Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 100 100 95 95 75 75 25 25 5 5 0 0 biologia genetyka biologia stosowana 100 100 95 95 75 75 25 25 5 5 0 0 3 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:22 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 100 95 100 Copyright © 2012 by Wydawnictwo Szkolne OMEGA 95 75 75 25 25 5 5 0 Projekt ok³adki: Artur M³ynarz 0 Korekta: Joanna Cybula Sk³ad i ³amanie: Marzena Paleczny ISBN: 978-83-7267-512-5 100 95 75 100 Wydawnictwo Szkolne OMEGA, 30-552 Kraków, ul. Wielicka 44 C tel. 12 425 62 56, tel. kom. 662 152 899; tel./fax 12 292 48 67 www.ws-omega.com.pl 75 e-mail: [email protected] 25 5 95 25 Druk: Zak³ad Graficzny COLONEL SA, Kraków, ul. D¹browskiego 16 0 5 0 4 Biologia_genetyka stosowana\Biologia_genetyka_stosowana 15 grudnia 2011 08:29:19 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 5 100 95 100 95 SPIS TREŒCI 75 75 WSTÊP 25 5 9 KWASY NUKLEINOWE BUDOWA KWASÓW NUKLEINOWYCH 11 25 11 5 Sk³ad chemiczny kwasów nukleinowych 11 Struktura przestrzenna DNA (wg modelu Watsona i Cricka) 12 Budowa kwasu rybonukleinowego — RNA 15 DNA — noœnik informacji genetycznej 16 0 0 ORGANIZACJA MATERIA£U GENETYCZNEGO 24 GENOMY 24 Genom prokariontów 24 Genom eukariontów 25 Genom wirusów 28 REPLIKACJA DNA 33 SUBSTRATY I ENZYMY BIOR¥CE UDZIA£ W REPLIKACJI 33 MECHANIZM REPLIKACJI 34 ETAPY REPLIKACJI 36 Powstawanie wide³ek replikacyjnych 36 Inicjacja replikacji 37 Elongacja potomnych nici DNA 38 Terminacja replikacji 38 ROLA REPLIKACJI W CYKLU ¯YCIOWYM KOMÓREK EUKARIOTYCZNYCH 40 48 EKSPRESJA INFORMACJI GENETYCZNEJ ORGANIZACJA GENÓW 48 100 ETAPY EKSPRESJI INFORMACJI GENETYCZNEJ 49 100 95 KOD GENETYCZNY 49 95 75 Rodzaje kodonów 50 Cechy kodu genetycznego 51 TRANSKRYPCJA GENÓW 25 5 75 51 Etapy transkrypcji 53 Proces dojrzewania mRNA 54 0 25 5 0 5 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:22 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 6 100 100 95 95 TRANSLACJA 75 25 56 Budowa i funkcja tRNA 56 Budowa i funkcja rybosomów 57 Reakcja aminoacylacji 58 Etapy translacji 59 5 75 25 5 MODYFIKACJA POTRANSLACYJNA POLIPEPTYDU 62 0 0 KONTROLA EKSPRESJI GENÓW 77 REGULACJA EKSPRESJI GENÓW U PROKARIONTÓW 77 Organizacja genów bakteryjnych 77 Operon laktozowy 78 Operon tryptofanowy 79 REGULACJA EKSPRESJI GENÓW U EUKARIONTÓW 80 Regulacja na poziomie matrycy DNA 80 Regulacja na poziomie transkrypcji 80 Regulacja na poziomie obróbki RNA 82 Regulacja na poziomie translacji i potranslacyjnej modyfikacji aktywnoœci bia³ek 82 ROLA GENÓW W RÓ¯NICOWANIU SIÊ KOMÓREK Regulacja ekspresji genów przez czynniki indukcyjne 83 83 ZMIENNOŒÆ ORGANIZMÓW 92 RODZAJE ZMIENNOŒCI 92 Zmiennoœæ rekombinacyjna 92 Mutacje 93 98 PRZYCZYNY MUTACJI Czynniki mutagenne 98 100 MECHANIZMY NAPRAWY USZKODZEÑ DNA 100 100 95 BLOKI METABOLICZNE 101 95 75 CHOROBY GENETYCZNE CZ£OWIEKA 102 75 Choroby uwarunkowane dziedziczeniem pojedynczych mutacji genowych 25 5 Choroby uwarunkowane dziedziczeniem chromosomowych aberracji strukturalnych 0 103 25 105 5 0 6 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:23 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 7 100 100 95 95 Choroby uwarunkowane dziedziczeniem aberracji 75 25 liczbowej