oferta genetycznych - Centrum Genetyki Medycznej Genesis

WYD19/8.08.2016
OFERTA
GENETYCZNYCH
1
NOWOŚCI
LP. IDEN.
RODZAJ BADANIA
Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17
genów)
BADANIE PRENATALNE – Analiza aberracji chromosomowych (liczby i struktury) oraz mikroaberracji; określenie płci płodu – badanie molekularne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej
do mikromacierzy CGH
BADANIE PRENATALNE – Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21 oraz najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych; określenie płci płodu – badanie molekularne
metodą MLPA
CENA [PLN]
4 690
1
440
2
443
3
433
4
435
BADANIE PRENATALNE – Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie
płci płodu – badanie molekularne metodą QF-PCR
5
439
BADANIE PRENATALNE – Dowolne molekularne badanie prenatalne ciężkich chorób
jednogenowych z oferty CGM GENESIS.
Dotyczy chorób jednogenowych badanych postnatalnie przez Centrum Genetyki Medycznej
GENESIS poza badaniami wzoru metylacji (zespół Angelmana, Pradera-Willego oraz MS-MLPA
w kierunku zespołu Beckwitha-Wiedemanna i zespołu Silver-Russell)
6
315
BADANIE PRENATALNE – NIPT – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna w kierunku trisomii
chromosomów 21, 13, i 18 z krwi kobiety ciężarnej
2 490
7
444
Batten, choroba Battena (gen CLN2 – analiza najczęstszych mutacji c.509-1G>C, c.622C>T
(p.R208*))
310
8
431
Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 – analiza mutacji w eksonach: 25, 26, 29, 32 i 33) (etap I)
950
9
432
Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 – analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35) (etap II)
950
10
413
CADASIL, zespół CADASIL „Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts
and Leukoencephalopathy” (gen NOTCH3 – analiza mutacji w eksonach 4 i 5)
340
11
424
Cowden, choroba Cowdena; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (gen PTEN – analiza sekwencji
kodującej)
12
408
Dysplazja przegrodowo-oczna (gen HESX1 – sekwencja kodująca)
480
13
428
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 analiza eksonów 1 i 2)
590
14
412
Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 – analiza wybranych mutacji w
eksonach: 9 – 14, 16, 18, 19, 21, 22 i 34)
15
411
Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 – ekson 18, analiza najczęstszych
mutacji p.R672C i p.R672H)
320
16
445
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca – analiza delecji/duplikacji w genie LDLR
metodą MLPA 990
990
17
446
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie metodą NGS genów
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
4 690
18
441
Hipofosfatazja (gen ALPL – cały gen)
3 200
19
427
Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 (NROB1) – analiza delecji/duplikacji) – test MLPA (badanie
podstawowe)
1 190
20
437
Izolacja DNA z kosmówki
21
438
Izolacja DNA z krwi pępowinowej
22
436
Izolacja DNA z płynu owodniowego (4 – 10ml)
150
23
421
Kabuki, zespół Kabuki typ 1 (gen MLL2 – analiza delecji/duplikacji) – test MLPA
990
24
222
Kabuki, zespół Kabuki typ 2 (gen KDM6A – analiza delecji/duplikacji) – test MLPA
990
2 800*
1 140*
690*
ustalana
indywidualnie
1 390
1290
150
99
2
25
409
Larsen, zespół Larsena (gen FLNB – analiza mutacji w eksonach 2, 4, 28 i 29)
590
26
420
Leri-Weill, zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie
promotorowym i genie SHOX) – test MLPA
990
27
425
Moczówka prosta ośrodkowa, wazopresyno-zależna (gen AVP – analiza sekwencji kodującej)
590
28
423
Nefronoftyza, młodzieńcza rodzinna (gen NPHP1 – analiza delecji/duplikacji) – test MLPA
29
429
Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 – postać dorosłych
(gen CPT2 – analiza eksonu 4)
650
30
442
Rak piersi - analiza genu PALB2 obejmująca ocenę występowania dwóch mutacji o potwierdzonej
patogenności
590
31
410
Rett, zespół Retta (analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 ) – test MLPA
1 190
32
418
Schinzel–Giedion, zespół Schinzela – Giediona (gen SETBP1– analiza wybranych mutacji)
340
33
419
Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCA4 (ABCR) – analiza delecji/duplikacji) – test MLPA
1 190
34
414
Ustno-twarzowo-palcowy, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) (gen OFD1 – analiza mutacji w eksonie 16)
35
415
Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 – sekwencja kodująca)
36
416
Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 – analiza sekwencji eksonów 1–4)
570
37
417
Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 – analiza sekwencji eksonów 5–8)
590
38
430
Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) – gen NDP – cały
475
39
426
Zellweger, zespół Zellwegera (geny PEX1 i PEX6 – wybrane najczęstsze mutacje)
950
1 190
490
1 050
* cena zawiera koszt izolacji materiału genetycznego
3
CYTOGENETYKA KLASYCZNA I MOLEKULARNA
LP. IDEN.
