Hiperdiploidia limfoblastów i jej związek z immunofenotypem w ostrej białaczce limfoblastycznej Hyperdiploidy of lymphoblasts and its relation with immunophenotype in acute lymphoblastic leukemia Małgorzata Kubicka, Barbara Mucha, Krystyna Soszyńska, Katarzyna Skonieczka, Beata Rafińska, Beata Kołodziej, Robert Dębski, Olga Haus, Jan Styczyński Wstęp. Do najważniejszych badań diagnostycznych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) zalicza się: badania morfologiczne, badania cytochemiczne, immunofenotypowanie, badania indeksu DNA i analizę cyklu komórkowego oraz badania cytogenetyczne i molekularne aberracji chromosomowych. Cel pracy. Analiza związku wyników badania immunologicznego i analizy faz cyklu komórkowego określanych metodą cytometrii przepływowej z obrazem cytogenetycznym przy rozpoznaniu ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci. Pacjenci i metodyka. Analizę profilu diagnostycznego pacjentów z nowo rozpoznaną ALL przeprowadzono u 151 dzieci. Za kryterium rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej przyjęto stwierdzenie w szpiku kostnym co najmniej 20% blastów białaczkowych. Immunofenotyp blastów i indeks DNA oznaczano metodą cytometrii przepływowej. Badania cytogenetyczne wykonano metodą prążkową, a badania molekularne metodami FISH i PCR. Wyniki i wnioski. Pacjenci z ostrą białaczką limfoblastyczną z wartością indeksu DNA limfoblastów powyżej 1,16 mają immunofenotyp charakterystyczny dla prekursorów limfocyta B, w przeważającej większości przypadków z obecnością antygenu common CD10. Aberracje cytogenetyczne limfoblastów o charakterze hiperdiploidii lub rearanżacji genów TEL-AML1 stwierdzono wyłącznie wśród pacjentów z immunofenotypem common-ALL. Nie stwierdzono znaczenia prognostycznego wartości indeksu DNA limfoblastów. Korzystny profil cytogenetyczny wyrażający się hiperdiploidią limfoblastów lub obecnością translokacji t(12;21) lub rearanżacji TEL-AML1 ma bardzo korzystne znaczenie rokownicze w ostrej białaczce limfoblastycznej. Background. The diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) is based on: blasts morphology, cytochemistry, im-munophenotyping, cell cycle and DNA index analysis, cytogenetics and molecular analysis of chromosomal aberrations. Objective. Analysis of relations between immunophenotyping and DNA index results obtained by flow cytometry and cytogenetic and molecular aberrations in acute lymphoblastic leukemia. Patients and methods. A total number of 151 children with newly diagnosed ALL were included into the study. Acute lymphoblastic leukemia was diagnosed when at least 20% of blasts were detected in bone marrow. Immunophenotype and DNA index was analyzed by flow cytoemtry. Cytogenetic analysis was done by G-banding method, and molecular study by FISH and PCR methods. Results and conclusions. Patients with ALL with DNA index over 1,16 had immunophenotype characteristic for precursors of B-lineage lymphocytes, mostly with common CD10 antigen expression. Cytogenetic aberrations in lymphoblasts with features of hyperdiploidy or TEL-AML 1 gene rearrangements were diagnosed only in patients with common-ALL immunophenotype. No prognostic value of DNA index was found. Favorable cytogenetic profile determined by hyperdiploidy or translocation t(12;21) or TEL-AML 1 gene rearrangements has very good prognostic significance in acute lymphoblastic leukemia.