Płynna biopsja czyli rewolucja w wykrywaniu raka

Płynna biopsja czyli rewolucja w
wykrywaniu raka
Wykonując proste badanie krwi można szybko i dokładnie wykryć mutacje
dwóch kluczowych genów w niedrobnokomórkowym raku płuc (NSCLC).
Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute wykazali, że to badanie może
być narzędziem diagnostycznym dla pacjentów, u których identyfikacja
mutacji umożliwi korzystanie z leków ukierunkowanych na te zmiany.
Prospektywne badania wykazały, że technika płynnej biopsji może być
praktycznym narzędziem do podejmowania decyzji dotyczących leczenia
pacjentów z nowotworami. W związku z tym, Pathway Genomics stworzyło
komercyjne testy i sprawdza nową obiecującą metodę w badaniach
klinicznych. Budzi to nadzieje na szybką dostepność nowych testów w
laboratoriach.
NSCLC jest najczęstszą postacią raka płuc, rozpoznawanego według
Krajowego Rejestru Nowotworów u ponad 20.000 osób rocznie w Polsce. Szacuje
się, że 30% pacjentów z NSCLC posiada mutację przynajmniej jednego z genów,
które były poddane badaniom. To właśnie u tych chorych można wykorzystać
terapię celowaną molekularnie.
Próbka pełnej krwi zawiera swobodnie krążące DNA pochodzące z komórek
nowotworowych, które uległy rozpadowi w krwiobiegu. Ciekła biopsja polega na
szybkim genotypowaniu osocza w celu wykrycia mutacji lub innych
nieprawidłowości.
Płynna biopsja posiada ogromny potencjał jako szybki i nieinwazyjny
skryning raka, dzięki któremu można uniknąć problemów tradycyjnej
inwazyjnej biopsji.
Źródło: Flickr Autor: Tom Mallinson Licencja: CC BY 3.0
Badaniami objęto 180 pacjentów z NSCLC, wśród których było 120 nowo
zdiagnozowanych przypadków i 60 osób z nawrotem choroby. Pozakomórkowe
DNA uczestników badano pod kątem mutacji w genach EGFR i KRAS, które m. in.
powodują oporność komórek nowotworowych na leki np. inhibitory kinazy
tyrozynowej. Test przeprowadzono techniką Digital PCR (ddPCR), opartą o
emulsyjno-kropelkową technologię. Próbka ulega w czasie rzeczywistym
frakcjonowaniu na 20.000 kropli, co umożliwia czułą i precyzyjną detekcję
obecności w każdej z nich nawet pojedynczej cząsteczki DNA.
Wszystcy uczestnicy badania został poddany również konwencjonalnej biopsji
tkankowej. Porównano wyniki obu testów. Dane pokazały, że wyniki ciekłej biopsji
otrzymuje się znacznie szybciej. Średni czas realizacji płynnej biopsji wynosił trzy
dni. W przypadku biopsji tkankowej u chorych, u których zdiagnozowano raka po
raz pierwszy wynosił 12 dni i 27 dni u pacjentów opornych na leczenie.
U nowo zdiagnozowanych pacjentów wykazano 100% wartość predykcyjną
osocza ddPCR dla pierwotnej mutacji EGFR i KRAS. Oznacza to, że pacjent z
pozytywnym wynikiem mógł być pewny, że posiada mutację w tkance która
uległa nowotworzeniu.
U niektórych pacjentów nie wykryto mutacji metodą ciekłej biopsji. Może to
wynikać z faktu, że komórki nowotworowe nie przenoszą mutacji lub nie są
obecne w krwiobiegu tych chorych. Ta rozbieżność między wynikami testów i
obecnością mutacji miała mniejszą częstotliwość występowania u
pacjentów z odległymi przerzutami.
Jedną z zalet ciekłej biopsji jest możliwość oceny odpowiedzi pacjenta na terapię.
Właściwość tą potwierdzono w przedstawionych badaniach.
Pięćdziesięciu uczestników badania powtórzyło test po dwóch tygodniach od
rozpoczęcia leczenia przeciwnowotworowego. Ci, których wyniki wykazały
brak mutacji, byli bardziej podatni na leczenie.
Rak składa się z wielu komórek, które posiadają różne typy mutacji
genetycznych. Biopsja tkankowa to analiza zaledwie niewielkiej części
guza, dlatego może nie wykazać mutacji obecnych w innych partiach.
Natomiast ciekła biopsja lepiej odzwierciedla rozkład zmian
genetycznych w nowotworze. Guz stale się rozwija i nabywa dodatkowe
mutacje, a wielokrotne płynne biopsje mogą zapewnić wczesne wykrycie
nowej mutacji. Badanie to posiada ogromny potencjał jako szybki i
nieinwazyjny skrining raka. Dzięki niemu można uniknąć problemów
tradycyjnej biopsji. Jest to bardzo użyteczny test zarówno dla nowo
zdiagnozowanych pacjentów (test CancerIntercept Detect), jak i dla osób z
nawrotem choroby (test CancerIntercept Monitor).
mgr Natalia Grzegorzak, diagnosta laboratoryjny
Piśmiennictwo:
Sacher AG et al. Prospective validation of rapid plasma genotyping for the
detection of EGFR and KRAS mutations in advanced lung Cancer. JAMA Oncol
2016 doi: 10.1001/jamaoncol.2016.0173.
Pathway Genomics, Liquid Biopsy Test.
Data publikacji: 23.09.2016r.