RODZAJ BADANIA
CENA [PLN]
480
1
202
Kariotyp z krwi obwodowej
2
269
Mikromacierz kliniczna
3
18
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA
575
4
15
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
990
5
200
FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y
495
6
201
FISH z użyciem jednej sondy specyficznej
550
7
290
Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy
8
149
Poronienie, badanie materiału z poronienia
– badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22)
1 690
1 690
850
BADANIA MOLEKULARNE
LP. IDEN.
DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA
CENA [PLN]
Achondroplazja (gen FGFR3 – najczęstsze mutacje)
290
246
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 – 4 najczęstsze mutacje)
475
11
247
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 – najczęstsza mutacja)
310
12
114
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 – cały)
13
113
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 – eksony 5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
14
113a ADULT, zespół ADULT (gen TP63 – ekson 5-8)
650
15
113b ADULT, zespół ADULT (gen TP63 – ekson 13,14)
370
9
4
10
2 090
970
16
65
Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a – cały)
760
17
394
Albinizm oczny (gen GPR143 – eksony 3, 6 i 7)
680
18
243
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS – najczęstsze mutacje)
310
19
248
Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 – najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)
20
101
Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP – ekson 17)
310
21
73
Alzheimer, choroba Alzheimera (gen PSEN1 – wybrane fragmenty – eksony 5-8)
720
22
147
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)
23
147a Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB – eksony 1,3)
650
24
147b Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB – ekson 2)
420
25
8
26
219
1 090
1 070
Angelman, zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)
645
Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 – test MLPA
990
4
2 190
27
138
Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 – cały)
28
66
Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
475
29
69
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 – mutacja dynamiczna)
495
30
70
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 – mutacja dynamiczna)
495
31
71
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 – mutacja dynamiczna)
495
32
344
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A – mutacja dynamiczna)
495
33
102
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 – mutacja dynamiczna)
495
34
148
35
311
36
345
Autyzm, spektrum autystyczne – badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1
430
37
140
Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 – cały)
950
38
140a Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 – eksony 2,3)
475
39
140b Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 – ekson 4)
475
40
172
Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji
w 16 genach)
1 790
41
382
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów)
5 490
42
237
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla – (gen BBS10 – cały)
1 015
43
237a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 – ekson 1)
310
44
237b Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2)
710
Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma – filagryna
(gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)
Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13; 16p11;
gen SHANK3 w regionie 22q13) – test MLPA
605
650
45
58
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD – delecje/duplikacje) – test MLPA
990
46
346
Beckwith-Wiedemann, zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) – test MLPA
990
47
166
48
385
49
240
BOR, zespół BOR (gen EYA1 – cały)
50
31
Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 – cały)
795
51
33
Brachydaktylia typu B – postać atypowa (gen NOG – cały)
605
52
30
Brachydaktylia typu B (gen ROR2 – eksony 8 i 9)
795
53
198
Brachydaktylia typu B (geny ROR2 – eksony 8 i 9, NOG – cały)
54
29
Brachydaktylia typu C (gen GDF5 – cały)
795
55
28
Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 – cały)
760
56
27
Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 – cały)
760
57
347
Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH – cały)
650
58
348
Canavan, choroba Canavana (gen ASPA – eksony 4 i 5)
430
Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) – metodą mikromacierzy APEX (badanie 138
mutacji w genie BEST1)
Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) – sekwencjonowanie metodą NGS
(badanie 2 genów)
1 790
4 690
1 760
1 290
5
59
309
Celiakia (Celiac disease)
370
60
249
Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) – (gen RDS/perferyny - cały)
795
61
72
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA
990
62
349
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT2 – test MLPA
990
63
350
CHARGE, zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) – test MLPA
990
64
79
Cherubizm (gen SH3BP2 – fragment/najczęstsze mutacje)
385
65
351
Choroideremia (gen CHM – cały)
66
91
Cohen, zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment)
310
67
67
Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
475
68
289
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne
– badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F)
385
69
396
Denys-Drash, zespół Denysa-Drasha (gen WT1 – eksony 5-10)
990
70
209
Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.) (gen HOXA13 – cały)
640
71
397
Drżenie samoistne dziedziczne typ 1 (gen DRD3 – mutacja p.S9G)
450
72
57
Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje) – test MLPA
990
73
321
74
322
75
182
Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY
530
76
183
Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY
265
77
45
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały)
78
45a
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – eksony 1-2)
450
79
45b
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – eksony 3-5)
650
80
239
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR – cały)
1 520
81
95
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – cały)
1 060
82
95a
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – ekson 1)
360
83
95b
