Nowe kryteria diagnostyczne DSM V Zaburzenia ze spektrum autyzmu ASD - Autism Spectrum Disorders Autyzm w DSM-IV-TR i ICD- 10 • • • • • Zaburzenia autystyczne Zespół Aspergera Zaburzenia dezintegracyjne Całościowe zaburzenia rozwojowe inaczej nie określone Zespół Retta ASD w DSM V Obejmuje: • autyzm • zespół Aspergera • PDD-NOS (całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej) Kryteria DSM-V Zaburzenie autystycznego spektrum obejmują dwa obszary: A) deficyty społeczno/komunikacyjne B) uporczywe zainteresowania i powtarzalne zachowania Cztery kryteria diagnozy (A, B, C, D) A. Stałe deficyty w zakresie komunikacji społecznej i społecznej interakcji w różnych kontekstach, niewyjaśnione przez ogólne opóźnienia rozwojowe i manifestujące się przez wszystkie trzy rodzaje: 1. Deficyty w zakresie społeczno-emocjonalnej wzajemności; ich stopień może obejmować anormalne podejście społeczne i niepowodzenie w normalnej dwustronnej konwersacji, przez zredukowanie dzielenia zainteresowań, emocji i afektu oraz reakcji, po całkowity brak inicjowania interakcji społecznej. Kryteria DSM-V 2. Deficyty w zakresie zachowań o charakterze komunikacji niewerbalnej, używanych w celu interakcji społecznej; począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, przez anormalności kontaktu wzrokowego i języka ciała lub deficytów w zakresie rozumienia i stosowania komunikacji niewerbalnej, do całkowitego braku ekspresji twarzy lub gestów. 3. Deficyty dotyczące rozumienia i utrzymywania relacji, odpowiednio do poziomu rozwojowego (oprócz tych związanych z opiekunami); stopień ich może być różny, począwszy od trudności w doborze zachowania do zastosowania w odpowiednich kontekstach społecznych, przez trudności w dzieleniu zabawy wyobrażeniowej i nawiązywaniu przyjaźni, po widoczny brak zainteresowania ludźmi. Kryteria DSM V • B. Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowania, zainteresowań lub aktywności, manifestujące się przynajmniej przez dwa spośród wymienionych poniżej: •1. Stereotypowa lub powtarzalna mowa, ruchy lub posługiwanie się przedmiotami (jak proste stereotypie ruchowe, echolalia, powtarzalne używanie przedmiotów lub idiosynkratyczne frazy). •2. Nadmierne wykorzystanie rutyny, zrytualizowanych wzorców zachowań werbalnych lub niewerbalnych lub nadmierny opór wobec zmiany (jak rytuały ruchowe, naciskanie na tą samą drogę lub jedzenie, powtarzanie tego samego pytania lub skrajny distres w odpowiedzi na małe zmiany). Kryteria DSM-V • 3. Wysoce ograniczone, uporczywe zainteresowania, anormalne pod względem intensywności lub przedmiotu uwagi; (takie jak silne przywiązanie do lub zajmowanie się niezwykłymi obiektami, zainteresowania, które są nadmiernie zawężone lub powtarzające się/persewerujące) • 4. Hiper-lub hipo-reaktywność na sensoryczny bodziec lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami otoczenia (jak widoczna obojętność na ból/gorąco/zimno, negatywna reakcja na specyficzne dźwięki lub powierzchnie, intensywne wąchanie lub dotykanie przedmiotów, fascynowanie się błyskami światła lub wirującymi przedmiotami). Kryteria DSM-V • C. Symptomy muszą być obecne we wczesnym dzieciństwie (ale mogą się nie manifestować przed czasem, w którym społeczne wymagania ujawnią ograniczone możliwości). • D. Symptomy