GENETYKA Co oznaczają symbole?: DNA: kwas

1. Co oznaczają symbole?:
DNA: kwas deoksyrybonukleinowy
RNA: kwas rybonukleinowy
mRNA: matrycowy kwas rybonukleinowy
tRNA: transportujący kwas rybonukleinowy
rRNA: rybosomalny kwas rybonukleinowy
2. Podaj funkcje:
DNA: służy przekazywaniu informacji genetycznej (genów) komórkom i
organizmom potomnym, kieruje syntezą białek w organizmie między innymi
białek enzymatycznych a dzięki temu kieruje wszystkimi procesami
zachodzącymi w organizmie
RNA: umożliwia realizację informacji genetycznej
mRNA: przenosi informacje genetyczną do aparatu translacyjnego
tRNA: przyłącza wolne aminokwasy w cytoplazmie i transportuje je
do rybosomów, aby mogły zostać dołączone do łańcucha peptydowego
rRNA: buduje on rybosomy zwiększając wydajność procesu translacji przez
swoja katalityczna aktywność
3. Porównaj DNA z RNA
Cech
charakterystyczne
kwasów
nukleinowych
DNA
RNA
Lokalizacja
jądro komórkowe
(również
mitochondria i
chloroplasty)
cytoplazma,
rybosomy, jądro
komórkowe
Nici
zawsze podwójna
helisa
najczęściej
pojedyncza nić
różnie ułożona
Budowa nukleotydu
reszta kwasu
fosforowego
reszta kwasu
fosforowego
cukier:
deoksyryboza
cukier: ryboza
jedna z zasad
azotowych:
-adenina
-guanina
-cytozyna
jedna z zasad
azotowych:
-adenina
-guanina
-cytozyna
-uracyl
-tymina
Funkcja
jest nośnikiem
informacji genetycznej
umożliwia realizację
informacji genetycznej
4. Gdzie zachodzą i na czym polegają?:
REPLIKACJA: Replikacja to proces, w którym podwójna nić DNA (podwójna helisa)
ulega skopiowaniu. Replikacja DNA zachodzi w jądrze komórkowym.
TRANSKRYPCJA: Transkrypcja to przepisywanie fragmentu DNA (genu) na RNA.
Zachodzi w jądrze komórkowym i ma na celu:
- stworzenie możliwie dużej ilości kopii, które będą stanowić matrycę do syntezy
białka
-ochronę oryginału-czyli informacji zawartej w DNA
TRANSLACJA: Translacja jest to tłumaczenie z języka nukleotydów na język
aminokwasów, zachodzi ona w cytoplazmie na rybosomach.
5. Omów ekspresję materiału genetycznego
EKSPRESJA ( czyli realizacja) informacji genetycznej polega na syntezie cząsteczki
białka. Na biosyntezę białka składają się dwa procesy: transkrypcja i translacja.
Synteza białek przeprowadzana jest przez rybosomy, które syntetyzują łańcuch
peptydowy z kolejnych aminokwasów dostarczanych przez cząsteczki tRNA(
transportujący RNA). Kolejność aminokwasów zapisana jest w sekwencji nukleotydów
mRNA( matrycowego RNA) za pomocą kodu genetycznego. Każdy aminokwas kodowany
jest przez trójkę nukleotydów zwaną kodonem. Nowo zsyntetyzowana cząsteczka białka
podlega obróbce polegającej m.in. na fałdowaniu białka w prawidłową strukturę
trzeciorzędową, ewentualnych zmianach chemicznych i strukturalnych cząsteczki.
6. Na czym polega biosynteza białka?
BIOSYNTEZA BIAŁKA to proces, zachodzący w
żywych komórkach organizmu proces
powstawania białka uwarunkowany przez zapisaną w
DNA (kwasy nukleinowe) informację genetyczną (gen).
7. Na czym polega replikacja
semikonserwatywna?:
REPLIKACJA SEMIKONSERWATYWNA jest to
sposób replikacji cząsteczki DNA; w nowej cząsteczce DNA (po replikacji) jedna nić
pochodzi ze starej cząsteczki DNA, a druga (nowa) nić jest dobudowana na zasadzie
komplementarności.
