Padaczka

Padaczka: rozpoznawanie i leczenie
Sergiusz Jóźwiak
Klinika Neurologii Dziecięcej WUM
Definicja:
manifestacja kliniczna nadmiernego
pobudzenia określonej populacji neuronów
korowych
Neurotransmitery:
GABA vs Glutaminian
Seizure
Napady (”przygodne”) a padaczka
Napad:
napadowy epizod dysfunkcji mózgu,
którego objawem jest stereotypowe zaburzenie zachowania
- lokalizacja napadu zależy od lokalizacji
pobudzonych struktur mózgu
- morfologia napadu zależy od wieku dziecka i
dojrzałości mózgu
- objawy czuciowe, ruchowe, autonomiczne z lub bez
utraty przytomności
Padaczka:
nawrotowe i nieprowokowane drgawki
„Operacyjna” definicja padaczki
Padaczka: epidemiologia
•  Padaczka dotyczy 1-2% populacji
•  Drgawki, w tym gorączkowe,
występują u 4-5% populacji
dziecięcej
•  Zapadalność w ciągu całego
życia: 9%
Padaczka oporna na leki :
20-30%
Padaczka: etiologia
Symptomatic
Idiopathic
Padaczka: etiologia wg wieku
Czynnościowa organizacja mózgu
Lokalizacja ogniska i typu napadu
11
Klasyfikacja typu napadu wg ILEA
Napad
Częściowy
Uogólniony
Częściowy Prosty
Nieświadomości
Częściowy Złożony
Miokloniczny
Wtórnie uogólniony
Atoniczny
Toniczny
Toniczno-Kloniczny
12
Napad częściowy (ogniskowy) prosty
❚  Napad częściowy prosty
❙  Bez utraty przytomności
❙  Aura
Napad
❘  Płat skroniowy:
Częściowy
Uogólniony
Częściowy
Prosty
Nieświadomości
Częściowy
Złożony
Miokloniczny
Wtórnie
uogólniony
Atoniczny
Toniczny
TonicznoKloniczny
• 
• 
• 
• 
Zapach (uncus)
Objawy brzuszne
déjà vu (hippocampus)
Lęk/niepokój (amygdala)
❘  Płat ciemieniowy: czuciowe objawy
❘  Płat potyliczny: objawy wzrokowe
❙  Ogniskowe napady kloniczne
❚  Towarzyszące napady ruchowe
❙  Ruchy dystoniczne
❘  Kończyn górnych lub dolnych
❙  Pedałowanie
❙  Krótki czas trwania 10-30 sek
13
Napad częsciowy złożony
❚  Napad częsciowy złożony
Napad
Częściowy
❙  Zaburzenie świadomości
❙  Objawy kliniczne zależą od
przyczyny i stopnia
rozprzestrzenienia
Uogólniony
Częściowy
Prosty
Nieświadomości
Częściowy
Złożony
Miokloniczny
Wtórnie
uogólniony
Atoniczny
Toniczny
TonicznoKloniczny
❙  Obecność aury
❘  Płat skroniowy: zapach, objawy
brzuszne, deja vu
❙  Automatyzmy (w obrębie rąk,ust)
❙  Inne ruchy
❘  Czoło: pedalowanie i postawa
szermierza
❙  Okres trwania: 30 sek do 3 min
❙  Amnezja zdarzenia i zmieszanie po
napadzie
14
EEG: napad częściowy
Napad w prawej
ok. skroniowej,
15
Napad wtórnie uogólniony
s  Początek ogniskowy z lub
bez objawów
neurologicznych
s  Zmienna symetria,
intensywność, i czas
trwania fazy tonicznej i
klonicznej
! Typowy czas trwania 3
minuty
s  Ponapadowe
zdezorientowanie,
senność, z lub bez
przemijających deficytów
Seizures
Partial
Generalized
Simple
Partial
Complex
Partial
Secondarily
Generalized
16
Dziecięce napady nieświadomości
s  Krótkie momenty zawieszenia
czynności
Napad
s  Czas trwania 3-20 sek
Częściowy
s  Nagły początek i ustąpienie
Uogólniony
s  Często sprowokowane przez
hiperwentylację
Częściowy
Prosty
Nieświadomości
s  Zwykle początek między 4 a 7
rokiem życia
Częściowy
Złożony
Miokloniczny
s  Często ustępują do 18 rż.
s  Prawidłowy rozwój umysłowy
! EEG: uogólnione wyłądowania iglicafala 3 Hz
Wtórnie
uogólniony
Atoniczny
Toniczny
TonicznoKloniczny
17
EEG: typowy napad nieświadomości
18
Młodzieńcze napady nieświadomości
! Krótkie napady “zapatrzeń” z różnie ograniczoną świadomością
s  Czas trwania 5-30 sek
s  Zasadniczo nie prowokowane przez hiperwentylację
s  Początek po 7-8 rż.
