geny-letalne - GEN - amazona_ochrocephala_oratrix

geny-letalne.doc
(49 KB) Pobierz
GENY LETALNE JAKO SKUTKI MUTACJI
MUTACJE GENOWE WYWOŁUJĄCE CHOROBY GENETYCZNE
fenotypowy efekt mutacji genowych może być zauważalny wkrótce po urodzeniu osobnika lub
w okresie późniejszym
mutacje genowe często prowadzą do powstania chorób genetycznych – mogą się przejawiać
zaburzeniami rozwojowymi o charakterze morfologicznym lub upośledzeniem różnych funkcji
organizmu, np. metabolicznych, odpornościowych, endokrynologicznych
w wyniku większości mutacji genowych następuje utrata lub modyfikacja zdolności organizmu
do wytworzenia specyficznego białka, najczęściej enzymu koniecznego do prawidłowego
przebiegu jakiegoś procesu; często są to zaburzenia przebiegu szlaku metabolicznego (tzw. blok
metaboliczny), w którym produkt jednej przemiany enzymatycznej stanowi substrat dla następnej
przemiany
rozwój niektórych chorób genetycznych zależy również od wpływu czynników środowiskowych
stąd poznanie podłoża wielu chorób genetycznych, a szczególnie wrodzonych wad rozwojowych,
sprawia dużo trudności
Geny letalne, semiletalne i subwitalne
wpływ szkodliwego działania zmutowanych genów jest różny zależnie od stopnia penetracji tych
genów; można je podzielić na:
o
geny letalne, powodujące śmierć ponad 90% osobników, w których genotypach wystąpią w
dawce aktywnej (np. homozygota recesywna)
o
geny semiletalne, powodujące w aktywnej dawce śmierć od 50 do 90 % osobników
o
geny subwitalne, które osłabiają wydolność fizjologiczną i mogą powodować śmierć od 10
do 50 % osobników
Geny letalne
warunkują nieprawidłowości rozwojowe i zakłócenia w procesach fizjologicznych
niektóre z nich powodują śmierć osobnika, w którego genotypie wystąpią
okres w życiu osobnika, w którym dany gen przejawia działanie letalne, może być różny; jedne
geny letalne powodują śmierć zygoty we wczesnym stadium życia embrionalnego, inne zaś
później, w okresie pourodzeniowym lub u dorosłych osobników
geny letalne dominujące ujawniają swoje działanie niekorzystne już w układzie
heterozygotycznym; powodując śmierć nie tylko homo-, ale także i heterozygotycznych
osobników same się eliminują i mutacja taka nie utrwala się w populacji
geny letalne o niezupełnej dominacji sygnalizują swoją obecność w pojedynczej dawce, nie
ograniczając na ogół przeżywalności czy sprawności życiowej; geny te działają letalnie w układzie
homozygotycznym, natomiast u osobników heterozygotycznych nie są letalne, ale dają zauważalny efekt fenotypowy
przykładem jest gen platynowego ubarwienia u lisów czy gen achondroplazji u bydła
o
gen platynowej barwy u lisów (Wp) jest wynikiem mutacji genu w, warunkującego
srebrzystą barwę włosa
o
innym genem, będącym również wynikiem mutacji genu w, jest gen W, warunkujący
umaszczenie tzw. białopyskie
o
oba zmutowane geny w układzie homozygotycznym (WpWp, WW) działają letalnie,
również heterozygoty WpW nie są zdolne do życia i giną przed urodzeniem
o
kojarzenie między sobą lisów platynowych bądź białopyskich powoduje zmniejszenie
plenności wskutek zamierania zarodków homozygotycznych
o
z punktu widzenia ekonomicznego korzystniejsze są kojarzenia heterozygotycznego
osobnika platynowego z homozygotą pod względem genu srebrzystego ubarwienia;
uzyskamy wówczas lisy zdolne do życia, w stosunku 1 platynowy : 1 srebrzysty
gen achondroplazji (stwierdzony po raz pierwszy u bydła irlandzkiej rasy kerry), jest letalny w
podwójnej dawce, u heterozygot zaznacza swą obecność skróceniem odnóży (krótkonogie bydło
nazwane dexter)
przykładem genu letalnego o niezupełnej dominacji sprzężonego z płcią jest gen warunkujący
pasmowy brak owłosienia u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej
o
zmienność tej cechy u krów jest duża; u krów heterozygotycznych nieowłosione pasma
są ledwie dostrzegalne, natomiast u homozygotycznych bardzo wyraźne – krowy takie są
wrażliwe na zimno i źle znoszą czyszczenie
o
cecha ta występuje tylko u samic; u samców gen ten jest letalny
o
z kojarzenia krowy homozygotycznej pod względem tego genu z buhajem normalnym w
