Badanie przesiewowe noworodków w kierunku

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku
mukowiscydozy w Polsce
Newborn screening for CF in Poland
Dorota Sands, Katarzyna Zybert, Mariusz Ołtarzewski, Agnieszka SobczyńskaTomaszewska, Anna Nowakowska, Andrzej Milanowski
Współautorami pracy są członkowie zespołu ds. Przesiewu Mukowiscydozy IMiD w składzie
- z Poradni Mukowiscydozy - dr med. Robert Piotrowski, lek. Katarzyna Walicka-Serzysko, pielęgniarki Teresa
Rutkowska i Ewa Bielińska
(wykonywanie testów potowych)
- z Zakładu Genetyki Medycznej - mgr Kamila Czerska, Katarzyna Wertheim, Aleksandra Norek, Małgorzata
Rozwadowska, Violetta
Hryniewicz, Danuta Sielska oraz prof. Jerzy Bal i prof. Tadeusz Mazurczak - diagnostyka molekularna i
interpretacja wyników badań
- z Zakładu Badań Przesiewowych - mgr Iwona Lisewska, Aleksandra Pęciłło, Agnieszka Kunkiewicz organizacja programu i wykonanie
badań IRT.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy, które docelowo mają objąć
całą Polskę, rozpoczęto w 2006 r. w czterech województwach. Celem pracy było zbadanie wpływu
program u przesiewowego na wiek rozpoznania mukowiscydozy. Materiał i metoda. Programem
objęto 25% populacji noworodków. Strategia przesiewu w kierunku CF metodą IRT/DNA/IRT opiera się
na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) i analizie DNA, polegającej na identyfikacji mutacji w
genie CFTR. Na badanie konsultacyjne wzywane są dzieci ze zidentyfikowaną mutacją w jednym lub
w obu allelach genu CFTR i/lub podwyższonym stężeniem IRT II. U wezwanych niemowląt wykonuje się
testy potowe. Rozpoznanie CF u niemowlęcia ustala się w przypadku: 1. zidentyfikowania mutacji w obu
allelach genu CFTR, 2. zidentyfikowania mutacji w jednym allelu genu CFTR łącznie z nieprawidłowymi
wynikami testów potowych, 3. stwierdzenia jednego lub więcej objawów klinicznych choroby i
nieprawidłowych wyników testów potowych. Wyniki. Chorobę rozpoznano u 16 dzieci, średnio w 2
miesiącu życia. Wnioski. Badanie przesiewowe noworodków umożliwia wczesne rozpoznanie
mukowiscydozy i wdrożenie specjalistycznego leczenia.
The national newborn screening for CF (CF NBS) began in 4 regions in 2006. The aim of this study is
to evaluate the influence of the screening programme on the average age at which CF is diagnosed.
Material and methods. Screening for CF is based on the 3 stage IRT/DNA/IRT protocol. Infants with
positive neonatal CF screening results (second IRT at 4 weeks and/ or one or two mutations) are called
to a CF Centre for verification. The same day two sweat tests are performed. Results. CF is diagnosed
earlier with NBS than with clinical diagnosis (mean 2 months instead of 42 months). Conclusion. CF
NBS enables earlier diagnosis and earlier introduction of complex therapy.