Informacja dla osób badanych na temat celu i zasad

advertisement
UNIWERSYTET MEDYCZNY
IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W
POZNANIU
KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
ul. Grunwaldzka 55, paw.15, 60-352 Poznań
tel. +48 61 8547345, +48 61 8547349; fax. +48 61
8547348
Kierownik: prof. dr hab. med. Anna LatosBieleńska
Akademia Medyczna we Wrocławiu
Katedra Genetyki
ul. Marcinkowskiego 1 , 50-368 Wrocław,
tel.: 071 784 12 56, fax.: 071 784 00 63
Kierownik :prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek
UDZIAŁ CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH W ETIOPATOGENEZIE
ZAROŚNIĘCIA PRZEŁYKU
Szanowna Pani Doktor/Szanowny Panie Doktorze!
Zakład Genetyki oraz Klinika i Katedra Chirurgii Dziecięcej i Urologii Akademii Medycznej we Wrocławiu
współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych podejmuje badania mające na celu
identyfikację genetycznych czynników biorących udział w etiologii zarośnięcia przełyku.
Zarośnięcie przełyku jest jedną z najczęściej występujących wad wrodzonych przewodu pokarmowego, w
której dochodzi do przerwania ciągłości przełyku z lub bez połączenia z tchawicą. Może występować jako wada
izolowana lub mogą jej towarzyszyć wady innych narządów. Dynamiczny rozwój biologii molekularnej pozwolił na
zidentyfikowanie nowych genów, których mutacje odgrywają znaczącą rolę w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku.
Jednak pomimo tego, etiologia i patogeneza zarośnięcia przełyku wciąż są słabo poznane.
Celem projektu jest identyfikacja genetycznych czynników biorących udział w etiologii zarośnięcia przełyku.
Planowane jest poszukiwanie mutacji w kilku genach, które na chwilę obecną zostały zidentyfikowane w etiologii
zarośnięcia przełyku, poszukiwanie rearanżacji w genomie, w obrębie których potencjalnie istnieją geny krytyczne
odpowiedzialne za współtworzenie wady, jak również przeprowadzenie oceny ekspresji wybranych genów ścieżek
wczesnej embriogenezy oraz genów innych ścieżek sygnalizacyjnych. Na podstawie wyników badań genetycznych i
danych klinicznych podjęta zostanie próba określenia korelacji między genotypem a fenotypem chorych, co pozwoli
na ustalenie algorytmu postępowania genetyczno-diagnostycznego u dzieci z zarośnięciem przełyku wraz ze
stworzeniem modelu kompleksowej opieki nad pacjentami oraz ustaleniem wzoru porady genetycznej dla rodzin
dziecka z tą wadą. Ponadto celem autorów projektu będzie stworzenie rejestru pacjentów z zarośnięciem przełyku
oraz nawiązanie współpracy międzynarodowej z grupami badawczymi pracującymi nad tym samym problemem.
Materiałem do badań będzie krew dziecka oraz w niektórych przypadkach krew rodziców. Do
przeprowadzenia projektu potrzebna jest także dokumentacja medyczna oraz wyrażenie zgody rodziców na
wykonanie badań u dziecka. Na podstawie dokumentacji medycznej oraz zdjęć pacjentów zostanie wykonana
szczegółowa analiza kliniczna u dzieci z dodatkowymi zaburzeniami wrodzonymi, która pozwoli na postawienie
rozpoznania klinicznego i objęcie dziecka wielospecjalistyczną opieką oraz udzielenie rodzicom porady genetycznej.
Przeprowadzone badania będą miały znaczenie dla zrozumienia i poszerzenia wiedzy dotyczącej
mechanizmów
molekularnych
zarośnięcia
przełyku, profilaktyki
tych wad
oraz określenia czynników
prognostycznych. Jeżeli potwierdzone zostaną postawione hipotezy, zapoczątkowany zostanie nowy kierunek badań
nad etiopatogenezą tej wady. Niniejsze badania umożliwią również poszukiwanie kolejnych genów odpowiedzialnych
za powstawanie zarośnięcia przełyku.
Zwracamy się do Państwa o pomoc w realizacji badań.
W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z zarośnięciem przełyku wymagane będzie jednorazowe
pobranie krwi. W związku z czym prosimy o zlecenie pobrania krwi od pacjenta w celu wykonania badania oraz
wypełnienie załączonej „Ankiety dla rodziców dzieci z zarośnięciem przełyku”.
Zaleca się pobranie próbki krwi od pacjenta (do załączonej probówki) w celu dalszej analizy DNA w ilości:

3 ml krwi u niemowląt (2 ml krwi u noworodków)

5-10 ml krwi u dzieci w wieku 1-12 lat

10 ml krwi u pacjentów powyżej 12 roku życia
W przypadku jakichkolwiek pytań związanych z projektem badawczym prosimy o kontakt telefoniczny z
dr n.med. Robertem Śmiglem [email protected],
tel. 071-784 12 56,
kom. 502 595 141,
lub prof. nadzw. dr hab. med. Dariuszem Patkowskim
[email protected],
tel. 71-770 30 16,
kom. 601 703 006.
Download
Random flashcards
123

2 Cards oauth2_google_0a87d737-559d-4799-9194-d76e8d2e5390

ALICJA

4 Cards oauth2_google_3d22cb2e-d639-45de-a1f9-1584cfd7eea2

bvbzbx

2 Cards oauth2_google_e1804830-50f6-410f-8885-745c7a100970

Create flashcards