genetyka - Nazwa.pl
advertisement
GENETYKA umaszczenia psów; nowości 2003-2009. Streszczenie wraz z fotografiami opracowano na podstawie strony internetowej Pani Profesor Sheili Schmutz z Uniwersytetu w Saskatoon, Kanada. W 2003 roku w USA po raz pierwszy przebadano genom psa. Znaleziono 2,4 miliardy nukleotydów ułożonych w pewnej kolejności (człowiek ma ich 2,9 miliardy) i przeczytano 80% informacji w każdym genie, ale niestety 20% jest jeszcze tzw.„dziur” na razie nie przebadanych. Wykryto 60 tysięcy programów i ustalono, że jeden gen ma tysiąc do kilku tysięcy nukleotydów [ uwaga: należy pamiętać, że gen jest pojęciem umownym, ponieważ de facto są to 4 rodzaje nukleotydów poukładanych w różnej kolejności]. W sensie materialnym gen jest odcinkiem kwasu dezoksyrybonukleinowego DNA, w sensie funkcjonalnym steruje ułożeniem poszczególnych elementów w białkach, a tym samym zawiaduje rozmaitymi funkcjami fizjologicznymi. Bywa, że w wyniku mutacji gen traci lub zmienia aktywność biologiczną i skutkiem takiej zmiany jest utrata lub mniejsza zdolność organizmu do podejmowania określonej funkcji: np. wzrostu, starzenia się, otyłości, zwalczania komórek nowotworowych itp.) Okazało się, że człowiek i pies mają 78% wspólnych genów (w tym 360 decydujących o chorobach genetycznie uwarunkowanych), poukładanych na tej samej pozycji w obrębie rasy, jednak, co 1200 nukleotydów są różnice i stąd jest olbrzymi polimorfizm w obrębie gatunku. Częstość mutacji w genomie psa i człowieka jest zbliżona, a badania porównawcze pozwolą na poznanie gatunku i ras. Kilka amerykańskich, kanadyjskich i angielskich uniwersytetów w dalszym ciągu pracuje nad badaniem genomu ( uwaga: genom jest to pojedynczy zespół wszystkich chromosomów tzw. liczba haploidalna, znajdujących się w jądrze komórkowym) i ustaleniem genotypu psa, czyli sekwencji wszystkich nukleotydów. W latach 2004-2009 zmapowano oraz przebadano kilkanaście genów decydujących o umaszczeniu psa i prace nad nimi są w dalszym ciągu kontynuowane. Umaszczenie psa zależy od syntezy i rozmieszczenia melaniny we włosie i naskórku., a jej synteza uwarunkowana jest przede wszystkim przez enzym tyrozynazę, którego aktywność regulowana jest przez hormon melanotropowy MSH. Przy niskim poziomie enzymu tyrozynazy wytwarzana jest feomelanina zaś przy wysokim eumelanina. Pigmenty te wytwarzane są w melanocytach, które pochodzą z rdzenia nerwowego i w czasie rozwoju embrionalnego migrują do skóry i innych narządów; cały ten proces jest pod kontrola genów. U rozwijającego się zarodka melanocyty powstają w tzw. cewie nerwowej i stąd wędrują do wszystkich części ciała, tworząc centra pigmentacji na głowie (wokół oczu i uszu) wzdłuż kręgosłupa i ogona. Następnie osiadają u podstawy mieszków włosowych i produkują melaninę. Tam gdzie ich nie ma, włosy pozostają bezbarwne (białe). Melanocyty migrują też do mózgu w rejony odpowiedzialne za produkcję dopaminy, od której zależą reakcje na stres, nastrój i czynności ruchowe. Melanocyty migrują również do ucha wewnętrznego, gdzie od ich obecności i aktywności zależy prawidłowe słyszenie. Jeżeli w uchu ich nie ma – pies jest głuchy. Jako drugi został zlokalizowany Locus A (gen regulacyjnego białka Agouti= ASIP) na 24 parze homologicznych chromosomów i zmapowany oraz ponownie przebadany w 2005 r. W tym locus znajduje się gen kodujący białko regulacyjne o nazwie Agouti, a mutacje 1 tego miejsca spowodowały występowanie kilku wersji polimorficznych tego białka, które w różny sposób mają zmienione działanie w stosunku do pierwotnej wersji i tym samym warunkują różne umaszczenia. Ostatnie studia pokazują, że ASIP współzawodniczy z innym białkiem regulacyjnym MSH, które produkuje pigmenty eumelaniny, aby związać się z receptorem melanokortyny i czasem musi zwyciężyć. W wyniku mutacji współdziałanie tych białek powoduje przesunięcie produkcji barwnika, przez melanocyty z czarnej eumelaniny do płowej feomelaniny. Allel ay zwany rudym, sobolowym lub płowym czy śniadym jest charakterystyczny dla psów płowych. Mutacja w wyniku, której powstał ten allel to zmiana dwóch z 131 aminokwasów tworzących białko agouti. Białko w wersji kodowanej przez ay powoduje całkowite zablokowanie produkcji eumelaniny na rzecz feomelaniny. Natomiast intensywność płowego umaszczenia do szarego włącznie warunkowane jest prawdopobobnie istnieniem genów modyfikatorów. Płowe mogą być np. whippety, dogi niemieckie, mopsy,( basenji, buldogi francuskie i jamniki bywają czysto czerwone, jeżeli mają e/e). O sobolowym umaszczeniu są np: tervueren, malinois, lakenois, collie i shetland ( zdarzają się w tych rasach włosy czarne). Natomiast sobolowy lub wręcz czerwony kolor „płaszcza” u welsh corgi cardigan pochodzi z tego samego ay. Odróżnienie płowego od sobolowego umaszczenia jest bardzo trudne, ale wiadomo, że zawsze jest to uwarunkowane ayay, ayat lub aya (u owczarków belgijskich i szetlandzkich) i są różne odcienie tych kolorów pomiędzy poszczególnymi rasami. Z kolei allel aw decyduje o umaszczeniu wilczastym (dziczym) i charakteryzuje się występowaniem jaśniejszego obszaru przy cebulce włosa oraz ciemnej jego końcówki. Taką wersję białka kodowanego przez aw posiadają wilki i kojoty, włosy u nich są żółtawe z czarną podstawą i końcówką. Takie umaszczenie współcześnie się zachowało u malamuta, husky, owczarka niemieckiego, silky terriera oraz elkhounda. Allel at powoduje w układzie homozygotycznym atat tzw. umaszczenie czarne podpalane (np. jamnik, rottweiler, gordon seter, doberman itp.) przy obecności B, czarne podpalane pręgowane w podpalaniu (np. staffordshire bull terrier) lub brązowe podpalane (doberman, jamnik itp.) przy układzie b/b. Współdziałając z genami łaciatości z Locus S powoduje umaszczenie trójkolorowe np. trójkolorowy colli, wyżeł niemiecki itp. Interakcja at z genem z loci S zaburza podpalanie, co wygląda jak trójkolorowa łaciatość. Willis sugerował, że w locus A jest jeszcze jeden alle as ( czaprakowy) charakterystyczny dla wielu ras gończych. Na razie współczesne badania nie wykryły w tym locus genu as i raczej uważa się, że takie czaprakowe (np. alpejskiego gończego i beagla) umaszczenie może być modyfikacją genu at. Ostatni w tym szeregu jest allel a tzw. 2 recesywny czarny, o małej frekwencji wśród przebadanych