s  Napady nieświadomości znacznie rzadsze niż w napadach nieświadomości
wieku dziecięcego
! Często ewoluują w napady miokloniczne i uogólnione tonicznokloniczne
! Pacjenci mają napady przez lata (lifelong)
19
Napady miokloniczne
! Krótkie, nagłe skurcze grup mięśni
Seizures
! Mioklonie padaczkowe
s  Typowo synchroniczne,
obustronne
Partial
Generalized
s  Zaburzenia świadomości trudne
do oceny (napady <1 sek)
Absence
s  Napady kloniczne –nawracające
mioklonie (niekiedy z
zaburzeniami świadomości)
Myoclonic
s  Diagnostyka różnicowa:
różnicowanie z łągodnymi,
niepadaczkowymi miokloniami
(np. przy zasypianiu)
! EEG: uogólnione wyładowania
poliiglic-fali 4-6 Hz
Atonic
Tonic
Tonic-Clonic
20
Napad miokloniczny
21
Napady toniczne i atoniczne
Napady toniczne
s  Symetryczne, toniczne skurcze mięśni kończyn i
tulowia
Napady
s  Czas trwania - 2-20 sek
Częściowe
Uogólnione
Nieświadomości
Miokloniczne
s  EEG – nagłe wyciszenie z uogólnioną, szybką
niskonapięciową aktywnością lub uogólnione
poliiglice
s  Napady atoniczne
s  Nagła utrata napięcia mięśni
Atoniczne
Toniczne
Tonicznokloniczne
s 
Może prowadzić do nagłych upadków
s 
Mniej wyrażona prowadzi do kiwnięć głową lub opadania
żuchwy
s  Świadomość zwykle zaburzona
s  Czas trwania- sekundy, rzadko ponad minutę
s  EEG – nagłe, rozlane obniżenie amplitudy lub
uogólnione poliiglice-fala
22
Zespoły padaczkowe
Grupy pacjentów z padaczką z podobnym:
• 
• 
• 
• 
• 
• 
Typem napadów
Wiekiem wystąpienia
Naturalnym przebiegiem/Rokowaniem
Wzorcem EEG
Podłożem genetycznym
Odpowiedzią na leczenie
23
Zespół Westa (napady zgięciowe)
❚  Początek w wieku 3-12 miesięcy
❚  Nagłe kurcze mięśni
❙  Zwykle obustronne, niekiedy
asymetryczne
❙  Zgięcie do przodu
❙  Często w klasterch
❙  Przy zasypianiu lub senności, także w
czuwaniu
❚  EEG - hipsarytmia
Drgawki gorączkowe
u 5% populacji pediatrycznej
Simple FS
Complex FS
>90% of FS,
Usually between 6m and 5 ys
Generalized
Focal
Lasting <15 minutes
Lasting > 15 minutes
Does not reoccur within 24 hours
Reoccuring in 24 hours
Diagnostyka różnicowa napadów
Napady
Niepadaczkowe
Kardiogenne
Polekowe
Omdlenia
Metaboliczne (glukoza, Na, Ca, Mg)
Zatrucia (leki, trucizny)
Infekcje
Drgawki gorączkowe
Rzekomopadaczkowe
Alkohol / odstawienie leku
Środki uzależniające
Zaburzenia psychiczne
Zaburzenia snu (parasomnie)
Padaczka
(napady nawrotowe)
Idiopatyczne
(pierwotne)
Częściowe
(ogniskowe)
Objawowe
(wtórne)
Uogólnione
26
Psychogenne, rzekomopadaczkowe napady
❚  Przyczyna psychogenna
❚  Stanowią 10-45% opornych padaczek w ośrodkach
trzeciorzędowych
❚  Częściej u kobiet
❚  Mechanizm psychiatryczny:
dysocjacja, konwersja
❚  Padaczkowe I niepadaczkowe napady mogą współistnieć!!!
❚  Video-EEG pomocne przy diagnostyce
❚  Kiedy własciwie zdiagnozowane, ok 50% odpowiada na
właściwe leczenie
27
Metody diagnostyki padaczki
❚  EEG (Elektroencefalografia)
Elektroencefalografia ocenia aktywność
elektryczną mózgu za pomoc elektrod na czaszce.
Wykonywana jest w czuwaniu oraz we śnie.
Metody diagnostyki padaczki
❚  MRI (Magnetic Resonance Imaging)
Metoda umożliwiająca obrazowanie struktur
(budowę) mózgu za pomocą silnego pola
magnetycznego
Metody diagnostyki padaczki
❚  PET (Positron Emission Tomography)
Zaawansowana technika obrazowania
umożliwiająca uzyskanie obrazów mózgu na
podstawie detekcji promieniowania z emisji
pozytronów. Obrazuje obszary o dużym
metabolizmie.
Metody diagnostyki padaczki
❚  Śródnapadowy SPECT
(Single Photon Emission Computed
Tomography)
SPECT jest badaniem oceniającym funkcję
mózgu (co się dzieje w mózgu).Badanie
SPECT polega na śródnapadowym
dożylnym podaniu znacznika, który jest
wychwytywany przez ognisko padaczkowe
(najwyższy metabolizm).
Pozycja bezpieczna
Leczenie antyepileptogenne !
J.Child Neurology 2011, Nov; 26(11): 1411-21.
Algorytm leczenia padaczki lekoopornej
1st Monotherapy AED Trial
Sz-free with 1st AED
Sz-free with 2nd AED
Sz-free with 3rd AED/Polytherapy
Pharmacoresistant
2nd Monotherapy AED Trial
13%
47%
3rd Monotherapy/Polytherapy AED Trial
4%
Epilepsy Surgery/VNS Therapy/Ketogenic Diet
Evaluation with videoEEG
36%
Kwan P, Brodie MJ.
NEJM;342:314-319.
Resective Surgery
VNS Therapy
Polytherapy AED Trials
34
Leczenie padaczki lekoopornej
❚  Operacyjne
❚  Stymulator nerwu błędnego
❚  Dieta ketogenna
Dziękuję za uwagę
Focus on pathways – “New Grammar”
•
Genes function through pathways
Genes
Proteins
Protein
complexes
Pathways
•
Pathways are collections of targets:
Drugs target key pathway nodes