go dziecka. Chcielibyście, aby zdrowo się rozwij
advertisement
Drodzy Rodzice, bezpośrednio przed lub za Wami jest moment narodzin Waszego dziecka. Chcielibyście, aby zdrowo się rozwijało. Niniejszy informator przedstawia zasady screeningu noworodków, czyli profilaktycznych badań przesiewowych wykonywanych w kilka dni po narodzinach dziecka. Dlaczego przeprowadza się badania umożliwiające wczesną diagnozę lub wykrycie zaburzeń rozwojowych? W większości przypadków dzieci przychodzące na świat są zdrowe, ale bywają także wyjątki. Średnio jeden na 1000 noworodków jest zagrożony rzadkim, wrodzonym zaburzeniem przemiany materii i wydolności organów (np. zaburzeniem słuchu), którego nie da się rozpoznać tylko na podstawie objawów zewnętrznych. Podjęcie leczenia krótko po narodzinach, w przypadku wielu spośród tych schorzeń, daje bardzo dobre możliwości uniknięcia lub złagodzenia upośledzenia i zapobieżenia wypadkom śmiertelnym. Badanie słuchu jest istotne z tego powodu, że w przypadku zaburzenia zdolności słyszenia mowa rozwija się z opóźnieniem lub nie rozwija się w ogóle. Uczestnicząc w tym badaniu pomagają Państwo zapewnić zdrowie swojemu dziecku. Osoby posiadające ustawowe ubezpieczenie zdrowotne nie ponoszą żadnych kosztów. Kiedy i jak przeprowadza się badanie? Screening (badanie przesiewowe) przeprowadza się w drugim lub trzecim dniu życia (36-72 godzin po urodzeniu) lub podczas drugiego profilaktycznego badania dziecka (tzw. U2 – drugie badanie). W celu zbadania gospodarki hormonalnej i przemiany materii pobiera się kilka kropli krwi (z żyły lub pięty) i umieszcza się je na przeznaczonej do tego celu papierowej karcie filtracyjnej, którą po wyschnięciu natychmiast przesyła się do laboratorium. Tam niezwłocznie bada się próbki, przy pomocy specjalnych, bardzo czułych metod. Badanie zdolności słyszenia polega na całkowicie bezbolesnym wprowadzeniu do przewodu słuchowego sondy, przy pomocy której mierzy się niesłyszalne sygnały wysyłane przez zdrowe ucho wewnętrzne noworodka (tzw. emisje otoakustyczne, w skrócie OAE). Jakie choroby obejmuje badanie? Od ponad 30 lat w Niemczech prowadzi się badania screeningowe noworodków. W ramach tych badań skutecznie diagnozuje się wrodzoną niedomogę tarczycy, zespół nadnerczowo-płciowy, niedobór biotynidazy, galaktozemię i fenyloketonurię (PKU). W ostatnich latach znacznie udoskonalono te badania, które dotyczą diagnozowania poddających się leczeniu schorzeń i zaburzeń organów (słuchu). Dlatego obecnie można zdiagnozować znacznie więcej wad metabolizmu i zaburzeń gospodarki tłuszczowej. Poszczególne choroby opisaliśmy na odwrocie niniejszej ulotki. Screening noworodków nie jest badaniem genetycznym, tzn. nie obejmuje analizy materiału genetycznego. Kto otrzymuje wynik badania? Kilka dni po przeprowadzeniu badania nadawca próbki krwi (klinika położnicza, położna, lekarz pediatra) otrzymuje pisemną informację o wyniku screeningu gospodarki hormonalnej i przemiany materii. Rodziców nie informuje się bezpośrednio. Należy więc przyjąć zasadę, że brak wiadomości to dobra wiadomość. W przypadku wyraźnych oznak obecności choroby, którą należy poddać niezwłocznemu leczeniu, powiadomimy Państwa bezpośrednio lub przez Waszego pediatrę / Waszą położną. Dlatego prosimy o załączenie do karty testowej numeru telefonu i adresu, pod jakim można się z Państwem skontaktować w pierwszych dniach po porodzie. Gdy wynik screeningu słuchu jest gotowy, zostaje przekazany rodzicom przez osobę przeprowadzającą badanie. Często otrzymują Państwo już bezpośrednio w klinice pisemny wynik badania, który należy zachować – włożyć do Książeczki Zdrowia. Informacje o instytucjach, w których w razie potrzeby można przeprowadzić niezbędne badania kontrolne, wręcza się rodzicom razem z wynikiem. Wyniki są przekazywane razem z kartą screeningową do centrum badań przesiewowych, w którym podejmuje się niezbędne działania. Co oznacza wynik testu? Wynik testu screeningowego nie stanowi jeszcze diagnozy lekarskiej, a wezwanie na ponowne badanie nie znaczy, że dziecko jest chore. Czasami zbyt mała ilość pobranej krwi nie wystarczyła na przeprowadzenie wszystkich badań, krew została pobrana zbyt wcześnie, co nie pozwoliło na niezawodne zdiagnozowanie wszystkich chorób lub uzyskano wynik na granicy normy, który wymaga sprawdzenia. Również w rzadkich wypadkach, w których wynik badania wskazuje na obecność choroby, nie oznacza to jeszcze ostatecznej diagnozy, lecz konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań lekarskich w celu wyjaśnienia sytuacji. W razie wezwania na powtórne badanie dot. przemiany materii prosimy o szybką reakcję. W interesie Waszego dziecka leży jak najszybsze wyjaśnienie sytuacji. W przypadku screeningu słuchu pierwsze powtórzenie należy przeprowadzić jak najszybciej (na drugi lub trzeci dzień), natomiast, aby przeprowadzić kolejne kontrole, organ musi nieco się rozwinąć, co wymaga czasu, dlatego powtórzenie powinno nastąpić po kilku tygodniach. Czy choroby te można wyleczyć? Wszystkie wymienione zaburzenia