ras. Wykryto go u schipperke, amerykańskiego eskimo, doga, puli, owczarka niemieckiego,(co potwierdziło hipotezę Carvera z 1984r.), groenendaela, owczarka australijskiego, czarnego pudla, czarnobiałych szetlandów i samojeda. Ostatnio został wstępnie przebadany gen Agouti, który ma bez wątpliwości kilka alleli, ale ile to ciągle nie wiadomo ( przebadano tylko kilkanaście ras), a nowe allele tej serii będą sukcesywnie odczytywane. Na razie wykryto następujący szereg alleli: ay ,aw, at i a. ay = płowy, kremowy do żółtego, żółty do czerwonego oraz śniady i sobolowy aw = wilczasty z sobolowym (czarne pazury przy włosach kremowych do czerwonych), dziczy at = czarny podpalany i brązowy podpalany a = recesywny czarny Interakcja Agouti z loci E. Obydwa allele E, EM reagują na białko agouti lub melanokortynę, jednak psy o genotypie e/e produkują tylko feomelaninę. U takich psów agouti nie wpływa na umaszczenie ich szaty, która będzie jakimś odcieniem kremu, żółci lub czerwieni. Dalszą komplikacją jest to, że agouti ma więcej niż jednego promotora - jeden wydaje się, że działa na ciało, a nawet na indywidualne włosy, a inny kontroluje w różny sposób na włosy grzbietu i brzucha - najlepiej to zaobserwować na czarnych podpalanych psach, których grzbiet jest czarny (eumelanina), a brzuch podpalany lub czerwony (feomelanina). Kolor szaty w niektórych genotypach psów zmienia się od narodzin do dorosłości i zazwyczaj jest ciemniejszy u szczenięcia, a potem się rozjaśnia. Taka hierarchia dominacji wg informacji o rasach potwierdza powyższe badania. Jednak w tym locus w różnych rodzinach, a nawet w obrębie jednej nie ma jednolitej hierarchii. Następnie zostało przebadano Locus B, zlokalizowane na 11 parze chromosomów gdzie wykryto 1 parę alleli B, b (tyrozynaza związana z proteiną= TYRP1) oraz trzy mutacje alella recesywnego bs, bd, bc Badania te są w toku i dlatego jeszcze nie bardzo wiadomo, jakie zmiany molekularne i fenotypowe wywołują mutacyjne odmiany recesywnego b. Badaniami objęto kilkanaście ras między innymi małego i dużego munsterlandera, wyżła niemieckiego długowłosego oraz 3 nowofundlanda. Jak wiadomo duży munsterlander może być czarno-biały (B/?), ale też czasem brązowo-biały (b/b) lub wręcz biały, natomiast mały munsterlander jest wyłącznie brązowo-biały, a z kolei wyżeł niemiecki długowłosy ma umaszczenie brązowe lub brązowobiałe. Zarówno wyżeł niemiecki długowłosy, brązowy nowofundland jak i brązowy duży munsterlander są homozygotami w locus E (E/E), ale ich brązowe umaszczenie spowodowane jest innymi mutacjami recesywnego genu b. U tych ras skóra, nos, oczy i pazury są brązowe. Stwierdzono, że wyżeł niemiecki długowłosy ma genotyp bd/bd, brązowy duży munsterlander bs/bs, a brązowy nowofundland bc/bc, czyli te rasy wszystkie są homozygotyczne w locus B. Inne rasy o brązowym umaszczeniu posiadają w tym locus różne kombinacje mutacyjnych odmian genu b (np. .bs/bd, bs/bc i tak dalej). Natomiast u psów o umaszczeniu żółtym do czerwonego (e/e) układ homozygotyczny recesywny w locus B zmienia umaszczenie nosa do barwy odpowiadającej umaszczeniu np. u wyżła węgierskiego. B = czarna eumelanina b = zawierająca mutacje bs, bd, bc = brązowa eumelanina. Wykaz ras z Ameryki Północnej, u których został zbadany DNA na obecność mutacji genu TYRP1(mogą być niekompletne, ponieważ tylko raz były testowane). Rasa: Umaszczenie Owczarek Australijski czerwone Border Colli brązowe Shar-Pei czekoladowe, liliowe Cocker Spaniel brązowe, wątrobiane Chesapeake Bay Retriever brązowe Jamnik czekoladowe Dalmatyńczyk wątrobiane Doberman brązowe podpalane Seter Angielski wątrobiane przesiane Springer Spaniel Angielski wątrobiane Pointer Angielski wątrobiane Field Spaniel wątrobiane Flatcoated Retriever wątrobiane Wyżeł Niemiecki Krótkowłosy wątrobiane Wykryte allele bs, bd bs, bd, bc bs, bc bs, bd, bc bs bs,bd bs, bd, bc bd bs bs, bd bs, bd bs, bd, bc bs, bd bs, bd, bc 4 Wyżeł Niemiecki Szorstkowłosy wątrobiane bs, bd, bc Wyżeł Niemiecki Długowłosy wątrobiane Griffon wątrobiane Charcik Włoski czekoladowe, izabelowe Labrador Retriever czekoladowe Duży Munsterlander brązowe Nowofundland brązowe Pudel brązowe, kawa z mlekiem Portugalski Pies Dowodny brązowe Pudelpointer wątrobiane Mały Munsterlander brązowe Wyżeł Weimarski mysio-szare Spaniel Bretoński wątrobiane bs, bd, bc bs, bd bc bs, bd, bc bs, bd, bc bs, bd, bc bs, bd, bc bs, bd bs, bd, bc bs, bc bs, bd, bc bs, bd Locus C seria albinotyczna tzw. allele szynszyla. Little podał, że w tym hipotetycznym Locus jest kilka alleli powodujących rozjaśnienie maści sierści wywołanych foemelaniną: jasno brązowych, jasno czerwonych i płowych. W mniejszym stopniu rozjaśnia brązową eumelaninę. Wg.hipotez Sonnenberga i Rothschilda z 2002 roku allel cch rozjaśnia wyłącznie feomelaninę, ale jest to wątpliwe, ponieważ od 1922 roku ten allel cch - „szynszyla”jest znany u mutantów gryzoni, który rozjaśnia oba rodzaje melaniny. Wywoływane jest to przez mutacje genu tyrozynazy zlokalizowanego w locus C. Gen ten powszechnie występujący u większości zwierząt został zmapowany, jednak do tej pory nie znaleziono wszystkich jego mutacji. Badania genetyczne psów wykazały rozrzedzenie umaszczenia w kodominacji do genu produkującego feomelaninę. I tak: czerwony do apricot, apricot do kremu, cytrynowego itd., a u czerwonawych tervuerenów maść za wyjątkiem maski rozjaśnia się do szarego. Locus C kodujący tyrozynazęTYR został zlokalizowany na 21 chromosomie psa i jak na razie przyjmuje się, że posiada jedną parę alleli: C = odpowiedzialny za produkcję eumelaniny i feomelaniny nie podlegającej rozrzedzeniu cch = warunkujący rozrzedzenie feomelaniny ca ? =ostatni allel w postaci homozygotycznej recesywnej powoduje kilka form albinizmu u ludzi, krów i myszy. Zwierzęta z mutacjami tyrozynazy mogą być też białe lub białawe z barwnymi punktami. Little twierdził, że wywoływane jest to przez układ caca, co wg współczesnych 5 badań jest niezwykle rzadkie i jak dotąd nie wykryto tego allelu genu TYR. Ostatnio został przebadany łańcuch DNA tyrozynazy u dobermanów błękitnych oraz izabelowych i nie stwierdzono jakiejkolwiek mutacji w ciągu tego genu; być może inny gen zwany P ( wykryty w 5 chromosomie psa, ale na razie nie wiadomo o jego działaniu, a u myszy powoduje białą