Neurobiologia zaburzeń ze spektrum autyzmu

http://tvp.info/informacje/ludzie/swiatowy-dzien-swiadomosci-autyzmu/4244723
Neurobiologia zaburzeń
ze spektrum autyzmu
Ewelina Kurowska
Biologia, II rok MSU
Wydział Biologii Uniwersytetu Gdańskiego
PLAN PREZENTACJI
1) Wprowadzenie
•
•
•
•
•
Czym jest autyzm?
Cechy diagnostyczne autyzmu
Klasyfikacja wg DSM-V
Częstość występowania ASD
Zaburzenia ze spektrum autyzmu w centrum
zainteresowania naukowców
PLAN PREZENTACJI
2) Poszukując przyczyny
• Genetyczne uwarunkowania w zaburzeniach
ze spektrum autyzmu
• Wpływ czynników środowiskowych
• Neuroimmunologiczne aspekty ASD
PLAN PREZENTACJI
3) Dziecko autystyczne w szkole
• Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do
szkoły
• Indywidualne podejście w edukacji dziecka
autystycznego
• Jacy są uczniowie z autyzmem?
• Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD?
• Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem?
Czym jest autyzm?
Autyzm (z gr. αυτος, autos - sam)
• całościowe zaburzenie rozwoju, które dotyczy wszystkich
obszarów funkcjonowania człowieka (Pisula, 2010)
• wieloczynnikowa choroba środowiskowa o podłożu
genetycznym – na pewne wrodzone cechy metaboliczne
nakładają się czynniki środowiskowe, które mogą działać
spustowo, wyzwalając mechanizmy prowadzące do
powstania w układzie nerwowym zaburzeń,
przejawiających się jako autyzm (Cubała-Kucharska, 2011)
Zaburzenie zostało po raz pierwszy zaobserwowane i
opisane (niezależnie) przez lekarzy: Leo Kannera (1943) i
Hansa Aspergera (1944)
Kryteria diagnostyczne stosowane
podczas diagnozy autyzmu
jakościowe
zaburzenie
interakcji
socjalnych
DSM-IV-TR, 2000
jakościowe
zaburzenie
komunikacji
(w. + nw.)
znacząco
znacząco
ograniczony
ograniczony
repertuar
repertuar
aktywności ii
aktywności
zainteresowań
zainteresowań
ICD-10, 2007
Cechy diagnostyczne autyzmu
jakościowe zaburzenie
interakcji socjalnych
 unikanie kontaktu fizycznego
 zaburzenie złożonych, niewerbalnych
zachowań:
- kontakt wzrokowy
- ekspresja twarzy
- postawa ciała
jakościowe zaburzenie
komunikacji (werbalnej
i niewerbalnej)
 zaburzenia rozwoju mowy (większość
nie mówi):
- stereotypie językowe i echolalie
- wypowiedzi w 3 os. lp.
- problemy z pragmatyką języka
 ograniczona komunikacja gestami
 okazywanie prostych uczuć
znacząco ograniczony
repertuar aktywności
i zainteresowań
 stereotypie lub powtarzane
manieryzmy ruchowe
 absorbowanie jednym lub kilkoma
ograniczonymi wzorcami
zainteresowań
Rymsza i Czajkowski, 2006; Baron-Cohen, 2008; Frith, 2008; Walczyna, 2008; Pisula, 2010
Klasyfikacja wg DSM-V
Diagnoza: ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU (ASD – Autism
Spectrum Disorders)
• obejmować będzie autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie
dezintegracyjne i PDD-NOS (całościowe zaburzenie rozwoju nie
zdiagnozowane inaczej)
• zmiana kryteriów diagnostycznych (2 główne kategorie zaburzeń –
reorganizacja objawów, rozbudowanie ich o preferencje sensoryczne i
awersje)
• usunięcie zapisu dotyczącego wieku („pierwsze symptomy pojawiają się
przed ukończeniem 3 roku życia”)
• data publikacji: maj 2013r. (USA)
http://www.dsm5.org
Częstość występowania ASD
• Według danych Autism Europe 0,6 % populacji Unii Europejskiej dotkniętych
jest autyzmem, co stanowi około 5 milionów osób (szacunki z 2009 r.)
