W 1 Genetyka – odkrycia

W 1 Genetyka – odkrycia
T.H Morgan i G. Mendel  geny w chromosomach, geny jak koraliki na sznurku
Drosophila
- 4 pary chromosomów
- geny w jednym chromosomie- sprzężone
- genetyka klasyczna
T.D Łysenko genetyka to nauka imperialistyczna; absurdalne teorie samorództwa; wierzył że odmiany roślin
powstają przypadkowo do lat 70-tych genetyka w ZSRR zakazana. W Polsce trwało to krótko.
Watson & Crick podwójna spirala, struktura cząsteczki; 2 łańcuchy DNA rozkręcają się i dobudowywanie
cząsteczekdziedziczenie
1960-70 – rozszyfrowanie kodu genetycznego
1974 – inżynieria genetycznamanipulowanie genami
1990 – genomika 2001 – genom człowieka
1996- klonowanie zwierząt – Dolly
2000- Proteomika
-
połączenie DNA wirusa sr40 i E. Coli hybrydowe DNA wprowadzono i namnożono w bakterii
wstrzymano te badania bo bali się zmian onkogenicznych u człowieka (E. Coli w jelicie) rak mógł się stać
chorobą zakaćną
Genomika  zautomatyzowano sekwencjonowanie DNA; można sekwencjonować całe genomy; w 2000
roku zsekwencjonowano genom człowieka; wcześniej bakterii. teraz chcą sekwencjonować
neandertalczyka
Klonowanie całych zwierząt a nie tylko DNA
Badanie białek
-
3,3 miliardy nukleotydów DNA u człowieka 3 nukleotydy=1aminokwas
-
-
Sekwencja DNA
Collins poznając pełną sekwencję ludzkiego genomu  otrzymaliśmy 3 podręczniki
1 – Manual przepis które geny co kodują
2 – podręcznik medycyny jakie cechy zależą od genów a jakie od środowiska
3 - podręcnik historii miejsce w stosunku człowieka do innych organizmów
-
-
wszystkie choroby mają uwarunkowanie genetyczne (nawet zakaźne)
1 na 200 osób jest odporna na AIDSwirus wnika przez białko i jedna na 200 osób ma białko przez które
nie może on wejść
klasyczne choroby genetyczne (Fenyloketonuria, Galaktozemia  przez 1 gen)
choroby warunkowane przez kilkanaście genów (Schizofrenia)
rakgeny powodujące nowotworzenieterapia genowa
Humor supressors supresory nowotworów
Badania nad DNA możliwość sprawdzania jak funkcjonują geny i ulegają lub nie transkrypcji w danej
tkanceto do tego służy DNA- CHIP na płytkę nanosi się kawałki DNA jakiegoś genu i chip wkłada się
do roztworu RNA i patrzy się który RNA złapie się i zhybrydyzuje to do czytnika i rozpoznaje się , w
którym miejscu produkowany jest dany rodzaj RNA
Manipulacje genetyczne nie tylko kombinacje DNA ale i zmienianie organizmów, produkcja leków,
szczepionek przez zmodyfikowane organizmy
„wielka mysz”wszczepiono do komórki jajowej hormon wzrostu ze szczura; mysz większa, wielkie
świnie itd... świnia jadła wiecej, że koszt przyrostu świni transgenicznej był większy niż u świni
normalnej
Mario Capechi- nobel 2007
 za mysie knockouty- mutowanie genów wyższego organizmu; naświetla się mutagenem mutowanie
dowolnego genu; ta metoda by na myszach tworzyć modele ludzkich chorób (mysz ma 60% genów wspólnych
z człowiekiem)dobry model dla chorób, zmutowanie genów wywołuje się chorobę i szuka metod leczenia
- mutacja 1 genu tłusta mysz leczenie otyłości
-
gen p53 najważniejszy supresor nowotworowy 2 allele zmutowane to mysz zdechnie na nowotwór
wykrywane to u pacjentów z nowotworami; główne choroby nowotworowe chorzy mają w 60% mutację
genu p53 zaczyna się proces nowotworowy gdy zmutuje inny gen; p53 nawali to start procesu
nowotworowego
Można zmienić behawior myszy.
-mysz agresywna mutacja 1 genu; zagryzanie samców i gwałcenie samic
- gen dobrej matki mutacja w 1- genie; matka porzuca dzieci
Anemia sierpowata zamieniony gen zły na gen dobry; krwinki mają sierpowaty kształt; to efekt genu (te
krwinki odporne na zakarzenie malarią) naprawa komórki wyleczono mysz z anemii sierpowatej
zmutowane 4-geny fibroblastów by stały się komórkami o charakterze embrionalnym namnożono i
wprowadzono gen na B-globinę do osobników mysz przestała chorować na anemię u człowieka to tez
możliwe
Nowotwory
- od pacjenta pobierana komórki dendrytyczne wstawiono im gen pozwalający rozpoznać kom.
nowotworowe raka prostaty (szybko przeżuty) wrażliwość na konkretne antygeny; wszczepia się pacjentowi
Bubble boy- chłopiec chory na SCIT wynik mutacji pojedynczego genu nie wytwarzane są limfocyty w
ogóle; nie ma odporności; te dzieci są hodowane w sterylnych namiotach; dożywają kilkunastu lat. próby
wprowadzenia prawidłowego genu operacja na szpiku kostnym
Wektor wirus na którym wprowadza się prawidłowy gen
Terapia genowa miażdżycy
- wprowadzanie genów kodujących białka angiotensynę i białka vEGF(wzrostu nabłonka naczyń
krwionośnych) odbudowa naczyń krwionośnych; zamiast bajpasów trudno zmusić gen do długiego
działania nie ma dobrych wektorów
A.Z Fire i G.C Mello – nobel 2006
Interferencja RNA czyli ciągle jest coś do odkrycia badali C.elegans są cząsteczki RNA, które mogą
regulować pracę innych genów przez aktywację lub degradację mRNA
- można wyłączyć dowolny gen w orgnizmietrzeba by było zmutować gen we wszystkich komórkach; to
trudne. Dlatego można wyciszyć, wprowadzając cząsteczkę RNA.
- Choroby neurobiologiczne wyłączanie pomaga zatrzymać nadprodukcję neurotransmitierów
- Z DNA możemy dowiedzieć się jaka była nasza przeszłość śledzimy dziedziczenie markerów
(charakterystycznych sekwencji) które mutacje stałe a które powstają niedawno
- ‘Out of Africa’ hipoteza, że przodkiem ludzi grupa osobników z Afryki, wywędrowało ok. 10 tys.
Osobników to teoria Mitochondrialnej Ewy badano DNA matczyne
- markery w chromosomie Y badanie dziedziczenia w linii męskiej najcenniejsze DNA Aborygenów,
Indian ludzi, którzy żyli jakiś czas na danym terenie.