Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2

:: Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2
Orpha number: ORPHA261279
STRESZCZENIE
Zespół
mikrodelecji
17q23.1q23.2
to
niedawno
opisany
zespół
charakteryzujący
się
opóźnieniem rozwoju, małogłowiem, niskim wzrostem, wadami serca i nieprawidłowościami
kończyn. Został klinicznie i molekularnie scharakteryzowany u 7 pacjentów. We wszystkich
przypadkach obecne było opóźnienie w rozwoju w stopniu od łagodnego do umiarkowanego, a
w szczególności opóźnienie rozwoju mowy. U wszystkich oprócz jednego pacjenta występowały
wady serca, głównie przetrwały przewód tętniczy lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.
Nieprawidłowości kończyn polegały na występowaniu długich, chudych palców dłoni i stóp oraz
niedorozwoju rzepki. Obecna była także skolioza. Pacjenci mieli łagodne i niespecyficzne cechy
dysmorfii twarzy. Zespół spowodowany jest delecją obejmującą region 17q23.1q23.2. Delecje
zostały scharakteryzowane przy zastosowaniu porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH)
do mikromacierzy i fluorescencyjnej hybrydyzacji <in situ> (FISH). Mechanizm powstawania to
niealleliczna rekombinacja homologiczna (NAHR). Rodzicielskie badanie FISH w 5 na 7
przypadkach potwierdziło, że delecje powstały <de novo>. Minimalny region delecji obejmował
2,2 Mb zawierający 2 czynniki transkrypcyjne, <TBX2> i <TBX4>, które są najprawdopodobniej
odpowiedzialne za obserwowany fenotyp.
Recenzent-ekspert:
o Orphanet
Aktualizacja: Maj 2011
Tłumaczenie: Grudzień 2011
Streszczenie to zostało przetłumaczone dzięki wsparciu finansowemu UE „Development of the
European portal of rare diseases and orphan drugs – Orphanet Europe”
Ten dokument jest prezentowany wyłącznie w celach informacyjnych. Zawarte w nim informacje w
żadnym przypadku nie mogą zastąpić fachowej opieki medycznej wykwalifikowanych specjalistów
i nie powinny być wykorzystywane jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net
1