• Polska – nie ma dokładnych danych, ale przyjmując dane z badań
epidemiologicznych przeprowadzanych w różnych krajach (w Polsce takich
badań nie było) należy ocenić, iż w Polsce osób tych może być co najmniej
30 000, a nawet dużo więcej
• USA – dane z 29 marca 2012r. z 14 stanów (raport Centers for Disease
Control and Prevention)
Autyzm jest zdiagnozowany u 1 na 88 dzieci, w tym chłopcy: 1 na 54,
dziewczynki: 1 na 252. Średni wiek rozpoznania autyzmu to 4 lata.
Liczba dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w tym momencie w USA (ponad 1 milion) to
więcej niż liczba dzieci chorych na cukrzycę, AIDS, raka, porażenie mózgowe,
mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Downa razem wziętych (porównanie oparte
na danych statystycznych pomiaru Child & Adolescent Health Initiative).
Organizacja Autism Speaks nazywa to epidemią autyzmu oraz zagrożeniem
bezpieczeństwa narodowego.
ASD w centrum zainteresowania
naukowców
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
ASD w centrum zainteresowania
naukowców
dla porównania inne zaburzenia:
– neurorozwojowe (neurodevelopmental) – ADHD
rok 1966 – 1 art.
1973 – 128 art.
2012 – 1 843 art.
– psychotyczne – schizofrenia
rok 1921 – 1 art.
1949 – 110 art.
2012 – 4 780 art.
– genetyczne – zespół Downa
rok 1946 – 1 art.
1962 – 103 art.
2012 – 1 079 art.
– neuropoznawcze (neurocognitive) – choroba Alzheimera
rok 1913 – 1 art.
1980 – 100 art.
2012 – 6 709 art.
2) Poszukując przyczyny
• Genetyczne uwarunkowania w zaburzeniach
ze spektrum autyzmu
• Wpływ czynników środowiskowych
• Neuroimmunologiczne aspekty ASD
Uwarunkowania genetyczne
• Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka
jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że
autyzm może być dziedziczony (dr Ning Lei, 2010)
• Wiele badań wskazuje na to, iż mutacje co najmniej kilku
genów wiąże się z występowaniem ASD (np. kluczowy do
prawidłowego funkcjonowania hipokampa NCAM2 – gen
kodujący cząsteczki adhezji komórek nerwowych; kobiety
ciężarne z allelem C genu MET są bardziej skłonne do
produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko tkance mózgu
płodu)
• U osób z zaburzeniem ze spektrum autyzmu istnieje o 19%
więcej (w porównaniu z osobami zdrowymi) specyficznych
sekwencji, które zakłócają funkcjonowanie genów (Tony Monaco, 2010)
Wpływ czynników środowiskowych
Badania bliźniąt (50 par jednojajowych i 130 par
dwujajowych), z których przynajmniej jedno
posiadało zdiagnozowane ASD; testowano je
pod kątem potencjalnych skłonności do autyzmu
40% przypadków:
podatność jest
konsekwencją wad
genetycznych
Joachim Hallmayer et al. 2011
55% przypadków:
podatność jest
konsekwencją
czynników
środowiskowych
Czynniki środowiskowe przyczyniające się
do powstawania autyzmu
Mutagenne: metale i związki nieorganiczne,
rozpuszczalniki organiczne, inne substancje
organiczne, pestycydy
Łącznie 201 substancji, wśród których 5
charakteryzuje się znaczną rozwojową
neurotoksycznością dla ludzi (metylortęć,
ołów, arsen, bolichlorowane bifenyle, toluen)
Związane z niedoborem
witaminy D, która odgrywa
ważną rolę w procesie naprawy
uszkodzeń DNA i w ochronie
przed stresem oksydacyjnym
Niedobory mineralne
wynikające ze złej diety
DLACZEGO czynniki środowiskowe?
