Wrodzone hiperbilirubinemie

Gastroenterologia i żywienie Vol 15 No 3
Wrodzone hiperbilirubinemie
The inherited hiperbilirubinemias
dr n. med. Agnieszka Bakuła, doc. dr hab. n. med. Joanna Pawłowska,
dr n. med. Irena Jankowska, doc. dr hab. n. med. Piotr Socha,
prof. dr hab. n. med. Jerzy Socha
z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Socha
Streszczenie:
Mianem wrodzonej hiperbilirubinemii czynnościowej określa się grupę schorzeń o różnym początku i nasileniu objawów, a także uwarunkowaniach
genetycznych, których wspólną cechą jest brak klinicznych i laboratoryjnych cech uszkodzenia komórki wątrobowej, hemolizy oraz wzrost stężenia
bilirubiny we krwi.
Niektóre zespoły mają początek w okresie noworodkowym, np. żółtaczka pokarmu kobiecego, zespół Criglera-Najjar typ I. Objawy innych pojawić
się mogą dopiero w okresie dojrzewania lub w 3 dekadzie życia, np. zespół Gilberta. Czynnikami nasilającymi występowanie żółtaczki są wysiłek
fizyczny, stres, infekcje, alkohol, dieta niskokaloryczna, ciąża, doustne leki antykoncepcyjne, niektóre leki, np. paracetamol.
Większość tych zespołów ma charakter łagodny, z tendencją do nawrotów. Istnieją jednak hiperbilirubinemie o ciężkim przebiegu, np. zespół Criglera-Najjar typ I.
W schemacie diagnostyki różnicowej uwzględnić należy szereg badań laboratoryjnych, testów czynnościowych, badań obrazowych (USG jamy
brzusznej, cholangioscyntygrafia). Na obecnym etapie biopsja wątroby została zastąpiona metodami diagnostyki molekularnej. Większość z opisanych zespołów ma dobre rokowanie. Dokładne poznanie patomechanizmów chorób, zastosowanie skutecznych metod leczenia (fototerapia, transplantacja wątroby) znacznie poprawiły rokowanie śmiertelnych, do niedawna, zespołów, np. z. Criglera-Najjar typ I.
Słowa kluczowe: dzieci, wrodzona hiperbilirubinemia, fenobarbital, zespół Gilberta.
Summary:
Inherited hiperbilirubinemias are the group of disorders in which there is a primary abnormality in bilirubin metabolism with the presence of normal
liver function tests and absence of significant hemolysis.
Some of them are characterized by early onset in the first days of life, f.e. breast milk jaundice, Crigler- Najjar syndrome. The others are diagnosed
around puberty or in the third decade of life, f.e. Gilbert syndrome (GS). Patients are usually noted to be jaundiced during periods of illness, stress,
overexertion, menstrual periods, drugs and others.
The bad prognosis and hiperbilirubinemia severe enough to cause kernicterus was associated with type I Crigler-Najjar syndrome.
The liver biopsy is not necessary to establish diagnosis since molecular analysis is available. Phototherapy and liver transplantation improve prognosis in Crigler-Najjar syndrome type I.
Key words: children, congenital hyperbilirubinemia, phenobarbital, Gilbert syndrome.
357