Informacja dla osób badanych na temat celu i zasad
advertisement
UNIWERSYTET MEDYCZNY IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ ul. Grunwaldzka 55, paw.15, 60-352 Poznań tel. +48 61 8547345, +48 61 8547349; fax. +48 61 8547348 Kierownik: prof. dr hab. med. Anna LatosBieleńska Akademia Medyczna we Wrocławiu Katedra Genetyki ul. Marcinkowskiego 1 , 50-368 Wrocław, tel.: 071 784 12 56, fax.: 071 784 00 63 Kierownik :prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek UDZIAŁ CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH W ETIOPATOGENEZIE ZAROŚNIĘCIA PRZEŁYKU Szanowna Pani Doktor/Szanowny Panie Doktorze! Zakład Genetyki oraz Klinika i Katedra Chirurgii Dziecięcej i Urologii Akademii Medycznej we Wrocławiu współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych podejmuje badania mające na celu identyfikację genetycznych czynników biorących udział w etiologii zarośnięcia przełyku. Zarośnięcie przełyku jest jedną z najczęściej występujących wad wrodzonych przewodu pokarmowego, w której dochodzi do przerwania ciągłości przełyku z lub bez połączenia z tchawicą. Może występować jako wada izolowana lub mogą jej towarzyszyć wady innych narządów. Dynamiczny rozwój biologii molekularnej pozwolił na zidentyfikowanie nowych genów, których mutacje odgrywają znaczącą rolę w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku. Jednak pomimo tego, etiologia i patogeneza zarośnięcia przełyku wciąż są słabo poznane. Celem projektu jest identyfikacja genetycznych czynników biorących udział w etiologii zarośnięcia przełyku. Planowane jest poszukiwanie mutacji w kilku genach, które na chwilę obecną zostały zidentyfikowane w etiologii zarośnięcia przełyku, poszukiwanie rearanżacji w genomie, w obrębie których potencjalnie istnieją geny krytyczne odpowiedzialne za współtworzenie wady, jak również przeprowadzenie oceny ekspresji wybranych genów ścieżek wczesnej embriogenezy oraz genów innych ścieżek sygnalizacyjnych. Na podstawie wyników badań genetycznych i danych klinicznych podjęta zostanie próba określenia korelacji między genotypem a fenotypem chorych, co pozwoli na ustalenie algorytmu postępowania genetyczno-diagnostycznego u dzieci z zarośnięciem przełyku wraz ze stworzeniem modelu kompleksowej opieki nad pacjentami oraz ustaleniem wzoru porady genetycznej dla rodzin dziecka z tą wadą. Ponadto celem autorów projektu będzie stworzenie rejestru pacjentów z zarośnięciem przełyku oraz nawiązanie współpracy międzynarodowej z grupami badawczymi pracującymi nad tym samym problemem. Materiałem do badań będzie krew dziecka oraz w niektórych przypadkach krew rodziców. Do przeprowadzenia projektu potrzebna jest także dokumentacja medyczna oraz wyrażenie zgody rodziców na wykonanie badań u dziecka. Na podstawie dokumentacji medycznej oraz zdjęć pacjentów zostanie wykonana szczegółowa analiza kliniczna u dzieci z dodatkowymi zaburzeniami wrodzonymi, która pozwoli na postawienie rozpoznania klinicznego i objęcie dziecka wielospecjalistyczną opieką oraz udzielenie rodzicom porady genetycznej. Przeprowadzone badania będą miały znaczenie dla zrozumienia i poszerzenia wiedzy dotyczącej mechanizmów molekularnych zarośnięcia przełyku, profilaktyki tych wad oraz określenia czynników prognostycznych. Jeżeli potwierdzone zostaną postawione hipotezy, zapoczątkowany zostanie nowy kierunek badań nad etiopatogenezą tej wady. Niniejsze badania umożliwią również poszukiwanie kolejnych genów odpowiedzialnych za powstawanie zarośnięcia przełyku. Zwracamy się do Państwa o pomoc w realizacji badań. W celu wykonania badań molekularnych u dziecka z zarośnięciem przełyku wymagane będzie jednorazowe pobranie krwi. W związku z czym prosimy o zlecenie pobrania krwi od pacjenta w celu wykonania badania oraz wypełnienie załączonej „Ankiety dla rodziców dzieci z zarośnięciem przełyku”. Zaleca się pobranie próbki krwi od pacjenta (do załączonej probówki) w celu dalszej analizy DNA w ilości: 3 ml krwi u niemowląt (2 ml krwi u noworodków) 5-10 ml krwi u dzieci w wieku 1-12 lat 10 ml krwi u pacjentów powyżej 12 roku życia W przypadku jakichkolwiek pytań związanych z projektem badawczym prosimy o kontakt telefoniczny z dr n.med. Robertem Śmiglem [email protected], tel. 071-784 12 56, kom. 502 595 141, lub prof. nadzw. dr hab. med. Dariuszem Patkowskim [email protected], tel. 71-770 30 16, kom. 601 703 006.
