Organizacja i finansowanie bada* genetycznych w Polsce Prof

Organizacja i finansowanie badań
genetycznych w Polsce
Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek
Konsultant Krajowy ds. genetyki klinicznej
Pierwsza porada genetyczna (czas przeznaczony przez
NFZ – 15 minut, cena 55.20zł)
1. Wywiad rodzinny i opracowanie rodowodu
2. Badanie pacjenta
3. Analiza dokumentacji medycznej pacjenta i
podjęcie decyzji o ewentualnych dalszych
konsultacjach/badaniach specjalistycznych
4. Podjęcie decyzji o kierunku diagnostyki
genetycznej.
5. Wyjaśnienie pacjentowi, jakie podejrzenie jest
postawione, jakie badania są zlecone i jaki jest
zakres informacyjny tych badań
6. Uzyskanie podpisanej świadomej zgody
pacjenta/opiekuna pacjenta na badania
7. Zlecenie wykonania testów genetycznych
Jeśli obraz kliniczny jest typowy, stawiamy rozpoznania kliniczne i zlecamy
celowany test genetyczny:
Cena 350-450zł
Cena 550 – 700 zł
Cena 800 - 1000zł
Jeśli obraz kliniczny jest typowy, stawiamy rozpoznanie kliniczne i zlecamy
celowany test genetyczny (prosty test molekularny cena 300-350zł)
Juan Carreno de Miranda
Don Sebastian de Morra
Obraz kliniczny nie pozwala na postawienie jednoznacznego
rozpoznania zlecamy aCGH (cena 1600-2000 zł)
arr 8q24.22(133,411,769-135,841,804)x1, co oznacza, że u pacjenta stwierdzono
delecję fragmentu chromosomu 8 o wielkości 2.4Mpz
Do zrobienia przez genetyka (czas
poświęcony - do kilkudziesięciu godzin):
1. Zweryfikować wynik
2. Znaleźć potencjalnie patogenne
geny w tym obszarze (bazy
molekularne)
3. Znaleźć w bazach klinicznych
podobnych pacjentów
4. Przygotować poradę ze
wskazaniami co do dalszej
opieki medycznej
5. Opracować poradę rodzinną
Obraz kliniczny nie pozwala na postawienie jednoznacznego
rozpoznania zlecamy sekwencjonowanie kolejnej generacji (NGS,
cena od 1500zł do ponad 7 500zł
Obraz kliniczny nie pozwala na postawienie jednoznacznego
rozpoznania zlecamy NGS
Marysia ma obecnie 3.5 lat - wykonano w
ciągu 3 lat: badanie cytogenetyczne, 3
badania MLPA, 4 badania, molekularne w
kierunku 4 typów dysplazji kostnych oraz
aCGH – w sumie wydano na diagnostykę
dziecka około 7 000 zł.
Bezskutecznie!
W badaniu NGS (3 miesiące, 7 000zł)
rozpoznanie: Ehlers-Danlos like dysplasia.
Opisano
w
świecie
6
przypadków.
Dziedziczenie AR – zespół powtórzy się u
25% dzieci rodziców Marysi. Opracowano
poradę dla dziecka i rodzinną.
Obraz kliniczny pozwala na postawienie rozpoznania, ale choroba
jest heterogenna genetycznie - zlecamy NGS (od 1400 zł do 7 500
zł)
Badania genetyczne są finansowane w ramach SOK ryczałtowa cena NFZ 900zł
W okresie między wizytami pacjentów genetyk otrzymuje wyniki zleconych
badań, analizuje wyniki w odniesieniu do danych rodowodowo-klinicznych i
przygotowuje pisemną poradą genetyczną.
Do Poradni Genetycznej została skierowana 12-letnia dziewczynka z podejrzeniem neurofibromatozy I. Anita jest dzieckiem urodzonym z CI, o prawidłowym przebiegu z masą 3400 g., długością 53 cm, w stanie dobrym. Rozwój psychoruchowy był prawidłowy. W 2 rż wystapił
pierwszy napad padaczkowy (obecnie leczona). Na skórze lewego policzna od urodzenia wystepuje znamię porośnięte włoskami, powiększające się z wiekiem. Na skórze tułowia stwierdzono 4 plamy stwierdzono koloru kawy z mlekiem o średnicy ≥ 0,5. Poza tym skóra jest sucha
i podrażniona.
Z wywiadu rodzinnego wynika, że ani u rodziców dziewczynki nie obserwowano zmian skórnych.
Badanie genetyczne:
U pacjentki wykonano badanie molekularne, celem wyklucznia mikrodelecji w genie NF1 (NF1-1, NF1-2). Wyniki są prawidłowe.
W wykonanym u Anity badaniu cytogenetycznym stwierdzono prawidłowy obraz chromosomów, kariotyp żeński (nie jest to jednak badanie mogące wykluczyć chorobę).
Interpretacja wyniku:
Brak stwierdzenia mikrodelecji nie stanowi wykluczenia rozpoznania NF1 u pacjentki (choroba ta jest w około 90% przypadków spowodowana mutacją, mikrodelecje regionu krytycznego stanowią podstawę choroby w około 5% przypadków, a zmiany cytogenetyczne
występują jedynie u 1% pacjentów z NF1). Ze względu na heterogenność genetyczną choroby, badania molekularne mają znaczenie pomocnicze, a rozpoznanie jest stawiane na podstawie objawów klinicznych.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1, choroba von Recklinghausena) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie autosomalnie dominująco, wywołaną mutacją w genie supresorowym NF-1. Mutacje te w około 50% przypadków powstają de novo, co wyjaśniałoby występowanie
objawów u Anity, mimo ujemnego wywiadu rodzinnego. Choroba charakteryzuje się 100% penetracją i znaczną zmiennością ekspresji klinicznej - nie można określić na podstawie obecnego obrazu klinicznego, jaki będzie przebieg choroby. Ryzyko przekazania zmutowanego
genu potomstwu przez osobę chorującą wynosi 50%.