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – eksony 2–3)
700
84
273
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) – (gen DLL3 – cały)
1 420
85
40
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały)
1 375
86
22
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje)
310
87
245
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje)
310
88
62
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-16)
1 060
89
62a
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-12)
430
90
62b
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 13-16)
630
Duchenne’a – dystrofia mięśniowa Duchenne’a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie
DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 1–10, 21–30, 41-50, 61–70 – test MLPA
Duchenne’a – dystrofia mięśniowa Duchenne’a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie
DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 11–20, 31–40, 51–60, 71–79 – test MLPA
1 990
600
600
1 060
6
91
323
Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)
310
92
398
Dystonia typu 5 – wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 – sekwencja kodująca)
990
93
399
Dystonia typu 6 (gen THAP1 – sekwencja kodująca)
680
94
244
Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D – jedna, najczęstsza mutacja)
310
95
251
Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna – cały)
795
96
98
Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)
495
97
252
Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna – cały)
795
98
208
99
352
100
128
101
387
Dystrofie czopkowo-pręcikowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów)
5 490
102
168
Dystrofie rogówki – metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach)
1 790
103
384
Dystrofie rogówki – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów)
4 690
104
353
Dystrofie rogówki (gen TGFBI – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
1 155
105
253
Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/peryferyna – cały)
795
106
184
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA
990
107
115
EEC, zespół EEC (gen TP63 – cały)
108
43
EEC, zespół EEC (gen TP63 – eksony 5–8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
970
109
43a
EEC, zespół EEC (gen TP63 – eksony 5-8)
650
110
43b
EEC, zespół EEC (gen TP63 – eksony 13, 14)
450
111
93
Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN – cały)
795
112
85
Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
795
113
96
Fenyloketonuria łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
795
114
393
Floating, zespoły Floating-Habor (gen SRCAP – ekson 34)
680
115
210
Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment)
310
116
6
Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)
255
117
103
Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)
495
118
48
Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB – 2 najczęstsze mutacje)
320
119
74
Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (gen WNT7A – cały)
795
120
354
Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N)
430
121
81
Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)
230
122
297
Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)
605
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A
(gen TTID – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A
(gen CAPN3 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki
(gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
385
420
310
2 090
7
123
188
Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)
355
124
187
Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)
355
125
127
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)
255
126
59
Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
355
127
298
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)
475
128
38
Grebe, chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 – cały)
795
129
355
Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE
350
130
356
Hemochromatoza – określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE
450
131
319
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HFE2 (HJV)
750
132
320
Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP
400
133
326
Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP)
990
134
357
Hemochromatoza wrodzona – badanie sekwencji kodującej genu HFE
860
135
54
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
640
136
230
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) – test MLPA
990
137
126
Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky’ego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja)
355
138
146
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E)
585
139
97
Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
595
140
5
Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 – badanie sześciu najczęstszych mutacji)
695
141
402
Hipofosfatazja (gen ALPL – cały ekson 10, w tym mutacja c.1042G>A (p.A348T)
450
142
125
Hipoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 – cały)
465
143
404
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) (gen TSEN54 – najczęstsza mutacja p.A307S)
450
144
92
Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały)
145
189
Homocystynuria (gen CBS – ekson 8)
465
146
53
Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15,HD) – mutacja dynamiczna)
495
147
137
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR – cały i OPTN) – fragment/najczęstsza mutacja)
1 255
148
136
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR – cały)
1 060
149
135
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN – fragment/najczęstsza mutacja)
150
139
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 – cały)
151
403
Joubert, zespół Jouberta (gen TMEM67 – eksony 5 i 24)
152
123
Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2)
153
123a Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 – eksony 2a, 2b, 3b)
650
154
123b Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 – eksony 3a, 3c)
450
1 485
310
1 090
580
1 060
8
990
155
224
156
112
157
171
158
380
159
223
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA
990
160
120
Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 – cały)
760
161
116
Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 – cały)
162
117
Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 – eksony 5-8,13,14)
163