razem wzięte ograniczają i upośledzają codzienne funkcjonowanie. Zaburzenie spektrum autyzmu jest zaburzeniem neurorozwojowym i musi być obecne od niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, ale może nie być rozpoznane w tym okresie, z powodu minimalnych wymagań społecznych i wsparcia ze strony rodziców oraz opiekunów dostarczanego we wczesnych latach życia dziecka • E. Określenie czy: Z lub bez towarzyszącego upośledzenia intelektualnego Z lub bez towarzyszącego osłabienia mowy Obecność chorób, lub genetycznych zaburzeń lub czynników środowiskowych Klasyfikacja DSM V • Nazwa: zaburzenia ze spektrum autyzmu • Cel: określenie kryteriów ASD umożliwiających rozpoznanie w każdym wieku i przy każdym poziomie rozwoju poznawczego Z 3 do 2 wymiarów – interakcje/ komunikacja oraz stereotypowe zachowania • Dla rozpoznania ASD: 3 z 3 objawów zab. interakcji oraz 2 z 4 stereotypowych zachowań DSM V Nasilenie objawów ASD Poziomy: 1. Level 1 - wymaga wsparcia pacjent i rodzina 2. Level 2 - znacznego wsparcia 3. Level 3 - bardzo dużego wsparcia Klasyfikacja DSM V Nowe- nadmierna lub zbyt mała wrażliwość sensoryczna Ocena ciężkości zaburzenia w oparciu o poziom rozwoju językowego i intelektualnego • Nowa kategoria diagnostyczna – zaburzenia komunikacji społecznej – zaburzenia relacji, bez stereotypowych zachowań Diagnoza - Współchorobowość ASD • • • • • • Niepełnosprawność intelektualna: 60% ADHD: 50% Zaburzenia lękowe: 3 0-50% Epizod depresji: do 40% Zaburzenia afektywne dwubiegunowe: 10% Jakiekolwiek zaburzenia psychiczne poza ASD: 70-100% Kryteria DSM IV a DSM V Co wprowadziło DSM V 1.rezygnację z terminu „całościowe zaburzenia rozwoju” 2. wykluczenie zespołu Retta i dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych 3. zastąpienie trzech jednostek chorobowych: zaburzeń autystycznych, zespołu Aspergera i PDD-NOS jedną jednostką – spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) 4. połączenie dwóch grup objawów z dotychczasowej triady diagnostycznej: zaburzeń interakcji społecznych i zaburzeń komunikacji w jedną domenę diagnostyczną 5. wprowadzenie trójstopniowej klasyfikacji ASD – od L1 do L3, w zależności od nasilenia objawów oraz stopnia ich wpływu na codzienne funkcjonowanie 6. wykluczenie kryterium opóźnienia rozwoju mowy Co wprowadziło DSM V 7. zastąpienie dotychczas obowiązującego kryterium wieku, w jakim pojawiają się pierwsze objawy choroby, określeniem „początek we wczesnym dzieciństwie” oraz zasygnalizowanie, że objawy mogą nie manifestować się w pełni do czasu, gdy wymagania społeczne przekroczą umiejętności osoby 8. zalecenie uszczegóławiania diagnozy w oparciu o dodatkowe informacje: początek i przebieg kliniczny, czynniki etiologiczne zdolności poznawcze zdolności językowe nasilenie objawów w dwóch głównych domenach diagnostycznych choroby współistniejące Historia diagnozy autyzmu • Bleuler 1911 : termin” autyzm” - we własnym świecie, oddzielenie od otoczenia - przejaw schizofrenii • Kanner 1943 :11 przypadków –„dziecięcy autyzm” –autystyczna izolacja i dążenie do powtarzalności • Asperger 1944, język niemiecki : 4 przypadki „ autystyczna psychopatia” opis zacytowany przez Wing 1981, ang.tłum.1991 . • Opis cięższych objawów u Kannera, lżejsze u Aspergera. ! odróżniali autyzm od schizofrenii