Zespół Downa
advertisement
ZESPÓŁ DOWNA –strategie terapeutyczne Halina Flisiak-Antonijczuk Epidemiologia niepełnosprawności Statystyki Światowej Organizacji Zdrowia podają, że odsetek osób niepełnosprawnych w ciągu ostatnich 30 lat zwiększył się z 12% do 18% w całej populacji ludzkiej Prawie co piąty mieszkaniec naszego globu jest osobą w mniejszym lub większym stopniu niepełnosprawną (1). Rehabilitacja medyczna Pod pojęciem rehabilitacji leczniczej (medycznej) rozumie się proces leczenia, który umożliwia przyspieszenie procesu naturalnej regeneracji i zmniejszenia fizycznych i psychicznych następstw choroby (1). Rehabilitacja lecznicza musi stymulować cały proces leczniczy głównie poprzez aktywność ruchową i psychiczną. Podstawą rehabilitacji medycznej schorzeń układu nerwowego jest plastyczność mózgu. Nazwa plastyczność pochodzi od greckiego słowa plaistikos oznaczającego tworzenie Plastyczność mózgu 1.plastyczność rozwojową 2. pamięciową 3. kompensacyjną Plastyczność rozwojowa dotyczy ogromnych zmian , które zachodzą w mózgu dorastającego dziecka. W okresie tym możliwości samonaprawy mózgu oraz nauka są wyjątkowo duże. Wiąże się to ze zdolnością do wzrostu aksonów i dendrytów, co sprzyja powstawaniu nowych połączeń. Rosnące neurony znajdują odpowiednią drogę dzięki temu, że neurony docelowe są znaczone chemicznie. Plastyczność pamięciowa związana jest z uczeniem i zapamiętywaniem na drodze powtarzanych bodźców zewnętrznych, które stwarzają warunki do powstawania nowych dróg nerwowych w mózgu. Z punktu widzenia fizjoterapii, najważniejszym zjawiskiem jest plastyczność kompensacyjna. Zdolność biologiczna mózgu do samonaprawy po uszkodzeniu . : 1. Gut M.: Zmiany plastyczne w zdrowym i chorym mózgu. Kosmos 2007, Tom 56, nr 1-2, s. 63-74. 2. Kossut M.: Neuroplastyczność (w:) Grabowska A. (red.), Górska T. (red.), Zagrodzka J. (red.): Mózg a zachowanie. Wyd. III, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 590-613. Plastyczność mózgu Miejscem powstawania i zanikania plastyczności mózgu, jest synapsa. Synapsa modyfikuje swoje właściwości, zmieniając wydajność przewodzenia impulsów nerwowych. Zdolność ta jest plastycznością synaptyczną/rozwojową/ odpowiadającą za komórkowe podłoże uczenia się i pamięci. Tworzenie nowych połączeń synaptycznych oraz ich obumieranie to zmiany morfologiczne zachodzące w trakcie rozwoju OUN Plastyczność pamięciowa Plastyczność pamięciowa-to proces uczenia Wzmocnienie i reorganizacja połączeń między neuronami, w odpowiedzi na specyficzne bodźce. Wynikiem tego jest powstanie tzw. Engramu czyli pamięciowej zmiany plastycznej. Jest kilka sposobów za pomocą których może dochodzić do owych zmian. Najważniejsze z nich to: wydłużenie zgrubienia postsynaptycznego zwiększenie liczby pęcherzyków z neurotransmiterem w obrębie kolbki synaptycznej wzrost liczby rozgałęzień dendrytów wzrost liczby kolców dendrytycznych wzrost liczby synaps W procesy powstawania śladów pamięciowych (zmian plastycznych) zaangażowany jest również mechanizm genetyczny, który umożliwia zachodzenie tych zmian. Plastyczność kompensacyjna Podłożem tego procesu jest obumieranie uszkodzonych neuronów, co umożliwia stosunkowo łatwe wytworzenie nowych połączeń przez inne neurony w pustych miejscach. Lepsze poznanie tych mechanizmów pozwoli, być może, na skuteczniejsze leczenie usprawniające. Mózg jest strukturą szalenie dynamiczną zarówno pod względem morfologicznym, jak i funkcjonalnym, a podstawą tych zmian są zmiany plastyczne komórek nerwowych. Modulacja aminokwasów-rozwój sieci neuronalnych Wykazano, że modulacja aminokwasów pobudzających asparginianu i glutaminianu w zakończeniach presynaptycznych