Załącznik nr 1 68,0 KB DOC File pobierz plik:Załącznik nr 1

Załącznik nr 1
M o d u ł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie nowotworów w rodzinach z
rzadkimi zespołami dziedzicznej predyspozycji do nowotworów – choroba von Hippel –
Lindau (VHL)
Celem programu jest: Zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin z chorobą von
Hippel-Lindau (VHL) i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze
rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na nowotwory.
Opis programu:
1. Zidentyfikowanie nowych pacjentów z chorobą VHL poprzez badanie molekularne genu
VHL u osób, u których występuje wysokie prawdopodobieństwo wstępowania choroby
VHL (pacjenci z naczyniakami zarodkowymi (hemangioblastoma) móżdżku i/lub rdzenia
kręgowego, pacjenci z naczyniakami zarodkowymi siatkówki, pacjenci z
pheochromocytoma, pacjenci z guzami neuroendokrynnymi (PNET), pacjenci z guzami
worka endolimfatycznego (ELST).
2. Badania nosicielstwa mutacji genu VHL w rodzinach z rozpoznaną mutacją markerową
tego genu.
3. Objęcie pacjentów z VHL programem badań profilaktyczno-diagnostycznych, również
dzieci, mającego na celu wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów związanych z VHL.
W ramach programu finansowane są:
Koszty wykrycia nosiciela mutacji, objęcie zidentyfikowanych rodzin z ryzykiem
zachorowania na chorobę VHL opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowań na
wskazany nowotwór.
Koszty obejmują:
1. Wprowadzenie do rejestru - zidentyfikowanie pacjenta z chorobą VHL, pełny opis
obciążenia rodzinnego oraz zebranie dodatkowej dokumentacji, wprowadzenie do rejestru.
2. Koszt badania nosicielstwa mutacji genu VHL u osób spełniających kryteria
kwalifikacji do badania.
3. Koszty opieki nad pacjentem
- coroczna konsultacja przez lekarza;
- MRI głowy i rdzenia kręgowego od 11 roku życia (co 1 do 3 lat w zależności od zmian
obecności OUN);
- coroczne USG jamy brzusznej;
- TK (lub MRI) jamy brzusznej (co 2-3 lata);
- konsultacja okulistyczna od 1 roku życia; badanie dna oka w lustrze Goldmana od 6 roku
życia.
Mierniki realizacji programu:
1. Liczba pacjentów z chorobą VHL wprowadzonych do programu, u których zrealizowano
pełne programy opieki.
2. Liczba wykrytych nosicielek mutacji genu VHL.
3. Liczba i lokalizacja wykrytych nowotworów.