Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju”.

advertisement
GENETYCZNE UWARUNKOWANIA ZABURZEŃ ROZWOJU
Tadeusz Mazurczak
Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawa
Szacuje się, że ok. 3% noworodków rodzi się z nieprawidłowościami
uwarunkowanymi genetycznie. Niektóre anomalie mają charakter izolowany, jednak część z
nich stanowi składową całej grupy przypadków manifestujących się współistnieniem zarówno
cech dysmorficznych, jak też zespołu wad wrodzonych. Są one zazwyczaj wynikiem
poważnego, genetycznego defektu, przejawiającego się m.in. dysfunkcją centralnego układu
nerwowego.
Prezentacja dotyczy tych problemów i objawów klinicznych, które stwierdzane u
noworodka, niemowlęcia lub małego dziecka wymagają dokonania oceny genetycznej i
których obecność powinna skłaniać do szybkiego przeprowadzenia pogłębionych badań
diagnostycznych. Omówione zostaną zasady genetycznej oceny noworodka, ze zwróceniem
szczególnej uwagi na te czynniki w wywiadzie rodzinnym, położniczym i prenatalnym, które
mogą sugerować genetyczne uwarunkowanie stwierdzanych zaburzeń. Dokonana zostanie
też charakterystyka najważniejszych etapów oceny dziecka z cechami dysmorfii,
niepełnosprawności oraz wadami wrodzonymi narządów wewnętrznych, ze szczególnym
uwzględnieniem wad i dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego. Przedstawiona zostanie
charakterystyka
i zakres możliwości diagnostycznych tych testów genetycznych
(molekularnych i cytogenetycznych), których wykonanie w okresie noworodkowym zapewnia
wiarygodną weryfikację rozpoznania klinicznego choroby genetycznej, ważną także w
kontekście ustalania zasad leczenia i rokowania. Możliwość wykorzystania nowoczesnych
technologii diagnostycznych u dzieci, wykazujących objawy sugerujące chorobę lub zespół
genetyczny, określa poziom nowoczesności współczesnej medycyny. Dotyczy to także
znaczenia poradnictwa genetycznego dla rodzin ryzyka. Każda bowiem rodzina z dzieckiem,
u którego rozpoznano lub podejrzewa się chorobę genetyczną powinna mieć zapewnioną
możliwość skorzystania z profesjonalnej porady genetycznej. Nie jest to wymóg jedynie
medyczny lecz także etyczny i prawny.
Download
Random flashcards
bvbzbx

2 Cards oauth2_google_e1804830-50f6-410f-8885-745c7a100970

Pomiary elektr

2 Cards m.duchnowski

słowka

2 Cards kksenia.kot1997

Create flashcards