odgrywa istotną rolę w rozwoju sieci neuronalnych . Procesy te są zależne również od kanałów wapniowych. Zmiany w neuronach są także istotne w procesie rozwoju połączeń synaptycznych. Mechanizmy plastyczności obejmują: zmiany pobudliwości neuronów, długotrwałą potencjalizację , anatomiczne zmiany i tworzenie nowych zakończeń w synapsach. Jony wapniowe, kanały wapniowe, receptory NMDA, wolne rodniki i nadtlenki lipidów biorą istotny udział w plastyczności mózgu/ Dr hab. n. med. Wojciech Kułak, prof. zw. dr hab. n. med. Wojciech Sobaniec Neuroplastyczność Plastyczność mózgu (neuroplastyczność) oznacza jego zdolność do ulegania trwałym zmianom w procesie rozwoju, kompensacji oraz uczenia się. Odbywa się to poprzez reorganizację (tworzenie i obumieranie) połączeń synaptycznych między neuronami. Pojęcie to zostało wprowadzone przez polskiego uczonego Jerzego Konorskiego. Plastyczność leży u podstaw zdolności mózgu do adaptacji, samonaprawiania, uczenia się oraz procesów pamięciowych. Plastyczność mózgu nie jest cechą jedynie organizmów dojrzewających – zachodzi w każdym wieku, niemniej jednak inne mechanizmy mogą być tu dominujące. Może objawiać się jako: plastyczność rozwojowa – związana z dojrzewaniem organizmu, plastyczność kompensacyjna – związana z uszkodzeniami obwodowymi i centralnymi, plastyczność związana z okresowym lub stałym nasileniem określonych bodźców czy też z procesem uczenia się i pamiętania. Mechanizm plastyczności Zrozumienie mechanizmów plastyczności mózgu ma ogromne znaczenie dla rozwoju skutecznych technik rehabilitacji oraz wyodrębnienia i usunięcia przyczyn niekorzystnych, patologicznych zmian. Plastyczność kory mózgu jest wynikiem jej organizacji w postaci rozproszonej sieci. Sieci te zdolne są do ciągłej reorganizacji. Pod koniec XIX wieku Santiago Ramon y Cajal, wielki neuroanatom stworzył koncepcję synaptycznej budowy układu nerwowego Czynniki sprzyjające plastyczności mózgu Dodatkowymi czynnikami sprzyjającymi plastyczności kory mózgu są: Nakładanie się funkcji między poszczególnymi obszarami kory mózgu. Gęste wzajemne połączenia między obszarami kory. Wielodrożności czyli równoległe obejścia dróg. Nieuszkodzone obszary sieci mogą przejąć funkcje uszkodzonych lub niedostępnych w inny sposób obszarów. Reorganizacja kory mózgu Reorganizacja kory mózgu może zachodzić jednocześnie na różnych poziomach: Lokalnie – w rejonach sąsiadujących z uszkodzeniem. W nieuszkodzonych obszarach tej samej półkuli mózgu. Lokalnie w obszarach nieuszkodzonej półkuli mózgu . Zmiany te mogą być przyspieszone, a ich zakres rozszerzony przez odpowiedni dobór strategii rehabilitacyjnej. Pomimo wspólnych mechanizmów procesy te mogą być zindywidualizowane przez stan danego organizmu, warunki środowiskowe czy intensywność interakcji Sposoby reorganizacji kory mózgu Proces reorganizacji kory mózgu zachodzi w sposób naturalny podczas uczenia się nowych umiejętności. Wykorzystuje go również rehabilitacja jako proces ukierunkowanego uczenia. W mózgu istnieje szereg potencjalnych (rezerwowych) połączeń, które w normalnej sytuacji nie odgrywają żadnej roli – są nadmiarowe. Mózg jest gotowy wykorzystać je lub stworzyć nowe, gdy tylko zajdzie taka sytuacja t.j nauka nowej umiejętności lub uszkodzenie dotychczas poprawnie działających elementów. Tworzenie nowych połaczeń Warunkiem do wytworzenia takich połączeń jest odpowiednia stymulacja pobudzająca ich aktywność. Stymulację tą zapewnia właściwy rodzaj bodźców wchodzących. Działa to również w drugą stronę – połączenia nieużywane z czasem mogą stać się nieaktywne, a mózg zaczyna je traktować jako rezerwowe. Badania za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) pokazały