- szlaki metaboliczne płodów i niemowląt są niedojrzałe
- istnieją różnice we wchłanianiu, przemianie materii i detoksyfikacji
- pewne związki toksyczne, w organizmach niedojrzałych, mogą ulegać
przemianie do form aktywnych
- mechanizmy wydalania nerkowego są słabo rozwinięte u małych dzieci, co
z równoczesnym niedorozwojem mechanizmów biotransformacji jest
przyczyną ich dużej wrażliwości na zatrucia zarówno lekami, jak i
substancjami występującymi w środowisku
Neuroimmunologiczne aspekty ASD
Teoria androgenowa – wpływ testosteronu
- poziom testosteronu ma wpływ na dojrzewanie mózgu płodu oraz
na zachowanie i procesy poznawcze po urodzeniu
- na wczesnych etapach rozwoju mózgu testosteron organizuje
wpływ, jaki wywiera na organizm w późniejszym życiu
- testosteron wpływa na umiejętność określania stanów umysłu
(przeżywanych emocji -> empatia) innych osób
- zaburzenie ze spektrum autyzmu dotyka częściej chłopców niż
dziewczynki
- testosteron i estrogen mają różny wpływ na metabolizm kacytriolu
(aktywnej formy wit.D), który z kolei hamuje produkcję cytokin
prozapalnych w mózgu
Neuroimmunologiczne aspekty ASD
Teoria immunologiczna – wpływ aktywacji mikrogleju i cytokin
- poziom IL-10 (cytokiny przeciwzapalnej) jest niski u kobiet z allelem
C genu MET, co może prowadzić do immunoagresji wobec płodu
podczas ciąży
- niskie stężenia cytokin obwodowych zaangażowanych w
różnicowanie się elementów morfotycznych krwi oraz
wspomagających limfocyty Th u dzieci autystycznych w porównaniu z
dziećmi zdrowymi (A.M. Manzardo et al., 2012)
- procesy neurozapalne związane z aktywacją mikrogleju w różnych
rejonach mózgu osób z ASD (m.in. kora, istota biała, móżdżek, kora
przedczołowa [-> planowanie, myślenie abstrakcyjne, pamięć,
empatia])
- przewlekła aktywacja mikrogleju jest źródłem wielu
neurotoksycznych czynników (np. tlenku azotu, reaktywnych form
tlenu, cytokin prozapalnych), które mogą prowadzić do
neurodegeneracji
Neuroimmunologiczne aspekty ASD
Inne doniesienia neurobiologiczne
- osłabiona aktywność neuronów lustrzanych (pozwalają na podstawie
obserwacji czynności rozpoznawać cudze intencje i niewerbalne emocje) u
osób autystycznych w porównaniu z osobami zdrowymi (Enticott et al., 2012)
- zaobserwowano ujemną korelację rozmiarów ciała migdałowatego ze
zdolnością do komunikacji oraz zachowaniami społecznymi (Schumann i wsp.,
2009), u osób autystycznych ciało migdałowate buduje mniejsza liczba
neuronów (Schumann Amaral, 2006)
- u dzieci z ASD inaczej niż w przypadku dzieci zdrowych rozwijają się
włókna istoty białej składające się na szlaki łączące różne obszary mózgu
(różnice te dostrzegalne są jeszcze przed wystąpieniem objawów
behawioralnych) [Wolff, 2012]
- mózg osoby autystycznej wykazuje zwiększoną aktywność percepcji
wzrokowej, co powoduje mniejszą aktywność kory przedczołowej
(planowanie, kontrola działania); mózg osoby z ASD z powodzeniem
dostosowuje niektóre procesy poznawcze poprzez przeznaczenie do innych
celów różnych obszarów do funkcji percepcji wzrokowej (plastyczność)
H. Royden Jones JR., Netter’s Neurology, 2nd edition, s. 187
D. L. Felten, R. Jozefowicz,
Netter's Atlas of Human Neuroscience , s.
