Choroby kości i stawów

Choroby kości i stawów
Anatomia narządu ruchu
elementy składowe narządu ruchu
 kości
 stawy
 mięśnie
Fizjologia narządu ruchu
Funkcje kości
 Podporowa
 Magazynowa
 Krwiotwórcza
Funkcje stawów
 Ruch w osiach
Funkcje mięśni
 Skurcz
 Wyzwalanie energii
Patofizjologia kości
Choroby wrodzone
 włóknista dysplazja kości
 achondroplazja
 mukopolisacharydozy
 inne
Dysplazja włóknista
(uogólnione torbielowato-włókniste zwyrodnienie kośćca,
Zespół Albrighta








Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego
Ogniska zmienionej struktury kostnej zazwyczaj w trzonach
kości kończyn dolnych (jedna strona ciała)
Choroba dotyczy niemal wyłącznie kobiet
Patologiczne złamania kości
Zmiany postępujące. Zatrzymują się po ukończeniu wzrostu
Często niski wzrost chorych
Charakterystyczne plamy koloru kawy w obrębie skóry
Leczenie chirurgiczne
Achondroplazja






Tło genetyczne (mutacja genowa, 1x25000 urodzeń,
dotyczy obu płci)
Niski wzrost (karłowatość)
Zaburzenia proporcji ciała (krótkie kończyny,
szpotawość kończyn, przykurcze stawowe, kyfoza
kręgosłupa lędźwiowego)
Objawy neurologiczne (związane z patologią kanału
kręgowego i otworu potylicznego wielkiego)
Prawidłowy rozwój intelektualny
Leczenie chirurgiczne (metoda Ilizarowa)
Mukopolisacharydozy (MPS)

Tło genetyczne dziedziczne (defekt enzymatyczny zaburzający
degradację mukopolisacharydów w komórce.
Gromadzenie się w mukopolisacharydów w komórkach i
przestrzeniach międzykomórkowych dotyczy wszystkich
narządów
Choroba postępująca

Wyróżnia się 9 typów MPS

Leczenie poprzez substytucję swoistego enzymu


Inne wrodzone schorzenia kości




Chrzęstniakowatość mnoga (ch. Olliera)
polega na występowaniu ognisk chrzęstnych wewnątrz kości.
Marmurkowatość kości (ch. Albersa i Schoenberga) polega na
upośledzeniu resorbcji uwapnionej chrząstki i kości
tymczasowej. Zanikają jamy szpikowe co prowadzi do
niedokrwistości
Łamliwość kości jest ch. rodzinną i powstaje jako efekt defektu
enzymatycznego co prowadzi do zaburzenia rozwoju kolagenu.
Zasadniczym objawem są liczne złamania kości
Zespół Marfana. Pajęcze palce.
Patofizjologia kości
Metaboliczne choroby kości
 Osteoporoza
 Osteomalacja
 Krzywica
 Zespół Sudecka
 Choroba Pageta
 Aseptyczne martwice kości
Osteoporoza, zrzeszotnienie kości






Osteon (j.gr. dziura, otwór)
Zmniejszenie masy kostnej prawidłowo uwapnionej kości
poprzez rozrzedzenie jej struktury
Niedobór estrogenów, androgenów, nadczynność tarczycy,
niedobory dietetyczne, unieruchomienie
Patologiczne złamania często pierwszym objawem
Czynniki ryzyka (tło dziedziczne, wątła budowa ciała,
menopauza, zaawansowany wiek, niedobór wapnia w diecie,
brak wysiłku fizycznego, używki, niektóre leki)
Badania diagnostyczne (densytometria, rtg, badanie krwi i
moczu)
Osteomalacja, rozmiękanie kości



Zmniejszenie się ilości soli wapnia w kości
poprzez zahamowanie procesów mineralizacji
Charakterystyczne wyginanie miękkich kości oraz w
obrazie rtg tzw złamania Losera
Przyczyna jest zazwyczaj upośledzenie wchłaniania
witaminy D (krzywica dorosłych) lub dysfunkcja
nerek
Krzywica