powiązanie między poprawą funkcji motorycznej a zwiększoną aktywnością w odpowiadającym tej funkcji obszarze kory motorycznej. Dodatkowym potwierdzeniem były badania z czasowym wyłączeniem części kory motorycznej za pomocą przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS). Neurorehabilitacja Dotychczas zidentyfikowano wiele mechanizmów składających się na neuroplastyczność. Poznanie mechanizmów plastyczności mózgu oprócz diagnostyki obrazowej umożliwiają zaawansowane modele informatyczne oparte na sztucznych sieciach neuronowych. Plastyczność jest jedną z najważniejszych cech układu nerwowego. Jest ona podstawą nowoczesnej neurorehabilitacji. Powrót do zdrowia na skutek neurorehabilitacji jest związany z zachodzeniem zmian w organizacji mózgu. / dr Emilia Mikołajewska, mgr inż. Dariusz Mikołajewski/ Sposoby stymulacji mózgu Farmakoterapia- kwas γ-aminomasłowy Receptory GABA − rodzaje receptorów błonowych wiążących kwas y-aminomasłowy (GABA), pełniących ważną rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego. Receptory te dzielą się na dwie klasy − jonotropowy receptor GABAA, oraz GABA b, powiązany z białkiem G Receptor ten stanowi kanał chlorkowy zbudowany z pięciu podjednostek białkowych. Jego aktywność regulowana jest wiązaniem swoistego liganda – kwasu γaminomasłowego. Związek ten powoduje aktywację receptora i otwarcie kanału jonowego skutkuje to zwiększeniem napływu jonów chlorkowych do wnętrza komórki. Działanie kwasu y-aminomasłowego W związku z tym, że receptory te znajdują się w błonie komórkowej neuronów, napływ jonów Clpowoduje wzrost różnicy potencjałów po obu stronach błony, czyli jej hiperpolaryzację W efekcie utrudnione zostaje powstawanie potencjałów czynnościowych neuronów odpowiadających za przekazywanie informacji w układzie nerwowym. Z tego powodu GABA nazywany jest aminokwasem hamującym, a jego receptor – receptorem hamującym. Działanie to pozwala zablokować wzmożoną pobudliwość neuronalną przy uszkodzeniach korowych. Działanie receptora-Receptor GABAB W odróżnieniu od poprzedniego receptora, GABAB jest receptorem metabotropowym, powiązanym poprzez białko G z kanałem potasowym oraz wapniowym, jak również z cyklazą adenylanową i fosfolipazą C/1/. Zlokalizowane na presynaptycznych zakończeniach nerwowych, pełnią funkcję zarówno autoreceptorów, jak i heteroreceptorów, regulując uwalnianie neuroprzekaźników. Pobudzenie receptora GABAB skutkuje powolnym i przedłużonym zahamowaniem uwalniania neuroprzekaźników[2]. Gammalon Kwas γ-aminomasłowy (GABA) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów, który pełni funkcję głównego neuroprzekaźnika o działaniu hamującym w całym układzie nerwowym. Odkryto trzy receptory GABA (podtypu A, B i C). Receptory GABA typu A, obecne niemal na każdej komórce nerwowej, są miejscem działania wielu związków ( agonistów receptora GABA). Dawkowanie 500-1500 mg Gliatilin Cholina wchodzi w skład niektórych fosfolipidów, a w szczególności lecytyny i sfingomieliny. Fakt, iż lecytyna jest niezbędna dla normalnego rozwoju organizmu zwierzęcego, sprawił, że początkowo cholinę zaliczano do witamin z grupy B. Pogląd ten uległ zmianie, ponieważ cholina jest syntetyzowana w bardzo ograniczonym zakresie przez organizm ludzki. Ilość choliny potrzebna do sprawnego funkcjonowania 0,5 - 4 g dziennie. Cholina uważana jest za substancję witaminopodobną ze względu na jej istotne znaczenie biologiczne. Czym jest Cerebrolysin? Cerebrolysin jest zbalansowanym preparatem niskocząsteczkowych peptydów o właściwościach neurotroficznych. Peptydy są podobne lub identyczne do tych, które są wytwarzane endogennie u człowieka. Nowym spojrzeniem