sierść z czerwonymi oczami) jest powodem bielactwa dobermanów, ponieważ tak ono jest kodowane u innych zwierząt. Przebadano też sukę rasy lhasa apso wykazującej klasyczne cechy albinotyczne i również nie stwierdzono żadnej mutacji w obrębie genu tyrozynazy. Suka ta pokryta psem o kolorowym umaszczeniu urodziła szczenięta kolorowe z wypigmentowanymi nosami. W 25 parze chromosomów homologicznych zlokalizowano Locus D gen melanofiliny (MLPH) rozjaśniający czarną eumelaninę do „niebieskiej” lub „węgla drzewnego”, a brązową eumelaninę do „izabelowej” oraz delikatnie rozjaśnia feomelaninę. W tym locus jest tylko jedna para alleli D, d - co potwierdziło badania Litlle’a. D = brak rozjaśnienia d = pigmentacja rozjaśniona. Niebieski lub szary to rozjaśnienie czarnego koloru B?dd np. u dobermana sierść jest rozjaśniona do błękitnej a podpalanie rozjaśnione do mało widocznego. Rozjaśnienie maści jest dość rozpowszechnione u psów i występuje u: doga niemieckiego, chow-chowa, shar-peia, nowofunlanda, dużego munsterlandera, owczarka australijskiego, dobermana i pinczera, greyhounda, whippeta, oraz jest charakterystyczne dla wyżła weimarskiego zwanego „szarym duchem”. Większość wajmarów to bb - i w tym wypadku potwierdziły się badania Little’a. 6 Ten locus w postaci recesywnej homozygoty ma wiele nieobojętnych dla organizmu mutacji, które powodują alergię i wypadanie włosów. Natomiast testowanie genomu innych gatunków zwierząt ujawniło więcej mutacji w tym miejscu. Wykryto kilka genów białka produkującego tyrozynazę 2 (TRYP2), z których jeden rozjaśnia czarne umaszczenie do szarawej i dlatego w celu odróżnienia nazwano je „slaty”, który współdziałając z genem DCT zlokalizowanym u psa w 22 parze chromosomów działa jako kodominant powodując wiele odmian rozjaśnień maści czarnej do „węgla drzewnego” czy „szarego”. Pudle czarne nie są tak czarne jak labradory i być może jest to spowodowane właśnie w/w mutacjami, a niektóre mając gen progresywnego szarzenia G są „niebieskie” lub „srebrne”. Badania innych ras starszych 9letnich psów między innymi boksera i wilka wykazują „siwienie”, które prawdopodobnie jest spowodowane tymi mutacjami, ale ich badania genetyczne niebawem będą prowadzone. Jako pierwszy przebadany został w 5 parze homologicznych chromosomów Locus E ( receptor melanokortyny = MC1R), który przebadano i wykryto 3 allele wielokrotne (tak jak podawał Litlle, ale bez genu decydującym o pręgowaniu) są to : EM = gen ciemnej maski E = eumelanina lub feomelanina może być wyproduktowana we włosach e = tylko feomelanina jest produkowana we włosach. Dominujący w tej serii gen ciemnej (melaninowej: czarnej z czarną skórą na pysku, szarej lub brązowej) maski Em występuje tak jak sugerował Litlle u wielu ras np. whippeta, greyhounda, doga niemieckiego, buldoga angielskiego i francuskiego, akity amerykańskiej itp. Ten dominujący allel może się ujawnić fenotypowo u psów czysto płowych ( np.whippet), sobolowych (np. akita), płowych pręgowanych (np. dog) wynika to z interakcji genu MC1R z genem ASIP (Agouti) i jest pewną „porażką” białka agouti, ponieważ w 7 pewnym czasie hormon stymulujący melanocyty kumuluje się na twarzy i u psów płowych, żółtych, czerwonych zmienia feomelaninę na ciemny pigment w postaci maski. Oczywiście psy o genotypie homozygoty recesywnej w tym locus E nie mogą posiadać maski, ponieważ do jej powstania potrzebny jest dominujący Em jak np. u boksera czy bullmastiffa (ay/ay Em/Em). Zasięg maski i soczystość koloru prawdopodobnie nie zależy od homo czy heterozygotyczności, a u wielu psów maska ta przedwcześnie „szarzeje – siwieje” np. około 2 roku życia i być może te psy nie miały w genotypie Em. U psów o umaszczeniu czarnym maska oczywiście nie będzie widoczna, chociaż allel Em mają w genotypie, (podobnie na brązowych lub urodzonych niebieskich) natomiast u np. kerry blue terriera Em/E, który kilka miesięcy życia był czarny, a potem w trakcie tzw. czyszczenia sierści wyszarzał będzie ona widoczna. Bullmastiffy, boksery i mopsy zawsze mają maski, ale u skrajnie łaciatych bokserów może być niewidoczna lub tylko są jej ślady, podobnie jest u doga arlekina z pirackim znaczeniem oczu – w jego genotypie jest Em, ale także irlandzkie znaczenie i merle. Wykaz ras, u których badaniem DNA wykryto gen melaninowej maski, chociaż u nie wszystkich ona się ujawnia, ponieważ jest duża zmienność w u osobników w obrębie tej samej rasy. Akita Amerykański Bokser Bullmastiff Buldog Francuski - zmiennie - zawsze - zawsze - zmiennie Cardigan Welsh Corgi Chart Afgański Chart Szkocki Greyhound Dog Niemiecki Kerry Blue Terrier Mops Owczarek Niemiecki Rhodesian Ridgeback Shar-Pei Tervuren Toy Pudel - zmiennie - zmiennie - zawsze - zmiennie - zmiennie - zmiennie - zawsze - zmiennie - zmiennie - zmiennie - zawsze - zmiennie Uwaga: niektóre psy jak malamuty mają białe znaczenia na pysku i nie jest to rodzaj maski, jaką badał Litlle, ponieważ w 8 genotypie mają E i prawdopodobnie tego rodzaju znakowanie nie jest warunkowany genem MC1R i nie było genetycznie badane. Podobnie jest u akity ( znakowanie nazwane „urajiro”), a u charta afgańskiego o umaszczeniu „domino” z jasnym znakowaniem pyska i na ciele długich kremowych włosach z ciemną nasadą. Umaszczenie czarne czy czerwone? Umaszczenie czarne i czarno-białe jest bardzo popularne u wielu ras psów, natomiast czerwone jest charakterystyczne dla setera irlandzkiego, u innych ras może być cała gama odcieni: od czerwonego poprzez pomarańczowe do żółtego. Wyżeł niemiecki krótkowłosy i szorstkowłosy mogą być czarne, ponieważ w locus E mają jeden allel E uwarunkowany genem MC1R, natomiast duży munsterlander ma E/E i zawsze jest czarny. Z kolei np. irlandzki seter to e/e i jest czerwony, (inne rasy są czerwone, pomarańczowe lub żółte). Psy o genotypie atat e/e są słabo czerwone a ich podpalanie jest mało widoczne np. jamnik. Natomiast psy śniade ay nie mają soczystego czerwonego umaszczenia charakterystycznego dla sereta irlandzkiego i są płowe np. chow chow. U labradorów po jednolicie płowych rodzicach mogą się urodzić szczenięta o różnym stopniu nasycenia koloru żółtego. Wyżeł niemiecki długowłosy i mały munsterlander mają brązowe umaszczenie (nie czerwone), choć są homozygotami E/E co spowodowane jest interakcją z kolejnym genem