Choroba rosnącego szkieletu (zazwyczaj dzieci między 6
miesiącem a 2 rokiem życia)
Rodzaje krzywicy
- z niedoboru witaminy D (niedobór w pożywieniu, upośledzenie
wchłaniania,
- oporna na witaminę D (wada dziedziczna polegająca na
upośledzeniu zwrotnego wchłaniania fosforanów w kanalikach
nerkowych)
Choroba ogólnoustrojowa
Objawy kostne (rozmiękanie kości czaszki, opóźnienie zarastania
ciemiączka, różaniec krzywiczy, bruzda Harisona, czaszka
kwadratowa, skrzywienia kręgosłupa, deformacja klatki
piersiowej szpotawość i koślawość kończyn)
Objawy ogólnoustrojowe (apatia, skłonność do zaparć, potliwość,
hipotonia mięśniowa - żabi brzuch, opóźnione ząbkowanie
Krzywica nóg u 2 letniego dziecka
Zespół Sudecka, pourazowy plamisty
zanik kości








Po złamaniach, zwichnięciach i stłuczeniach tkanek miękkich
Ciasny gips, niewłaściwa pozycja unieruchomienia kończyny
Dotyczy nadgarstka i palców rąk oraz okolic stawu skokowego i
stóp
Objawy: bóle kończyn, sztywnienie stawów, zaburzenia
naczynioruchowe
Okres ostry 3 – 8 tygodni (bóle kończyn, przekrwienie i obrzęk
Okres dystrofii 6 tygodni – 4 miesiące (kurcz naczyń
krwionośnych, sucha i cienka skóra, zaniki mięśniowe)
Okres zaniku 6 – 12 miesięcy (bóle przy wykonywaniu ruchów i
obciążaniu, skóra czerwona i błyszcząca, zaniki mięśniowe,
przykurcze i zaniki stawów z wadliwym ułożeniem)
Ważna wczesna fizjoterapia i rehabilitacja
Choroba Pageta






Rodzinne występowanie, wiek dojrzały u obu płci
Niedomoga układu autonomicznego powodująca zwiększone
unaczynienie kości, zwiększony rozrost i resorbcja tkanki
kostnej
Rozmiękanie kości i zwiększenie jej rozmiarów co prowadzi do
jej zniekształcenia
Najczęstsza lokalizacja: kość udowa, piszczelowa, miednica,
czaszka, żebra i kręgi, rzadziej kości kończyny górnej, nigdy
palców rąk i stóp
Torbiele trzonów kości i krwotoki dostawowe
Objawy neurologiczne przy zajęciu kości czaszki i kręgosłupa
Martwice kości
Martwica kości
 Niedostateczne ukrwienie kości spowodowane stwardnieniem,
zapaleniem tętniczek, urazem naczyń, oparzeniami,
odmrożeniami, zatruciem
 Powstają martwaki otoczone rąbkiem odczynu zapalnego, które
później ulegają sekwestracji
Zawał kości
 Martwica spowodowana przerwaniem dopływu krwi tętniczej
wskutek zatorów tłuszczowych, gazowych, lub stwardnieniem
bądź zapaleniem tętnic
 Martwice aseptyczne17
Martwice aseptyczne





Dotyczy gąbczastego utkania kości w okolicy nasad kości
udowych, kości nadgarstka i śródstopia
Dotyczy młodych mężczyzn
Po leczeniu sterydami, transplantacji nerek,
W przebiegu liszaja rumieniowatego, RZS
Rodzaje martwic aseptycznych:
-choroba Pannera – głowa kości ramiennej
-choroba Kniebocka – kość półksiężycowata
-choroba Preisnera – kość łódkowata
-choroba Perthesa – głowa kości udowej
-choroba Scheuermana trzon kręgu
Choroby stawów






Chondromalacja
Osteoartroza
RZS
Dna moczanowa
Reumatyzm pozastawowy
Zakażenia
Chondromalacja



Rozmiękanie chrząstki
Podział Outerbridge’a
-0 chrząstka prawidłowa
-1 stopień – spluszowacenie i zmiękczenie, obrzęk
-2 stopień – pęknięcia i fragmentacja (struktura
wełnista)
-3 stopień – pęknięcia pełnej grubości sięgające do
kości
podchrzęstnej bez odsłonięcia kości
-4 stopień – ubytki odsłaniające kość podchrzęstną
Chrząstka nie posiada unaczynienia i nie regeneruje
się
Osteoartroza, choroba zwyrodnieniowa
stawów





Destrukcja chrząstki stawowej i podchrzęstnej
warstwy kości powoduje przewlekły ból i
niepełnosprawność
Destrukcja chrząstki współistnieje z procesami
naprawczymi w warstwie podchrzęstnej co prowadzi
do powstawania wyrośli kostnych
Choroba przewlekła, postępująca
Dotyczy jednego lub kilku dużych stawów i nasila się
z wiekiem częściej u otyłych
Długotrwały proces prowadzi do deformacji stawu i
kalectwa
Reumatoidalne zapalenie stawów, RZS