8. Jakie znaczenie ma replikacja DNA?
Replikacja odbywa się po to, aby komórka mogła się podzielić(tj. aby z jednej komórki
mogły powstać dwie) Bez replikacji podział komórki (zatem jej DNA) spowodowałby, że
w dwóch komórkach potomnych byłoby ½ DNA.
9. Co to jest gen podzielony (nieciągły)?
GEN PODZIELONY to gen, w którym sekwencja kodująca (egzon) jest podzielona
odcinkami niekodującymi (introny). Geny podzielone występują u Eukariontów
10. Co to jest obróbka postranskrypcyjna?
OBRÓBKA POTRANSKRYPCYJNA to obróbka, dzięki której z uzyskanego w
procesie transkrypcji pre-mRNA powstaje dojrzały mRNA.
11. Omów budowę jądra komórkowego i rybosomu
Budowa:
Jądro komórkowe: jąderko, błona jądrowa, pory w błonie, kariolimfa, chromosomy
Rybosom: duża podjednostka, mała podjednostka, rRNA,białka
12. Co to są polimerazy DNA?:
POLIMERAZY DNA są enzymami katalizującymi syntezę DNA. Przyłączają się do
widełek replikacyjnych, które przesuwają się, powiększając oczko replikacyjne. Do
rozplecionych fragmentów helisy dodawane
są
nukleotydy
z zasadą
komplementarności.
13. Co to jest polimeraza RNA?:
POLIMERAZA RNA enzym wytwarzający nić RNA na matrycy DNA w procesie
zwanym transkrypcją. Polimeraza porusza się wzdłuż nici DNA w kierunku 3' → 5', a nić
RNA powstaje w kierunku 5' → 3'
14. Co to jest gen?:
GEN to podstawowa materialna jednostka dziedziczenia, odpowiedzialna za
przekazanie odpowiednich cech dziedzicznych organizmu przez kodowanie sekwencji
aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Geny znajdują się
w określonym miejscu w chromosomach jądra komórkowego roślin i zwierząt; są to
odcinki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Czynności genów mogą ulec zmianie
wskutek mutacji sekwencji zasad.
15. Co to jest ?
GENOTYP jest to ogół genów danego osobnika; informacje zawarte we wszystkich
genach organizmu:
GENOM - zespół chromosomów danego organizmu; podstawowy komplet informacji
genetycznej; może być diploidalny (2n) w komórkach somatycznych, lub haploidalny
(1n) w gametach.
FENOTYP: - wygląd organizmu; ogół cech: morfologicznych, fizjologicznych,
biochemicznych, anatomicznych, zdolności, psychologicznych; wszystko, co jest efektem
uzewnętrzniania się.
KARIOTYP: zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu
CHROMOSOM: struktura występująca w jądrze komórkowym, będąca nośnikiem
czynników dziedzicznych (genów). Zbudowany jest z DNA, białek histonowych i białek
niehistonowych. Komórki ciała ludzkiego zawierają zwykle 46 chromosomów.
ALLEL– jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie
homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami.
ALLEL RECESYWNY– allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w
przypadku homozygoty recesywnej.
16. Co to są mutacje?
Mutacja – jedna z form zmienności genotypowej u organizmów żywych. Mechanizm ten
wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA (kwasy nukleinowe) i jest niezależny od
wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie.
17. Co to są rekombinacje?
Rekombinacja genetyczna – proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku
którego powstają nowe genotypy.
18. Co to jest zmienność środowiskowa?
Zmienność środowiskowa – pod wpływem działania różnych czynników
środowiskowych organizmy mogą nabywać nowe cechy. Ten rodzaj zmienności nie jest
dziedziczny, to znaczy konkretne cechy osobnicze nie są przekazywane potomstwu.
Przykładem może być inny kształt korony drzewa w zależności od miejsca w którym
ono rośnie (inny na otwartej przestrzeni a inny w lesie) lub pokrój roślin rosnących w
słońcu lub w cieniu.
