Wady rozwojowe narządu rodnego Zaburzenia okresu pokwitania

Wady narządu rodnego
Zaburzenia okresu
pokwitania
Wady wrodzone żeńskich
narządów płciowych
•
•
•
•
•
•
Zarośnięcia (gynatresiae)
Przegrody (septa)
Zdwojenia(duplicationes)
Narządy szczątkowe(organa rudimentaria)
Niedorozwój narządów (hypoplasia)
Brak narządów płciowych (agenesis,
aplasia)
Wady macicy
Anatomiczna klasyfikacja wad macicy wg V.C. Buttrama JR
i W.Gibbonsa
•
Klasa I. Agenezja lub hipoplazja struktur
wywodzących się z przewodów Müllera
A. pochwy,
B. szyjki macicy,
C. trzonu macicy,
D. jajowodów,
E. zaburzenia mieszane.
•
Klasa II. Macica jednorożna (uterus unicornis)
•
Klasa III. Macica podwójna (uterus didelphys)
•
Klasa IV. Macica dwurożna (uterus bicornis)
Klasyfikacja c.d.
• Klasa V. Macica podzielona ( uterus septus)
• Klasa VI. Macica łukowata ( uterus arcuatus)
• Klasa VII. Wady macicy związane z wewnątrzmaciczną
ekspozycją na dietylstilbestrol
Objawy kliniczne
•
•
•
•
•
•
•
•
Zaburzenia miesiączkowania
Niepłodność pierwotna
Poronienia nawykowe
Ciąża ektopowa
Poród przedwczesny
Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu
Nieprawidłowe położenie płodu
Powikłania w przebiegu porodu
Diagnostyka
•
•
•
•
•
•
Badanie ginekologiczne
Ultrasonografia
Histerosalpingografia
Histeroskopia
Laparoskopia
MRI
Wady macicy
Anatomiczna klasyfikacja wad macicy wg V.C. Buttrama JR
i W.Gibbonsa
•
Klasa I. Agenezja lub hipoplazja struktur
wywodzących się z przewodów Müllera
A. pochwy,
B. szyjki macicy,
C. trzonu macicy,
D. jajowodów,
E. zaburzenia mieszane.
•
Klasa II. Macica jednorożna (uterus unicornis)
•
Klasa III. Macica podwójna (uterus didelphys)
•
Klasa IV. Macica dwurożna (uterus bicornis)
Klasyfikacja c.d.
• Klasa V. Macica podzielona ( uterus septus)
• Klasa VI. Macica łukowata ( uterus arcuatus)
• Klasa VII. Wady macicy związane z wewnątrzmaciczną
ekspozycją na dietylstilbestrol
Leczenie
• Gr. IB - operacja wytworzenia anastomozy pochwowomacicznej; usunięcie trzonu macicy bez przydatków
• Grupa II- niekomunikujący róg szczątkowy z
zachowanym czynnym endometrium-chirurgiczne
usunięcie rogu metodą laparoskopii lub laparotomii
• Gr. IV i V- interwencja chirurgiczna w przypadku
niepowodzeń prokreacyjnych
• Gr.VI- nie podejmuje się żadnych działań operacyjnych
• Gr.VII- obecnie nie stanowi problemu klinicznego
Wady pochwy
• Wrodzony brak pochwy (aplasia vaginae)
• Poprzeczne przegrody pochwy (septa
vaginae transversae), w tym zarośnięcie
błony dziewiczej
• Podłużne przegrody pochwy (septa
vaginae longitudinales)
Objawy
•
•
•
•
•
Pierwotny brak miesiączki
Bolesne miesiączki
Dyspareunia
Niemożność podjęcia współżycia płciowego
Cykliczne bóle podbrzusza (całkowite przegrody
poprzeczne, zarośnięcie błony dziewiczej) –
efekt gromadzenia krwi miesiączkowej w
pochwie (hematocolpos), macicy
(hematometra), jajowodach (hematosalpinx)
Leczenie
1. Zabiegi konieczne- w przypadku
całkowitych poprzecznych przegród
pochwy, zarośnięcia błony dziewiczej
2. Zabiegi poprawiające jakość życia –
wytworzenie funkcjonalnej pochwy w
zespole Mayera, Rokitansky’ego –
Küstnera i Hausera (wrodzonym brakiem
pochwy i macicy)
Zaburzenia okresu pokwitania
POKWITANIE ( pubertas),
dojrzewanie płciowe –kilkuletni okres w
którym następujące zmiany
konstytucjonalne doprowadzają do
pełnego zróżnicowania obu płci, następuje
rozwój II i III - rzędowych cech płciowych
Zaburzenia okresu pokwitania
POKWITANIE ( pubertas),
Pulsacyjne wydzielanie GnRH powoduje
wzrost stężenia gonadotropin i hormonów
steroidowych.
