1 Biomedyczne podstawy rozwoju, wykład 3. Silniejsza korelacja z

1
Biomedyczne podstawy rozwoju, wykład 3.
Silniejsza korelacja z matką, aniżeli z ojcem wyraźniej zaznacza się u dzieci pierworodnych, niż
u dzieci pochodzących z porodów następnych. Wysokość ciała matki ma silniejszy wpływ na długość
ciała noworodka i dynamikę rozwoju ciężaru ciała niż wysokość ojca. Zaobserwowano silniejszy udział
matki w kształtowaniu cech dziecka niż ojca. Przypuszcza się, że matka może wpływać na rozwój
dziecka przez właściwości swojego genotypu, które determinują właściwości jej organizmu
(konstytucja fizyczna). Wobec powyższego uwidacznia się wpływ metabolizmu matki na rozwój
śródmaciczny płodu oraz nie przekazanego przez matkę zestawu genów poprzez właściwości jej
organizmu. Rezultaty z badań ukazały, że metaboliczne właściwości organizmu matki mogą na drodze
nie genetycznej ale fizjologicznej oddziaływać na płód i kształtować jego metabolizm. Proces ten
polega na „ustawieniu” metabolizmu dziecka w okresie jego rozwoju embrionalnego i zachowaniu go
w życiu postnatalnym. Wpływ matki może być przedłużony na czas rozwoju postnatalnego określony
poprzez karmienie piersią. Matka może wpływać na rozwój dziecka poprzez przekazywanie pewnej
ilości cytoplazmy co powoduje dziedziczenie cytoplazmatyczne. Zawartość cytoplazmy w plemniku
ojca jest bardzo mała. Zestaw właściwości matki, tzw. Regulator matczyny może wpływać na
formowanie się gamet u jej żeńskiego płodu, stąd może mieć wpływ babki na wnuczkę na drodze
dziedziczenia cytoplazmatycznego. Z upływem lat u matki zachodzą zmiany w cytoplazmie komórek
jajowych, w narządach rodnych oraz w aktywności normalnej organizmu. Stwierdza się również
zmiany fizyczne i biochemiczne w środowisku śródmacicznym rzutujące na rozwijający się płód. Z
wiekiem rodziców zwiększa się liczba defektów w procesie mejozy. Powyżej 40 roku życia rodziców
częściej rodzą się dzieci z wadami rozwojowymi, wzrasta liczba poronień i martwych urodzeń.
Dla rozwoju dziecka znaczenie ma również kolejność urodzenia. W rezultacie wcześniejszych ciąż
w organizmie matki zachodzą zmiany anatomiczne i funkcjonalne, które wpływają na rozwój
kolejnych dzieci. W czasie kolejnych ciąż wzrasta szansa wystąpienia ciąży mnogiej. Na poziom
rozwoju dzieci z następujących po sobie ciąż ma wpływ czas zajścia w ciąże po ostatnim porodzie
(krótszy niż 2 lata wywiera ujemny wpływ na rozwój płodu i noworodka). Dla potomstwa jest również
niekorzystna homozygotyczność małżeństw. Dzieci małżeństw spokrewnionych cechuje gorszy rozwój
i mniejsza odporność biologiczna. Częściej ujawniają się wady i zaburzenia rozwojowe
uwarunkowane genetycznie. W przypadku małżeństw niespokrewnionych szansa wystąpienia
niekorzystnych genów homozygotycznych w danym loci jest mała. Duża różnica pomiędzy
genotypami rodziców może być przyczyną poronień na skutek narastania niezgodności pomiędzy
matką i płodem.
A) Mężczyzna Rh+ i Kobieta Rh- mają
dziecko Rh+.
C) Krwinki Rh+ wydostają się z
krążenia płodowego i pobudzają
wytwarzanie przeciwciał u matki.
2
D) Przeciwciała te dostają się do krążenia płodowego, które uszkadzają krwinki płodu.
