WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO

WADY WRODZONE
UKŁADU ODDECHOWEGO
Katedra i Klinika Pediatrii i
Nefrologii Akademii Medycznej
w Warszawie
EPIDEMIOLOGIA
WADY WRODZONE - 5% noworodków i
niemowląt
WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO 0,1-3,9% wad wrodzonych
Przed ukończeniem 5 r.ż. umiera ok. 50% dzieci
ETIOLOGIA
• Czynniki środowiskowe ( 5-10%):
fizyczne, chemiczne, infekcyjne,
toksyczne
• Czynniki genetyczne ok. 25%
• Czynniki mieszane
• Czynniki nieznane - ok.70-80%
Podział w zależności od okresu
powstawania
• Genopatie - mikrowady dotyczące jednej
cechy morfologicznej
• Gametopatie - aberracje chromosomalne
ilościowe i jakościowe
• Blastopatie - uszkodzenie zawiązka
począwszy od zygoty
• Embriopatie - wadliwy rozwój zarodka
• Fetopatie - od 3 miesiąca życia płodowego
Podział w zależności od kryteriów
morfologicznych
• Aplazja - niewykształcenie narządu w obrębie jego
zawiązka
• Agenezja - brak narządu z powodu braku zawiązka
• Hipogenezja - zmniejszenie narządu - dwie formy :
hipotrofia i hipoplazja
• Hipertrofia - przerost narządu bez powiększenia
ilościowego
• Hiperplazja - przerost spowodowany zwiększeniem
liczby narządów
Wady budowy i umiejscowienia
narządu
• Hamartia - zaburzona proporcja ilościowa
między poszczególnymi rodzajami tkanek
• Heteroplazja - rozrost tkanek w
niewłaściwym kierunku
• Aberrantia - odsznurowanie się
różnicujących komórek i umiejscowienie
się ich w miejscu nietypowym
Wady budowy i umiejscowienia
narządu - c.d.
• Horistia - nieprawidłowe umiejscowienie
się jednego rodzaju tkanki tego samego
narządu
• Atrezja - zarośnięcie przewodu lub otworu
naturalnego
• Ektopia - nieprawidłowe umiejscowienie
narządu
RODZAJ WAD W ZALEŻNOŚCI
OD OKRESU PŁODOWEGO
• ZARODKOWY (4-6 Hbd) - aplazja,
hipoplazja, przetoki przełykowo-tchawicze
• RZEKOMOGRUCZOŁOWY (6-16 Hbd) przepukliny przeponowe, wady oskrzeli,
dużych naczyń, torbiele oskrzelopochodne
• KANALIKOWY (17-28 Hbd) wady naczyń
• WORECZKÓW PĘCHERZYKOWYCH
(29-36 Hbd) - wady mniejszych naczyń ,
torbiele
OBJAWY
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
ostra niewydolność oddechowa
zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia
przewlekłe zapalenie płuc
nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli
stridor
deformacje klatki piersiowej
palce pałeczkowate, duszność
sinica wysiłkowa
niedobór masy ciała i wzrostu
przejściowe objawy niewydolności prawokomorowej
przy współistniejącym zakażeniu
ROZPOZNANIE
•
•
•
•
•
•
•
wywiad
badanie kliniczne
rtg klatki piersiowej
rtg klatki z zakontrastowanym przełykiem
TK spiralna płuc
bronchoskopia, bronchografia
scyntygrafia płuc
PODZIAŁ
1. wady klatki piersiowej
2. wady przepony
3. wady tchawicy
4. wady oskrzeli
5 wady płuc
6 wady dużych naczyń
AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ
Klatka lejkowata –wada dziedziczna, częściej u
chłopców, anatomicznie jest to zagięcie trzonu
mostka do tyłu, a wyrostka mieczykowatego do
przodu z wypukleniem chrząstek żeber
objawy 5-7 r.ż. (łatwe męczenie się, bóle w klatce
piersiowej, duszność wysiłkowa, w 50% przyp.
szmer skurczowy nad sercem)
ciężka duszność oraz nawracające zakażenia ukł.
oddechowego są wskazaniem do leczenia
operacyjnego
AD 1 WADY KLATKI PIERSIOWEJ
Klatka kurza – zaburzenie rozwoju przepony
(przepona stożkowata kątem ostrym
skierowanym do mostka, mostek i żebra
uwypuklone do przodu
- przedłużające się infekcje układu
oddechowego
- zaburzenia wentylacji typu restrykcyjnego
- leczenie: gimnastyka korekcyjna, leczenie
zakażeń
Ad 2 WADY PRZEPONY
Przepuklina otworu Bochdaleka – tylnoboczna lewa strona przepony- hipoplazja
płata płuca lewego
Objawy: ostra niewydolność oddechowokrążeniowa w pierwszych godzinach życia,
zwykle też niedrożność porażenna jelit.
