Kolejny dogmat biologii obalony: nasze komórki nie są genetycznie identyczne Organizm ludzki jest mozaiką komórek różnych genetycznie” – do takich zaskakujących wniosków doszli badacze z Yale Child Study Center. Tym samym obalili oni twierdzenie, którego wszyscy uczyliśmy się w szkołach, ze każdy organizm zbudowany jest z dokładnie identycznych komórek. Dzięki technice sekwencjonowania genomowego (NGS) możliwe stało się analizowanie genomu poszczególnych komórek, a nie tak jak dotychczas, wypadkowej całej badanej ich populacji. NGS pozwolił na porównywanie pojedynczych genomów – coś, co przez dekady od opracowania pierwszej techniki sekwencjonowania było nierealne. Z najnowszych badań, opublikowanych w połowie listopada w Nature, dowiadujemy się że ok. 30% „normalnych” komórek skóry ludzkiej zawiera duplikacje i delecje różnych fragmentów genomu (tzw. copy number variation, CNV). Jest to zjawisko obserwowane wcześniej na dużą skalę w chorobach nowotworowych- nikt nie przypuszczał, że występuje ono fizjologicznie w tak dużym odsetku komórek prawidłowych. Badacze z Yale przebadali komórki macierzyste skóry od dawców z dwóch rodzin, opracowanie wyników zajęło im ponad 2 lata. Po wykryciu różnic genetycznych pomiędzy komórkami tego samego dawcy upewniali się, że różnice w ilości kopii nie są zjawiskiem nabytym podczas hodowli komórek macierazystych ani artefaktem, ale występowały już na wczesnym etapie rozwoju dawcy. Świadczy o tym fakt, że dojrzałe komórki skóry posiadały ten sam wzór CNV, co komórki macierzyste. CNV, czyli zmiana ilości kopii fragmentów DNA to jedno ze zjawisk uważanych za swoiste dla nowotworów, które okazuje się być całkowicie naturalne dla organizmu. (grafika autorstwa Michaela Helfenbeina, Yale) Odkrycie to każe nam zweryfikować wiele twierdzeń- zaczynając od tego o identyczności genetycznej komórek organizmu, poprzez tezę o doskonałości mechanizmów replikacji i naprawy DNA, kończąc na założeniu, że CNV pojawiają się głównie w wyniku procesów nowotworowych. Źródło: Yale News Data publikacji: 19.12.2012r.