Niezgodność ta prowadzi np. do niedokrwistości czy żółtaczki płodu. Niezgodność
biochemiczna krwi matki i płodu może pojawić się gdy matka posiada czynnik Rh-, ojciec dziecka
Rh+ (cecha dominująca) i dziecko Rh+. W prawidłowej ciąży krew matki i płodu nie miesza się. O
ile nie dojdzie do uszkodzenia łożyska pierwsza ciąża na ogół jest bezpieczna. W czasie porodu
dochodzi do zetknięcia się krwi matki i płodu, w związku z tym w następnych ciążach limfocyty
matki zaczynają wytwarzać limfocyty anty- Rh, skierowane przeciwko krwinkom płodu. Przy
powtórnej ciąży u kobiety Rh- i płodu Rh+ aglutyniny matki mogą przedostać się przez łożysko i
niszczyć krwinki płodu. Z niszczonych erytrocytów płodu do osocza przedostają się produkty
rozpadu hemoglobiny, które są toksyczne dla płodu. Mogą doprowadzić do obumierania płodu.
Uszkadzają tkankę układu nerwowego. Wynikiem konfliktu może być też: żółtaczka hemolityczna,
niedokrwistość, ślepota i inne zaburzenia.
Profilaktyka
W celu zahamowania produkcji przeciwciał przez organizm ciężarnej matki Rh- stosuje się
podawanie bezpośrednio po porodzie globuliny anty D. Niszczy ona erytrocyty Rh+, które dostały
się do jej krwi i płodu. W ten sposób usuwany jest antygen, który powoduje produkcję
przeciwciał przez układ immunologiczny matki. Leki immunologiczne podawane ciężarnym
kobietom z rozpoznanym konfliktem serologicznym obniżają poziom reaktywności ich układu
immunologicznego. Duże znaczenie dla rozwoju płodu ma stan zdrowia matki w czasie ciąży.
Ostre choroby zakaźne matki przebyte w czasie ciąży wywołują zaburzenia rozwoju płodu:
 Zakażenie wirusem różyczki w pierwszych tygodniach ciąży powoduje wiele wad
rozwojowych. Embriopatie wywołane różyczką mogą powodować opóźnienie rozwoju
psychoruchowego, zaburzenia umysłowe i zachowania. Różyczka może być przyczyną
uszkodzenia UN, małogłowia, niedosłuchu, głuchoty, zaćmy, wad rozwojowych serca,
nieprawidłowości rozwoju szkieletu i uzębienia.
 Rozwój zarodka i płodu zaburzają również wirusy grypy, odry, świnki, odry wietrznej,
wirusowego zapalenia wątroby i inne.
 Wirus cytomegalii powoduje upośledzenie rozwoju płodu, niedokrwistość hemolityczną,
żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, małogłowie, zwapnienia śródczaszkowe.
 Listerioza- choroba przenoszona drogą pokarmową od ptaków, ryb, zwierząt domowych,
za pośrednictwem gleby i wody. Zakażenie wewnątrzmaciczne wywołuje uszkodzenie
UN, mikroropnie, zapalenie płuc, wcześniactwo. Duża jest śmiertelność noworodków.
 Zakażenie pierwotniakiem toksoplazmozy (choroba odzwierzęca) u ciężarnej może
przebiegać bezobjawowo, natomiast u płodu powoduje obumarcie, przyczynia się też do
urodzenia dziecka z ciężkimi chorobami.
 Objawami ciężkiej infekcji u noworodka mogą być zapalenie naczyniówki, siatkówki oka,
wodogłowie lub małogłowie, zwapnienia śródczaszkowe oraz upośledzenie umysłowe.
 Kiła- choroba weneryczna matki wywołana przez krętaka bladego jest przyczyną
poronień lub martwych porodów. Żywo urodzone noworodki maja zwykle kiłę wrodzoną
i wady rozwojowe powstałe w jej przebiegu. Do objawów kiły wrodzonej u dziecka
należą: zmiany skórne, zapalenie śluzówki, nosa, powiększenie wątroby i śledziony,
zapalenie opon mózgowych i mózgu, zapalenie kości oraz chrząstek.
3
 Obok chorób zakaźnych ujemnie na rozwój płodu wpływają choroby o charakterze
przewlekłym np.: przewlekłe choroby nerek, wady serca, przewlekłe choroby układu
krążenia, oddechowego, cukrzyca, różna endokrynopatie.
Na rozwijającego się osobnika w życiu prenatalnym poprzez organizm matki wpływają
również czynniki środowiskowe takie jak związki chemiczne, czynniki fizyczne, sposób jej
żywienia oraz tryb życia matki.