chromosomów 105 Zaburzenia wieloczynnikowe 106 UDZIA£ GENÓW W PROCESIE POWSTAWANIA NOWOTWORÓW Transformacja nowotworowa 107 5 110 CZYNNIKI RAKOTWÓRCZE 0 0 ZASADY I MECHANIZMY DZIEDZICZENIA CECH 125 PODSTAWOWE POJÊCIA STOSOWANE W GENETYCE KLASYCZNEJ 125 PRZEKAZYWANIE ALLELI W PROCESIE ROZMNA¯ANIA P£CIOWEGO 126 PIERWSZE PRAWO MENDLA 128 KRZY¯ÓWKA TESTOWA 129 ODSTÊPSTWA OD STOSUNKÓW MENDLOWSKICH W KRZY¯ÓWKACH JEDNOGENOWYCH 130 Dominacja niezupe³na i kodominacja 130 Allele wielokrotne 131 Plejotropia genu 132 Allele letalne 133 DZIEDZICZENIE DWÓCH PAR ALLELI — II PRAWO MENDLA Dziedziczenie wiêkszej liczby genów GENY SPRZʯONE I SPOSÓB ICH DZIEDZICZENIA Podstawowe za³o¿enia teorii Morgana WSPÓ£DZIA£ANIE GENÓW W WYKSZTA£CANIU CECH 95 133 134 135 137 138 Determinacja jednej cechy jako efekt wspó³dzia³ania genów nieallelicznych 138 Zjawisko epistazy 139 Dziedziczenie wielogenowe 140 142 DZIEDZICZENIE P£CI Chromosomy p³ci 142 Determinacja p³ci 143 75 5 100 95 75 DZIEDZICZENIE CECH SPRZʯONYCH Z P£CI¥ I ZALE¯NYCH OD P£CI 25 25 107 5 100 75 145 Cechy sprzê¿one z p³ci¹ 145 Cechy zale¿ne od p³ci 145 25 146 5 DZIEDZICZENIE POZACHROMOSOMOWE 0 0 7 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:23 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 8 100 100 95 95 ZASTOSOWANIE KRZY¯OWANIA WSOBNEGO I MIÊDZYGATUNKOWEGO 75 146 W UPRAWIE ROŒLIN I HODOWLI ZWIERZ¥T 25 Chów wsobny 147 Heterozja 147 Krzy¿ówki miêdzygatunkowe (hybrydyzacja) 147 5 0 75 25 5 BIOLOGIA STOSOWANA 164 BIOTECHNOLOGIA TRADYCYJNA 164 BIOTECHNOLOGIA WSPÓ£CZESNA 165 Enzymy restrykcyjne 165 Rozdzia³ fragmentów DNA metod¹ elektroforezy 167 Ustalanie to¿samoœci na podstawie analizy porównawczej DNA 168 0 Wykrywanie obecnoœci konkretnych genów za pomoc¹ sondy molekularnej 168 Klonowanie DNA 170 £añcuchowa reakcja polimerazy (PCR) 174 Sekwencjonowanie DNA 175 Organizmy transgeniczne 177 Klonowanie organizmów 180 Terapia genowa 182 Komórki macierzyste i ich znaczenie w medycynie 183 ODPOWIEDZI Z KOMENTARZEM 195 KWASY NUKLEINOWE 195 ORGANIZACJA MATERIA£U GENETYCZNEGO 198 REPLIKACJA DNA 200 EKSPRESJA INFORMACJI GENETYCZNEJ 204 KONTROLA EKSPRESJI GENÓW 211 ZMIENNOŒÆ ORGANIZMÓW 214 ZASADY I MECHANIZMY DZIEDZICZENIA CECH 219 BIOLOGIA STOSOWANA 230 100 100 95 95 75 25 5 75 S£OWNIK 238 INDEKS 245 0 25 5 0 8 Biologia_genetyka stosowana\Biologia_genetyka_stosowana 15 grudnia 2011 09:38:21 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 9 100 100 95 95 75 WSTÊP 75 Prezentowana ksi¹¿ka zawiera zwiêz³y zestaw g³ównych zagadnieñ 25 5 z genetyki — dziedziny biologii cechuj¹cej siê najbardziej dynamicznym rozwojem. 25 5 Pierwsze rozdzia³y obejmuj¹ podstawowe informacje o strukturze 0 kwasów nukleinowych ze szczególnym zwróceniem uwagi na DNA, ko- 0 duj¹cego informacjê genetyczn¹, dziêki której powstaj¹ i funkcjonuj¹ komórki. Ekspresja genów polegaj¹ca na odczytaniu informacji zawartej w DNA oraz ich kontrola uzupe³nia obraz wspó³zale¿noœci istniej¹cych w ka¿dej komórce. Grupy komórek tworz¹ organy i organizmy, a ich struktura i funkcjonowanie odzwierciedla informacjê zawart¹ w ich genotypach. Zasady segregacji materia³u genetycznego po raz pierwszy odkryte przez Mendla maj¹ zastosowanie dla wiêkszoœci