z loci B, a wyżeł węgierski jest podwójną homozygotą b/b ,e/e i ma umaszczenie złote do czerwonego z brązowym nosem. Wiele ras o płowym umaszczeniu może posiadać melaninową maskę E Emmm, jednak nie występuje ona u ras polujących. Geny decydujące o czerwonym czy czarnym umaszczeniu to: gen receptora hormonu stymulującego melanocyty MSHr i współdziałającego z nim gen receptora melanokortyny MC1R i mogą posiadać wspólne allele E i e. Gdy obecny jest E u psa to pojawi się u niego trochę czarnej lub brązowej sierści pochodzącej z eumelaniny. Są to dominujące allele z tej serii. Natomiast, jeżeli psy mają e/e to są czerwone lub żółte, ponieważ produkowana jest feomelanina i mają recesywny genotyp. Układ homozygotyczny e/e ( żółty do czerwonego) stwierdzono u ras: cardigan welsh corgi, shar-pei, clumber spaniel, cocker spaniel, jamnik, seter angielski, seter irlandzki, spaniel bretoński, buldog francuski, golden retriever, labrador retriever, flatcoated retriever, pudel miniaturowy, portugalski pies dowodny, wyżeł węgierski. Niektóre z tych ras o genotypie e/e, mają częściej umaszczenie kremowe do białego, niż żółte do czerwonego. Progresywne szarzenie W 1957 roku Little opublikował pracę o postępującym rozjaśnianiu się umaszczeniu wielu ras psów ( między innymi: wyżła weimarskiego, pudla, briarda, puli, hawańczyka, kerry blue terriera, cairn terriera, bedlington terriera, bouvier des flandersa, bobtajla, bearded colli oraz pudla) i nazwał go jako locus G powodujący progresywne szarzenie czarnej maści. 9 Badania genetyczne genotypu psa do tej pory nie zlokalizowały tego locus na żadnym z chromosomów. Zmapowanie genotypu konia stwierdziło jego lokalizację na 25 parze chromosomów. Odpowiada to chromosomowi 11 u psa. Jednak hipoteza Little’a wydaje się słuszną i do tej pory obowiązującą, że: Locus G posiada jedną parę alleli: G = szczenię rodzi się czarne i w miarę dorastania jego sierść rozjaśnia się do szarej. g - umaszczenie nie rozjaśnia się, pozostaje takie z jakim się pies urodził. Dominujący allel G charakteryzuje się tym, że wyszarzały czy tzw. srebrny (pudel) pies, któremu w miejscu uszkodzenia skóry odrasta sierść czarna powoli od nasady z powrotem szarzeje. W takim przypadku jest to czasem dramatyczne dla właściciela, ponieważ pies traci urodę. Ostatnie badania wskazuję, że tzw. geriatryczne progresywne szarzenia, czyli po prostu siwienie jest uwarunkowane przez locus G, ale takie szarzenie nie obejmuje całej sierści, a tylko w okolicy pyska i uszu. 10 Trwały też poszukiwania w genomie psa Locus K (dominujący czarny), który niewątpliwie istnieje u wielu ras i dlatego została uznana hipoteza Kerns, że ma 3 allele: KB = intensywny czarny, brązowy lub błękitny (dotyczy tylko eumelaniny) kBr = pręgowany ky = wpływa na ekspresję serii Agouti prawdopodobnie aby wzmocnić ekspresję feomelaniny. W roku 2003, pani J.KERNS uzasadniła obecność na razie hipotetycznego nowego locus K odpowiedzialnego za czarne umaszczenie. Do tej pory czarny dominujący za Litllem był przypisywany allelowi z locus A. Ponieważ dalsze badania wykluczyły obecność produkcji czarnej eumelaniny z locus A w formie dominującej, hipoteza p. Kerns wydaje się bardzo prawdopodobna. Ten hipotetyczny- locus K jest epistatyczny względem locus A i obecnie wyróżnia się, co najmniej trzy allele wielokrotne tzn. KB – czarny dominujący, kbr – pręgowany, ky – czarny recesywny i umożliwia inne nie czarne czy pręgowane umaszczenie. Allel KB jest nie tylko dominujący, ale też epistatyczny względem innych genów nie tylko z kBr - pręgowany, ky – nie czarny – recesywny nie z własnego Locus, ale i z innych loci. Pies posiadający allel KB, niezależnie od tego, który allel będzie jako drugi, będzie czarny. Jeżeli jest homozygotą dominującą w tym locus i całe jego potomstwo będzie czarne. Allel recesywny ky pozwala na ujawnienie się umaszczenia warunkowanego innymi genami. Po homozygotach kyky, mogą urodzić się czarne recesywne szczenięta ( np. po tervuerenach rodzą się czasem groenendaele o genotypie kyky aa). Grupa badaczy związana z uniwersytetem w Stanford (USA) w maju 2007 r. zaczęła poszukiwać genu, który determinowałby czarne i dominujące umaszczenie sierści u psów i przebadała kilkanaście ras, które występują w różnych odmianach kolorystycznych . W następnym etapie po wykryciu białka decydującego o produkcji eumelaniny opracowano test DNA na jego obecność. Ten test miał na celu odkrycie locus lub genu, który determinowałby czarne, brązowe lub szare(niebieskie) umaszczenie. Poddano badaniom 50 ras psów głównie „użytkowych” i stwierdzono, że z całą pewnością produkcja eumelaniny nie jest kodowana przez jakikolwiek gen z locus A i tym samym wcześniej opisywana hipoteza p. Julii Kerns została tymi badaniami potwierdzona. Ku zdumieniu badaczy okazało się, że to białko warunkujące produkcję eumelaniny jest już od dłuższego czasu znane, dzięki genowi „betadefensin 103 (CBD103)” ( beta obronne), który odgrywa ważną rolę w immunologii człowieka i innych ssaków. Nikt się nie spodziewał - co raz pierwszy wykazano, że ten gen wpływa na pigmentację! Ten gen beta-defensis 103 jest związany wysokim powinowactwem z genem MCR1 (z locus E) i wpływa na pigmentację okrywy włosowej u psów i transgenicznych myszy. Okazało się, że beta-defensis 103, którego białka są odpowiedzialne za wrodzoną odporność, ma również funkcję dodatkowego receptora pigmentu.! Z całą pewnością stwierdzono, że ten gen nie jest zlokalizowany na tym samym chromosomie, co locus A, ale jego umiejscowienie jest na chromosomie 16. Badania ras psów potwierdziły, że gen ten podlegał różnym mutacjom i szereg jego alleli locus K podawany przez p. Kerns jest prawdziwy. U większości przebadanych psów jednolicie czarnych lub brązowych(z locus B) wykazano, że obok, przynajmiej jednego allela KB musi być obecny co najmniej jeden allel E lub EM. Testy na homozygotyczność KB KB są ogólnie dostępne i polecane dla hodowców, którzy chcą dobrać odpowiedniego partnera dla swojej suki, aby poznać umaszczenie ich szczeniąt. Wykaz ras psów ( czarnych, brązowych oraz szarych czy niebieskich), u których stwierdzono dodatni test DNA na homozygotyczność KB: Bearded Colli 11 Border Colli Owczarek australijski (typ amerykański) Bouvier Briard Dog niemiecki Nowofunland