Uploaded by martynamorys11

Geny homeotyczne/ homeobox genes

advertisement
Geny homeotyczne
Charakterystyka
● Geny homeotyczne:
○
○
○
○
○
u człowieka jest 235 genów funkcjonalnych oraz 65
pseudogenów,
obecne na każdym ludzkim chromosomie,
występują w klastrach,
większość genów homeotycznych zawiera homeodomenę, która
jest swoistą i wysoce konserwatywną ewolucyjnie
sekwencją nukleotydową o długości 180 par zasad
białkowe produkty homeodomeny są regulatorami genów
odpowiadających za rozwój poszczególnych segmentów ciała
organizmu w okresie zarodkowym
GENY HOX :
●
●
●
●
W ludzkim genomie jest 39 genów hox w 4 grupach sprzężeń (hox
a, b, c, d) i ulegają ekspresji głównie w regionach
wykazujących segmentacje w czasie rozwoju takich jak cewa
nerwowa czy somity,
kontrolują pozycje kończyn,
aktywność jest regulowana przez kwas retinowy,
tworzą wzór budowy organizmu:
○ określają wzór różnicowania kończyn,
○ wyznaczają struktury osiowe w zarodku,
○ wyznaczają okolice mózgu.
Geny homeotyczne u Drosophila Melanogaster
Zgrupowane są w dwa kompleksy na chromosomie 3:
● antennapedia - wyznacza różnice morfologiczne między
segmentami tułowiowymi (5 genów)
● bithorax - wyznacza różnice morfologiczne między tułowiem
a odwłokiem (3 geny)
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/da/Hoxgenesoffruitfly.svg/600px-Hoxgenesoffruitfly.svg.png
U kręgowców są dwie grupy genów homeotycznych:
● skupione klasy I które tworzą cztery grupy na
chromosomie 7, 17, 12 i 2
● nieskupione geny rozproszone po całym organizmie
Ekspresja genów HOX
●
●
Espresja zachodzi kolinearnie,
Regulacja ekspresji
Geny HOX wykorzystują mechanizmy oparte na remodelingu
chromatyny
W regulacji ekspresji genów HOX bierze udział kwas retinowy,
który jest potrzebny do indukcji transkrypcji genów
Mutacje genów homeotycznych
●
Geny homeoboksu mają tak wiele ważnych funkcji, mutacje w tych genach są
odpowiedzialne za różnorodne zaburzenia rozwojowe. Na przykład mutacje w
grupie :
○ HOX zwykle powodują wady rozwojowe kończyn,
○ PAX powodują zaburzenia wzroku,
○ MSX powodują nieprawidłowy rozwój głowy, twarzy i zębów,
○ Dodatkowo, zwiększona lub zmniejszona aktywność niektórych genów
homeoboksu jest związana z kilkoma postaciami nowotworów w
późniejszym życiu.
Udział genów homeotycznych w patogenezie wad
wrodzonych u człowieka
Homeoza - przekształcanie się jednego narządu w inny na
skutek mutacji lub nieprawidłowej ekspresji krytycznych genów
specyficznych dla rozwoju. Mogą ją wywołać mutacje w genach
HOX. Mutacje homeotyczne działają poprzez zmianę segmentu
podczas rozwoju.
Wady wrodzone spowodowane mutacją genów HOX
●
●
●
●
●
Aniridia (brak tęczówki) - spowodowane mutacją genu PAX6
Zespół Riegera (nieprawidłowy rozwój przedniej komory gałki
ocznej i zębów) - mutacja PITX2
Zespół Waardenburga typu I i III (wrodzona głuchota z zaburzenia
pigmentacji) - mutacja PAX3
Polisyndaktylia (zrośnięcie dwóch lub więcej palców dłoni lub
stopy) - mutacja HOXD13
Mikrotia to wrodzona malformacja ucha zewnętrznego - mutacja
HOXA2
https://www.eyehealthweb.com/aniridia/
https://www.semanticscholar.org/paper/Crossedpolydactyly-and-Greig-cephalopolysyndactyly-UppuluriGowrishankar/04506a33f3376bf8cb4e8ba1941febab0cab0561
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719213003600
bibliografia:
●
●
●
●
●
●
●
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/homeoboxes
https://embryo.asu.edu/pages/homeobox-genes-and-homeobox
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719213003600
https://pl.wikipedia.org/wiki/Geny_homeotyczne#Regulacja_ekspresji_genów_homeotycznych
R.M. Twyman Krótkie wykłady. Biologia rozwoju Wyd. PWN Warszawa 2003.
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy 2003, s. 180-187
https://www.britannica.com/science/homeotic-gene
Download
Random flashcards
123

2 Cards oauth2_google_0a87d737-559d-4799-9194-d76e8d2e5390

bvbzbx

2 Cards oauth2_google_e1804830-50f6-410f-8885-745c7a100970

Pomiary elektr

2 Cards m.duchnowski

Create flashcards