NEUROLOGIA Vol 15 No 4 Postępy w diagnostyce i leczeniu udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci Ischemic stroke in children – the diagnostic and therapeutic advance dr. n. med. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. n. med. Elżbieta Marszał Streszczenie: Choroby naczyniowe mózgu u dzieci występują z częstością około 2,5–2,7/100 000 dzieci/rok. Jakkolwiek liczba chorujących dzieci jest stosunkowo niewielka, jednak czynniki usposabiające do tych schorzeń, jak również ich powikłania są w ostatnim czasie coraz częściej przedmiotem zainteresowania pediatrów. Najczęstsze przyczyny chorób naczyniowych mózgu u dzieci to wrodzone i nabyte choroby serca, vaskulopatie, uogólnione infekcje, choroby metaboliczne, wrodzone i nabyte stany usposabiające do zakrzepicy, urazy i zatrucia. W ostatnim czasie coraz częściej wykrywane są genetyczne czynniki odpowiedzialne za występowanie chorób naczyniowych mózgu u dzieci. Wśród nich najistotniejsze są mutacje genów: fibrynogenu, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, czynnika V, selektywny E. Nowe metody leczenia, jak na przykład tromboliza, coraz powszechniej stosowana u pacjentów dorosłych z udarem niedokrwiennym mózgu, w przypadku dzieci jest nadal na etapie badań klinicznych. Słowa kluczowe: choroby naczyniowe mózgu, czynniki ryzyka, rokowanie, leczenie, tromboliza. Summary: Cerebrovascular disorders in children occur with the frequency of about 2,5–2,7 new cases/100 000 children/year. Although the number of the children sick of it is not large, but the risk factors of childhood cerebrovascular diseases and the potential consequences for the child’s future life are the matter of interest of pediatricians. The most common risk factors of cerebrovascular childhood disorders are: congenital heart defects and acquired heart diseases, vasculopathies, generalized infections, metabolic disorders, congenital and acquired prothrombotic disorders, trauma and intoxications. Recently we are able to diagnose more and more mutations responsible for thrombophilia. The most important of them are these of fibrinogen, factor V, reductase metylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), selectine E genes. The new methods of treatment, thrombolysis, which is more and more commonly used in adult patients, is still the method of the future in the pediatric patients. Key words: cerebrovascular disorders, risk factors, prognosis, treatment, thrombolysis. Udar mózgu w populacji dziecięcej występuje z częstością 2,5–2,72/100 000 dzieci/rok, z czego niespełna połowę stanowią udary niedokrwienne (1). Jakkolwiek częstość i rozpowszechnienie udaru mózgu nie jest duża w populacji dziecięcej, to jednak zważywszy na następstwa w postaci deficytów motorycznych oraz intelektualnych, a także padaczkę poudarową problem rozpoznawania oraz nowoczesnego leczenia udarów u dzieci nabiera jednak większego znaczenia. W chwili obecnej znanych jest ponad 100 różnych czynników ryzyka wystąpienia ostrego niedokrwienia mózgu u dzieci. Wśród nich najlepiej poznana jest rola biochemicznych i immunologicznych czynników odpowiedzialnych za nadkrzepliwość, a w konsekwencji incydenty udarów niedokrwiennych mózgu, a więc genetycznie uwarunkowana niska aktywność białek- naturalnych antykoagulantów (białko S, białko C, antytrombina III), hiperlipoproteinemia (a), dyslipi- demie, hiperfibrynogenemia oraz obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (2–8). Pojedyncze spośród wymienionych czynników są wykrywane u 20–50% dzieci z ostrym incydentem niedokrwienia Tablela 1. Wrodzone i nabyte zaburzenia krzepnięcia w etiopatogenezie udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci (wg Lynch, Heller, Barnes w modyfikacji autorki). Wrodzone - Mutacja G1619A w genie czynnika V (czynnik V Leiden) - Mutacja G20120A w genie protrombiny - Mutacja C667T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej - Hiperlipoproteinemia (a) - Deficyt białek naturalnych antykoagulantów Nabyte - Przeciwciała antyfosfolipidowe - Antykaogulant tocznia 425