Sznaucer miniaturowy Shair- Pei Kerry Blue Terrier Jack Russell Terrier Szkocki terier Akita Basenji Chow-chow Pomeranian Dalmatyńczyk Griffon Spaniel bretoński Pointer Wyżeł niemiecki krótkowłosy Wyżeł niemiecki szorstkowłosy Wyżeł weimarski Duży munsterlander Chesapeake Bay Retriever Cocker spaniel Curly Coated Retriever Angielski springer spaniel Field Spaniel Flat Coated Retriever Labrador Portugalski pies dowodny Buldog francuski Chiuhuahua Czin japoński Papillon Mops Pudel standardowy Shih Tzu Terier tybetański Charcik włoski Chart rosyjski Chart afgański Whippet 12 Dominujący czarny. Przeprowadzone badania genomu psa potwierdziły, że czarne umaszczenie sierści u wielu ras nie jest uzależnione od allelu As z serii A tak jak uważał Little, co potwierdziło zmapowanie locus Agouti, w którym jego nie znaleziono. Czarna maść doga niemieckiego, greyhounda, whippeta itd. jest uwarunkowana allelem KB, ale u wielu ras „polujących”(np. wyżeł szorstkowłosy i krótkowłosy) ona się nie różni od czerni determinowanej przez Locus E, który sam decyduje w interakcji z Locus B - czy pies ma być czarny, czerwony lub brązowy. Pręgowanie. Widoczne u psów czerwonych i płowych jako czarne, u psów izabelowych jako szare warunkowane jest prawdopodobnie allelem kBr (na pewno nie locus E). Występuje u doga niemieckiego, boksera, akity, greyhounda, charta afgańskiego, staffordshire bull terierra, buldoga francuskiego, boston terierra itd. Allel kBr jest dominujący do płowego pod warunkiem, że pies ma z locus E allele E lub Em oraz jest homozygotyczny lub heterozygotyczny w locus K: kBr,kBr lub kBr,ky . Dopiero przy takim układzie pies będzie płowy pręgowany z maską lub bez maski; natomiast, jeżeli jest heterozygotą KB,kBr to będzie czarny. W przypadku, gdy pies jest homozygotą recesywną w locus E: e,e nie może być czarny, ponieważ następuje dysfunkcja receptora melanokortyny 1 redukująca na ciele czarne włosy sierści i wtedy pręgowanie nie będzie ujawnione (ukryte), ale po takich rodzicach mogą się urodzić pręgowane szczenięta (potwierdziły to badania genetyczne)! Jest to spowodowane małą ekspresją allelu kBr u psów płowych lub czerwonych e,e (bez maski).Natomiast psy płowe bez maski, które mają ciemny odcień od kłębu do ogona są EE,ayay nie mogą być ukrytymi nosicielami prążkowania. Dwa rude lub płowe psy mogą być rodzicami pręgowanych szczeniąt pod warunkiem, że jeden z nich jest ( ee ) nosicielem pręgowania, a drugi ma allel E lub Em. Takie przypadki potwierdziły badania genetyczne u psów rasy chart afgański i buldog francuski. U psów długowłosych np. hawańczyków mogą się też urodzić pręgowane szczenięta, których pręgowanie z czasem jest mało widoczne; (dog niemiecki nie jest nosicielem ukrytego pręgowania, bo ma układ E i Em kBr). Psy podpalane, jeżeli są atat kBr, to pręgowanie ujawnia się w podpalaniu np. u staffordshire terriera. Natomiast psy błękitne D mają pręgowanie szare np.greyhound i whippet, a u psów brązowych bb pręgi mogą być niewidoczne. 13 Fenotyp kyky Taki homozygotyczny układ pozwala na ujawnienie się innych umaszczeń z Locus A oraz powoduje wiele odmian kolorystycznych np. u płowych i sobolowych z maską może być ona niewidoczna itp. Locus łaciatości. Wg. Little’a Locus: S, R, T. Locus S został u psa domowego zlokalizowany, ale jeszcze nie zmapowany na 20 parze chromosomów homologicznych jako gen MIFT Warunkuje on wg Little’a i innych różne stopnie łaciatości: S = brak łat (jedynie małe znaczenie na przedpiersiu lub między opuszkami). si= tzw.irlandzkie znaczenie. p s =właściwa łaciatość sw=skrajna łaciatość. Jak podawał Little ten szereg alleli wielokrotnych działa na zasadzie współdominacji i podlega modyfikacjom in +/Badania DNA wprawdzie wykryły gen powodujący białe znaczenia sierści u psów, jednak nie znaleziono i do tej pory nie potwierdzono obecności w/w szeregu alleli genu MIFT. Poszukiwania słuszności lub nie, hipotezy Little’a będą kontynuowane i być może wkrótce ukażą się nowe informacje. Locus R lub T zlokalizowano gen KITLG/MGF na 15 chromosomie i badania genetyczne potwierdziły, że występuje on jako jeden wywołujący w postaci dominującej dropiatość (dereszowatość) lub cętkowanie. R lub T= dereszowate lub cętkowane umaszczenie r lub t = brak dereszowatości lub cętkowania. Białe umaszczenie sierści. Little uważał, że skrajna łaciatość w postaci homozygotycznej recesywnej swsw jest odpowiedzialna za białe umaszczenie sierści niektórych ras psów, które zostały poddane badaniom genetycznym. Niektóre z nich mają niebieskie oczy przy zachowaniu normalnego wzroku, pola widzenia i powonienia. Nie można zakładać, że wszystkie z nich są albinosami gdyż mogą mieć czarny nos i czarne obwódki powiek, a do tej pory nikt nie wykazał genetycznych podstaw by wytłumaczyć białą sierść czy niebieskie oczy, ani nawet tego czy są wywoływane przez ten sam gen! Przebadano białe psy i stwierdzono, że: 14 białe owczarki niemieckie mają genotyp e/e w genie MC1R co mogłoby tłumaczyć brak czarnego pigmentu w ich sierści; ale dlaczego nie posiadają czerwonawego odcienia? Musi to być spowodowane innym genem, który jeszcze nie został odkryty. Dla porównania zbadano rodzinę akit gdzie po heterozygotycznych w locus E rodzicach urodziły się: jasno kremowa suczka oraz 4 płowe pieski i okazało się, że suczka ma w genotypie e/e, co spowodowało rozmycie czerwonego pigmentu – allele tyrozynazy nie rozdzieliły się w tej rodzinie, co sugeruje, że gen to powodujący nie jest jeszcze znany. Owczarek kaukaski to kolejna rasa, w której jasno kremowe szczenięta mają genotyp e/e. Sznaucer miniaturowy jest rasą, w której psy o genotypie e/e są białe lub srebrzyste, co sugeruję, że cała pigmentacja feomelaniny jest rozmyta przez e/e do barwy białej lub srebrnej. Podobnie jest u białych puli o genotypie e/e (chociaż, nie zawsze; niektóre zachowują czerwonawy odcień pigmentacji sierści) i u 3 dokładnie przebadanych czysto białych samojedów, które są e/e oraz są homozygotami recesywnymi a/a! Być może w grę wchodzi inny gen? Biały mieszaniec samojeda i husky ma czarny nos i oczy, co wyklucza jego albinotyczność. Little sugerował, że biel samojeda wynika z swsw, ale przykład tego mieszańca wydaje się wskazywać, że biel tej rasy jest dominująca lub epistatyczna. Brak jeszcze danych, który gen jest odpowiedzialny za białą sierść, podobnie nie wiadomo o bieli dużych pirenejskich psów, które często mają kilka kolorowych miejsc na głowie i kilka na skórze. Ich biel może być spowodowana przez gen, który wpływa na migrację pigmentu do sierści albo migrację pigmentu w rozwoju embrionalnym. Białe znaczenia – łaciatość. 