Przewlekła, zapalna, immunologicznie zależna, układowa
choroba tkanki łącznej charakteryzująca się niespecyficznym
symetrycznym zapaleniem stawów, występowaniem zmian
pozastawowych i powikłań układowych.
Częściej chorują kobiety w różnym wieku, zazwyczaj 4 lub 6
dekada
Zapalenie stawów śródręczno-paliczkowych rąk oraz
śródstopno-paliczkowych stóp
Rozpoznanie ustala się wg ACR (ważne guzki reumatoidalne
oraz obecność czynnika reumatoidalnego)
W klinicznym przebiegu RZS wyróżnia się 3 etapy
Powikłania układowe (zapalenie naczyń, amyloidoza
reaktywna, włóknienie płuc, niedokrwistość, nadpłytkowość)
Reumatyzm stawów rąk
Dna moczanowa







Niejednorodna jednostka chorobowa związana ze wzrostem
poziomu kwasu moczowego we krwi (hyperurykemia >7mg/dl)
Kwas moczowy jest metabolitem rozkładu puryn (składnik
kwasów nukleinowych)
Charakterystyczne objawy: (powtarzające się napady zapalenia
stawów kończyn dolnych - podagra, gonagra, występowanie
złogów moczanowych tzw guzków dnawych
Ból powstaje nagle w nocy, często po obfitym posiłku z
alkoholem, staw jest sinoczerwony i obrzęknięty
Zapaleniu stawu towarzyszą objawy ogólne (gorączka, dreszcze)
Wytrącanie się złogów w obrębie miąższu nerek z uszkodzeniem
kłębuszków nerkowych
Wytrącanie się złogów moczanowych w obrębie dróg moczowych
co powoduje napady kolki nerkowej
Reumatyzm pozastawowy


Zmiany chorobowe dotyczą tkanek miękkich
otaczających stawy, więzadeł, kaletek
stawowych, mięśni i powięzi
Dolegliwości nasilają się pod wpływem zimna
i wilgoci.
Infekcyjne zapalenia stawów


Proces wywołany obecnością żywych
drobnoustrojów w obrębie jamy stawowej lub
tkanek okołostawowych
Czynnik infekcyjny może mieć pochodzenie :
bakteryjne, wirusowe, grzybicze i
pasożytnicze
Infekcyjne zapalenie stawów





Bakteryjne (gonokokowe, gruźlicze, gronkowcowe i
paciorkowcowe oraz inne)
Zapalenie stawu po endoprotezoplastyce
Wirusowe (w przebiegu różyczki, w przebiegu
zakażenia HBV, AIDS)
Grzybicze (drożdżaki, kropidlaki, Histoplazmoza)
Pasożytnicze (Toxoplasmoza gondii,
Cryptosporidium, Giarda intestinalis)
Choroby mięśni

1.
2.
3.


Ogólnoustrojowe
Miopatie (dystrofie nerwowo – mięśniowe)
Miastenia
Miotonie
Izolowane
Zapalenie pojedynczego bądź grupy mięśni
Miopatie



Uszkodzenie obwodowego neuronu
ruchowego
Zmiany zwyrodnieniowe we włóknach
mięśniowych i tkance łącznej
Dystrofie są najczęściej występującymi
miopatiami
Dystrofie

Postępująca dystrofia mięśni
- choroba dziedziczna, enzymopatia
-zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych
-obustronny zanik mięśni (przeważnie zginacze)
-osłabienie odruchów głębokich z zachowanym
czuciem
-postacie kliniczne: Duchenne’a, obręczowa,
twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Typ Duchenne’a


Dziedziczenie recesywne związane z płcią (chorują tylko
mężczyźni, kobiety są nosicielami)
Objawy: początek w pierwszych latach życia, utrudnienie chodu
podczas wchodzenia po schodach
utrudnione wstawanie z pozycji leżącej i siedzącej, zanik mięśni
tułowia, obręczy kończyny dolnej, łopatek i obręczy kończyny
górnej, rzekomy przerost mięśni (m. trójgłowy łydki,
naramienny, trójgłowy), przykurcze mięśniowe, chód
kaczkowaty, kręgosłup wygięty ku przodowi, odstawanie
łopatek (skrzydła). Zmiany chorobowe rozwijają się w pełni w
ciągu 5 – 15 lat, niekiedy obserwuje się przewlekłe postacie tej
choroby.
Postać obręczowa