na terapie zaburzeń mózgu poprzez mechanizm działania naśladujący naturalne czynniki neurotroficzne i neuroprotekcyjne. Na co działa Cerebrolysin? BEZPOŚREDNIO NA NEURONY Stymuluje wzrost i rozgałęzianie neuronów Działa na złożone zaburzenia powstałe na skutek urazu lub neurodegeneracji – działanie plejotropowe (wielotorowe) Przekracza barierę krew-mózg (masa molekularna 10 kD ) Jest bezpieczna dla mózgu i całego organizmu. Znaczenie pokonywania bariery krew mózg (BBB) Filtracja molekuł o zbyt dużej wadze w procesie produkcyjnym koncentratu cerebrolysin Masa molekularna 10 kD pozwala na przekroczenie bariery krew-mózg (BBB) – pierwsza substancja na świecie Peptydy dostają się bezpośrednio do źródła choroby, działają wspomagająco i stymulująco na wzrost i rozgałęzianie neuronów Zwiększa się liczba cząsteczek transportujących glukozę przez barierę krew-mózg Wyrównywanie deficytu energetycznego związanego z chorobą przewlekłych zaburzeń OUN Hamowanie procesów neurodegeneracyjnych 1,2,3,4 REDUKCJA FORMOWANIA PŁYTEK AMYLOIDALNYCH Redukcja transportu APP do końcówek synaptycznych w chorobie Alzheimera REDUKCJA PROCESÓW NEKROTYCZNYCH I APOPTOTYCZNYCH Redukcja formowania wolnych rodników, procesów zapalnych , inhibicja kalpainy) Stymulowanie naturalnych mechanizmów obronnych 5,6,7,8 NEUROPLASTYCZNOŚĆ NEUROGENEZA NEUROPROTEKCJA poprawa procesów neuroregeneracyjnych, poprawa przeżywalności neuronów, wyższa gęstosć synaptyczna, poprawa integralności obwodów neuronalnych Źródła 1 Rockenstein et al., J. Neursci Res. 2006;83:1252-61 2 Wronski et al., J, Neural Transm. 2000;107:145-57 3 Sugita et al., No To Shinkei, 1993;45/4:325-331 4 Alvarez et al., J Neural transm Suppl. 2000;59:281-92 5 Masliah et al., Pharmacol Biochem Behav, 1999;62:239-45 6 Tatebayashi et al., Acta Neuropathol (Berl). 2003;105:225-327 7 Rockenstein et al., J Neural Transm, 2003;110:1313-27 8 Harbauer et al., J Neural Transm. 2001;108:459-73 Get to the 1) Diazepam - wyniki badań niedostępne Nalokson - brak dowodów na skuteczność leku Nalmefene – brak udokumentowanych korzyści Neuroprotekcja Stroke 2007;38;1655-1711 Lek Wypowiedzi członków American Stroke Association Nimodypina „Wyniki wielu badań klinicznych, podczas których testowano lek były negatywne” antagoniści receptora NMDA „…testowane w badaniach klinicznych dawały przeważnie wyniki negatywne.” Lubeluzone „Kolejne analizy badań wykazały brak przekonujących dowodów skuteczności.” Klometiazol „Szczegółowe badania kliniczne nie udokumentowały skuteczności klometiazolu w leczeniu skutków udaru niedokrwiennego mózgu.” 1) NXY – 059 „ Nieopublikowane drugie badanie, którego wyniki są już jednak dostępne wykazało nieskuteczność leku.” Tirilazad „Ponowna analiza wszystkich badań (…) wykazała brak skuteczności w leczeniu skutków choroby.” Citicoline „Badania kliniczne nie wykazały skuteczności terapii farmakologicznej.” gangliozydy GM1 „Przegląd systematyczny nie ujawnił żadnych korzystnych efektów leczenia tą substancją.” Piracetam „chociaż substancja może przynosić pożądane rezultaty u niektórych pacjentów po udarze niedokrwiennym, lek prawdopodobnie zwiększa ryzyko śmierci…” Cerebrolizyna „(…) substancja o działaniu neurotroficznym i neuroprotekcyjnym, udokumentowane bezpieczeństwo stosowania i skuteczność.” A service provided by Rozwiązanie plejotropowe preparat peptydowy endogeniczne czynniki wzrostu o działaniu plejotropowym Ladurner et al. [2005] Wcześniejsze i korzystniejsze rozpoczęcie rehabilitacji dla pacjentów Zastosowanie Udar mózgu , powikłania poudarowe Rehabilitacja poudarowa, demencja poudarowa, depresja poudarowa, niedowłady Urazy mózgowo-czaszkowe , wstrząśnienie mózgu