15 Pierwszy gen, który powoduje przynajmniej kilka wzorów łaciatości u psów został zidentyfikowany i opisany, jt. gen MITF powiązany z małoocznością i ma decydujące znaczenie w pigmentacji, któremu poświęcona była naukowa konferencja uniwersytetu kalifornijskiego w sierpniu 2006. Wykazano, że MITF powoduje łaciatość konia srokatego i przypadkową łaciatość w ich krzyżówkach. Gen ten prawdopodobnie spowodował łaciatość landseera. Mutacja to wywołująca jeszcze nie została zindentyfikowana. Inne szwedzkie badania koncentrowały się głównie na bokserach i sugerują, że MITF to gen powodujący u nich duże, połyskujące białe łaty czy irlandzkie si znaczenie. U nich jedna homozygota nie ma żadnych białych łat, druga homozygota jest praktycznie cała biała. Ta współdominująca cecha albo część ciągle zmiennej cechy wywołanej przez kilka genów pozostaje niewytłumaczona, mimo, że wykluczono udział genów KIT i EDNRB. Zatem bokser wydaje się heterozygotyczny z powodu jakiegoś allelu genu MITF. Chociaż Little twierdził, że większość wzorów łaciatości (innych niż arlekinowego i marmurkowości) spowodowane jest działaniem alleli z locus S, co może, ale nie musi być potwierdzone nowymi badaniami DNA. Prawdopodobnie kilka genów jest zaangażowanych w łaciatość, a każdy z nich może mieć 2 lub 3 allele. Ponieważ geny te nie różnią się w poszczególnych rasach, Little nie mógł ich rozróżnić w swych badaniach. Ponieważ melanocyty wędrują podczas rozwoju zarodka na dół od kręgosłupa; nie u wszystkich zwierząt ten proces kończy się przed urodzeniem lub po nim, dlatego psy (co, nie jest rzadkim przypadkiem) czarne czy rude rodzą się z białą plamką na klatce piersiowej i lub białymi włosami między opuszkami. Z drugiej strony, musi to być umiejscowienie gdzie migracja melanocytów pojawia się późno w rozwoju embrionalnym i np. .zimno albo inne opóźnienie zapobiega zakończeniu ich migracji. Zatem, możliwe, że tempo migracji melanocytów jest odziedziczalne. 16 W kilku rasach występują psy jednomaściste oraz łaciate- srokate (Little sugerował, że częściej występują psy jednomaściste). U świń zostało udowodnione, że łaciatość jest spowodowane genem KIT, którego nie wykryto u psów, choć łaciatość (sp) landseera i spaniela bretońskiego przypomina wzór, jaki występuje u krów rasy holsztain, jednak u psów nie powoduje to KIT i być może dziedziczona jest jako recesywna autosomalna mutacyjna odmiana pewnego allelu MITF. Łaty te pojawiają się na ciele psa włączając tułów, dlatego nie są jednakowej wielkości czy lokalizacji, a nawet psy sp mogą mieć mało lub dużo łat. Little podał, że najbardziej recesywny jest allel sw powodujący skrajną łaciatość np. pappilona z wypigmentowaną głową, dlatego w tej rasie jest mało przypadków głuchoty, choć jego sierść jest o wiele bielsza niż u spaniela bretońskiego. Rozgraniczenie między psem z kilkoma łatami a psem skrajnie łaciatym nie jest wcale łatwe do określenia. Badania przeprowadzone kilka lat temu, które były konsekwencją badań kalifornijskich poświęconych zachowaniom psów, dotyczyły skrzyżowania czarnej nowofunladki z małą plamką na klatce piersiowej z czarno-białym psem colli z białym podbrzuszem, urodzone szczenięta miały tylko małe białe plamki na przedpiersiu. Następnie skrzyżowano brata z siostrą i część ich szczeniąt miała białe podbrzusze a część nie, co sugeruje, że ani EDNRB i KIT nie są odpowiedzialne za wzór białego umaszczenia owczarków szkockich. Białe znaczenie owczarka szkockiego albo białe podbrzusza nie wydają się być tym samym wzorem jak u heterozygotycznego„irlandzkiego” boksera, do którego podobny jest boston terrier, ale one nie są heterozygotyczne i stąd ich znaczenie nie może być wywołane przez ten sam gen albo przynajmniej przez te samą mutację (podobnie jest u doga niemieckiego, którego takie umaszczenie określa się płaszczowym). Cętkowanie i dereszowatość. Dalmatyńczyki rodzą się całkowicie białe i ich cętki rozwijają się po urodzeniu, wstępne badania wykazały, że wydaje się, że ta rasa dziedziczy trochę mutacji genu MIFT, w formie homozygotycznej, co powoduje ich biały kolor sierści. Cętki dalmatyńczyka mogą być czarne albo wątrobiane i ta różnica jest spowodowana przez recesywne mutacje locus B genu TYRP1, a drobne cętki są traktowane jako ciemne na białym tle, określane jako „belton”u kilku ras między innymi u seterów angielskich. Te drobne cętki są uważane za dominujące chyba, że występują jako „platerowanie” u niektórych ras, np. dużego munsterlandera. Takie określenie platerowania 17 jest używane u psów z dużymi łatami i niewielką ilością małych cętek, które zaraz po urodzeniu się nie pojawiają. Efektem tego recesywnego genu wywołującego platerowanie jest różowe zabarwienie opuszek, które takimi pozostają do dorosłego wieku. Gen wywołujący drobne cętki lub ich braku jeszcze nie jest wytłumaczony, jednak psy z drobnymi cętkami są zwykle dereszowate U bydła dereszowatość jest dziedziczona jako heterozygotyczny genotyp genu MGF, a psy platerowane z małą ilością drobnych cętek mają identyczną sekwencje MGF oraz prawdopodobnie psy o marmurkowym umaszczeniu również mają dereszowate obszary sierści. W pewnych rodzinach kojarzonych ze sobą dużych munsterlanderów, wykazano duży polimorfizm ilości drobnych cętek i lub dereszowatości, dlatego można przypuszczać o prostym dziedziczeniu pojedynczego genu, chociaż jest niewykluczone, że ich potomstwo będzie lub nie cętkowane. Umaszczenie marmurkowe. Takie umaszczenie sierści nie występuje u dzikich zwierząt z gatunku canis (wilk, kojot), ale w długotrwałym procesie domestyfikacji i celowych kojarzeń „psie” gamety podlegały różnym mutacjom, w tym recesywnego genu m na dominujący M (należy pamiętać, że mutacje mogą być dwukierunkowe od dominującego do recesywnego lub odwrotnie). Jak wykazały badania DNA psów jest to bardzo „stara” mutacja wśród niektórych ras psów, a testy genetyczne potwierdziły hipotezę Little’a. Locus M zlokalizowano na 10 parze homologicznych chromosomów jako gen PMEL17, który posiada jedną parę alleli. M= umaszczenie marmurkowe m = nie marmurkowe Dominujący allel M rozjaśnia barwę podstawową psa np. czarną do szaro-burej, brązową do beżowo-burej itd. Równocześnie jest powiązany z małoocznością, ślepotą i głuchotą a tym samym w znacznym stopniu ogranicza psie zdrowie ( w postaci homozygotycznej jest często genem letalnym powodując zanik części zarodków). Umaszczenie marmurkowe występuje u doga 18 niemieckiego, owczarka szkockiego, szetlanda, border colli, jamnika, cardigan welsh corgi a charakterystyczne jest dla owczarków australijskich. Ostatnie badania DNA zwierząt na obecność genu PMEL17 wykryły kilka mutacji w tym Locus np. gen SILV u kury, konia i kota. Gen SILV rozrzedza barwę podstawową do koloru srebrnego. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że oba te geny występują u psów i współdziałając rozjaśniają umaszczenie do białego (amerykański pit bull, pudel miniaturowy, owczarek pirenejski, chihuahua). Heterozygoty Mm w dużej części nie wykazują szkodliwego wpływu M na ich zdrowie; niemniej ten allel może spowodować rozjaśnienie tęczówki oka do koloru jasno-orzechowego lub jasno niebieskiego oraz głuchotę. Rozjaśnione oko psa bez umaszczenia marmurkowego sierści może być jedyną oznaką obecności w jego genotypie allelu M. Działanie genu PMEL17 lub SILV jest epistatyczne do genu MC1R e/e, co ustalono badając genotyp płowo - marmurkowej chihuahuy. Ostatnie badania wykazują, że prawdopodobnie maść marmurkowa jest wywołana interakcją 4 genów: z locus M (PMEL17), z locus R lub T (KITLG/MGF), oraz genów z locus S (MITF i KIT), U wielu psów marmurkowych występuje również gen umaszczenia arlekina (PAX3). 19 Umaszczenie typu „arlekin”. Umaszczenie to występuje u doga niemieckiego, wg. Little’a było ono kodowane przez loci M i S. Inni badacze sugerowali obecność dodatkowego locus Ha, który nie miałby mieć szkodliwego wpływu na zdrowie dogów arlekinów (jak w/m M). Badania DNA potwierdziły tę hipotezę w roku 2008 zlokalizowaniem Locus H w 9 parze chromosomów homologicznych psa, a jego zidentyfikowanie i zmapowanie jest tylko kwestią czasu. Przy badaniu genomu myszy wykryto gen ich łaciatości PAX3, który też został zlokalizowany w 37 parze chromosomów homologicznych psa. Ten fakt nasuwa przypuszczenie, że gen PAX3 wraz z genem PMEL17 współdziałając z Locus H determinuje maść doga arlekina. PODSUMOWANIE Locus A = białko agouti (ASIP) - 24 chromosom ay = płowy, kremowy do żółtego, do czerwonego, sobolowy (czarny lub czerwony nalot na jasnym tle), śniade w a = wilczaste, dzikie sobolowe z czarnymi lub czerwonymi końcówkami włosa at = czarne podpalane lub brązowe podpalane a = recesywne czarne. Locus B = białko tyrozynazy (TYRP1) – 11 chromosom B = czarna eumelanina b (bs, bd, bc) = czekoladowa eumelanina Locus E = receptor melanokortyny (MC1R) decyduje o rozmieszczeniu i rozległości produkcji pigmentu – chromosom 5 EM = allel ciemnej maski E = eumelanina lub feomelanina produkowane jest we wszystkich włosach e = produkcja tylko feomelaniny Locus D = rozjaśnia częściowo eumelaninę i feomelaninę w czasie życia płodowego – Chromosom 25;( gen MLPH) D = szczenię rodzi się nie rozjaśnione d = rozjaśnia eumelaninę czarną do niebieskiej, a czekoladową do izabelowej. Feomelaninę do koloru jaśniejszego. Locus K = decyduje o produkcji eumelaniny lub feomelaniny; gen białka Beta Defensis 103 -chromosom 18. B K = tylko eumelanina głęboko czarna, brązowa lub niebieska kbr= pręgowanie ky = wzmaga ekspresję locus agouti w produkcji feomelaniny 20 Locus M = gen SILV; chromosom 10 = marmurkowość lub jej brak (ale tylko jeżeli nie jest pies homozygota recesywną w locus E, czyli ee M = marmurek m = brak marmurka; typ dziczy. Locus S = locus łaciatości gen MIFT; chromosom 20. Locus zlokalizowany, ale brak dowodów, aby były w nim allel irlandzkiego znaczenia oraz allel właściwej łaciatości. Uważa się, że na razie ma tylko 1 parę alleli S/s, a poszukiwania innych mutacji tego locus dalej trwają. S = brak białych znaczeń; jedynie możliwa plamka na przedpiersiu lub łapach. s = być może srokatość lub dereszowatość! Locus H = gen nie zidentyfikowany, ale zlokalizowany w chromosomie 9. Prawdopodobnie warunkuje maść typu arlekina, ale wraz z genem Merle. H = umaszczenie arlekina h = brak arlekina; typ dziki. Locus C = gen kodujący białko tyrozynazę TYR zlokalizowany w 21 chromosomie. Mapowanie nie potwierdziło do tej pory obecności alleli „szynszyla” i albinizmu. Poszukiwania tych mutacji dalej trwają. C = warunkuje produkcję eumelaniny i feomelaniny. Locus G = gen niezidentyfikowany, ale jest odpowiedzialny za postępujące szarzenie czarnej jak i czekoladowej eumelaniny oraz czerwonej feomelaniny, a także za siwienie. Ponieważ nie każdy pies progresywnie szarzeje i nie każdy siwieje, to jest duże prawdopodobieństwo, że jest u nich obecny g recesywny . Locus I = nie zidentyfikowany i nie zlokalizowany decyduje tylko o intensywności feomelaniny. I = soczysta nie rozjaśniająca się feomelanina ( szczególnie w tzw. podpalaniu) i = w współdziała w kodominacji z I; mniej lub bardziej rozjaśnia podpalanie. Locus R lub T = dereszowatość, srokatość, cętkowanie; gen (KITLG/MGF)- chromosom 15 R,T = w/w umaszczenia R, t = brak tych znaczeń. Jeszcze nie ma na to dowodów, że w/w gen sam decyduje o takich umaszczeniach. W ostatnim czasie mapowano genomy wielu zwierząt hodowlanych: świni, kota, myszy i konia, u których poznano jeszcze kilka alleli w różnych chromosomach. Geny te warunkują rozmaite umaszczenia tych zwierząt. Zlokalizowano je również u psa, jednak do tej pory nie udało się ustalić, jaki mają wpływ na jego umaszczenie. 