Uwypuklona klatka piersiowa, zapadnięty
brzuch, „przelewania” w kl. piersiowej,
brak szmeru pęcherzykowego
HFOV, ECMO, NO, leczenie chirurgiczne
Ad 2 WADY PRZEPONY
 Przepuklina Morganiego – przednia prawa
strona przepony, b.rzadko występuje, objawy kliniczne i
obraz radiologiczny niecharakterystyczne
 Przepuklina rozworu przełykowego –

dość częste, (osłabienie aparatu mięśniowo-ścięgnowego
przełyku i przepony), objawy: pieczenie za mostkiem,
zgaga, stany zapalne błony śluzowej żołądka i przełyku,
u niemowląt: ulewania, niepokój po jedzeniu, brak
przyrostu masy ciała; powikłanie – zachłystowe
zapalenie płuc; rozpoznanie: rtg przewodu
pokarmowego, pH-metria, gastofiberoskopia.
Leczenie: leki prokinetyczne, małe objętości posiłków,
leczenie chirurgiczne
Ad.3 WADY TCHAWICY
1 Przetoka przełykowo-tchawicza- zwykle z zarośnięciem
przełyku. Objawy: chrapliwy, głośny oddech, ślinotok,
zaburzenia oddychania po urodzeniu, przetoka
izolowana aspiracyjne zapalenie płuc.
 Najczęściej przetoka typu H (połykanie prawidłowe,
krztuszenie w czasie jedzenia, stridor nasilający się po
jedzeniu, leczenie antybiotykiem bez efektu
 rozpoznanie : badanie izotopowe lub seriograficzne
 Uchyłek tchawicy
 Wiotkość tchawicy
 Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów chrzęstnych i
włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające
zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia
Ad.3 WADY TCHAWICY
• Zwężenie tchawicy - niedorozwój elementów
chrzęstnych i włóknistych tchawicy, świst wdechowowydechowy, nawracające zakażenia ukł. oddechowego;
rozpoznanie: bronchofiberoskopia
• Rozszerzenie tchawicy i oskrzeli - b.rzadko u dzieci,
klinicznie przewlekłe zapalenia oskrzeli i
charakterystyczny kaszel „beczenie kozy”
Ad 4 WADY OSKRZELI
dodatkowe oskrzele
niewykształcenie się poszczególnych
gałęzi drzewa oskrzelowego (przewlekłe zapalenie
oskrzeli)
zespół dyskinetycznych rzęsek i zespół
Kartagenera
wiotkość tchawicy i oskrzeli - niedorozwój
elementów chrzęstnych, zapadanie się światła podczas
wydechu, stridor, świst wdechowo-wydechowy,
skłonność do infekcji gdo, zwykle między 3-4r.ż.
poprawa (części chrzęstne ukształtowują się)
Ad 5 WADY PŁUC
 Agenezja - całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń płucnych
 Aplazja - resztkowe oskrzele, ale bez tkanki płucnej ( zwykle rozpoznanie
przypadkowe); u niemowląt łatwiejsze męczenie się, wydłużony wydech,
rzadko duszność wdechowo-wydechowa. Osłuchiwaniem brak szmeru
pęcherzykowego, stłumienie odgłosu opukowego; rozp.:rtg kl. piersiowej jednolite zacienienie, przemieszczenie serca w stronę chorą, brak zarysu serca,
przepona ustawiona wysoko.