Przykłady wpływu związków chemicznych:
 Ciężarna kobieta może ulec zatruciu różnego rodzaju związkami chemicznymi.
Szczególnie niebezpieczne są sole metali ciężkich: benzen, tlenek węgla, wielo
cykliczne węglowodory aromatyczne, związki azotu, związki siarki, aldehydy.
 Związkami chemicznymi, szkodliwie wpływającymi na płód są również leki oraz
alkohol oraz związki dymu tytoniowego. Związki chemiczne mogą mieć działanie
mutagenne, teratogenne oraz kancerogenne.
 Duże działanie toksyczne wywołują metale ciężkie. Wiążą się bezpośrednio i trwale z
DNA, co się przyczynia do błędów w replikacji.
 Zaburzają procesy mitozy w tkankach płodu.
 Zmieniają budowę białek metabolizmu komórek, odporność immunologiczną.
 Powodują alergie. Zaobserwowano działanie teratogenne ołowiu, rtęci i kadmu.
Kobiety powinny w czasie ciąży unikać leków, szczególnie tych których działanie na płód nie jest
poznane, ponieważ mogą powodować różne ciężkie wady. Przykładem może być talidomid, który
hamował w pierwszym trymestrze ciąży syntezę DNA. Na skutek tego rodziły się dzieci pozbawione
lub z niedorozwojem kończyn górnych i dolnych. Lek ten zaburzał również proces organogenezy
(wady serca, przewodu pokarmowego) i powodował poronienia.
 Diazepam (valium)- działanie teratogenne, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia.
 Streptomycyna- głuchota.
 Tetracyklina- niedorozwój kości i zębów.
Narkotyki:
 Amfetamina- rozszczep podniebienia, niedorozwój serca i układu naczyniowego.
 Kokaina- odklejanie łożyska, zahamowanie rozwoju naczyń krwionośnych, zmiany
patologiczne CUN.
 Wdychanie rozpuszczalników organicznych- uszkodzenia mózgu płodu.
Alkohol:
Nie ma bezpiecznej dawki alkoholu dla matki w czasie ciąży. Spożywanie alkoholu prowadzi
do niedoboru składników mineralnych (K, Ca, Fe, Zn, Mg i inne) oraz witamin (A, z grupy B).
Niedobory te są przyczyną częstych poronień występowania wad rozwojowych trzewioczaszki, oczu,
serca i CUN. U dzieci nałogowych alkoholiczek występuje zespół alkoholowy: niedobór wysokości
ciała, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, cechy dysmorficzne tkanek, często wady
wrodzone serca, zaburzenia morfologiczne mózgu. Matki pijące w czasie ciąży sporadycznie
przyczyniają się do powstawania wad wrodzonych. U dzieci matek pijących niewielkie ilości alkoholu
4
rozwijają się lżejsze postacie zaburzeń wysokości ciała, obniżenie zdolności intelektualnej, zaburzenia
zachowania.
Skutki palenia tytoniu:
 Atrofia i zmniejszenie unaczynienia kosmków łożyska, upośledzenie krążenia matczynołożyskowego.
 Niedotlenienie płodu powoduje opóźnienie rozwoju, niewłaściwy przebieg procesów
metabolicznych u płodu i w łożysku.
 Ryzyko poronienia zwiększ wskaźnik śmiertelności okołoporodowej.
 Redukcja masy urodzeniowej u noworodka.
 Nieco niższy iloraz inteligencji u dziecka, wzmożona aktywność ruchowa, osłabiona zdolność
do koncentracji i długotrwałej pracy umysłowej.
Do tego typu zanieczyszczeń należy promieniowanie, hałas, światło, stałe i zmienne pole
magnetyczne, jeżeli ich natężenie przekracza wartości spotykane w środowisku naturalnym.
Niektóre z nich oddziaływają wysoką energię, wspierają destrukcyjny wpływ na cząsteczki lub
całe struktury komórkowe. Promieniowanie zaburza rozwój fizyczny płodu, zatrzymuje rozwój
kończyn, uszkadza układ krwiotwórczy oraz układ nerwowy (wpływ na rozwój umysłowy),
zwiększa u noworodka ryzyko wad wrodzonych oraz białaczki.