268
F. H. Netter, J. T. Hansen, Atlas of Neuroanatomy and Neurophysiologi, s. 2
Schmaunn i wsp., 2011
3) Dziecko autystyczne w szkole
• Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do szkoły
• Indywidualne podejście w edukacji dziecka
autystycznego
• Jacy są uczniowie z autyzmem?
• Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD?
• Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem?
Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do
szkoły - pierwsze kroki postępowania
nauczyciela
Obecnie, zanim dziecko autystyczne trafi do
szkoły, jest już w trakcie procesu
terapeutycznego, więc nauczyciel powinien:
– poznać historię terapii dziecka (wywiad),
– dowiedzieć się jaka forma terapii jest
prowadzona,
– skontaktować się (i być w kontakcie) z
terapeutą/terapeutami prowadzącymi dziecko.
Edukacja ucznia z autyzmem –
indywidualne podejście
DLACZEGO
TO TAKIE WAŻNE
Uczniowie z ASD to różnorodna grupa
(funkcjonowanie społeczne, intelektualne), nie ma
więc sztywnych ram, schematów postępowania, zaś
brak indywidualizowania edukacji może spowodować
stagnację rozwojową, a nawet regresję
Obecnie brak jednolitego, wypracowanego systemu, który
umożliwiałby dobre wsparcie w edukacji uczniom autystycznym,
dlatego też realizują oni swój obowiązek szkolny na różne sposoby
(zespoły rehabilitacyjno-wychowawcze, szkoły specjalne, klasy
integracyjne, szkoły ogólnodostępne, formy indywidualnego
nauczania).
Czym przejawia się podejście indywidualne?
• Szczegółowa diagnoza umiejętności dziecka (=> rozpoznanie
jego potrzeb i możliwości)
• Opracowanie odpowiedniego systemu nauczania = elastyczne
metody pracy
• Nauczanie takich treści, które są dziecku w danym czasie
najbardziej potrzebne (rezygnacja z argumentu „podstawa
programowa”)
• Wychodzenie naprzeciw specyfice opanowania treści, tj.
uczeń może nie znać elementarnych treści z jednego
przedmiotu, a z innego wykazywać ponadprzeciętną wiedzę
• Przygotowanie materiałów edukacyjnych do potrzeb i
zainteresowań dziecka (może to być czasochłonne i trudne,
ale zdecydowanie ułatwia późniejszą pracę i naukę)
Jacy są uczniowie z autyzmem?
Nasilone zaburzenia zachowania
Znaczne lub umiarkowane
upośledzenie umysłowe
Niewielki poziom nieprawidłowości
w funkcjonowaniu
Norma intelektualna lub inteligencja
ponadprzeciętna
RÓŻNE FUNKCJONOWANIE, ALE WYKAZYWANIE WSPÓLNYCH CECH:
• wyraźne deficyty i nieprawidłowości w interakcjach i zachowaniach
społecznych
• opóźnienia i deficyty w nabywaniu mowy i języka oraz w zdolności do
porozumiewania się
• ograniczone, sztywne, powtarzające się zachowania i zainteresowania
• nieharmonijny rozwój – niektóre obszary funkcjonowania opóźnione w
stosunku do wieku (np. rozwój emocjonalny), a w innych dziecko
wykazuje ponadprzeciętne zdolności (np. pamięć wzrokowa)
1. Funkcjonowanie społeczne i emocjonalne
Zaburzona zdolność do naprzemiennego,
dwustronnego uczestniczenia w interakcjach
społecznych - różne wzorce zachowań w kontaktach
z innymi:
I
I
wycofanie
wycofanie
III
II
bierność
nieadekwatna
spontaniczność
Dzieci z każdej z grup będą wymagały od nauczyciela innego
podejścia do sposobu uczenia, np. dostosowania systemu
motywacyjnego.
Nauczyciel musi zadbać również o odpowiedni sposób
włączania ich w grupę rówieśniczą.