uważając, że dzieci te przychodzą na świat już z niemożnością nawiązywaniu kontaktu (Kanner) • 1966 Rett: 22 dziewczynki - opis ciężkich zaburzeń autystycznych po 5-6 m. prawidłowego rozwoju Historia diagnozy autyzmu • 1999 Zoghbi - przyczyna zespołu Retta- mutacja w genie MECP2 • 1968 Rutter wyodrębnienie grupy objawów autyzmu w 3 kategorie ograniczenie wieku początku zaburzeń przed 3 r. z.: • Wing - termin „ kontinuum autystyczne” 1979- opisała „triadę zaburzeń (defektów)”w autyzmie: 1. Osłabienie społecznej interakcji 2. Osłabienie komunikacji 3. Osłabienie wyobraźni i myślenia Kamień milowy w rozumieniu klasyfikacji autyzmu • Wing -! zaburzenie rozwojowe ! różne manifestacje objawów częścią jednego spectrum zaburzeń Historia diagnozy autyzmu DSM-I 1952- „psychotyczna reakcja” , zakodowany w : schizofreniczne reakcje w dzieciństwie DSM-II 1968 „autystyczne zachowanie” DSM-III 1980 po raz pierwszy określenie 6 kryteriów diagnostycznych, termin „ dziecięcy autyzm”, początek przed 3 r.ż., ! po raz pierwszy oddzielenie od schizofrenii Pierwsze nazwanie” całościowe zaburzenia rozwojowe” (PDD- childhood onset pervesive developmental disorder) DSM–IIIR 1987 kryteria pogrupowane w 3 główne obszary zaburzeń początek objawów przed 36 m.ż. Bogatszy i dokładniejszy opis zachowań, bardziej kompletny obraz funkcjonowania autystycznego. Próba zaznaczenia ciężkości objawów i zmienności z wiekiem. Dołączenie - całościowe zaburzenia rozwojowe , nie określone Historia diagnozy autyzmu DSM-IV 1994 Objawy w triadzie kategorii do całościowych zaburzeń rozwoju należały 5 różne jednostki: autyzm, zespół Retta, zespół Aspergera, zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenia rozwojowe, nie określone -rozumienie konceptu zaburzeń w ramach całościowych zaburzeń rozwojowych ze specyficznymi różnicami między jednostkami DSM-IVR 2000 ! zaburzenia ze spektrum autyzmu po raz pierwszy użyte jako synonim całościowych zaburzeń rozwoju Objawy pogrupowane w triadę kategorii zaburzeń rozwojowych autyzm atypowy jako synonim zaburzeń inaczej nie określonych Te same objawy u dzieci i dorosłych. 5 zaburzeń wspólnie zaliczono do całościowych zaburzeń rozwojowych – wspólne podłoże objawów, szeroka różnorodność i znaczące różnice w ciężkości objawów Historia diagnozy autyzmu DSM-V • DSM V :spektrum zaburzeń autystycznych • dodanie nowych kryteriów dotyczących sensorycznej wrażliwości , skupieniu na bodźcach sensorycznych, silne awersje. • Model 2 czynnikowy • Objawy we wczesnym okresie rozwoju, ale pełne ujawnienie może być w kolejnych etapach rozwoju • Większe skupienie na opisie specyfiki i deficytach w funkcjonowaniu, na potrzebach wsparcia pacjenta i rodziny i stopnia wymaganej opieki, na nasileniu i liczbie objawów, postępu w ich rozwoju. • Obecne kryteria odpowiadają na pytanie „jak bardzo„ a nie „co” a. Wg DSM-V - kontinuum nasilenia objawów autyzmu b. wg DSM IV kilka postaci autyzmu. Diagnozy wg DSM-IV a DSM-V • Różnice między zaburzeniami ze spektrum autyzmu a prawidłowym rozwojem lub innymi zaburzeniami rzetelne i istotne • Granice między poszczególnymi diagnozami DSM-IV całościowych zaburzeń rozwojowych niestałe w czasie • DSM-IV = 91%DSM-V • Rozpowszechnienie autyzmu wg DSM-IV 21,6/10000 • Rozpowszechnienie spektrum autystycznego wg DSM-V 62/10000