W wyniku nasilenia syntezy estradiolu,
pojawia się pierwsza miesiączka.
Na skutek dojrzewania z czasem
mechanizmu sprzężenia zwrotnego E2 z
LH, pojawiają się cykle owulacyjne.
Fazy dojrzewania
1. Dziecięca - ok. 9-11r.ż.
2. Przejściowa – ok.11-14 r.ż.
3. Dziewczęca – ok.14-16 r.ż.
Średni wiek telarche: 10 rż
Średni wiek adrenarche: 11 rż
Pokwitaniowy skok wzrastania: 11-12 rż
Średni wiek menarche: 13 rż.
Fazy dojrzewania
Na wiek rozpoczęcia pokwitania ma wpływ wiele czynników
środowiskowych, m.in.:
uwarunkowania genetyczne
rasa
Ogólny stan zdrowia
Stan odżywienia, ilość tkanki tłuszczowej
Położenie geograficzne
Czynniki psychologiczne
Środowisko wiejskie/miejskie
Wysiłek fizyczny
Pokwitanie wystąpi wcześniej u dziewczynek rasy czarnej,
zamieszkujących bliżej równika, na niższych wysokościach, w
obszarach miejskich, umiarkowanie otyłych, nie uprawiających
intensywnych ćwiczeń fizycznych.
Zaburzenia okresu pokwitania
•
•
•
•
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe
Zaburzenia miesiączkowania
Jadłowstręt psychiczny
PDP
• Rozwój cech płciowych przed 8 rokiem
życia u dziewcząt i 9 rokiem życia u
chłopców
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
1. PD zależne od GnRH (80%)
- idiopatyczne (prawdziwe, centralne ) – 75%
- nowotwory OUN
- zmiany nienowotworowe OUN (urazy,
zmiany pozapalne, wady rozwojowe, torbiele
podpajęczynówkowe)
PD c.d.
2. PD niezależne od GnRH (20 %)
- nowotwory jajników i nadnerczy produkujące
estrogeny
- torbiele jajników
- jatrogenne
- pierwotna niedoczynność tarczycy (wysokie
stężenia TSH pobudzają receptory FSH)
- zespół McCune-Albrighta
PD c.d.
3. PD o niejasnym mechanizmie
- przedwczesne adrenarche
- przedwczesne telarche
- przedwczesne izolowane menarche
Diagnostyka
1. Wywiad
2. Badanie przedmiotowe (wzrost, zewnętrzne
narządy płciowe, badanie ginekologiczne i
jamy brzusznej, objawy androgenizacji,
hypotyreozy, zesp. McCune’a-Albrighta)
3. Badania obrazowe ( USG, Rtg czaszki,
MRI głowy, TK jamy
brzusznej)
4. Badania hormonalne (androgeny, 17-alfaOHP, E2, TSH, fT4, FSH ,LH, PRL)
Leczenie PDP
• Analogi agonistyczne GnRH w formie
depot co 3-4 tygodnie (PDP idiopatyczne)
umożliwiają osiągnięcie prawidłowego
wzrostu w wieku dorosłym
• Izolowane przedwczesne telarche oraz
adrenarche nie wymagają leczenia
Opóźnione dojrzewanie płciowe
Brak cech dojrzewania po 13 r.ż.