Początek choroby 20 – 30 lat, dotyczy obu
płci, dziedziczenie recesywne autosomalne
Zwyrodnienie mięśni obręczy dolnej lub
górnej
Rzadkie przerosty rzekome mięśni
Przebieg różny, objawy nasilają się powoli
Postać twarzowo – łopatkowo –
ramienna




Początek choroby w różnym wieku, dotyczy obu płci,
dziedziczenie przez gen dominujący autosomalny
Zanik mięśni obręczy kończyny górnej i twarzy
Rzadkie przykurcze i zniekształcenia mięśni
Charakterystyczny niedowład mięśnia okrężnego ust
(chory nie może gwizdać), upośledzenie ruchów
mimicznych, pogrubienie rzekome warg.
Miotonia wrodzona (ch. Thomsena)


Tło dziedziczne autosomalne, częściej u mężczyzn, początek
choroby w dzieciństwie, a nasilenie objawów w okresie
dojrzewania, choroba przewlekła
Objawy: znamienny przedłużony skurcz mięśni z następowym
powolnym rozkurczem (po zaciśnięciu ręki w pięść chory nie
może rozkurczyć palców), po kichnięciu z trudnością otwiera
oczy, po ziewnięciu ma otwarte usta, utrudnienie zmiany
pozycji ciała, w miarę powtarzania ruchy staja się coraz
bardziej sprawne, nasilenie objawów pod wpływem zimna i
emocji, odruchy głębokie i czucie są prawidłowe
Dystrofia miotoniczna, miotonia
zanikowa

Choroba dziedziczna (autosomalna), częściej u mężczyzn,
charakteryzująca się zanikiem mięśni szyi i twarzy, wyłysieniem
i zanikiem gruczołów płciowych, rozpoczyna się w młodym
wieku (10 – 30 lat), niemożność szybkiego rozkurczania mięśni
po skurczu słabiej wyrażone niż w miotonii wrodzonej, zanik
mięśni twarzy i szyi, uboga mimika, zanik mięśni mostkowosutkowo-obojczykowych, niedowłady mięśni dźwigaczy powiek,
zaburzenia połykania i artykulacji, w późniejszym okresie zanik
i niedowład mięśni tułowia i kończyn, osłabienie odruchów
głębokich, bez zaburzeń czucia, charakterystycznym objawem
jest zaćma, zmniejszenie jąder i wczesna menopauza u kobiet
oraz wyłysienie. U wielu chorych występuje upośledzenie
umysłowe.
Zapalenie wielomięśniowe




Zespół kliniczny. Jedna z postaci kolagenoz. Często
towarzyszy nowotworom płuc, sutków i innych.
Może przebiegać ze zmianami skórnymi lub bez tych zmian
Występuje w każdej grupie wiekowej, częściej u kobiet,
Objawy: przebieg kliniczny może być ostry, podostry lub
przewlekły, niedowład zginaczy obręczy kończyny dolnej,
niedowład mięśni szyi i gardła. Częste bóle mięśni, obrzęki i
zasinienia skóry szczególnie w okolicy twarzy i klatki piersiowej.
Mogą występować objawy uszkodzenia narządów (nerek,
serca, błony śluzowej przewodu pokarmowego)
Miastenia





Szybkie męczenie mięśni szkieletowych
Choroba autoimmunologiczna, częsty przerost i nowotwory
grasicy, przeciwciała przeciwmięśniowe i przeciw receptorom
ACTCH we krwi, towarzyszy często toczniowi, gośćcowi,
przewlekłym zapaleniom tarczycy
Nużliwość mięśni wynika z wadliwego funkcjonowania złącza
nerwowo – mięśniowego. Choroba przewlekła z zaostrzeniami
Występuje pomiędzy 20 a 40 r.ż. częściej u kobiet
Objawy: nużliwość mięśni powiek i mięśni gałek ocznych,
niedowład mięśni podniebienia, krtani i gardła, osłabienie
mięśni tułowia i kończyn, także mięśni oddechowych, odruchy
prawidłowe, słabną wskutek zmęczenia
Zespołu rzekomomiastenicze



W raku oskrzela
Po antybiotykach
Zaburzenia elektrolitowe