genów wchodz¹cych w sk³ad genomów cz³owieka i innych organizmów. Dynamiczny rozwój genetyki datuje siê od czasu rozwoju technik zwi¹zanych z manipulacj¹ i sekwencjonowaniem DNA. Obecnie jest mo¿liwa synteza dowolnej sekwencji DNA, koduj¹cej interesuj¹c¹ badaczy sekwencjê aminokwasów, s³u¿¹c¹ do produkcji bia³ka. Liczne praktyczne zastosowania najnowszych osi¹gniêæ genetyki molekularnej okreœla siê mianem biotechnologii, stanowi¹cej podstawowy dzia³ biologii stosowanej. Uk³ad treœci prezentowany w ksi¹¿ce jest zgodny z uk³adem treœci w poprzednich publikacjach z tego cyklu. Po ka¿dym rozdziale s¹ zamieszczone zadania sprawdzaj¹ce, stanowi¹ce czêsto przyk³ady zadañ maturalnych. Pomagaj¹ one zrozumieæ zwi¹zek genetyki ze zjawiskami i procesami biologicznymi zachodz¹cymi w organizmach. 100 100 95 95 75 75 25 25 5 5 0 0 9 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:23 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 14 100 100 95 q Oba ³añcuchy polinukleotydowe utrzymuj¹ siê razem dziêki wi¹zaniom wodorowym wystêpuj¹cym miêdzy le¿¹cymi naprzeciw siebie zasadami azotowymi: miêdzy adenin¹ (A) 75 95 75 i tymin¹ (T) powstaj¹ dwa wi¹zania wodorowe, a miêdzy 25 25 guanin¹ (G) i cytozyn¹ (C) — trzy (rys. 7.). 5 5 H — N — — N O N H—N H—N N cukier — cukier 0 — N cukier N O —— O N N —— —— cukier N—H — N—H N N H—N — O — — H 3C —— 0 — — H H tymina T cytozyna C adenina A guanina G Rys. 7. £¹czenie siê komplementarnych zasad w pary (wi¹zania wodorowe zaznaczono kropkami) Dziêki temu, ¿e pary zasad komplementarnych maj¹ identyczne rozmiary, cz¹steczka DNA ma regularn¹ strukturê. Œrednica helisy wy- 3,4 nm nosi 2 nm, a jeden skok helisy 3,4 nm — na jeden skok helisy przypada 10 par nukleotydów, le¿¹cych w odleg³oœci 0,34 nm (rys. 8.). 2,0 nm Rys. 8. Regularnoœæ struktury DNA 100 100 q £añcuch polinukleotydowy na jednym koñcu — okreœlanym 95 jako koniec 5’ — ma wolny 5’ — fosforan, a na drugim koñcu — okreœlanym jako koniec 3’ — woln¹ grupê hydroksylow¹ (rys. 5.). Ró¿nica koñców nadaje polinukleotydom DNA polarnoœæ (dwubiegunowoœæ). £añcuchy polinukleotydowe w DNA s¹ u³o¿one antyrównolegle, to znaczy, ¿e jeden ³añcuch biegnie w kierunku 5’ ® 3’, a drugi 3’ ® 5’ (rys. 9.). 75 25 5 0 95 75 25 5 0 14 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:06:36 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 27 100 100 95 95 75 75 HI HI 25 HI HI HI 25 5 5 0 0 Rys. 21. Niæ nukleosomowa Rys. 22. W³ókno chromatynowe q W³ókno chromatynowe ulega dalszemu skrêceniu i pofa³dowa- niu, a¿ do osi¹gniêcia postaci maksymalnie skondensowanej, tj. postaci metafazalnego chromosomu podzia³owego (rys 23.). 100 100 95 95 75 75 25 25 5 Rys. 23. Œciœle upakowane pêtle w³ókna chromatynowego tworz¹ ramiona chromosomu 0 5 0 27 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:07:02 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 33 100 95 100 95 REPLIKACJA DNA 75 75 Proces kopiowania w³asnego DNA przez komórkê nosi nazwê re25 5 0 plikacji DNA. Replikacja jest niezbêdna do przekazania informacji genetycznej komórkom potomnym. Zdolnoœæ komórki do odtwarzania tej samej sekwencji nukleotydów w DNA stanowi podstawê zjawiska dziedzicznoœci, czyli przekazywania