Brak pierwszej miesiączki do 16 r.ż.
Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Konstytucjonalne (występowanie rodzinne)
• Hipogonadyzm
A. hipogonadotropowy
- wrodzony (zespól Kallmanna, HH bez
anosmii)
- wtórny ( guzy/torbiele siodła tureckiego,
czaszkogardlak)
B. hipergonadotropowy
- dysgenezja gonad, hipoplazja jajników
• Choroby przewlekłe (np. choroby nerek, zapalne jelit)
• Endokrynopatie
• Niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, ćwiczenia
fizyczne
• Zaburzenia pokwitania związane z leczeniem
nowotworów wieku dziecięcego
• Zespół nadnerczowo-plciowy (21-hydroksylaza)
Dysgenezja gonad
1. Czysta dysgenezja gonad ( kariotyp
46,XX)
2. Czysta dysgenezja gonad z kariotypem
46,XY ( zespół Swyera)
3. Zespół Turnera
4. Mieszana dysgenezja gonad (najczęściej
kariotyp 45X/46XY).
Diagnostyka
1. Wywiad
2. Badanie przedmiotowe
3. Badania hormonalne ( FSH, LH, GH,
kortyzol,TSH, test z GnRH)
4. Kariotyp
5. Ocena wieku kostnego
6. Badania obrazowe (USG i CT jamy
brzusznej, MRI głowy)
Leczenie
• KOD –obserwacja, do rozważenia próba
zapoczątkowania pokwitania ( małe dawki
estrogenów)
• W hipogonadyzmie hipo - i
hipergonadotropowym – terapia
substytucyjna hormonami steroidowymi
• Kariotyp 46XY –usunięcie gonad, terapia
substytucyjna estrogenami i
progestagenami
Zaburzenia miesiączkowania u
dziewcząt
1.
2.
3.
4.
Krwawienia młodocianych
Nadmierne obfite miesiączki
Rzadkie miesiączki
Pierwotny i wtórny brak miesiączki
Krwawienia młodocianych- etiologia
• nieustabilizowana czynność
wewnątrzwydzielnicza układu
podwzgórze-przysadka-jajnik
• Nadmierna aktywność fibrynolityczna
endometrium
• Wrodzone choroby układu krzepnięcia
• Nadmierne miejscowe wytwarzanie
prostacykliny
Leczenie
•
•
•
•
•
Uzupełnienie krwi
Gestageny
Leki hamujące fibrynolizę ( EACA)
Leki krwiotwórcze
Desmopresyna – u pacjentek z
zaburzeniami krzepnięcia krwi
Jadłowstręt psychiczny-czynniki
etiologiczne
•
•
•
•
Emocjonalne
Socjologiczne
Rodzinne
Genetyczne
Jadłowstręt psychiczny-obraz
kliniczny
• Brak łaknienia i/lub wstręt do jedzenia
• Stopniowy ubytek masy ciała aż do
skrajnego wycieńczenia
• Brak miesiączki
• Zaburzenia w postrzeganiu własnego ciała
• Nasilony lęk przed tyciem i wzrostem wagi
pomimo utrzymującej się niedowagi
Powikłania anoreksji
• Hematologiczne ( niedokrwistość, leukopenia,
trombocytopenia)
• Sercowe ( zaburzenia rytmu, bradykardia,
zmiany w EKG)
• Endokrynologiczne( ↓LH, ↓ FSH, ↓E2, ↑kortyzol i
GH, ↓FT3,
• Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
• Neurologiczne
• Metaboliczne
• Osteoporoza
Leczenie
• Kompleksowe- prowadzone przez
psychitrę, endokrynologa, dietetyka
• Obejmuje:
- psychoterapię (
indywidualną,rodzinną, terapię grupową)
- leczenie farmakologiczne ( leki
antydepresyjne, uzupełnianie niedoborów
witaminowych i mineralnych)