Ultradźwięki i mikrofale prowadzą do zaburzeń czynności łożyska. Wpływają na reakcję
układu krążenia i termoregulacyjne matki. Powstałe pod ich wpływem drgania cząstek i powodują
efekt cieplny oraz procesy rozpadu białka.
Niedożywienie kobiety ciężarnej
Niedożywienie matki może być przyczyną niższego ciężaru urodzeniowego, mniejszej długości
urodzeniowej, opóźnienia rozwoju psychomotorycznego, mowy, obniżenia odporności
biologicznej płodu, a później dziecka. Może prowadzić też do poważniejszych komplikacji, np.:
niedorozwój mózgu, wady rozwojowe, a nawet obumierania i resorpcji płodu.
Czynniki teratogenne(powodujące powstawanie wad wrodzonych):
Skutki działania czynników teratogennych zależą od stadium rozwoju wewnątrzmacicznego.
Należą do nich:







Konflikt serologiczny.
Choroby matki.
Leki i narkotyki.
Metale ciężkie.
Palenie papierosów w czasie ciąży.
Alkohol.
Fizyczne zanieczyszczenia środowiska.
W życiu postnatalnym zachodzi współdziałanie czynników genetycznych i środowiskowych.
Czynniki biogeograficzne, społeczno- bytowe, tryb życia modyfikują przebieg rozwoju
zdeterminowany czynnikami endogennymi, natomiast czynniki endogenne stwarzają pewne
5
predyspozycje organizmu w stosunku do czynników środowiska wewnętrznego. Niekiedy wpływ
genów półlegalnych lub innych niekorzystnych genów zostać zniwelowany przez odpowiednie
warunki środowiskowe ( np. fenyloketonuria).
Egzogenne czynniki rozwoju:








Elementy biogeograficzne (modyfikatory naturalne).
Fauna i flora otoczenia.
Zasady mineralne i wodne w otoczeniu oraz skład powietrza.
Klimat.
Ukształtowanie terenu.
Radiacje oraz pole elektryczne i magnetyczne.
Siła grawitacji i przyspieszeń.
Inne, nieznane.
Elementy społeczno- ekonomiczne (modyfikatory kulturowe):




Wysokość dochodów- zamożność.
Wykształcenie oraz poziom kultury rodziców.
Wielkość i charakter środowiska społecznego.
Tradycje i zwyczaje społeczne.
Na drodze genetycznej selekcji osobników nieprzystosowanych o przeżyciu najstosowniejszym,
człowiek przystosował się do środowiska biogeograficznego, w którym zachodziła jego ewolucja.
Reakcja jego organizmu na różnorodne oddziaływania czynników środowiskowych zależy od rodzaju
czynnika, jego intensywności, czasu oddziaływania oraz rezystentności ustroju i jego poszczególnych
struktur. Proporcje pomiędzy działaniem czynników endo- i egzogennych są labilne. Stopień i
kierunek odchyleń fenotypu zależy od siły, czasu trwania, bodźców egzogennych.
Adaptacja- jest to genotypowe przystosowanie gatunku i jego populacji do określonych nisz
ekologicznych. Adaptacja jest wynikiem mechanizmów ewolucyjnych i reguluje częstość genów w
populacji. W wyniku procesów adaptacyjnych nie można zmienić w trakcie życia osobniczego.
Adaptabilność, przystosowalność, zdolność przystosowania:
 Adaptabilność to nieodwracalne zmiany w przebiegu rozwoju osobniczego nieutrwalające się
w cechach dziedzicznych. Wynik procesów adaptabilnych zostaje utrwalony na czas życia
osobniczego.
 Adiustacja- adiustacją nazywamy morfologiczne lub funkcjonalne zmiany organizmu.
 Zmiany te są odwracalne.
 Przykłady: aklimatyzacja, rezultat hartowania, wynik opalania.
 Ekosensytywność- jest to wrażliwość organizmu na czynniki środowiskowe.
 Tolerancja organizmu- jest to brak odpowiedzi organizmu na dany bodziec.
 Najodpowiedniejszy klimat- umiarkowanie ciepły o średniej temperaturze powietrza, około
18-25 stopni Celsjusza.
6