informacji genetycznej kolejnym 25 5 0 generacjom komórki i nastêpnym pokoleniom. SUBSTRATY I ENZYMY BIOR¥CE UDZIA£ W REPLIKACJI q Substratami replikacji, koniecznymi do syntezy nowo pow- sta³ego ³añcucha polinukleotydowego, s¹ trifosfonuklotydy. Energia pochodz¹ca z rozpadu dwóch wi¹zañ wysokoenergetycznych umo¿liwia syntezê nowego wi¹zania fosfodiestrowego w powstaj¹cej nici DNA (rys. 25.). — NH2 N O— O — — O — — — — O trifosfonukleotyd – O—P~O—P~O—P~O—CH2 O– O– O– N O OH P P P P P P 100 100 95 95 75 75 P P P P P P 25 5 25 Rys. 25. Przy³¹czenie jednego nukleotydu w powstaj¹cej nici DNA jest sprzê¿one z rozerwaniem dwóch wi¹zañ wysokoenergetycznych w trifosfonukleotydzie (zaznaczone lini¹ falist¹) 0 5 0 33 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:07:06 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 58 100 100 95 95 Rybosomy koordynuj¹ syntezê polipeptydów, z których powstaj¹ aktywne bia³ka. 75 75 q Ma³a podjednostka odpowiada za po³¹czenie antykodonu tRNA z w³aœciwym kodonem w mRNA. 25 25 q Du¿a podjednostka bierze udzia³ w tworzeniu wi¹zania pep5 tydowego pomiêdzy kolejnymi aminokwasami w syntetyzowanym polipeptydzie (rys. 56.). 0 5 0 Reakcja aminoacylacji Przed rozpoczêciem translacji aminokwasy s¹ przy³¹czane do specyficznych tRNA w reakcji zwanej aminoacylacj¹, która jest katalizowana przez enzym okreœlany mianem syntetazy aminoacylo-tRNA. Ka¿dy aminokwas jest do³¹czany dziêki odrêbnej syntetazie aminoacylo-tRNA, która rozpoznaje wszystkie rodzaje tRNA transportuj¹ce dany aminokwas. Reakcja aminoacylacji odbywa siê w dwóch g³ównych etapach: q aktywacji aminokwasów przez cz¹steczkê ATP, q powstania cz¹steczki aminoacylo-tRNA (rys. 54.). syntetaza aminoacylo-tRNA ~ aminokwas P— P ~ P ~ P— A ATP A P ~ P aktywacja aminokwasu P P P— A ~ 100 P— 95 A C C 75 A 100 A C C A C C 95 75 tRNA aminoacylo-tRNA 25 powstanie aminoacylo — tRNA — kompleksu tRNA z odpowiednim aminokwasem Rys. 54. Reakcja aminoacylacji 5 0 25 5 0 58 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:07:52 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 111 100 100 95 75 25 5 95 Zadanie 116. U niektórych królików ¿ó³te ksantofile pochodz¹ce z paszy odk³adaj¹ siê w t³uszczu, nadaj¹c mu ¿ó³te zabarwienie. Inne króliki maj¹ enzym rozk³adaj¹cy ¿ó³ty ksantofil, dlatego te¿ ich t³uszcz jest bia³y. Bia³a barwa t³uszczu u królików jest cech¹ dominuj¹c¹. Skrzy¿owano dwa króliki homozygotyczne pod wzglêdem barwy t³uszczu. 0 75 25 5 0 rodzice AA aa królik o bia³ej barwie t³uszczu królik o ¿ó³tej barwie t³uszczu Rys. 96 A Czêœæ otrzymanego potomstwa w pokoleniu F1 i F2 nadal karmiono pasz¹ zawieraj¹c¹ ksantofil, a czêœæ karmiono pasz¹ pozbawion¹ ksantofilu. pasza bez ksantofilu pasza z ksantofilem Rys. 96 B Wyniki dziedziczenia ¿ó³tej barwy t³uszczu ilustruje rysunek 96 C. F1 Aa Aa aa Aa Aa Aa F2 100 100 95 95 aa 75 aa 75 Rys. 96 C 25 5 ü Na podstawie otrzymanych wyników sformu³uj problem badawczy do tego doœwiadczenia oraz podaj wniosek. 0 25 5 0 111 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:09:36 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 122 100 100 95 95 Zadanie 147. 75 Jedn¹ z metod diagnostyki chorób genetycznych jest analiza rodowodów. 