117a Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 – eksony 5-8)
650
164
117b Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 – eksony 13, 14)
450
165
400
166
49
167
94
168
153
169
153a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON – jedna mutacja)
375
170
153b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON – dwie mutacje)
650
171
170
Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – metodą mikromacierzy APEX
(badanie 780 mutacji w 15 genach)
1 950
172
376
Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów)
4 690
173
47
Leśniowskiego-Crohna, choroba (gen NOD2 – najczęstsze mutacje)
174
121
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
2 090
175
301
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
1 095
176
177
178
179
180
Kearns – Sayre (KSS), zespół Kearnsa – Sayre`a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – test MLPA
Kennedy, choroba Kennedy’ego – opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – metodą mikromacierzy APEX
(badanie 122 mutacji w genie OPA1)
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – sekwencjonowanie metodą NGS
(badanie 3 genów)
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 – wybrane mutacje: p.R176Q,
p.R176W, p.R179Q, p.R179W)
Laktozemia – wrodzona nietolerancja laktozy (najczęstszy polimorfizm genu regulatora LCT –
MCM6)
LCHAD, deficyt LCHAD – niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen
HADHA – najczęstsza mutacja)
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON – badanie 3 mutacji mtDNA)
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony
5,7,9)
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony
301b
6, 8)
301a
302
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony
4–5)
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony
302b
6–7)
302a
495
1 790
4 690
2 090
970
450
280
310
950
430
660
440
1 095
660
440
1 785
181
44
Łokciowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy/Ulnar-mammary syndrome (gen TBX3 – cały)
182
296
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony 28–29)
475
183
343
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje – eksony 24–30)
650
184
339
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 1–23)
2 960
185
340
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 31–50)
2 480
9
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 51–65)
1 940
3
Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 – cały)
6 490
188
18
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA
189
306
190
307
191
308
192
37
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm (gen GDF5 – cały)
193
199
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm (geny GDF5, NOG – całe)
194
36
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm (gen NOG – cały)
195
241
Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 – cały)
196
241a Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 1–5)
900
197
241b Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 6–11)
885
198
119
Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 – cały)
795
199
325
Moya-Moya, zespół Moya-Moya (gen RNF213 – najczęstsza mutacja p.R4810K)
310
200
77
Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
310
201
217
Mukowiscydoza (gen CFTR – cały)
202
206
Mukowiscydoza (gen CFTR – 19 mutacji)
605
203
204
Mukowiscydoza (gen CFTR – 36 mutacji)
1 100
204
205
Mukowiscydoza (gen CFTR – mutacja F508del)
165
205
110
Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 – cały)
795
206
220
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu (10% przyp. NF1, 30% przyp. NF1 z opóźnieniem rozwoju)
– test MLPA
990
207
221
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) – test MLPA
990
208
84
Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI – cały)
209
84a
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI – eksony 2, 3)
490
210
84b
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI – eksony 4, 5)
490
211
395
Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 – panel II (gen CPT2 – eksony 1, 2 i 5)
680
212
324
Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
310
213
401
Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B (gen GJB3 – sekwencja kodująca)
580
214
406
Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa (gen WFS1 – wybrane fragmenty/
najczęstsze mutacje)
580
215
358
Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 – cały)
850
216
152
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX – cały)
186
341
187
Mitochondrialna choroba MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami
– badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C
Mitochondrialna choroba MELAS – miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa,
występowanie incydentów podobnych do udarów – badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz
A3251G
Mitochondrialna choroba NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym
siatkówki – badanie jednej mutacji T8993G
575
420
420
420
795
1 265
605
1 785
3 960
1 060
1 090
10
217
151
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX – obecność dup24)
255
218
203
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (gen CFTR – badanie 7 mutacji)
450
219
316
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)
165
220
14
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
430
221
156
Nijmegen, zespół Nijmegen (gen NBN – najczęstsza mutacja)
280
222
60
Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 – eksony 3, 8, 9, 13)
795
223
256
Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP – cały)
475
224
109
Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 – fragment)
475
225
162
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)
375
226
25
Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 – cały)
465
227
39
Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD – cały)
1 290
228
63
Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B – cały)
1 290
229
76
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
475
230
75
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment)
310
231
35
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)
575
232
207
Porfiria skórna późna (gen UROD – cały)
233
359
Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS – najczęstsza mutacja p.C73R)
234
290
Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy
235
149
Poronienie, badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych metodą
QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22)
850
236
314
Poronienie, badanie materiału z poronienia – określenie płci
430
237
9
Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)
645
238
108
Przerost nadnerczy, wrodzony (gen CYP21A2 – najczęstsze mutacje) – test MLPA
990
239
61
Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 10-16)
1 060
240
61a
Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 10-12)
490
241
61b
Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 13-16)
650
242
227
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 ) – test
MLPA
990
243
52
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) – test MLPA
650
244
11
Rett, zespół Retta (gen MECP2 – cały)
905
245
11a
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 – ekson 4)
650
246
11b
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 – ekson 2-3)
430
247
360
Rett, zespół Retta – postać atypowa (najczęstsze mutacje w genie CDKL5)
850
248
34
Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 – cały gen)
1 290
310
1 690
1 970
11
990
249
236
Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3) – test MLPA
250
42
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 – cały)
251
41
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 – eksony 5–8,13,14)
970
252
41a
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 – eksony 5–8)
650
253
41b
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 – eksony 13,14)
430
254
337
Rubinstein-Taybi, zespół RTS – test MLPA
990
255
82
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
310
256
78
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen TWIST1 – cały)
475
257
361
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA
990
258
99
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 – 4 najczęstsze mutacje)
450
259
100
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 – cały gen)
1 155
260
238
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 – cały)
1 485
261
167
262
381
263
24
Syndaktylia typu III (gen GJA1 – cały)
465
264
26
Syndaktylia typu V (gen HOXD13 – cały)
760
265
23
Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 – cały)
760
266
169
267
386
268
68
Talasemia beta (gen HBB – cały)
269
68a
Talasemia beta (gen HBB – eksony 1,3)
650
270
68b
Talasemia beta (gen HBB – ekson 2)
420
271
233
TAR, zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) – test MLPA
990
272
15
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
990
273
122
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
(geny TGFBR1 i 2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
274
46
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 – mutacja R276X)
275
362
276
363
277
364
278
88
279
89
280
87
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
- metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR(ABCA4)
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
- sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów)
Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) – metodą mikromacierzy APEX
(badanie 159 mutacji w 11 genach)
Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) – sekwencjonowanie metodą NGS
(badanie 13 genów)
Trombofilia, badanie podstawowe - badanie 6 zmian w 4 genach
(FVL G1691A/R506Q, FV H1299R, FII G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G)
Trombofilia, kontynuacja diagnostyki – badanie jednej wybranej zmiany
w genie protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR
Trombofilia, kontynuacja diagnostyki – badanie dwóch wybranych zmian
w genach protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki,
ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 – eksony 1–3)
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki,
ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 – cały)
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki,
ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 – cały)
2 090
1 950
4 690
1 790
4 690
1 070
2 090
310
495
310
435
605
795
990
12
281
86
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki,
ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK – eksony 1–3)
282
173
Usher, zespół Ushera – metodą mikromacierzy APEX (badanie 810 mutacji w 9 genach)
1 950
283
383
Usher, zespół Ushera – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów)
4 690
284
365
Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego
285
80
286
279
287
280
288
196
Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 – cały)
289
104
Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca
– ASD (gen NKX2-5 – cały)
650
290
124
Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 – mutacja dynamiczna)
495
291
83
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 – obecność)
255
292
174
293
377
294
175
295
378
296
278
297
379
298
132
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – (gen ARMS2 – wybrane polimorfizmy)
475
299
131
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – (gen C2 – wybrane polimorfizmy)
475
300
130
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – (gen CFB – wybrane polimorfizmy)
310
301
129
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – (gen CFH – wybrane polimorfizmy)
310
302
133
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD
(geny ARMS2, C2, CFB, CFH – wybrane polimorfizmy)
303
234
Zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis (gen RS1 – cały)
Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe – panel 1 (gen ATP7
– ekson 14 – najczęstsza mutacja H1069Q)
Wilson, choroba Wilsona – panel 2 (gen ATP7B – 6 dodatkowych eksonów,
nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje)
Wilson, choroba Wilsona – panel 3 (gen ATP7B
– wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
– metodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
– sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
– metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
– sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 56 genów)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP)
– metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie
części genu RPGR tzn.ORF15)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP)
– sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów)
605
950
270
795
2 190
2 190
1 790
4 690
1 950
5 490
2 350
5 490
1 455
820
13
BADANIA ONKOGENETYCZNE
LP. IDEN.
DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA
Rak piersi i/lub jajnika – test podstawowy
BRCA1: 5382insC, 4153delA, C61G
Rak piersi i/lub jajnika – panel BRCA1 i BRCA2
BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4
BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT
Rak piersi i/lub jajnika – panel BRCA2
BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT
CENA [PLN]
230**
304
7
305
334
306
335
307
336
Rak piersi i/lub jajnika – panel BRCA1
BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4
320
308
366
Rak piersi i/lub jajnika – badanie mutacji markerowej w rodzinie
Badanie obecności pojedynczej zmiany BRCA1 lub BRCA2 z zakresu badanych
w CGM Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową
140
309
367
Rak piersi i/lub jajnika – badanie uzupełniające (BRCA1 – wybrany fragment)
BRCA1 sekwencjonowanie fragmentu ex 11 (c.3612-3904 wg BIC)
240**
310
368
Rak piersi panel dla zmian umiarkowanego ryzyka – badanie 9 mutacji w 6 genach:
CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NOD2 (3020insC), NBS1 (NBN) (657del5),
CDKN2A (P16) A148T, BRCA2 wariant polimorficzny (5972C/T), CYP1B1 (homozygota GTC)
540**
311
216
Rak jajnika panel dla zmian umiarkowanego ryzyka – badanie 3 mutacji w 3 genach
NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CYP1B1 (homozygota GTC)
260**
312
369
Rak piersi/tarczycy/prostaty CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del5395
210**
313
19
Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty CHEK2: I157T
150**
314
17
Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty – badanie mutacji markerowej
w rodzinie CHEK2: Badanie obecności pojedynczej zmiany CHEK2 z zakresu badanych w CGM
Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową
120**
315
370
Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13
(G84E), rs188140481 A/T
550**
316
371
Rak prostaty – genetyczna predyspozycja do raka prostaty, badanie genu HOXB13 (G84E)
240**
317
372
Rak prostaty – badanie polimorfizmu rs188140481 A/T
240**
318
338
Rak prostaty – badanie genu HOXB13 (G84E) oraz badanie polimorfizmu rs188140481 A/T
380**
319
16
Rak piersi/jajnika/jelita grubego/płuc – badanie genu NOD2 (3020insC)
150**
320
20
Rak piersi/prostaty – badanie genu NBS1/NBN (657del5)
280**
321
21
Czerniak/rak piersi /rak płuc/rak jelita grubego – badanie genu CDKN2A/P16 (A148T)
150**
322
55
Rak piersi – badanie wariantu polimorficznego genu BRCA2 (C5972T),
Uwaga – badanie dla osób, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genie CHEK2
150**
323
56
Rak piersi – badanie genu CYP1B1 (C142G, G355T, G4326C)
150**
324
214
Rak jelita grubego - panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T),
CDKN2A (P16) A148T
260**
325
373
Rak płuc – panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CDKN2A (P16) A148T
220**
326
342
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL)
480**
327
225
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA)
990**
550
240
14
328
226
Siatkówczak – retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA
990**
329
157
Li Fraumeni zespół TP53 – egzony 5-9
590**
330
158
Li Fraumeni zespół TP53 – egzony 4-9
700**
331
159
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16)
850**
332
160
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 – najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)
240**
333
164
Rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna (gen MUTYH – fragment/dwie najczęstsze
mutacje Y165C i G382D)
420**
15
PATOGENY
LP. IDEN.
334
310
335
250
336
267
337
266
338
268
339
388
340
255
341
257
342
258
343
259
343
254
PATOGEN / RODZAJ BADANIA
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium,
Mycoplasma hominis – panel bakteryjny – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych
W panelu niższa cena!
