Objawy kliniczne hipogammaglobulinemii u niemowląt i

Objawy kliniczne hipogammaglobulinemii u niemowląt i małych dzieci –
znaczenie
diagnostyczne
„10
Objawów
Ostrzegawczych
Pierwotnego
Niedoboru Odporności”
Clinical manifestation of hypogammaglobulinemia in infants and young children –
diagnostic value of “10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency”
Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Katarzyna Tąpolska, Anna Bręborowicz
STRESZCZENIE
Wstęp. Symptomatologia pierwotnych niedoborów odporności (PNO) z zaburzeniami
wytwarzania przeciwciał u dzieci jest najczęściej związana z zakażeniami, ale choroby
alergiczne, autoimmunizacyjne i limfoproliferacyjne mogą stanowić główne objawy. Jako
wskazówka dla lekarzy, pomocna w wysunięciu podejrzenia choroby, służy „10 Objawów
Ostrzegawczych Pierwotnego Niedoboru Odporności”. Cel pracy. Określenie najczęstszych
objawów niedoboru wytwarzania przeciwciał u niemowląt i małych dzieci oraz próba oceny
korelacji zaleceń diagnostycznych zawartych w „10 Objawach Ostrzegawczych Pierwotnego
Niedoboru Odporności” z objawami występującymi u pacjentów z hipogammaglobulinemią.
Materiał i metody. Badanie retrospektywne na podstawie analizy historii choroby w grupie 50
dzieci: 34 chłopców i 16 dziewczynek, w wieku 3‒24 miesięcy dzieci, u których rozpoznano
hipogammaglobulinemię w zakresie jednego lub więcej izotypów immunoglobulin w surowicy.
Wyniki. Zakażenia o różnej lokalizacji narządowej odnotowano u wszystkich badanych dzieci z
hipogammaglobulinemią, a spośród nich najczęstsze (u 98% dzieci) były infekcje układu
oddechowego, wymagające w 84% przypadków hospitalizacji. Zakażenia dotyczyły także
przewodu pokarmowego, układu moczowego, skóry, stawu biodrowego i opon mózgowordzeniowych oraz sepsy. Drugą co do częstości występowania kategorię objawów klinicznych,
stwierdzaną u 66% badanych dzieci, stanowiły choroby alergiczne. Dodatni wywiad rodzinny w
kierunku PNO odnotowano w 20% przypadków. Wnioski. Niedobór odporności powinni brać
pod uwagę zarówno lekarze rodzinni, jaki pediatrzy i lekarze innych specjalności. „10 Objawów
Ostrzegawczych Pierwotnego Niedoboru Odporności” jest cenną wskazówką dotyczącą
podejmowania diagnostyki w kierunku PNO u dzieci zakażeniami, jednak zróżnicowane objawy
tych chorób nakazuje konieczność aktualizacji i poszerzenia wytycznych dotyczących
diagnostyki PNO.
Key words: Primary immunodeficiency, Infections, Children, Warning signs
ABSTRACT
Introduction. Symptomatology of primary immunodeficiencies (PIDs) with antibody production
defects in children is most frequently associated with infections, but allergic, autoimmune and
lymphoproliferative disorders may be a leading manifestation. “10 Warning Signs of Primary
Immunodeficiency” have been elaborated as an assistance for physicians helpful in suspicion of a
disease. Aim of the study. To define the most frequent manifestation of antibody production
defects in infants and young children as well as an attempt to correlate of diagnostic
recommendations in “10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency” with symptoms
presented by patients with hypogammaglobulinemia. Material and methods. A retrospective
chart review of 50 cases: 34 boys and 16 girls, aged from 3 to 24 months, in whom a diagnosis of
hypogammaglobulinemia had been established based on defective production of one or more
serum immunoglobulin isotypes. Results. Infections of different organ location were noted in all
the hypogammaglobulinemic children studied and among them the most prevalent (in 98% of the
children) were respiratory tract infections, that in 84% of cases required hospitalization.
Infections were also located in the gastrointestinal and urinary tract, hip joint and meninges or
manifested as sepsis. The next frequent category of clinical symptoms , present in 66% of the
children studied, were allergic diseases. A positive family history of PID was noted in 20% of
cases. Conclusions. Awareness of primary immunodeficiency is a task of physicians in
ambulatory and hospital health care and concerns both pediatricians as well as other medical
specialists. “10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency” is a valuable assistance to take
measures of diagnosing PIDs in children with infections; however, a diverse manifestation of
these disorders indicates the necessity of expanding and updating the recommendations for
diagnosing PIDs.
Słowa kluczowe: Pierwotny niedobór odporności, Zakażenia, Dzieci, Objawy ostrzegawcze