75 Pozwala ona na ustalenie sposobu dziedziczenia danej choroby. Na schematach (I—III) podano trzy przyk³ady rodowodów, w których przeds- 25 25 tawiono sposób dziedziczenia pewnych chorób. 5 5 0 0 I kobieta zdrowa mê¿czyzna zdrowy II kobieta chora mê¿czyzna chory nosicielka nosiciel III Rys. 105. ü Przyporz¹dkuj podane wy¿ej schematy rodowodów, do chorób opisanych w punktach A—C. 100 A) Mukowiscydoza — choroba spowodowana przez mutacjê autosomaln¹ recesywn¹. 95 B) Pl¹sawica Huntingtona — choroba spowodowana przez mutacjê autosomaln¹ dominuj¹c¹. 75 C) Hemofilia — choroba spowodowana przez mutacjê recesywn¹ sprzê¿on¹ z p³ci¹ w chromosomie X. 25 5 ü Podaj uzasadnienie swojej odpowiedzi. 0 100 95 75 25 5 0 122 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:09:51 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 142 100 95 100 95 DZIEDZICZENIE P£CI 75 75 Chromosomy p³ci 25 25 5 W kariotypie cz³owieka wystêpuj¹ dwa rodzaje chromosomów: q chromosomy p³ci X i Y okreœlane te¿ mianem heterosomów, 0 5 0 q 22 pary autosomów — chromosomów, które nie maj¹ wp³ywu na p³eæ. Swoist¹ cech¹ chromosomów p³ci s¹ bardzo du¿e ró¿nice miêdzy nimi. Dotycz¹ one nie tylko wielkoœci, ale tak¿e liczby i rodzajów genów w nich zlokalizowanych. Jednym z wa¿niejszych genów w chromosomie Y jest gen SRY. Gen ten nie ma odpowiednika w chromosomie X. Jedynie na koñcach ramion chromosomu Y znajduj¹ siê odcinki homologiczne do fragmentów chromosomu X (rys. 123.). gen koduj¹cy czynnik krzepliwoœci krwi gen warunkuj¹cy prawid³owe rozró¿nianie barw gen warunkuj¹cy powstanie j¹der u mê¿czyzn centromer 100 centromer geny wa¿ne dla spermatogenezy gen odpowiedzialny za stan miêœni 100 gen SRY 95 75 95 odcinek homologiczny do chromosomu Y odcinek homologiczny do chromosomu X X 25 Y Rys. 123. Chromosomy p³ci u cz³owieka 5 0 75 25 5 0 142 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:10:22 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 179 100 100 95 95 Zwierzêta transgeniczne 75 25 Otrzymywanie zwierz¹t transgenicznych wymaga wprowadzenia obcego genu do j¹dra zap³odnionej komórki jajowej lub do komórek z wczesnych etapów rozwojowych zarodka. Komórki jajowe z trans- 75 25 genem lub zmienione zarodki s¹ wszczepiane do macicy zwierzêcia, 5 gdzie rozwija siê zmodyfikowane genetycznie potomstwo (rys. 145.). 0 mikrozastrzyk zawieraj¹cy transgen zap³odniona komórka jajowa owcy promotor ludzkiego genu 5 0 transgen j¹dro komórkowe implantacja zarodka transgenicznego u owcy transgeniczne potomstwo zastêpcza matka Rys. 145. Otrzymywanie zwierz¹t transgenicznych Uzyskanie zwierz¹t transgenicznych znalaz³o trzy zastosowania. q Badanie funkcji genu. Obserwuj¹c cechy transgenicznego zwierzêcia, mo¿na uzyskaæ informacje dotycz¹ce funkcjonowania wprowadzonego obcego genu. q Testowanie nowych leków pod k¹tem zwalczania choroby. 100 W tym celu tworzy siê transgeniczne zwierzêta, w których symuluje siê ludzk¹ chorobê spowodowan¹ uszkodzeniem genu. Taki model obserwacji stosuje siê w celu zwalczania np. choroby Alzheimera. 95 75 100 95 75 q Produkcja zrekombinowanych bia³ek. 