Rehabilitacja pourazowa otępienie typu alzheimerowskiego oraz naczyniowego Inne zespoły organiczne , metaboliczne i neurodegeneracyjne mózgu , szczególnie Stosowana u dzieci: ADHD, autyzm, wstrząśnienie mózgu, urazy mechaniczne mózgu, urazy okołoporodowe ADAS-cog+ change to baseline AD: poprawa funkcji poznawczych: poprawa 4.1 punkty w skali ADAS-cog+ Poprawa: 4,1 punkty -4 p=0.009 -3 p=0.029 p=0.038 -2 -1 0 1 Placebo Cerebrolysin 10mL 2 leczenie 3 0 4 8 konynuacja 12 tygodnie 16 20 24 ADAS-cog+ : change to baseline – ITT Analysis Stała poprawa na co najmniej 6 miesięcy. Stabilizacja nawet po 2 miesiącach po zakończeniu leczenia Alvarez et al, 2006 1) AD: poprawa ADL (czynności życia codziennego) u 66,5% pacjentów 66,5% poprawa przy Cerebrolysin 79,3% pogorszenie przy Placebo 40 35 Pacjenci (%) 30 25 20 15 10 znaczne pogorszenie średnie pogorszenie minimalne pogorszenie brak zmiany minimalna poprawa średnia poprawa 0 znaczna poprawa 5 Placebo Effect of Cerebrolysin on global function (CIBIC+, ITT, 6 Months)1) Alvarez et al, 2006 CBL10 NPI Score change to baseline Redukcja zaburzeń zachowania poprawa 5.4 punkty -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 Placebo p<0.05 Cerebrolysin 60mL leczenie 0 4 8 kontynuacja 12 tygodnie 16 20 NPI Score change to baseline– ITT Analysis 1) Cerebrolysin 60 ml: w leczeniu zaburzeń zachowania Alvarez et al, 2006 24 In Alzheimer‘s Disease Dawkowanie: ARICEPT lub Placebo codziennie/raz dziennie przez caly okres badania Dawkowanie: CEREBROLYSIN lub Placebo jeden raz dziennie przez 5 dni w tygodniu w okresach 1-4 tydzien oraz 13-16 tydzien badania Figure 1: Time course of the ADAS-cog+ treatment of different treatment groups (ITT analysis) Funkcje kognitywne. LS mean. There are no significant group differences. Negative score changes represent cognitive improvement from baseline. N=197. ITT data set. Figure 2 Shift analysis of the ADAS-cog+ score at week 28 for ITT analysis sets Funkcje poznawcze Figure 3: CIBIC+ score at week 28 (ITT analysis) Aktywność ruchowa, ADL Note: 1 = wyrazna poprawa. 2 = poprawa. 3 = minimalna poprawa. 4 = brak zmiany. 5 = minimalne pogorszenie. 6 = pogorszenie. 7 = wyrazne pogorszenie. N=232. ITT data set. Postać farmaceutyczna oraz rodzaj i zawartość opakowania Roztwór do wstrzykiwań i infuzji Opakowania (ceny dla pacjenta za opakowanie) - 10 ampułek po 1ml ( 29zł) - 5 ampułek po 5 ml ( 60zł ) - 5 ampułek po 10 ml ( 95zł ) CYKLE LECZENIA Demencja – optymalna dawka 10 ml przez 5 dni w tygodniu przez 4 tygodnie , powtarzanie po 3 miesiącach Demencja – do 30 ml Rehabilitacja poudarowa dawka optymalna 30 ml, przez 5 dni w tygodniu przez 4 tygodnie, powtórzenie po 3 miesiącach Rehab. – do 50 ml Udar niedokrwienny: 30ml przez 2 tyg (przez pierwsze 2 dni można podawać 50ml) Podawanie: 10 ml domięśniowo (2 x 5ml) 10 ml dożylnie nierozcieńczone Nowe badania nad przyczyną zaburzeń OUN (Credit: dzięki uprzejmości Dr Federico Herrera, Salk Institute for Biological Studies) Salk Institute for Biological Studies. Znaczenia komórek glejowych człowieka w patologii OUN jest już powszechnie akceptowane Profesor David Schubert, który kieruje Cellular Neurobiology Laboratory, zauważył że: "Odkrycie tej molekularnej ścieżki sygnałowej obiecuje całkowicie zmienić nasz sposób myślenia o dolegliwościach CUN, umożliwiającego rozwój leków, które hamują proliferację komórek glejowych i poprawią rokowanie u pacjentów z wieloma żle rokującymi chorobami. " Nadprodukcja komórek glejowych Zespół Downa Uszkodzenia rdzenia kręgowego Choroba Alzheimera Udar mózgu wszystkie. Zrozumienie tego szlaku molekularnego może również mieć wpływ na wystąpienie glejaka, najbardziej