przemiany materii i zaburzenia endokrynologiczne są wrodzone i dlatego nie można ich wyleczyć. Można jednak uniknąć skutków wrodzonych zaburzeń lub przynajmniej je złagodzić, jeżeli specjalna terapia zostanie podjęta odpowiednio wcześnie. W przypadku podejrzenia lub wystąpienia choroby specjaliści w zakresie przemiany materii i gospodarki hormonalnej udzielają porad i opieki. Jeżeli również drugie badanie w ramach screeningu słuchu nie przyniesie jednoznacznej oceny zdolności słyszenia Waszego dziecka, wówczas w jednej z podanych specjalistycznych klinik lub gabinetów lekarskich przeprowadza się dokładny pomiar progu słyszenia. Również to badanie jest całkowicie bezbolesne i wykonywane podczas snu. Jeżeli okaże się, że zdolność słyszenia jest ograniczona, wdraża się niezwłocznie odpowiednie leczenie. Dzięki wczesnej terapii prawie każde dziecko z zaburzeniem słuchu ma dobre widoki na normalny rozwój mowy. Jeżeli mają Państwo więcej pytań odnośnie screeningu noworodków, proszę się skonsultować z kliniką położniczą, lekarzem pediatrą lub położną. Zespół ds. Screeningu Noworodków życzy Wam i Waszemu dziecku wszystkiego dobrego na przyszłość. Ważne warunki ramowe Udział w profilaktycznych badaniach noworodków jest dobrowolny. Państwa zgoda na badanie obejmuje tylko wymienione tu choroby. Niedobór biotynidazy Zaburzenie metabolizmu biotyny (witamina): zmiany skórne, zapaści metaboliczne, upośledzenie umysłowe. Leczenie przez podawanie biotyny (częstotliwość występowania: ok. 1/80.000 noworodków). Zaburzenia metabolizmu karnityny Zadbano również o ochronę danych. Karta filtracyjna z krwią i arkusz z danymi osobowymi Państwa i Państwa dziecka zostają po trzech miesiącach od siebie oddzielone. W szczególnych przypadkach można je później ponownie przyporządkować, lecz jest to możliwe tylko za Państwa zgodą. Zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych: zapaści metaboliczne, koma, możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/100.000 noworodków). Wyniki badań są oczywiście objęte tajemnicą lekarską. Jeżeli konieczne jest przeprowadzenie badań w różnych placówkach, to laboratoria screeningowe porównają ze sobą dane, w celu zapewnienia optymalnego leczenia. Zaburzenie metabolizmu lizyny – typu I Koszty badania krwi ustawowo pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia, a za udział w screeningu słuchu w instytucjach położniczych rodzice ani NFZ nie ponoszą na razie żadnych kosztów. Także w przypadku osób posiadających ubezpieczenie prywatne koszty są najczęściej przejmowane – szczegóły uzyskają Państwo we właściwej ubezpieczalni lub w punkcie informacyjnym. Galaktozemia Zaburzenie przyswajania cukru mlekowego: utrata wzroku, upośledzenie fizyczne i umysłowe, niewydolność wątroby, możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/40.000 noworodków). Zaburzenie przemiany aminokwasów: trwałe zaburzenie ruchu, nagłe zapaści metaboliczne. Leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/80.000 noworodków). Niedomoga tarczycy Wrodzona niedoczynność tarczycy: ciężkie upośledzenie rozwoju fizycznego i umysłowego. Leczenie przez podawanie hormonów (częstotliwość występowania: ok. 1/4.000 noworodków). Acydemia izowalerianowa Zaburzenie przemiany aminokwasów: upośledzenie umysłowe, koma, możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/200.000 noworodków). LCHAD / VLCAD Zaburzenie metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych: zapaści metaboliczne, koma, osłabienie mięśni i serca, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez zastosowanie specjalnej diety, unikanie faz głodu (częstotliwość występowania: ok. 1/80.000 noworodków). Niedobór MCAD Zaburzenie pozyskiwania energii z kwasów tłuszczowych: zapaści metaboliczne, koma, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez podawanie karnityny, unikanie faz głodu (częstotliwość występowania: ok. 1/10.000 noworodków). Choroby diagnozowane w ramach screeningu Zespół nadnerczowo-płciowy noworodków Zaburzenia hormonalne spowodowane uszkodzeniem kory nadnerczy, maskulinizacja u dziewczynek, możliwy śmiertelny przebieg w przypadku zapaści na tle zaburzeń elektrolitycznych. Leczenie przez podawanie hormonów (częstotliwość występowania: ok. 1/10.000 noworodków). Choroba syropu klonowego Zaburzenie przemiany aminokwasów: upośledzenie umysłowe, koma, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez stosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/200.000 noworodków). Fenyloketonuria Zaburzenie metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny: napady drgawek, skurcze spastyczne, upośledzenie umysłowe. Leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/10.000 noworodków). Uwaga Nie we wszystkich wyżej wymienionych chorobach wczesne leczenie może całkowicie zapobiec skutkom choroby. Jednak w większości przypadków natychmiastowe podjęcie leczenia umożliwia dotkniętemu chorobą dziecku normalny rozwój. Screening noworodków Informacja dla rodziców na temat wczesnego rozpoznawania wrodzonych zaburzeń u noworodków.
