ZESPOŁY MIKRODELECYJNE

ZESPOŁY MIKRODELECYJNE
Panorama™ wykonuje teraz badania przesiewowe pod kątem najczęściej występujących i najpoważniejszych zespołów
mikrodelecyjnych, poza podstawowymi badaniami pod kątem T21, T18, T13, triploidii i anomalii chromosomów płciowych.
Po co wykonywać badania przesiewowe pod kątem
zespołów mikrodelecyjnych?
Częstość występowania na 100 000 urodzeń
22q11.2 występuje często
140
 WYSTĘPUJĄ CZĘSTO I MOGĄ BYĆ POWAŻNE
120
 NIOSĄ TAKIE SAMO RYZYKO NIEZALEŻNIE OD WIEKU MATKI
100
 CZĘSTO POZOSTAJĄ NIEZDIAGNOZOWANE
80
 REAGUJĄ NA INTERWENCJĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE
60
40
20
Naukowo zwalidowane
0
Walidacja mikrodelecji została wykonana przez firmę
NateraTM z wykorzystaniem 469 próbek, w tym 110 z potwierdzonym wynikiem dodatnim. Dokładność skuteczności
Mikrodelecje występują u młodszych kobiet
częściej niż zespół Downa
analitycznej zwalidowano przy odsetku płodów jedynie 3,8%.
1/250
Zespół Downa (T21)
Ograniczenia testu
Panorama nie wykonuje badań przesiewowych pod kątem
1/500
wszystkich zespołów mikrodelecyjnych. Specyfikacje
1/1000
dotyczące skuteczności analitycznej odzwierciedlają obecność
PanoramaTM –
mikrodelecje
lub brak całego regionu docelowego. Pacjentkom, u których
1/2000
20
22
24
26
28
Wiek matki
30
32
34
uzyskany zostanie wynik dodatni, należy zaproponować
kontrolną procedurę inwazyjną, aby potwierdzić diagnozę.
W jaki sposób zamówić test przesiewowy pod kątem mikrodelecji Panorama poza terytorium USA
Można zamówić sam „Panorama Test” lub z jedną z dwóch poniższych opcji:

Zespół delecji 22q11.2 (znany także jako zespół DiGeorge'a)

„Panorama Extended Panel” obejmujący zespoły: delecji 22q11.2, Pradera-Williego, Angelmana, Cri-du-chat
i delecji 1p36

Opcjonalnie istnieje możliwość określenia płci płodu, gdzie jest to dozwolone na mocy przepisów lokalnych.
Uwaga: Test przesiewowy pod kątem mikrodelecji nie może być zamówiony osobno w firmie Panorama.
Aby uzyskać więcej informacji lub zamówić zestawy Panorama, prosimy dzwonić pod numer 855-866-6478 lub wysłać wiadomość e-mail na
adres to [email protected].
Zespół
22q11.2
22q11.2/
DiGeorge'a
Czułość 1,2
Swoistość 1,2
Lokalizacja
Wielkość regionu
liczba SNP
95.7% (45/47) 8, 9
(85.5-99.5%) 10
>99% (419/422)
(97.9-99.9%) 10
Częstość
występowania
1 na
2000 3
Czas życia
Efekty umysłowe
Wady serca
Inne cechy
22q11.2
(2,9 MB)
672 SNP
Skrócony
Łagodne do
umiarkowanych
zaburzenia intelektualne
i schizofrenia
Tak
Problemy z podniebieniem
i karmieniem, problemy
odpornościowe, niski poziom
wapnia, napady
PraderaWilliego
1 na 10 000 4
93.8% (15/16)
(69.8-99.8) 10
>99% (453/453)
(99.2-100%) 10
15q11-q13 u ojca
(5,9 MB)
1152 SNP
Skrócony
Łagodne do poważnych
zaburzenia intelektualne
i problemy behawioralne
Nie
Hipotonia u dzieci,
nienasycony apetyt
Angelmana
1 na 12 000 5
95.5% (21/22)
(77.2-99.9%) 10
>99% (447/447)
(99.2-100%) 10
15q11-q13 u matki
(5,9 MB)
1152 SNP
Normalny
Poważne zaburzenia
intelektualne
Nie
„Zadowolenie”, niezborność
ruchów, małomózgowie, brak
mowy, napady
Cri-du-chat
1 na 20 000
6
>99% (24/24)
(85.8-100%) 10
>99% (444/445)
(98.8-99.9%) 10
5p15.2
(20 MB)
1152 SNP
Od
Umiarkowane do
niemowlęctwa poważnych zaburzenia
do wieku
intelektualne i problemy
dorosłego
behawioralne
Nie
Płacz przypominający
miauczenie kota, problemy ze
wzrostem, szeroko
osadzone oczy
Delecja 1p36
1 na 5000 7
>99% (1/1)
(2.5-100%) 10
>99% (468/468)
(99.2-100%) 10
1p36
(10 MB)
1152 SNP
Poważne zaburzenia
intelektualne i problemy
behawioralne
Tak
Ograniczona mowa / brak
mowy, utrata słuchu, anomalie
uszu, napady
U większości
normalny
Łączna częstość występowania: około 1 na 1000
1
Specyfikacja wydajności odzwierciedla obecność lub brak pełnego regionu docelowego.
Wapner et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol 2015; 212:xxxx.
3 Nussbaum et al 2007. Thompson and Thompson Genetics in Medicine (7th edn). Oxford Saunders: Philadelphia
4 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
5 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
6 http://omim.org/entry/123450
7 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1191/
8 Obliczone na podstawie wydajności testu z uwzględnieniem próbek ciążowych
9 Obliczone na podstawie wydajności testu z uwzględnieniem próbek sztucznego osocza
10 95% przedział ufności
2
NAT-800752 PANO-MD-INSRT-REV2(3/10/15)POL
Test wyróżniono akredytacją CAP oraz certyfikatem ISO 13485 i CLIA. Te
testy zostały stworzone, a ich charakterystyka wydajności została
określona przez firmę Natera, Inc. Testy te nie zostały zatwierdzone lub
dopuszczone przez Federalną Administrację ds. Żywności i Leków
(Food and Drug Administration, FDA).