powszechnego i złośliwego rodzaju nowotworu mózgu Zespół Downa Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego, z częstością 1 na 800 urodzeń. Deficyty poznawcze, jak również zmiany w podstawowym składzie mózgu, obserwuje się wkrótce po urodzeniu, problemy dotyczą rozwoju mózgu. Wiadomo, że zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię chromosomu 21, dokładne dane genetyczne w dużej mierze jednak pozostają tajemnicą. Nieprawidłowości w mózgu ZD Wśród ustalonych wykrytych nieprawidłowości w mózgach pacjentów z zespołem Downa to: Większa niż zwykle liczba komórek glejowych, a może mniej komórek nerwowych. Zmiana tych cech może być kontrolowana poprzez korzystanie z nowych technik spektrometrycznych Korzystanie z komórek macierzystych, które mogą wyprodukować neurony lub komórki glejowe Zespół badaczy prowadzony przez Salka pierwszego autora ,dr Federico Herrera , w Cellular Neurobiology Laboratory, zidentyfikowali molekularny sygnalizacji szlaku, który jest wymagany do produkcji komórek glejowych Droga sygnału molekularnego w ZD On i jego koledzy starali się ustalić, czy droga jest bardziej aktywna u pacjentów z zespołem Downa i mysim modelu choroby. To, co znaleźli to, że poziom białka zwanego synaptojanin-1, który jest kodowany w chromosomie 21, jest znacznie wyższy w obu modelach i jest silnie skorelowany z większą liczbą komórek glejowych Powód deficytów poznawczych w ZD "Biorąc pod uwagę koniecznej równowagi między neuronami i komórek glejowych w normalnym mózgu, nadmiar komórek glejowych, może przyczynić się do deficytów poznawczych typowych dla zespołu Downa", /Herrera/. Zespół stwierdził również, że synaptojanin-1 nie jest wymagany do produkcji neuronów i ich identyfikacji a jedynie do tworzenia komórek glejowych. To jest pierwszy krok do stworzenia leku, który blokuje proliferację komórek glejowych związaną z zespołem Downa i być może będzie promować większą produkcję neuronów" /Herrera/ Medyczne implikacje odkrycia nadprodukcji komórek glejowych Medyczne implikacje tego odkrycia wykraczają poza zespoół Downa. Według Schuberta, nadwyżka komórek glejowych jest szkodliwa dla regeneracji nerwów po urazie rdzenia. "Uważa się, że nagromadzenie nieprawidłowych komórek glejowych wokół miejsca uszkodzenia rdzenia, tzw blizny glejowe, aktywnie hamuje regenerację nerwów". Negatywne skutki nadprodukcji komórek glejowych Wzrost produkcji komórek glejowych jest często spotykane w innych warunkach w tym udaru mózgu choroby neurodegeneracyjne takie jak choroba Alzheimera Przyczynia się to do uszkodzenia mózgu. Duża część pacjentów z zespołem Downa prezentuje rozwój choroby Alzheimera w młodym wieku/wyższy odsetek komórek glejowych jako przyczyna/ /Herrera/ , Glejak-perspektywa leczenia Nieprawidłowe produkcji komórek glejowych jest także związany z glejakiem Najczęściej złośliwym guzem mózgu Spowodowane są również przez nieprawidłowe wytwarzanie komórek glejowych komórek pnia mózgu. Normalne komórki glejowe mnożą się jedynie kiedy mózg cierpi na pewien rodzaj uszkodzenia Wadliwe komórki glejowe w glejakach namnażają się spontanicznie. "W tym przypadku, odkrycie to może być wykorzystane do przekształcenia komórek nowotworowych w normalne komórki glejowe" mówi Herrera. Obraz molekularny komórek glejowych Prekursor komórki glejowej Górne zdjęcie pokazuje prekursor komórki nerwowej wytwarzający komórki glejowe (zielone) po stymulacji kwasem retinowym lub cytokinami. Dolne zdjęcie pokazuje prekursor komórki nerwowej wytwarzający więcej proteiny synaptojanin-1 produkującej więcej komórek glejowych (jak w zespole Downa) (Zdjęcia Dr Federico Herrera, Salk Institute for Biological Studies)
