Genetyka populacji
advertisement
Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) 2) 3) 4) 5) Częstości alleli i genotypów w populacji Prawo Hardy’ego-Weinberga Dryf genetyczny Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła Podsumowanie Częstości alleli w populacji 3 × 2 + 6 × 1 = 12 kopii „czerwonego” allelu 3 × 2 + 6 × 1 = 12 kopii „zielonego” allelu 2 × 12 = 24 kopii obu alleli Frekwencja (częstość) allelu w populacji to proporcja liczby kopii tego allelu do liczby kopii wszystkich (obu) alleli w populacji: częstość(„czerwony”) = p = 12 / 24 = 0.5 częstość(„zielony”) = q = 12 / 24 = 0.5 p+q=1 Częstości alleli w populacji 3 × 2 + 6 × 1 = 12 kopii „czerwonego” allelu 3 × 2 + 6 × 1 = 12 kopii „zielonego” allelu 2 × 12 = 24 kopii obu alleli częstości alleli w populacji: p = D + H/2 q = R + H/2 (lub q = 1 – p) gdy D – częstość homozygot dominujących (3 „czerwone homozygoty” / 12 osob.) R – częstość homozygot recesywnych (3 „zielone homozygoty” / 12 osob.) H – częstość heterozygot (6 „czerwono-zielonych heterozygot” / 12 osob.) D+H+R=1 (częstości wszystkich genotypów sumują się do 1) G.H. Hardy W. Weinberg Prawo Hardy’ego - Weinberga Pojedynczy cykl życia diploidalnej i rozmnażającej się płciowo populacji 1n 2n Faza haploidalna (1n) populacji (pula genowa) Jeżeli pula genowa jest nieskończenie liczna, to… prawdopodobieństwo jednoczesnego wylosowania komórki jajowej (♀) z allelem A i plemnika (♂) z allelem A wynosi Pr(♀=A, ♂=A) = p × p Podobnie: Pr(♀=A, ♂=a) = p × q Pr(♀=a, ♂=A) = q × p Pr(♀=a, ♂=a) = q × q AA Aa aa p2 2pq q2 Jeżeli populacja spełnia następujące warunki: 1. Nieskończona liczebność 2. Brak mutacji 3. Brak migracji 4. Brak doboru/selekcji 5. Dyskretne pokolenia (nie zachodzące) 6. Obupłciowość i zdolność do samozapłodnienia Wówczas częstości alleli pozostają bez zmian (tzw. stan równowagi Hardy’ego-Weinberga) Zastosowanie prawa Hardy’ego-Weinberga (H-W) Zakładając, że populacja spełnia warunki H-W Jeżeli znane są częstości alleli to proporcje genotypów wynoszą: D = p2 H = 2pq i R = q2 W przypadku cech uwarunkowanych według pełnej dominacji q2 = R => q = √R i p = 1 – q Przykład: Wśród rasy białej populacji ludzkiej 84% osób ma czynnik krwi Rh + (uwarunkowany dominującym genem D). Jaka będzie częstość genotypów DD i Dd, jeśli kojarzenie jest losowe? Jaka będzie częstość genów D i d, pod tym samym założeniem? D – cz. genotypu DD H – cz. genotypu Dd R – cz. genotypu dd D + H = 0.84 R = 1 – 0.84 = 0.16 q – częstość allelu recesywnego (d) q = √R = √0.16 = 0.4 p = 1 – q = 1 – 0.4 = 0.6 N≈∞ Wielkość populacji (N) http://ekoblogia.pl/energia-z-blota-w-zasiegu-reki N >> 1000 średnio N ≈ 45 / populację http://www.survoldefrance.fr/ Z ekologicznego punktu widzenia właściwością populacji jest całkowita liczebność (wielkość) populacji. Ograniczenie miejsca Ograniczenie zasobów pokarmowych Presja drapieżców Z genetycznego punktu widzenia właściwością populacji jest efektywna liczebność (wielkość) populacji, która wiąże się ze zdolnością do przekazywania informacji genetycznej (poprzez reprodukcję). Efektywna wielkość populacji jest to wielkość populacji idealnej, w której każdy osobnik ma jednakowy udział w reprodukcji Ograniczona wielkość populacji powoduje losowe zmiany w częstości alleli. Zmiany te postępujące w czasie mogą spowodować utrwalenie (p = 1) lub utratę (p = 0) danego allela. Tempo zmian jest odwrotnie proporcjonalne do wielkości populacji. Losowe zmiany częstości alleli będące efektem niewielkiej liczebności populacji nazywamy dryfem genetycznym. Główna populacja: Przeważają osoby z normalnym owłosieniem głowy Łysi stanowią 3 / 27 całej populacji Kolonizacja niezaludnionego obszaru: Przeważają osoby z normalnym owłosieniem głowy Łysi stanowią 3 / 8 populacji założycielskiej Okres wzrostu populacji: Losowe kojarzenie Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny powoduje wzrost proporcji łysych Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny powoduje wzrost proporcji łysych Populacja ustabilizowana: Proporcja łysych 29/36 Kataklizm demograficzny: Czynnik redukujący liczebność działa losowo (bez względu na fenotyp) Zredukowana populacja: Proporcja łysych: 3/5 Okres wzrostu populacji: Kojarzenie losowe Okres wzrostu populacji: Kojarzenie losowe – przewaga łysych Jako efekt kataklizmu… Okres wzrostu populacji: Dryf genetyczny działą bezkierunkowo – tu zwiększając proporcję owłosionych Okres wzrostu populacji: Proporcja łysych: 7/19 Efekt założyciela Efekt założyciela: skutek szczególnej postaci dryfu genetycznego zachodzący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium zredukowanej liczebności wskutek kolonizacji nowego terytorium przez niewielką liczbę osobników Efekt wąskiego gardła Efekt wąskiego gardła: skutek szczególnej postaci dryfu genetycznego zachodzący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium zredukowanej liczebności wskutek katastrofy demograficznej Film w całości dostępny na stronie serwisu YouTube pod tytułem „Founder Effect, Bottle Necking, and Genetic Drift „ Link: http://www.youtube.com/watch?v=Q6JEA2olNts Przykład efektu założyciela: W 1814 roku 15 Brytyjczyków zasiedliło wyspę Tristan da Cunha na południowym Atlantyku. Wśród założycieli jeden cierpiał na rzadką dziedziczną chorobę wzroku (retinopatia barwnikowa). W latach 60-tych XX w. spośród 240 potomków dawnych założycieli aż 4 cierpiało na tę przypadłość. Częstość recesywnego genu retinopatii 0.15 0.1 0.05 0 Tristan Populacja ogółem Genetyka populacji • Podejmuje problemy dziedziczenia z perspektywy populacji • Łączy darwinowską teorię ewolucji z mendlowską teorią dziedziczenia • Rozważa ewolucję jako zmianę częstości alleli, któta następuje w efekcie działania 4 głównych czynników: doboru naturalnego, dryfu genetycznego, migracji i mutacji. • Pozwala badać historię populacji i gatunków na podstawie zmienności genetycznej (zapisanej w sekwencji DNA)