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo- płciowych
HPV 6/11 – Real Time PCR
Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej
HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka – Real time PCR
Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej
HPV z genotypowaniem 14 typów wysokiego ryzyka – Real time PCR
Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych
HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 – Real
time PCR
Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych
Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz ze zmiany
Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum/parvum) – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych
Wirus cytomegalii (HCMV) – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych
W panelu niższa cena!
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR
Wymaz z dróg moczowo-płciowych
CENA [PLN]
360
145
99
180
230
210
190
190
185
230
210
INNE
LP. IDEN.
RODZAJ BADANIA
Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja
z oferty)
Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja
spoza oferty)
344
312
345
313
346
375
Badanie wykonywane na indywidualne zamówienie
347
141
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) – FISH
348
142
Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą FISH (UWAGA: rekomendowane jest badanie
metodą mikromacierzy lub QF-PCR, patrz nr kat. 290 i 149)
CENA [PLN]
310
450
uzgadniana
indywidualnie
530
uzgadniana
indywidualnie
16
INFORMACJE
DODATKOWE
W przypadku wykonania badania w wersji „cito” (Express):
• **przy badaniach onkologicznych do ceny podstawowej każdego badania
należy doliczyć 150 PLN
• przy określeniu płci płodu w materiale z poronienia do ceny podstawowej
należy doliczyć 150 PLN (w wersji „cito” badanie wykonuje się tylko ze świeżej tkanki,
badanie nie jest technicznie możliwe z tkanki utrwalonej w postaci kostek
parafinowych)
• przy pozostałych badaniach genetycznych należy doliczyć dopłatę
w wysokości 30% ceny badania.
WAŻNE: możliwość wykonania badania molekularnego w wersji „cito”
należy ustalić wcześniej z Centra Genetyki Medycznej GENESIS.
Informację o trybie wykonania badania należy zawsze umieścić na skierowaniu bądź
formularzu badań prywatnych.
W trybie „CITO” nie wykonujemy badań metodą mikromacierzy aCGH,
nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań mikromacierzowych ASPER.
17
Ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA (za wyjątkiem badań patogenów, badania
BRCA1 – test podstawowy nr 7, badań wykonanych techniką mikromacierzy (aCGH),
nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań materiału z poronienia wykonanych
ze świeżej kosmówki):
• do pierwszego badania molekularnego należy doliczyć 45 PLN
(koszt izolacji DNA) jeśli materiałem do badań jest krew;
• w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe,
fragmenty łożyska, kość) lub z wymazu z jamy ustnej do pierwszego
badania molekularnego należy doliczyć 95 PLN (koszt izolacji DNA);
Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Diagnostyki
Genetycznej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
WYJĄTEK: badanie 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278, 376, 377, 378, 379, 380,
381, 382, 383, 384, 385, 386, 387, 440, 446 wykonywane przez ASPER oraz badanie 315 wykonywane przez Ariosa Diagnostics.
18
WIZYTA W PORADNI
GENETYCZNEJ:
U PROFESORA
[PLN]
[PLN]
wizyta pierwszorazowa* u lekarza specjalisty genetyki klinicznej
200
300
wizyta kolejna u lekarza specjalisty genetyki klinicznej
150
200
120
160
80
120
80
–
300
300
wizyta onkogenetyczna pierwszorazowa u lekarza specjalisty
genetyki klinicznej
wizyta onkogenetyczna kolejna u lekarza specjalisty
genetyki klinicznej
analiza rodowodu do badań genetycznych
wizyta Life Style
* cena wizyty pierwszorazowej u lekarza specjalisty obejmuje maksymalnie 3 osoby w Rodzinie, dopłata za każdą kolejną osobę wynosi 100 PLN
Więcej informacji znajdą Państwo
na naszej stronie internetowej
www.genesis.pl
Punkty Pobrań CGM GENESIS*:
*Informacja dotycząca pobrania materiału do badań w Partnerskim Punkcie Pobrań
CGM Genesis pod numerem infolinii 601 305 306
Kontakt z Lekarzem Specjalistą
Genetyki Klinicznej
601 305 306
codziennie od 8:00 do 22:00
Centra Genetyki Medycznej GENESIS
ul. Grudzieniec 4
60 - 601
ul. Towarowa 20
65-114 Zielona Góra
Centralna Rejestracja
www.genesis.pl
T: +48 61 62 63 436
pon. - pt. 8:00 - 18:00
T: +48 61 62 63 436
F: +48 61 851 66 46
E: [email protected]