Obecnie w Polsce jest możliwe przeprowadzenie diagnostyki molekularnej tej choroby w ośrodkach prywatnych (nie refundowane przez NFZ).
Celem weryfikacji podejrzenia wskazane jest przeprowadzenie konsultacji dermatologicznej z oceną histopatologiczną zmian skórnych oraz konsultacji okulistycznej wraz z oceną ilości guzków Lischa.
Jesli zostanie potwierdzone rozpoznanie NF1, dziewczynka powinna zostać objęta wielospecjalistyczną opieką z uwzględnieniem:
- konsultacji neurologicznej wraz z badaniem MRI głowy i kręgosłupa szyjnego,
- badaniem ostrości wzroku, pola widzenia, widzenia barwnego oraz dna oka,
- konsultacji laryngologicznej z badaniem audiologicznym i audiometrycznym,
- konsultacji ortopedycznej z oceną gęstości kości, ze względu na ryzyko występowania osteopenii,
- konsultacji pedagogiczno-psychologicznej.
Coroczna podstawowa opieka ambulatoryjna powinna uwzględniać:
- pomiary antropometryczne (obwód głowy, wzrost, waga) oraz obserwację cech dojrzewania,
- pomiar ciśnienia krwi,
- badanie okulistyczne (ostrość wzroku i badanie dna oka),
- kontrolę wad postawy,
- ocenę ilości i charakterystyki zmian skórnych.
Wskazania do konsultacji specjalistycznych zmieniają się wraz z wiekiem bądź w zależności od pojawiających się objawów. W przyszłości, przed podjęciem decyzji o posiadaniu potomstwa, Anita powinna zgłosić się do lekarza genetyka w celu uzyskania porady genetycznej.
U wszystkich krewnych pierwszego stopnia Anity wskazane jest wykonanie badania okulistycznego i ocena dermatologiczna, celem potwierdzenia, czy zmiana genetyczna występująca u Izy jest faktycznie zmianą de novo.
W Polsce istnieją dwa ośrodki referencyjne diagnostyki i leczenia nerwiakowłókniakowatości:
- w Warszawie (tylko dzieci) w Instytucie Matki i Dziecka - Poradnia dla dzieci z NF-1, ul. Kasprzaka 17a; centralna rejestracja tel: 022 32-77-050 (od 8.00 do 15.30) oraz 022 32-77-473 do 477 (od 13.00 do 15.30);
- w Bydgoszczy (dzieci i dorośli) - Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii CM UMK, ul. M. Skłodowskiej-Curie 9. tel. 052 585-4860, 052 585 4067.
W Polsce istnieje stowarzyszenie pacjentów z chorobą Recklinghausena i innymi schorzeniami z grupy fakomatoz „Alba-Julia”: <http://albajulia-recklinghausen.pl/>.
Druga porada genetyczna (czas przeznaczony
przez NFZ 15 min, cena 33.20zł)
Finansowanie poradnictwa genetycznego (AOS)
Pierwsza porada genetyczna
(cena NFZ 55.20 zł)
1. Wywiad rodzinny/rodowód
2. Badanie pacjenta
3. Analiza dokumentacji
medycznej pacjenta/decyzja
o konsultacjach/badaniach
specjalistycznych
4. Decyzja o kierunku diagnostyki
genetycznej
5. Wyjaśnienie pacjentowi, jakie
podejrzenie jest postawione,
jakie badania są zlecone i jaki
jest zakres informacyjny tych
badań
6. Świadoma zgoda
pacjenta/opiekuna pacjenta
Do opracowania między I
a II wizytą pacjenta
(czas poświęcony do
kilkudziesięciu godzin):
1.
2.
3.
4.
5.
Zweryfikować wynik
Znaleźć potencjalnie
patogenne geny w tym
obszarze (bazy molekularne)
Znaleźć w bazach klinicznych
podobnych pacjentów
Przygotować poradę ze
wskazaniami co do dalszej
opieki medycznej
Opracować poradę rodzinną
Kto płaci za ten etap porady
genetycznej - NIKT!!!!!!!!!!!!!!
Druga porada genetyczna
(cena NFZ 32.20 zł)
*2
** 7
*** 3
*1
** 0
*** 0
*1
** 4
*** 0
*1
** 5
*** 0
*2
** 6
*** 6
* 1
**0
***0
*3
** 16
*** 7
*1
** 9
*** 4
*2
** 5
*** 1
* 2
** 1
*** 0
*4
** 6
*** 6
* liczba poradni genetycznych
** liczba lekarzy
*** liczba specjalizantów
*7
** 25
*** 13
- 37
- 91
- 43
Średni czas oczekiwania na poradę genetyczną: około 2 lat
*3
** 5
*** 4
*2
** 2
*** 2
*2
** 2
*** 0
*2
** 2
*** 3
Zastrzeżenie: 1 poradnia, 4 lekarzy
Dziękuję za uwagę!