1. Funkcjonowanie społeczne i emocjonalne
Trudności z odczytywaniem emocji (w różnym
nasileniu), rozumieniem przyczyn emocji, myśli, intencji
i zamiarów innych ludzi => zaburzona zdolność do
intuicyjnego myślenia o własnych i cudzych myślach
(tzw. Teoria Umysłu)
Zapewnienie zajęć rewalidacyjnych (poprawa funkcjonowania
społecznego): uczenie się norm i zasad życia w społeczeństwie,
nauka i rozwijanie umiejętności odpowiedniego zachowania się
w różnych sytuacjach
Przenoszenie zdobytych umiejętności (przy wsparciu dorosłego)
w sytuacje poza zajęciami
2. Komunikowanie się
• Zróżnicowany poziom, należy zwrócić uwagę na dwa aspekty:
– sposób w jaki dziecko się komunikuje (posługiwanie się mową lub
alternatywnymi sposobami komunikacji)
– rozumienie przez dziecko znaczenia komunikacji (która służy wymianie
informacji pomiędzy ludźmi, tworzeniu i podtrzymywaniu relacji)
• Duża część dzieci autystycznych (prócz dzieci z zespołem Aspergera) nie
mówi wcale lub ich mowa utrudnia efektywną komunikację -> wpływ ma
także specyfika funkcjonowania poznawczego, np. dosłowne rozumienie
języka
• U tych dzieci, które sprawnie posługują się językiem także występują
problemy w porozumiewaniu się ze względu na:
• nieumiejętną lub ograniczoną zdolność do prowadzenia dialogu
• tendencję mówienia tylko na temat interesujący dziecko
• niekonsekwentne reagowanie na to, co mówi druga osoba (wypowiedzi,
polecenia)
• trudność w precyzyjnym formułowaniu swoich myśli
• trudność w tworzeniu dłuższych wypowiedzi
3. Komunikowanie się - rozwiązania
• Zapewnianie zajęć rewalidacyjnych
ukierunkowanych na poprawę umiejętności
komunikowania się dziecka
• Praca logopedyczna – terapia mowy i rozwijanie
umiejętności porozumiewania się
• Dzieci nie mówiące lub mówiące słabo
potrzebują zajęć z alternatywnych sposobów
komunikowania się
3. Funkcjonowanie poznawcze
• Ze względu na trudności związane z zachowaniem
i komunikowaniem się nie ma właściwie możliwości
diagnozy umiejętności poznawczych przy pomocy
standardowych narzędzi
• AUTYZM ≠ upośledzenie umysłowe (nawet jeśli
zostało one stwierdzone u dziecka jako
współwystępujące)
• Dziecko autystyczne inaczej postrzega i przetwarza
informacje
U uczniów z autyzmem często występują:
 przewaga myślenia obrazowego nad werbalnym
 dobre spostrzeganie wzrokowe i pamięć wzrokowa
 trudności w przyswajaniu pojęć abstrakcyjnych i abstrakcyjnym
myśleniu
 trudności w generalizacji wiedzy i umiejętności
 tworzenie specyficznych skojarzeń znaczeniowych
 dosłowne rozumienie języka
 trudności w myśleniu przyczynowo-skutkowym
 przywiązanie do rutyny, brak lub mała elastyczność w myśleniu
 przewaga pamięci mechanicznej nad znaczeniową
 przewaga uwagi mimowolnej nad dowolną
 osłabiona ciekawość poznawcza i motywacja wewnętrzna,
wybiórcze zainteresowania
 zaburzenia w odbiorze i integracji bodźców sensorycznych
Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD?
• Stałość i przewidywalność
• Komfort sensoryczny
• Wizualny kanał przekazu informacji
• Kontrolowany sposób mówienia
• Wspieranie samodzielnej pracy
• Wzmacnianie motywacji w procesie uczenia się
i poczucia własnej wartości
• Wspieranie ucznia w nawiązywaniu i
utrzymywaniu relacji z rówieśnikami
Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem?