19. Jak dzielimy mutacje ?
Mutacje można podzielić ze względu na:

miejsce występowania:
- somatyczne
-generatywne

materiał genetyczny:
-genowe
-chromosomowe
-genomowe
20. Z czego wynikają rekombinacje?
U organizmów eukariotycznych związana jest z rozmnażaniem płciowym i wynika z
przegrupowania genów podczas mejozy i zapłodnienia. W czasie mejozy zachodzą dwa
procesy:
1. rekombinacja genetyczna między chromosomowa (rzadko), czyli losowa segregacja
genów zlokalizowanych w nie homologicznych chromosomach;
2. rekombinacja genetyczna wewnątrz chromosomowa, czyli wymiana odcinków między
chromosomami homologicznymi w procesie crossing-over. Zjawisko zachodzi także w
organizmach prokariotycznych np. u bakterii są to: koniugacja, transdukcja i
transformacja.
21. Co to są mutacje genowe(punktowe)?
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu
deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad
nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.
22. Co to są mutacje chromosomowe (strukturalne)?
Mutacje chromosomowe (strukturalne)- polegają na zmianie struktury chromosomu
i dotyczą liczby genów.
23. Co to są mutacje aneuploidalne?
Mutacje aneuploidalne- zmiany w liczbie pojedynczych chromosomów. Wyróżniamy:

monosomię; polega ona na braku jednego chromosomu;

trisomię; występuje tu chromosom dodatkowy- jeden; jako przykład wskazać
można na Zespół Downa;

tetrasomię; występują dwa dodatkowe chromosomy; mutacja taka skutkuje
bardzo poważnymi zmianami;
24. Co to są mutacje poliploidalne?
Mutacje poliploidalne- związane ze zmianą liczby chromosomów, powstające organizmy
posiadają kilka kompletów chromosomów.
25. Jakie znamy mutacje genowe i na czym polegają?
Do mutacji genowych należy:
- tranzycja - zmiana zasady purynowej w purynową i pirymidynowej w pirymidynową
A w G i G w A, T w C i C w T
- transwersja - zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie
- delecja- wypadnięcie jednego nukleotydu
- insercja- wstawienie nowego nukleotydu w łańcuch DNA
26. Jakie znamy mutacje chromosomowe strukturalne?
Do mutacji chromosomowych należy:
- deficjencja - utrata fragmentu chromosomu
- inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu obrót o 180 stopni
- duplikacja - podwojenie odcinka z genami, ale gdy został dołączony odcinek z
chromosomami homologicznymi,
- translokacja - do chromosomu homologicznego zostaje przyłączony inny chromosom.
27. Co to jest nondysjunkcja?
Nondysjukcja- nieprawidłowy rozdział chromosomów do przeciwległych biegunów
wrzeciona podziałowego w czasie podziału komórki.
28. Na czym polega trisomia i monosomia?
Monosomia polega na braku jednego chromosomu.
Trisomia występuje tu chromosom dodatkowy- jeden; jako przykład wskazać
można na Zespół Downa.
29. Jak brzmi I i II Prawo Mendla?
I Prawo Mendla:
Do każdej gamety wędruje tylko jeden allel danego genu.
II Prawo Mendla:
Do każdej gamety wędruje po jednym allelu z każdej pary genów, nie zależnie od siebie.
30. Co to jest współdominacja genów?
Współdominacja (kodominacja) – zjawisko w genetyce polegające na występowaniu
dwóch alleli danego genu, z których żaden nie jest recesywny ani dominujący.
31. Co to są allele wielokrotne ?
Allele wielokrotne - w populacji alleli danego genu może być znacznie więcej niż dwa.
Przykładem cech, w których dziedziczeniu biorą udział allele wielokrotne są: grupy krwi
układu A B 0 u człowieka
32. Omów choroby wywołane przez mutacje punktowe
* albinizm-choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, co znaczy,
że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu (jedna od matki, jedna od ojca), aby pojawiły się
objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.Są wynikiem mutacji w
którymś z genów odpowiadających za produkcję lub rozmieszczenie naturalnego
barwnika - melaniny. Osobom cierpiącym na albinizm zaleca się zmniejszenie ekspozycji
skóry i oczu na promieniowanie słoneczne.
* anemia sierpowata- jest to jeden rodzajów niedokrwistości (anemii), który objawia
się zaburzeniami w budowie hemoglobiny- barwnik erytrocytów odpowiedzialny za
przenoszenie tlenu. Erytrocyty z tą nietypową hemoglobiną nabierają sierpowatego
kształtu w wyniku czego pękają i zatykają naczynia krwionośne. Leczenie anemii
sierpowatej polega przede wszystkim na zapobieganiu objawom, a zatem podawane są
głównie leki przeciwbólowe oraz przeciwzakrzepowe. Aby jednak całkowicie odstąpić
od choroby koniczny jest przeszczep szpiku.