 Hipoplazja - niedorozwój drobnych gałęzi oskrzelowych i tkanki płucnej
(całego płuca lub jego części), mogą prowadzić zaburzenia w unaczynieniu
oraz ucisk na tkankę płucną (np.. przepuklina przeponowa). Klinicznie: częste
i ciężkie zakażenie d.o. Rozpoznanie : rtg kl. piersiowej - czasami bez zmian,
scyntygrafia, bronchografia, badanie naczyniowe -CT
Ad 5 WADY PŁUC
Torbiele płuc
Centralne
Obwodowe
Chłoniakonaczyniowe
Powstawanie w wyniku pierwotnej agenezji końcowych przewodów
pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli segmentalnych
Ad 5 WADY PŁUC
 Torbiele centralne - zwykle pojedyńcze, w 95% przyp.
nie łączą się z oskrzelem, objawy kliniczne dopiero
związane z zakażeniem, mogą usposabiać do zapaleń płuc
 Torbiele obwodowe - mnogie, występują obustronnie,
czasami są połączone, wypełnione powietrzem i/lub
płynem, duże torbiele uciskają płuca, serce i naczynia leczenie chirurgiczne
 Torbiele chłoniako-naczyniowe: bardzo rzadko
występują, duże uciskające do interwencji chirurgicznej
 Rozpoznanie: rtg. kl. piersiowej, CT
 Różnicowanie: bulle rozedmowe (zakażenie
gronkowcowe), ropień płuca
Ad 5 WADY PŁUC
 Torbiele śródpiersia - klinicznie dają ucisk na drogi
oddechowe: świst wdechowo-wydechowy, uporczywy
kaszel, krwioplucie, duszność, okresowa gorączka,
zakażenie ukł. oddechowego. Torbiele pochodzenia
oskrzelowego : śródpiersie przednie, torbiele pochodzenia
przełykowego lub żołądkowego w śródpiersiu tylnym.
Rozpoznanie : rtg.kl.piersiowej, mediastinoskopia,
bronchografia; leczenie operacyjne.
Ad 5 WADY PŁUC
 Rozedma wrodzona - fragmentaryczne zaburzenia
rozwoju chrząstek oskrzelowych, ucisk na oskrzela przez
nieprawidłowo przebiegające naczynie, niedorozwój
włókien elastycznych, zwężone światło oskrzela stanowi
mechanizm wentylowy. Zwykle dotyczy płatów górnych,
rzadziej płata środkowego płuca prawego
 Klinicznie: tuż po urodzeniu sinica i duszność, klatka
piersiowa ustawiona wdechowo, przestrzenie
międzypłatowe wygładzone, wydech wydłużony
 Rozpoznanie: rtg. klatki piersiowej, CT płuc (HRTC)
 Leczenie operacyjne
Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ
 podwójny łuk aorty
 tętnica podobojczykowa prawa błądząca
 prawostronny łuk aorty z lewostronnym
więzadłem tętniczym
 nieprawidłowe odejście i przebieg lewej tętnicy
płucnej
 nieprawidłowa tętnica bezimenna
 nieprawidłowa tętnica szyjna wspólna lewa
Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ
 Objawy: ucisk tchawicy - stridor mniej nasilony podczas
snu, duszność, czasem szczekąjacy kaszel, głowa odgięta do
tyłu, , z czasem ciężkie zapalenia płuc i oskrzeli z odczynem
spastycznym., napady bezdechu;
ucisk na przełyk - krztuszenie się, zaburzenia połykania,
zwracanie pokarmów w trakcie jedzenia, ciężkie napady
duszności
 Rozwój dziecka - opóźnienie rozwoju psychicznego i
somatycznego (śr. niedobór m.c: 20-30%, wzrostu: 3-5cm).
 Rozpoznanie: rtg przełyku z papką barytową,
tracheobronchoskopia (pomocne w rozpoznaniu nieprawidłowego
położenia lewej tęt. szyjnej wsp. lub tęt. bezimiennej gdy rtg przełyku daje
wynik negatywny), ECHO, CT
lub NMR
 Leczenie zawsze chirurgiczne
WADY WRODZONE UKŁADU
ODDECHOWEGO - 3% WSZYSTKICH WAD
WRODZONYCH, ALE SĄ WAŻNYM
PROBLEMEM KLINICZNYM
U WSZYSTKICH DZIECI MAJĄCYCH
SKŁONNOŚĆ DO TRUDNO LECZĄCYCH
SIĘ INFEKCJI OSKRZELOWO-PŁUCNYCH
NALEŻY MYŚLEĆ O WADZIE UKŁADU
ODDECHOWEGO