum. E. Szczęsny, konsult. I. Namysłowska, Diagnostyka autyzmu, „Medycyna Praktyczna – Pediatria” 3, 79–88. Netograa http://www.mchatsscreen.com, data dostępu: 29 lipca 2011. www.howkidsdevelop.com/index.html, data dostępu: 29 lipca 2011. 312 Danuta Pluta-Wojciechowska Mitrinowicz-Modrzejewska A. (1963), Fizjologia i patologia głosu, słuchu i mowy, PZWL, Warszawa. Ostapiuk B. (1997), Zaburzenia dźwiękowej realizacji fonemów języka polskiego – propozycja terminów i klasyfikacji, „Audiofonologia”, 10, 117–136. Ostaszewska D., Tambor J. (1997), Podstawowe wiadomości z fonetyki i fonologii współczesnego języka polskiego, Wyd. UŚ, Katowice. Pisulska-Otremba A. (1995), Leczenie wad rozwojowych [w:] F. Łabiszewska-Jaruzelska (red.), Ortopedia szczękowa. Zasady i praktyka, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa. Pluta-Wojciechowska D. (2008), Standard postępowania logopedycznego w przypadku osób z rozszczepem wargi i podniebienia, „Logopedia”, 37, 175–206. Pluta-Wojciechowska D. (2008), Zaburzenia mowy u dzieci z rozszczepem podniebienia. Badania –Teoria – Praktyka, wyd. 2 popr. i posz., Wyd. Ergo-Sum, Bytom. Pluta-Wojciechowska D. (2011), Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia, Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego, Kraków. Show A., Semb G., Nelson P., Brattström V., Mölsted K., Prahl-Andersen B. (2000), The Eurocleft Project 1996–2000, IOS Press, Amsterdam. Styczek I. (1981), Logopedia, PWN, Warszawa 1981. Trost J.E. (1981), Articulatory Additions to the Classical Description of the Speech of Persons with Cleft Palat, „Cleft Palate Journal”, 18, 193–203. Winter R., Baraitser M. (1998), London Dysmorphology Database, Oxford University Press, Oxford. Wyatt R., Sell D., Russell J., Harding A., Harland K., Albery E. (1996), Cleft Palate Speech Dissected: A Review of Current Knowledge and Analysis, „British Journal of Plastic Surgery”, 49, 143–149.
