Hiperdiploidia limfoblastów i jej związek z

Hiperdiploidia limfoblastów i jej związek z
immunofenotypem w ostrej białaczce limfoblastycznej
Hyperdiploidy of lymphoblasts and its relation with immunophenotype in acute lymphoblastic
leukemia
Małgorzata Kubicka, Barbara Mucha, Krystyna Soszyńska, Katarzyna
Skonieczka, Beata Rafińska, Beata Kołodziej, Robert Dębski, Olga
Haus, Jan Styczyński
Wstęp. Do najważniejszych badań diagnostycznych w ostrej białaczce limfoblastycznej
(ALL) zalicza się: badania morfologiczne, badania cytochemiczne, immunofenotypowanie,
badania indeksu DNA i analizę cyklu komórkowego oraz badania cytogenetyczne i
molekularne aberracji chromosomowych. Cel pracy. Analiza związku wyników badania
immunologicznego i analizy faz cyklu komórkowego określanych metodą cytometrii
przepływowej z obrazem cytogenetycznym przy rozpoznaniu ostrej białaczki
limfoblastycznej u dzieci. Pacjenci i metodyka. Analizę profilu diagnostycznego
pacjentów z nowo rozpoznaną ALL przeprowadzono u 151 dzieci. Za kryterium
rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej przyjęto stwierdzenie w szpiku kostnym co
najmniej 20% blastów białaczkowych. Immunofenotyp blastów i indeks DNA oznaczano
metodą cytometrii przepływowej. Badania cytogenetyczne wykonano metodą prążkową, a
badania molekularne metodami FISH i PCR. Wyniki i wnioski. Pacjenci z ostrą białaczką
limfoblastyczną z wartością indeksu DNA limfoblastów powyżej 1,16 mają immunofenotyp
charakterystyczny dla prekursorów limfocyta B, w przeważającej większości przypadków z
obecnością antygenu common CD10. Aberracje cytogenetyczne limfoblastów o
charakterze hiperdiploidii lub rearanżacji genów TEL-AML1 stwierdzono wyłącznie wśród
pacjentów
z
immunofenotypem
common-ALL.
Nie
stwierdzono
znaczenia
prognostycznego wartości indeksu DNA limfoblastów. Korzystny profil cytogenetyczny
wyrażający się hiperdiploidią limfoblastów lub obecnością translokacji t(12;21) lub
rearanżacji TEL-AML1 ma bardzo korzystne znaczenie rokownicze w ostrej białaczce
limfoblastycznej.
Background. The diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) is based on: blasts
morphology, cytochemistry, im-munophenotyping, cell cycle and DNA index analysis,
cytogenetics and molecular analysis of chromosomal aberrations. Objective. Analysis of
relations between immunophenotyping and DNA index results obtained by flow cytometry
and cytogenetic and molecular aberrations in acute lymphoblastic leukemia. Patients and
methods. A total number of 151 children with newly diagnosed ALL were included into the
study. Acute lymphoblastic leukemia was diagnosed when at least 20% of blasts were
detected in bone marrow. Immunophenotype and DNA index was analyzed by flow
cytoemtry. Cytogenetic analysis was done by G-banding method, and molecular study by
FISH and PCR methods. Results and conclusions. Patients with ALL with DNA index
over 1,16 had immunophenotype characteristic for precursors of B-lineage lymphocytes,
mostly with common CD10 antigen expression. Cytogenetic aberrations in lymphoblasts
with features of hyperdiploidy or TEL-AML 1 gene rearrangements were diagnosed only in
patients with common-ALL immunophenotype. No prognostic value of DNA index was
found. Favorable cytogenetic profile determined by hyperdiploidy or translocation t(12;21)
or TEL-AML 1 gene rearrangements has very good prognostic significance in acute
lymphoblastic leukemia.