21 Przykładowe genotypy przebadanych ras Japoński czin – przebadany na A,B,E,K Japońskie cziny mogą mieć umaszczenia: czarno-białe, płowo-białe, czerwono-białe, cytrynowo-białe, trójkolorowe (tricolor) i nieuznane przez FCI brązowo-białe. Czarno-białe KBKB ayay B? EE - układ homozygotyczny z locus A został zamaskowany przez KB Płowo-białe ay? Ee Czerwono-białe 22 atat ee ( nie widoczne podpalanie, ponieważ tam gdzie ono powinno się ujawnić są białe znaczenia) ayat ee B czysto czerwony z czarnym nosem ayat kyky bsbs ee Czekoladowo-białe –uznane w AKC ayay KBky bb ee z brązowym nosem; (KB maskuje ay) Cytrynowo-białe 23 atat ee cch? ay? ee cch? Tricolor atat kyky Ee B? atat KBky B? Shar-Pei przebadany na A,B,D,E,K Genotyp A W tej rasie wystepują allelle ay>aw>a ay? ee rozjaśniony przez C lub D ay? Ee czerwony ay? EMe czerwony z maską czarną lub niebieską 24 ayay EMe kremowy z maską rozjaśniony przez C aa E lub EM czarny recesywny Genotyp K Występuję wszystkie allele KB>kbr>ky KBky EM? kremowy z maską czarną, ay? kyky EM? czerwony z maską Genotyp B Występują allele B,b,bc,bd,bs 25 bsbc brązowoczerwona Bbs rozjaśniony nos i maska bd EM a z maską bb E? czekoladowy i heterozygotyczny w S Umaszczenia szare i niebieskie dd szare dd niebieskie Umaszczenia kremowe 26 bb dd izabelowy bs bs dd rozjaśniony izabelowy ayay ee rozjaśnione przez cch cch, a środkowy pies jest apricot cch Charcik włoski przebadany na A,B,D,E,K Genotyp A W tej rasie występują dwa allele ay > at 27 ayay ee B czysto czerwony ayay E lub EM B czerwonopłowy ten sam genotyp jak u poprzedniego, ale rozjaśniony do płowego przez cch? Genotyp E Występują allele EM > E > e EME B płowy z maską EMEM dd czerwony z niebieską maską Genotyp K Występują allele KB > kbr > ky 28 KBKB EE czarny KBky EE czarny KB ? B? czarny KB? B? dd niebieski Genotyp B Występują w tej rasie allele B > b > bs > bd izabelowy bsbd bb dd izabelowy rozjaśniony 29 Pudle – hipotetyczne genotypy Czarny ?? Bb E? czarny KBKB BB EE kremowy kyky ayay B ? ee cch apricot kyky ayay B? EE brązowy KB? ayay bb E? Umaszczenie srebrne (niebieskie i szare) G? dd Gg 30 Szczenię psa o genotypie Gg Proces progresywnego szarzenia Ostatnie dwie fotografie przedstawiają umaszczenia pudli, które nie są p uznane przez FCI: łaciate s i podpalane (fantom) atat Uwaga! Genotyp umaszczenia sierści u pudli do tej pory jest niewyjaśniony. Wynika to z rozmaitego niedokładnego i genetycznie nieuzasadnionego nazewnictwa kolorów sierści u pudli miniaturowych i toy, które podają ich właściciele. U pudli występują barwy podstawowe: czarna, brązowa i biała oraz kolory w różnym stopniu rozjaśnione, jak tzw. srebrna, czerwona i apricot. Najbardziej wyrównane kolory mają pudle duże, a pudli średnich, tym bardziej u miniaturowych i toy, mogą się pojawić rozmaite nietypowe umaszczenia jak podpalanie, łaciatość oraz brak intensywności zabarwienia czy nie zachowanie koloru u dorosłych psów. Sprawia to ogromne kłopoty w odczytaniu genomu 31 pudla, choć został on odkryty już w 2003 roku. Do tej pory nie udało się wyjaśnić genotypu umaszczenia białego! Na razie wiadomo, które geny są odpowiedzialne za barwę czarną, czerwoną i brązową. Wszystkie odmiany wielkościowe pudli teoretycznie mogłyby być krzyżowane, ale powyższe argumenty temu zaprzeczają i do czasu rozpracowania genotypu umaszczeń należy być bardzo ostrożnym, bo mogą wystąpić różne niespodzianki. Genotyp K; u pudli występują dwa allele KB > ky Wszystkie pudle czarne, niebieskie lub brązowe muszą mieć przynajmniej jeden KB i E lub EM Chociaż psy mogą być czarne z powodu dwóch odmiennych mechanizmów genetycznych, to u pudli występuje tylko dominująca czerń z locus K. Psy, które są homozygotyczne w locus A (ayay) dziedziczą czerń jako „zanikającą”,bo być może intensywność czarnego zabarwienia jest w innym locus. Nie mogą wytworzyć też czerwieni, ponieważ gen agouti nie jest aktywny. Genotyp E występują allele EM > E > e Czerwień – może być uwarunkowana dwoma mechanizmami; pierwszy to recesywna homozygotyczność ee (o różnym odcieniu koloru czerwonego od kremowego do morelowego) i w tym wypadku nie można przewidzieć ich genotyp K. Drugą formą czerwieni jest „płowa czerwień”, zwana kolorem „karym” u szetlandów. Ta płowa czerwień jest spowodowana allelem ay, która też występuje u pudli. Kilka przebadanych psów ma czarne włosy czuciowe albo kilka czarnych włosów wymieszanych z sierścią, ale nie wszystkie z tym genotypem miały czarne umaszczenie. Ten typ czerwieni jest coraz częstszy u pudli miniaturowych, a wywołany jest genotypem kyky i ay. Większość pudli jest jednolicie umaszczona, to maska uwarunkowana allelem EM nie będzie widoczna u pudli czarnych i brązowych, a u pudli szarych z genem G i EM ciemne będą uszy. Rozjaśnione umaszczenia sierści pudli. Ponieważ pudle mają przynajmniej dwa geny powodujące blade odcienie i może się zdarzyć, że oba wystąpią u tego samego osobnika, co stwarza ogromne trudności z ich rozróżnieniem. Umiejscowienie tworzące kolor niebieski przy urodzeniu albo rozmytą czerń jest klasycznie znane locus D. Niektóre pudle maja wspólną mutację dd, jednak mogą być też rozjaśnione przez nawet jeden allel G, co powoduje genotyp dd G?, które są podwójnie „rozmyte”, ale prawdopodobnie nie są bledsze niż wyznacza to sam którykolwiek genotyp. Jeżeli pudel urodził się z rozjaśnionym czarnym kolorem do niebieskiego to jego genotyp jest dd. Pudle brązowe bcbc mogą być homozygotami recesywnymi dd i mają kolor bladobrązowy. Inne brązowe mogą być koloru kawy z mlekiem bb dd lub G. Pudle czerwone mogą mieć rozmyty kolor przez genotyp dd do bledszego odcienia czerwieni zwanym apricot. Może się zdarzyć, że po czarnych rodzicach urodzi się szczenię morelowe lub kremowe. Działalność genotypu G i koloru morelowego oraz kremowego zostały wyżej omówione. Niektóre pudle rodzą się białe, ale gen powodujący brak pigmentu w sierści nie jest jeszcze poznany, a niektóre z nich maja czarną skórę, co odróżnia je od pudli kremowych. Barwy rzadko występujące szczególnie u pudli miniaturowych i toy. Takie umaszczenia nie są uznane przez FCI, AKC i CK, ale są obecne w genomie w/w pudli. Fantom jest terminem używanym w odniesieniu do pudli miniaturowych o umaszczeniu podpalanym (czarno-rudym), mają genotyp kyky E lub EM i atat. Przebadano pudla czarnego o genotypie kyky ay? który, jako szczenię miał końcówki włosów intensywnie czarne Do 10 miesiąca życia jego sierść rozjaśniła się do koloru morelowego z końcówkami czarnymi włosów na uszach, co jest spowodowane allelem EM. Wielokolorowość jest terminem używanym do wielu ras i oznacza występowanie białych cętek na sierści, często w nieoczekiwanych miejscach lub całe jej obszary są białe. Jednak wywołujące takie białe znaczenia są do tej pory nieznane. 32 Nowofundland czarny KBKB B? EE niebieski (nieuznany w FCI) KBKB B? EE dd brązowy KBKB bb EE Łaciate sp 33
