DTC – genetyka i testy - Instytut Genetyki i Biotechnologii
advertisement
DTC – genetyka i testy Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Uniwersytet Warszawski i Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Choroby genetyczne • Częste – 1-10% – Wiele późno; ale też wiele u dzieci – jednogenowe – wieloczynnikowe • Wiele genów i środowisko geny środowisko Geny? Dieta itp..? Inne czynniki? Rak okężnicy 100 (Nowe przypadki na 100000 osób) Rak żołądka 100 (Nowe przypadki na 100000 osób) 70 50 5 0 Japan Japanese families in U.S. U.S. 7 0 Japan Japanese families in U.S. U.S. Odds Ratio: 3.6 95% CI = 1.3 to 10.4 ROCHE Genetic Education (www) Cechy/zachowania w rodzinach • • • • • • Choroba Alzheimera Depresja Choroba Huntingtona Schizofrenia Inteligencja Studia na AM (80x większe ryzyko dla krewnych 1. stopnia) Testy genetyczne 1. 2. 3. 4. Nosicielstwo chorób mendlowskich (np. mukowiscydoza) Diagnostyka preimplantacyjna (po IVF) Diagnostyka prenatalna (np. mukowiscydoza, zespół Downa) Testy przedobjawowe dla chorób osób Predyspozycje do nowotworów– np. mutacje BRCA1 i BRCA2 Choroba Alzheimera Choroba Huntingtona 5. Diagnoza/prognoza (np. rak) 6. Genealogia genetyczna (pochodzenie – matczyne I ojcowskie czyli DNA mitochondrialny I chromosom Y) 7. Medycyna sądowa – pokrewieństwa, tożsamość 8. Farmakogenomika – efekty uboczne lub kto powinien stosować dany lek 9. Test w badaniach naukowych (odkrywanie genów, jak działają geny – to nie jest diagnostyka 10. Testy “rekreacyjne” BADANIA PRZESIEWOWE Wyniki… • Dodatni- potwierdza chorobę, obecność genu (2 możliwości), diagnozę, prognozę, rodziców biologicznych, tożsamość, pochodzenie • Ujemny – brak w/w ale nie wszystko da się testować, i ważne – np. brak BRCA1/2 nie wyklucza zachorowania na raka piersi • Nieinformacyjny – czasami nieznany wariant i nie wiadomo mutacje a polimorfizmy Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response Perspektywy badania genomów… •Medycyna • Ocena dzieci z niepełnosprawnościa intelektualną • Farmakogenomika • Nowe mutacje – dziecko i rodzice • Poradnictwo genetyczne dla par???! • Genomy nowotworów – diagnoza/terapia • Odtwarzanie historii człowieka • co w naszym genomie • nasi przodkowie Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response Testy DTC – direct to consumer Testy bezpośrednio dla użytkownika Większość genów daje niewielkie ryzyko ◦ Bada się kilka – a wpływ może mieć wiele Direct-to-Consumer (DTC) genetic testing… • Testy genetyczne dostępne bezpośrednio dla użytkownika– z pominięciem lekarza • Także dostępne dla sytuacji “medycznych” np. mutacje BRCA1/2 , mukowiscydoza) • Zalety: • Dostępne dla konsumentów • Mogą promować zdrowy styl życia • Prywatność informacji genetycznej (ale – firmy komercyjne) • Problemy: • Brak przepisów- ogłoszenia przesadzone i niedokładne • Brak pomocy osoby kompetentnej przy interpretacji wyniku •Na ogół my tego nie lubimy Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response Różne testy • The SKINSHIFT DNA Test Kit • https://www.skinshift.com/default.asp • • I GOT DNA TESTED TO DETERMINE MY SKIN CARE REGIMEN (Elle styczeń 2014) Direct to Consumer Marketing 2002 Myriad Genetics BRACanalysis Potem coraz więcej firm chce zbadać predyspozycje do choroby (chorób) Najlepszy krem Najlepszy sport i/lub dieta Przykłady firm 23andME – zakaz FDA w USA 2 lata temu Wróciło koło grudnia 2015 Oferta w Europie b różnych testów Navigenics - sprzedane deCode Genetics - sprzedane Direct to Consumer Marketing Testy na prawdziwe choroby Nutraceutyki; kremy Direct to Consumer Marketing Genealogia Różne testy ACTN3 Power and fatigue – wielu atletów ma choć jedną czynną kopię, ale jest skoczek w dal bez obu - mistrz ACE Muscle efficiency PPARA Regulation of fat, ale też cukrzyca typu 2 significantly higher in athletes compared to controls (20.5 vs. 16.4%, P = 0.0009), NRF2 Respiratory capacity VEGF Blood vessel growth – retinopatia cukrzycowa i nowotwory VDR Vitamin D3 levels AGT Blood pressure control – true but association BDKRB2 Muscular contraction homeostaza glukozy, cukrzyca; praca m. in z Polsk 2013i no association was found between the BDKRB2 -9/+9 polymorphism and elite athletic status in two cohorts of east- European athletes IL-6 Response to training ogromna ilość różnych funkcji Multifactorial Etiology ROCHE Genetic Education (www) Problemy z DTC Genetyka jest trudna Dla ogromnej większości chorób nie znamy genów – a dokładniej nie wszystkie (cukrzyca) Nie należy badać nieletnich chyba że to coś wnosi (nie badać nieuleczalnych chorób/chorób które ujawnią się dużo później u dorosłych) Geny otyłości i dieta Otyłość l Śmiertelność l Chorobowość l l Cukrzyca, choroby serca, nadcisnienie, niektóre nowotwory, udar, zapalenie stawów Częstość l l 30% Amerykanów ma BMI ponad 30 Już nie rośnie Czynniki ryzyka l l l l l l l Dieta Brak ruchu Wiek Status społeczny Rasa Zaprzestanie palenia Czynniki genetyczne Dowody u ludzi • Agregacja rodzinna • Badania bliźniąt Jakie są dane • Cchoroby powodowane przez 1 gen •Fenyloketonuria •Nietolerancja laktozy • Większość rzeczy nie jest wynikiem działania 1 genu •Dla wielu chorób są znane liczne geny – ale nawet nie wiemy ile jest ich naprawdę •Wzrost – 170, obecnie 400! internet W USA – i u nas też – nie ma przepisów, większość w USA jako usługi a to nie jest regulowane przez FDA. Zakazano tych które mowią coś o zdrowiu w 2013 r. w USA, u nas nie Dlaczego nie? Sprzedawane testy dają przewidywania niekoniecznie potwierdzone naukowo. Informacja genetyczna nie tylko o badanym, także o jego rodzinie. Helen Wallace, Ph.D., Deputy Director of GeneWatch UK: ”Dla większości ludzi dopasowanie diety do wyników badań DNA jest tak sensowne jak dieta na postawie znaku zodiaku” Dziennikarz i wyniki ryzyka zawału Nie zawsze chodzi tylko o badanie Przynajmniej część testów zaleca kupno suplementów diety od firmy, która robi testy Tworzenie biobankow próbek WnioskizbadaniaużytkownikówDTC • Wynikisączęściowozrozumiane • Innezagadnienieczytainformacjajest naprawdęuzasadniona • I co dalej? n n Co naprawdę oznaczają wyniki o podatności genetycznej? Czy dostęp do wyników wpłynie na zachowanie ludzi? Definicja Medycyna spersonalizowana n Leczenie dobrane do danej osoby Obecnie prowadzone badania n n n Genome wide association studies - GWAS Na ogól niewiele wnoszą ale dużo szumu i nadinterpretacji Profil genetyczny: n n DTC Sekwencjonowanie genomu 23andMe Europe • Inherited Conditions • 40+ reports • Find out if you are at risk for passing on an inherited condition. • Cystic Fibrosis About one in 30 people with European ancestry carries a genetic variant linked to cystic fibrosis, a disorder affecting the lungs and digestive system. 23andMe analyses most of the variants currently recommended for testing, plus several others. Carriers may discuss additional testing options with their doctors and be better informed about the health of their future family. • Sickle Cell Anaemia • People with ancestry from Africa, the Mediterranean, India, or the Middle East are most at risk for sickle cell anaemia, a serious blood disorder that affects red blood cells. Knowing if you are a carrier for this condition may help you plan for the health of your family. Timely diagnosis in children may lead to earlier symptom control and fewer complications. • Drug Response • 10+ reports • Learn information about how your genetics might affect your response to certain medications. Learn More → • Genetic Risk Factors • 10+ reports • Understand your genetic risk factors. Change what you can, manage what you can"t. Learn More → • Traits • 40+ reports • Explore your genetic traits for everything from lactose intolerance to male pattern baldness. See List of Traits → SkinDNA ™ • is a revolutionary DNA laboratory test that examines 16 genetic markers (SNPs) in 5 categories associated with skin aging. • Firmness + Elasticity • Wrinkling (A.G.E.) • Sun Damage + Pigmentation • Free Radical Damage • Sensitivity + Inflammation • GENETICALLY WE ONLY DIFFER BY 0.1% • This variation is responsible for our predisposition to different diseases and for our physical characteristics, such as our facial features, body shape and how our skin ages. • . GENEU • tests for two key genes responsible for skin ageing including, antioxidant protection and collagen breakdown. • Our prescribed serums have been formulated to account for these genetic factors along with lifestyle factors, providing you with truly preventative, personalised skincare GENEU • After your one-to-one consultation, the scientific advisor will insert your DNA sample onto the microchip itself and activate the DNA test. In around 30 minutes your genes will be analysed and combined with your lifestyle assessment. Your results will be uploaded onto our Cloud system, and a complex algorithm will then determine the best prescribed serums for you.