• Sprawdzian musi być dostosowany do dziecka, należy wziąć pod
uwagę jego orientacyjne zdolności intelektualne, poziom i sposób
komunikowania się, umiejętność koncentracji
• Pamiętaj co sprawdzasz – umiejętność pisania sprawdzianu czy wiedzę
• Wykorzystaj formę pisemną, nie ustną - testową, nie opisową
• Ułóż test z wykorzystaniem materiałów i treści wizualnych, obrazkowych
• Jeśli potrzeba zadaj dodatkowe pytania i/lub pytania pomocnicze
• Przeznacz na sprawdzian i ewaluację dużo czasu
• Nie pospieszaj dziecka, bądź jemu przychylny
• Nie wyręczaj dziecka (co pozwoli na rzetelną ocenę jego zdolności)
• Jeśli to możliwe, sprawdzaj część umiejętności w innej sytuacji
• Zastosuj odpowiednią motywację i gratyfikację za wykonanie pracy
Nauczycielu, pamiętaj!
• Osoby z autyzmem chcą się uczyć!
• Osoby z autyzmem chcą lepiej zrozumieć i
poznać świat, w którym żyją
• Ustawiczne nauczanie:
– zapobiega stagnacji rozwojowej i regresji
– zmniejsza liczbę zachowań trudnych
– zwiększa motywację do działania => zwiększa
poczucie sprawstwa
– umożliwia realizację pasji i zainteresowań
Co warto przeczytać?
Attwood T.: Zespół Aspergera. Wydawnictwo Zysk i S-ka, Poznań 2006.
Danielewicz D., Pisula E. (red.): Terapia i edukacja osób z autyzmem. Wybrane Zagadnienia.
Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2003.
Gałka. U., Pęczkowska E.: Dziecko z autyzmem w szkole i przedszkolu, Centrum Metodyczne
Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej, Warszawa 2009.
Grandin T.: Myślenie obrazami oraz inne relacje z życia z autyzmem. Wydawnictwo Fraszka
Edukacyjna we współpracy z Fundacją SYNAPSIS, Warszawa 2006.
Jackson L.: Świry, dziwadła i Zespół Aspergera, Wydawnictwo Fraszka Edukacyjna we współpracy z
Fundacją SYNAPSIS, Warszawa 2005.
Moor J: Śmiech, zabawa i nauka z dziećmi o profilu autystycznym, Wydawnictwo Cyklady, Łódź,
Warszawa 2006.
Nothbom E.: 10 rzeczy, o których chciałoby ci powiedzieć dziecko z autyzmem. Świat Książki,
Warszawa 2009.
Schopler E., Reichler R. J., Lansing M.: Techniki nauczania dla rodziców i profesjonalistów.
Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym, Gdańsk 1995.
Waclaw W., Aldenrud U., Ilsted S.: Dzieci z autyzmem i zespołem Aspergera. Praktyczne
doświadczenia z codziennej pracy. „Śląsk” , Katowice 2000.
Winter M.: Zespół Aspergera. Co nauczyciel wiedzieć powinien. Poradnik nauczyciela, wychowawcy,
pedagoga, Wydawca: Fraszka Edukacyjna, Warszawa 2006.
Bibliografia
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Cubała-Kucharska M., Autyzm co to za choroba? Zintegrowane
podejście medyczne [w:] Edukacja + (nr 5, wrzesień 2011).
Hallmayer J. et al., Genetic Heritability and Shared Environmental
Factors Among Twin Pairs With Autism, Archives of General
Psychiatry. 2011;68(11):1095-1102 .
Pisula E., Małe dziecko z autyzmem, GWP 2010
Rymsza A., Czajkowski A., AUTYZM W POLSCE. Biuletyn nr 1,
Warszawa: Fundacja Synapsis, 2006.
Rymsza A., AUTYZM W POLSCE. Biuletyn nr 5, Warszawa:
Fundacja Synapsis, 2009.
http://autyzm-biologia.blogspot.com/
http://www.fundacjaavalon.pl/wokol_niepelnosprawnosci/484/alter
natywne_metody_porozumiewania_sie_czesc_i.html
http://www.synapsis.waw.pl/index.php/specjalisci/dla-nauczycieli
http://www.ox.ac.uk/media/news_stories/2010/100610.html