Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju”.
advertisement
GENETYCZNE UWARUNKOWANIA ZABURZEŃ ROZWOJU Tadeusz Mazurczak Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawa Szacuje się, że ok. 3% noworodków rodzi się z nieprawidłowościami uwarunkowanymi genetycznie. Niektóre anomalie mają charakter izolowany, jednak część z nich stanowi składową całej grupy przypadków manifestujących się współistnieniem zarówno cech dysmorficznych, jak też zespołu wad wrodzonych. Są one zazwyczaj wynikiem poważnego, genetycznego defektu, przejawiającego się m.in. dysfunkcją centralnego układu nerwowego. Prezentacja dotyczy tych problemów i objawów klinicznych, które stwierdzane u noworodka, niemowlęcia lub małego dziecka wymagają dokonania oceny genetycznej i których obecność powinna skłaniać do szybkiego przeprowadzenia pogłębionych badań diagnostycznych. Omówione zostaną zasady genetycznej oceny noworodka, ze zwróceniem szczególnej uwagi na te czynniki w wywiadzie rodzinnym, położniczym i prenatalnym, które mogą sugerować genetyczne uwarunkowanie stwierdzanych zaburzeń. Dokonana zostanie też charakterystyka najważniejszych etapów oceny dziecka z cechami dysmorfii, niepełnosprawności oraz wadami wrodzonymi narządów wewnętrznych, ze szczególnym uwzględnieniem wad i dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego. Przedstawiona zostanie charakterystyka i zakres możliwości diagnostycznych tych testów genetycznych (molekularnych i cytogenetycznych), których wykonanie w okresie noworodkowym zapewnia wiarygodną weryfikację rozpoznania klinicznego choroby genetycznej, ważną także w kontekście ustalania zasad leczenia i rokowania. Możliwość wykorzystania nowoczesnych technologii diagnostycznych u dzieci, wykazujących objawy sugerujące chorobę lub zespół genetyczny, określa poziom nowoczesności współczesnej medycyny. Dotyczy to także znaczenia poradnictwa genetycznego dla rodzin ryzyka. Każda bowiem rodzina z dzieckiem, u którego rozpoznano lub podejrzewa się chorobę genetyczną powinna mieć zapewnioną możliwość skorzystania z profesjonalnej porady genetycznej. Nie jest to wymóg jedynie medyczny lecz także etyczny i prawny.