25 Tworzenie transgenicznych owiec i kóz zdolnych do wydzielania mleka zawieraj¹cego np. bia³ko krzepliwoœci krwi. 5 0 25 5 0 179 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:11:03 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 238 100 100 95 95 75 S£OWNIK 75 Aberracje chromosomowe — nieprawid³owoœci struktury lub liczby chromosomów. 25 5 25 Albinizm — dziedziczna niezdolnoœæ do syntezy melaniny, powoduj¹ca nietypowe jasne zabarwienie cia³a. 0 5 0 Alkaptonuria — choroba dziedziczna wywo³ana brakiem enzymu, który katalizuje przemiany kwasu homogentyzynowego; kwas ten, odk³adaj¹c siê w chrz¹stkach stawowych, wywo³uje zapalenia i uszkodzenia stawów. Allele — alternatywne formy tego samego genu, zajmuj¹ce to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, a wywo³uj¹ce przeciwstawne wykszta³cenie tej samej cechy. Allele wielokrotne — wiêcej ni¿ dwa allele jednego locus genowego w populacji. Allopoliploid — organizm poliploidalny zawieraj¹cy dwa (lub wiêcej) zestawy chromosomów pochodz¹ce od dwóch ró¿nych gatunków. Aminoacylacja — reakcja przy³¹czania aminokwasu wi¹zaniem kowalencyjnym do koñca akceptorowego cz¹steczki tRNA. Amplifikacja genu — wytwarzanie wielu kopii genu przez jego selektywn¹ replikacjê. Aneuploid — organizm zawieraj¹cy w komórkach nietypow¹ liczbê chromosomów — brak lub nadmiar niektórych chromosomów. Antykodon — sekwencja trzech nukleotydów w tRNA komplementarna do trzech nukleotydów kodonu w mRNA. Autosom — ka¿dy chromosom, który nie jest chromosomem p³ci. Autopoliploid — organizm poliploidalny zawieraj¹cy wiêcej ni¿ dwa zestawy chromosomów pochodz¹ce od osobników nale¿¹cych do tego samego gatunku. 100 100 95 Bakteriofag — wirus zdolny do infekowania komórek bakterii. 95 75 Biwalent — para chromosomów homologicznych z³¹czonych ze sob¹ w okresie 75 profazy pierwszego podzia³u mejotycznego. Blok metaboliczny — skutek metaboliczny spowodowany obni¿eniem lub 25 brakiem aktywnoœci okreœlonego enzymu w danym szlaku przemian metabolicznych. 5 25 5 0 0 238 Biologia_genetyka_stosowana 12 grudnia 2011 09:11:33 Color profile: Generic CMYK printer profile Composite Default screen 245 100 95 100 95 INDEKS 75 75 A aberracja chromosomowa 238 25 25 aberracja strukturalna 95, 113, 116, 216 5 5 albinizm 103, 150, 217, 221, 238 0 0 alkaptonuria 103, 121, 218, 238 allel 125—127, 129—135, 138—140, 145, 148—156, 158, 161—162, 193, 219—223, 227, 229, 238—242 dominuj¹cy 126, 129, 134, 141, 148—150, 161, 220—221, 226 letalny 133 recesywny 126, 132, 145, 149—150, 156, 161—162, 221, 228 wielokrotny 131—132, 151, 222, 238 allopoliploid 96, 119, 217, 238 aminoacylacja 58, 72, 209, 211, 238 amplifikacja 80, 238 analogi zasad 98 anemia sierpowata 104, 116, 133 aneuploid 97, 160, 217, 238 aneuploidia 96, 217 angiogeneza 110 antykodon 56, 58—60, 72, 74, 209—210, 238 aparat translacyjny 56 autopoliploid 96, 119, 238 autosom 97, 142, 144—145, 160—161, 228, 238 B bakteriofag 17, 22—23, 28, 67, 172, 197, 231, 238 100 barwniki akrydynowe 99 100 bia³ko Ras 108—109 95 75 95 bia³ko p53 108—110, 123, 219 biblioteka DNA 173, 190, 233 75 biblioteka cDNA 173, 190, 233 biodegradacja 165, 185 25 5 25 biotechnologia tradycyjna 164 blok metaboliczny 101—103, 121, 238 0 5 0 245 Biologia_genetyka stosowana\Biologia_genetyka_stosowana 15 grudnia 2011 09:46:37