potomstwie uzyskuje się jedynie samice; w przypadku gdy matka jest heterozygotą, w
potomstwie występuje stosunek samców do samic 1: 2
większość genów letalnych ma charakter recesywny autosomalny
nosiciele tych genów (heterozygoty) fenotypowo niczym się nie różnią od osobników normalnych
zakres działania tych genów jest różny: od niewielkich zmian (np. wielopalczastość
polidaktylizm) do rozległych zaburzeń, jak achondroplazja recesywna
stopień fenotypowego przejawienia się genu letalnego zależy zarówno od współdziałania danego
genu z innymi genami oraz od interakcji ze środowiskiem
niektóre geny letalne mogą także powodować śmierć matki; przykurcz mięśni kończyn i szyi
(cecha recesywna) płodów owiec, bydła i świń powoduje częste padanie matek na skutek
utrudnionych porodów
Geny semiletalne
często jest trudno odróżnić od genów letalnych, gdyż ich działanie zależy między innymi od
czynników środowiskowych
te same geny mogą być letalne dla swych nosicieli przebywających w złych warunkach
środowiskowych, nieszkodliwe zaś dla osobników znajdujących się w dobrych warunkach
wrodzona katarakta u bydła lub brak gałek ocznych oraz wiele innych podobnych
nieprawidłowości powodują, iż zwierzęta obarczone nimi mogą żyć tylko w szczególnych
warunkach środowiskowych i pod troskliwą opieką hodowców
ponadto niektóre z tych genów mogą być letalne w stosunku do jednych zwierząt, natomiast u
innych mogą tylko zmniejszać sprawność fizjologiczną
Geny subwitalne
powodują odchylenia od normy w budowie anatomicznej i procesach fizjologicznych, a
jednocześnie zmniejszają odporność zwierząt na choroby i niekorzystne czyniki środowiskowe
niektóre z tych. genów są przyczyną zaburzeń metabolicznych, powodując tzw. bloki
metaboliczne
wiele wad determinowanych genami subwitalnymi dotyczy układu rozrodczego, powodując
niepłodność czy utrudniając akt kopulacji
np., buhaje dotknięte spastycznym niedowładem kończyn (wada ta ma dwie postacie – występuje
do 8 tygodnia życia lub dopiero w wieku 2-3 lat) niechętnie kryją i są eliminowane z rozpłodu
strukturalne mutacje chromosomowe prawie zawsze łączą się z obniżoną płodnością nosicieli,
negatywnie wpływają na fenotyp, często się dziedziczą (niekorzystne dla hodowcy)
euploidie są mutacjami letalnymi, co oznacza, że prowadzą one do śmierci osobnika, zazwyczaj
we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego
praktycznie nie spotyka się tego rodzaju mutacji w okresie pourodzeniowym
mutacje te są jedną z przyczyn niepowodzeń w rozrodzie zwierząt
aneuploidie – zdecydowana większość jest letalna
aneuploidie tylko niektórych chromosomów nie prowadzą do śmierci nosiciela, jednak powodują
powstanie licznych wad rozwojowych
zazwyczaj mutacje te istnieją w układzie mozaikowym – obok linii komórkowej z prawidłowym
zestawem chromosomowym występuje jedna lub więcej linii aneuploidalnych
wskazuje to, że aneuploidie w postaci czystej prowadzą prawdopodobnie do śmierci
aneuploidie chromosomów płci prowadzą zazwyczaj do niepłodności
aneuploidie zazwyczaj mają pochodzenie de novo, gdyż skutkiem ich wystąpienia jest albo śmierć
nosiciela, albo głębokie zaburzenia rozwojowe lub bezpłodność
dzięki temu, poza nielicznymi wyjątkami, nie ma ryzyka przeniesienia tej mutacji na następne
pokolenia, a zatem i szerokiego rozprzestrzenienia w populacji
2
Plik z chomika:
amazona_ochrocephala_oratrix
Inne pliki z tego folderu:
 AMLG.doc (1560 KB)
Podział epidemiologiczny wad genetycznych.jpg (218 KB)
 Zwierzęta-transgeniczne-przykłady-modyfikacji-27.01.pdf (5911 KB)
 wybrane choroby dziedziczne u zwierząt(1).pdf (3720 KB)
 Wybrane zaburzenia genetyczne u zwierząt gospodarskich.pdf (313 KB)

Inne foldery tego chomika:


Zgłoś jeśli naruszono regulamin







Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dla Mediów
Dział Pomocy
Opinie
Program partnerski




Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Ochrona praw autorskich
Platforma wydawców
Copyright © 2012 Chomikuj.pl
BIO ROZ
 BYD
CHO W GOSP AGR i EKO
 EMB
 ETYKA BIZNESU