* fenyloketonuria- Jest to choroba dziedziczna autosomalnie recesywnie. Dziecko musi
odziedziczyć wadliwy allel od taty i mamy by rozwinęła się choroba. Zaburzenie polega
na niedoborze hydroksylazy fenyloalaninowej. Nieprawidłowy gen nie wytwarza
enzymu
przekształcającego
aminokwas
fenyloalaninę
w
tyrozynę.
Nadmiar
fenyloalaniny działa toksycznie na niektóre części mózgu. Może prowadzić do
uszkodzenia układu nerwowego. Objawy: wypryski na skórze, drgawki, niedowłady,
hipotonia mięśniowa, upośledzenie umysłowe, zesztywnienie stawów, nadmierna
pobudliwość. Leczenie polega na wprowadzeniu restrykcyjnej diety u dziecka.
Ograniczenie dotyczy podaży fenyloalaniny do ilości niezbędnej dla prawidłowego
wzrostu oraz pokrywaniu zapotrzebowania na białko w formie mieszaniny wolnych Laminokwasów lub hydrolizatu białkowego pozbawionego fenyloalaniny
*
alkaptonuria-
enzymatycznym
rzadka,
defekcie
genetycznie
uwarunkowana
metabolicznym
w
szlaku
choroba
przemian
polegająca
na
aminokwasów
aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób
autosomalny
recesywny.
Profilaktyka,
oprócz
poradnictwa
genetycznego,
jest
niemożliwa, a leczenie objawowe. Zmniejszenie ilości spożywanej z pożywieniem
tyrozyny i fenyloalaniny oraz podawanie dużych dawek witaminy C jest niekiedy
stosowane w celu spowolnienia rozwoju objawów chorobowych. Jednak te metody nie
doprowadzają do zmniejszenia produkcji i wydalania kwasu homogentyzynowego.
33. Omów choroby wywołane mutacjami liczbowymi
-zespół Edwardsa – trisomia 18 pary chromosomów, choroba prowadzi do poważnych
deformacji, m.in. zaburzeń rozwoju umysłowego, większej niż normalnie liczby palców
(polidaktylii) oraz wad serca, często kończy się śmiercią w wieku dziecięcym. Kariotyp:
47,XX + 18 lub 47,XY + 18.
-zespół Downa (dawniej mongolizm) – trisomia 21 pary chromosomów. Najczęstsza z
aberracji chromosomowych spotykanych u człowieka. Ludzie dotknięci tą chorobą mają
nieco zdeformowaną, szeroką twarz z charakterystycznym fałdem skórnym na powiece
oka, zmienione dłonie oraz inne części ciała. Występuje także niedorozwój fizyczny i
umysłowy. (47,XX,+21)
-zespół Turnera(X) – są to zwykle niepłodne kobiety o bardzo niskim wzroście (około
145 cm). Nie posiadają ciałka Barra (inaktywowanego chromosomu X) w jądrach
komórkowych.Typowe kariotypy: 45,X lub mozaikowy 45,X / 46,XX.
- zespół Klinefeltera (XXY) – mimo obecności dodatkowego heterochromosomu są to
zwykle prawie normalni mężczyźni. Zwykle cechuje ich wysoki wzrost, może wystąpić
rozwój piersi typu kobiecego oraz zmniejszony popęd płciowy.Najczęściej spotykane
kariotypy: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY.
-zespół XYY (zespół supersamca) – występowanie u mężczyzn dodatkowego
chromosomu Y . Objawami są: wysoki wzrost, silny trądzik, niekiedy deformacje
szkieletu i upośledzenie umysłowe. Według niektórych źródeł może występować
większa agresywność i skłonność do popełniania przestępstw.
-zespół potrójnego chromosomu X (zespół supersamicy XXX) – trisomia chromosomu
płciowego X. Głównym uznawanym obecnie objawem fenotypowym choroby jest
występowanie dwóch ciałek Barra w komórkach. Może też wystąpić obniżona
inteligencja.