Sprawdzian – manipulacje i mutacje DNA
advertisement
1. Dopisz rodzaj mutacji genowej i chromosomowej do przedstawionych sekwencji przed i po mutacji Mutacje genowe Właściwy zapis Delecja (usunięcie) Insercja (wstawienie) Substytucja Tranzycja (zasada purynowa lub pirymidowa zamienia się na drugą tego typu zasadę) Transwersja (zasada purynowa zamienia się na zasadę pirymidową i na odwrót) Mutacje chromosomowe Właściwy zapis Delecja Inwersja Translokacja Duplikacja ..ATTGCTAAGCTA.. ..ATTGCTA.GCTA.. ..ATTGCTTAAGCTA.. ..GTTGCTAAGCTA.. ..CTTGCTAAGCTA.. BIOLOGIA BIO.GIA BIOOLGIA BIOGIALO BIOLOLOGIA 2. Dopisz rodzaj mutacji do nazwy chorób Choroby genowe Autosomalne Recesywne Mukowiscydoza Fenyloketonuria Alkaptonuria Albinizm Anemia sierpowata Choroba Taya-Sachsa Sprzężone z X Dominujące Pląsawica Huntingtona Hipercholesterolemia Daltonizm Hemofilia Zespół Duchenne‘a 3. Podkreśl cechy organizmu modelowego Małe rozmiary Krótki cykl rozwojowy Łatwy w hodowli Choroby chromosomowe Choroby genomowe Przewlekła białaczka szpikowa Zespół kociego krzyku Zespół Pradera-Willego Autosomalne Dotyczą X Zespół Downa Zespół Edwardsa Zespół Patau Zespół Turnera Zespół Klinefeltera Poznany genom 4. Podaj 3 nazwy organizmów modelowych Muszka owocowa, mysz domowa, danio pręgowany 5. Dopisz nazwy/rodzaj mutacji: Nullisomia 2n-2 Tertrasomia Monosomia 2n-1 Poliploid: 3n, Trisomia 2n+1 6. Przedstaw skutek mutacji, podaj nazwę, efekt, wyjaśnienie 2n+2 4n,5n (ZSEKWENCJONOWANY) UUA UUG milcząca Leu Leu UAU UAA nonsensowna Tyr STOP CAC CAA zmiana sensu His Gln 7. Dopasuj parami pojęcia – wyjaśnienia I. Lepkie kooce – powstają, gdy enzymy restrykcyjne przecinają nici w miejscach przesuniętych względem siebie II. Tępe kooce - powstają, gdy enzymy restrykcyjne przecinają nici w miejscach, leżących naprzeciwko siebie III. Palindromy – kolejnośd nukleotydów jest taka sama, ale czytana w odwrotnym kierunku IV. Rekombinowanie DNA - to manipulacja DNA V. Ligazy – to enzymy łączące, przecięte za pomocą enzymów restrykcyjnych, fragmenty DNA VI. Enzymy restrykcyjne – enzymy przecinające DNA VII. Sekwencjonowanie DNA - to metoda, pozwalająca na określenie kolejności nukleotydów VIII. cDNA – jest komplementarne do mRNA (nie zawiera sekwencji do usunięcia IX. Wektor – nośnik DNA X. PCR – technika namnażania DNA (reakcja łaocuchowa polimerazy) XI. Denaturacja DNA – proces w PCR, mający ma celu rozdzielenie dwóch nici DNA, poprzez rozerwanie wiązao wodorowych miedzy zasadami połączonych ze sobą nici (95 przez 15s) XII. Dołączenie starterów - proces w PCR, podczas którego w temperaturze 50 - 60 XIII. przyłączane startery do nici DNA Synteza DNA – proces w PCR, podczas którego polimeraza Taq przyłącza do obu nici kolejne nukleotydy w temperaturze 72 . XIV. XV. XVI. XVII. XVIII. XIX. XX. XXI. XXII. XXIII. XXIV. XXV. XXVI. Termocykler – to urządzenie do przeprowadzenia PCR Elektroforeza – to metoda rozdzielania cząsteczek DNA, polegająca przemieszczaniu się naładowanych cząsteczek w polu elektrycznym. HGP – projekt poznania genomu ludzkiego HUGO – organizacja nadzorująca projekt HGP Mapowanie – określenie lokalizacji genu Sekwenator – izoluje i analizuje DNA Mb – milion par zasad NCBI – serwis internetowy o genetyce Genom – podstawowy (haploidalny) zestaw chromosomów SNP – polimorfizmy punktowe Genomika – nauka, zajmująca się genomami HUPO – organizacja nadzorująca HPP Organizm modelowy – to organizm charakteryzujący się: Małymi rozmiarami Krótkim cyklem rozwojowym są na XXVII. XXVIII. XXIX. XXX. Łatwością jego hodowli Poznanym (ZSEKWENCJONOWANYM) genomem Mutacje spontaniczne – to rodzaj mutacji powstały w wyniku błędów w procesie replikacji Mutacje indukowane - to rodzaj mutacji wywołany przez mutageny Euploidy – organizmy ze zwielokrotnionym genomem n Aneuploidy – organizmy ze zmienioną liczbą pojedynczych chromosomów
