Informacja dla rodziców/ opiekunów dzieci bior*cych udzia* w

Informacja dla rodziców/ opiekunów dzieci biorących udział w badaniu ankietowym:
Projekt: „Badania nad patogenezą chorób Płodowego Spektrum Alkoholowego (FASD)”.
Alkohol ma negatywne, teratogenne działanie na rozwijający się płód – takie uszkodzenie płodu jest określane jako
choroby płodowego spektrum alkoholowego (Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), spośród których płodowy
zespół alkoholowy jest jego najcięższą i najbardziej znaną objawową formą (Fetal Alcohol Syndrome - FAS).
Diagnoza kliniczna FAS jest trudna. Obejmuje obecność określonych objawów z opracowanych kryteriów
klinicznych oraz wykluczenie innych przyczyn zaburzonego rozwoju dziecka w szeregu dodatkowych badań
laboratoryjnych. Obecnie brak jest określonego, prostego testu z krwi lub innych obiektywnych testów, które
definitywnie pozwoliłyby na postawienie lub wykluczenie rozpoznania FAS lub FASD u dziecka jak i u dorosłego.
Wiadomo jest, że część dzieci z rozpoznaniem FASD mają w rzeczywistości inną chorobę czy objawy jakie
prezentują mają inne pochodzenie patogenetyczne. Ostatnio pojawiły się publikacje grupy naukowców z Amsterdamu
(Holandia), które wskazują, że u około 50% dzieci, które kierowane są do Poradni Genetycznej z podejrzeniem FASD
stawia się inne rozpoznanie. U części z tych dzieci występują określone zaburzenia genetyczne, które są przyczyną
występujących u nich objawów i nie mają nic wspólnego patogenetycznie z używaniem alkoholu przez matki w
czasie ciąży tych dzieci.
Właściwe rozpoznanie FASD u dzieci czy dorosłych jest ważne nie tylko dlatego, żeby w trudnym procesie
diagnostycznym wykluczyć inne przyczyny zaburzeń rozwojowych (część z nich może mieć charakter dziedziczny),
ale także z powodów psychologicznych ciążących na pacjentach i ich rodzicach/opiekunach trudnego społecznie
rozpoznania FASD.
Badania będą polegały na analizie klinicznej pacjentów, zebraniu wywiadu, wykonaniu badania fizykalnego oraz
pobraniu krwi pacjenta (5ml) celem wykonania badań genetycznych. Wszystkie wyniki badań mające znaczenie
diagnostyczne dla pacjenta zostaną udostępnione rodzicom, opiekunom badanych dzieci.
Proponowane badania DNA u osób z FASD przez międzynarodową grupę holendersko-polską obejmują działania na
dwóch poziomach:
1.
2.
badanie niewielkich zmian DNA, które mogą być odpowiedzialne za niektóre objawy typowe dla FASD (w
terminologii medycznej oznaczają: warianty liczby kopii DNA - copy number variations, CNV). Jeżeli takie
zmiany występują, najprawdopodobniej osoby te nie mają FASD, ale wrodzone, czasami dziedziczne
nieprawidłowości DNA. Ta część badania będzie polegała na wykonaniu badania do mikromacierzy CGH
(array CGH) i wyniki tych badań mają znaczenie diagnostyczne i zostaną udostępnione rodzicom/opiekunom
dzieci uczestniczących w projekcie.
badania zmian ekspresji genów, czyli zmian dotyczących sposobu, w jakich DNA jest używane przez organizm
(w terminologii medycznej: badania nieprawidłowości epigenetycznych). Takie nieprawidłowości w ekspresji
DNA mogą wynikać z działania czynników środowiskowych (min. alkoholu) na płód w okresie prenatalnym.
Zmiany te nie mają pochodzenia dziedzicznego ale mnoga być związane z przyczyną FASD lub mogą być
związane z mechanizmem teratogennego działania alkoholu na płód, które w chwili obecnej są jedynie teorią.
Badania te mają charakter naukowy i będą polegać na mikromacierzowej analizie metylacyjnej DNA. Wyniki
tych badań będą kodowane i nie mają konkretnego znaczenia diagnostycznego dla poszczególnych pacjentów z
FASD. Przeprowadzone badania będą miały olbrzymie znacznie dla zrozumienia i poszerzenia wiedzy
dotyczącej mechanizmów teratogennego działania alkoholu na płód.
JM Cobben, MD, PhD, genetyk kliniczny, Zakład Pediatrii Genetycznej, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam,
Holandia oraz M Mannens, PhD, diagnosta laboratoryjny, Uniwersytecki Szpital, Amsterdam, Holandia
Dr Małgorzata Klecka, Pracownia Diagnostyki i Terapii Zaburzeń Rozwojowych oraz Fundacja Fastryga, Lędziny
Dr hab. Robert Śmigiel, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska, [email protected] , 71-784 12 56