Skąpoobjawowy śluzak prawego przedsionka u chłopca z cechami

Artykuł
"Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases"
„Rozszerzenie Europejskiej Sieci Współpracy ds Sierocych Chorób Kardiologicznych”
Tytuł:
Skąpoobjawowy
śluzak
prawego
przedsionka u chłopca z cechami zespołu Cushinga
oraz zmianami barwnikowymi skóry.
RCD kod: VI-1A1
Autor: Piotr Weryński
Afiliacja: Department of Pediatric Cardiology
Wprowadzenie Pierwotne guzy serca u dzieci stanowią poniżej 0,027 – 0,08 %
wszystkich nowotworów. Ze względu na objawy guzy serca można podzielić na: guzy nie
wpływające na stan ogólny dziecka, guzy produkujące materiał zatorowy, guzy których
wielkość i lokalizacja powodują zaburzenia hemodynamiczne, oraz guzy powodujące
zaburzenia przewodzenia. Śluzaki to 10-15% wszystkich guzów serca. Stanowią one
najczęstszą postać guza pierwotnego u dorosłych. Występują zazwyczaj w lewym
przedsionku (75% przypadków), rzadziej w prawym przedsionku (20%) i sporadycznie w
komorach. Najczęściej chorują osoby miedzy 3 a 6 dekadą życia, częściej kobiety. Pierwszy
skuteczny zabieg usunięcia śluzaka lewego przedsionka opisano w 1955 r. Od czasu
wprowadzenia echokardiografii oraz skutecznego leczenia operacyjnego śluzaków
histologicznie łagodnych, lecz klinicznie potencjalnie bardzo groźnych, rokowanie tych
pacjentów znacznie się poprawiło.
Celem pracy jest: prezentacja przypadku skąpoobjawowego śluzaka prawego przedsionka u
trzynastoletniego chłopca.
Opis przypadku:
Chłopiec 13- letni z masą ciała 56,3 kg (nadwaga), wzrostem – 158 cm (niskorosłość), ze
zdiagnozowanym w CZD w wieku 8 lat cyklicznym zespołem Cushinga, od 4 lat bez kontroli
endokrynologicznej, bez leczenia. W wieku 7 lat leczony był w Ambulatorium Kliniki
Chirurgii Dziecięcej USD z powodu guza prawej okolicy nadobojczykowej. Usunięto
wówczas guz okolicy nadobojczykowej prawej oraz 3 mm znamię barwnikowe wargi dolnej.
Przyjęty do szpitala w Jarosławiu z powodu bólu brzucha oraz bólu w klatce piersiowej,
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
promieniującego do prawej obręczy barkowej, utrzymującego się od tygodnia i nasilającego
się od kilku godzin przed przyjęciem do szpitala. W trakcie pobytu w szpitalu w Jarosławiu
obserwowano ustępowanie dolegliwości bólowych oraz obniżenie wskaźników zapalnych. Ze
względu na utrzymującą się przyspieszoną czynność serca chłopiec był konsultowany
kardiologiczne. W ECHO serca stwierdzono niejednorodny echogenicznie guz wielkości 3,8
x 3,2 cm, wypełniający prawie cały prawy przedsionek, przemieszczający się w kierunku
zastawki trójdzielnej. Chłopiec został przeniesiony do Kliniki Kardiologii Dziecięcej w stanie
dobrym, z czynnością serca 90/min, ciśnieniem 115/65 na pkg, ze szmerem skurczowym 2/6
nad sercem, bez objawów niewydolności serca. Badaniem fizykalnym stwierdzono u niego
obecność znamienia barwnikowego wargi dolnej oraz okolicy wewnętrznego kącika oka
lewego. Badanie echokardiograficzne wykazało: zgodne połączenie przedsionkowokomorowe i komorowo-tętnicze, niepowiększone jamy serca, domykalne zastawki
przedsionkowo-komorowe, lewostronny łuk aorty, cieśń aorty bez zmian, prawidłowe tętnice
dogłowowe, prawidłowy przepływ w pniu tętnicy płucnej, poszerzoną żyłę próżną dolną z
nieprawidłową zapadalnością oddechową < 50%, oraz poszerzoną żyłę główną górną, a
ponadto obecność guza prawego przedsionka, znacznych rozmiarów: 3,8 cm x 4 cm, o
niskiej echogenności, a w jego obrębie obszary o zmiennej echogeniczności. Guz istotnie
obturował napływ przez zastawkę trójdzielną, pod koniec rozkurczu w pełni zamykając
przepływ. Guz wychodził z górnego piętra prawego przedsionka i nie był związany z
przegrodą międzyprzedsionkową, żyłą główną górną, ani aparatem zastawki trójdzielnej.
Zastawka trójdzielna nie wykazywała cech zwężenia i niedomykalności.
W badaniach dodatkowych stwierdzono podwyższone CRP oraz OB – 70/66.
W zapisie EKG stwierdzono zatokowy rytm serca o częstości 60 min, bez cech przerostu ani
zaburzeń rytmu serca.
W obrazie Rtg klatki piersiowej stwierdzono prawidłową sylwetkę serca, symetryczny
rysunek naczyniowy, pola płucne bez zmian, kąty przeponowo-żebrowe wolne.
Pacjent w trybie pilnym został zakwalifikowany do operacyjnego usunięcia guza. W 3
dobie od przyjęcia wykonano operację kardiochirurgiczną, usuwając guz z prawego
przedsionka w głębokiej hipotermii i krążeniu pozaustrojowym.
Po otwarciu prawego przedsionka stwierdzono wewnątrz zaokrąglony guz: lśniący,
przezroczysty, galaretowaty o zrazikowej konsystencji, miękki w przekroju, o różowym
zabarwieniu. Wymiary guza: ok. 4,5 cm x 4.5 cm x 4 cm (przybliżone, kształt nieregularny).
Usunięto guz kierujący się częściowo do ujścia zastawki trójdzielnej, oddzielając jego
delikatne galaretowate masy umocowane w górnej części przedsionka. Następnie zszyto
przedsionek
W badaniu anatomopatologicznym pobranego guza stwierdzono: liczne galaretowatośluzowate fragmenty tkankowe, największy o wymiarach 4,5x4,5x3,5 cm, pozostałe o
wymiarach 3 cm i łącznej wadze 38,5 g. Histologiczne potwierdzono rozpoznanie śluzaka
serca.
W kontrolnym badaniu echokardiograficznym stwierdzono brak zmian resztkowych
po resekcji guza, prawidłowe wymiary serca, brak skrzeplin w jamach serca oraz śladową
niedomykalność zastawki trójdzielnej. Włączono leczenie przeciwpłytkowe (aspiryna 100
mg)
W zapisie EKG metodą Holtera stwierdzono zatokowy rytm serca z okresowym
wędrowaniem rozrusznika oraz nieliczne przedwczesne pobudzenia przedsionkowe.
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
Z powodu podejrzenia zespołu Curneya chłopca skierowano do dalszej diagnostyki
endokrynologicznej.
Dyskusja: Śluzak jest to pierwotny, niezłośliwy nowotwór serca, zlokalizowany najczęściej
w obrębie lewego przedsionka. Śluzak jest najczęstszym guzem serca, choć w ogólnej
populacji jest to patologia wyjątkowo rzadka. Może występować rodzinnie.
Śluzaki serca są drugim co do częstości występowania łagodnym nowotworem serca u
dzieci. W 90 % pochodzą one z wsierdzia przedsionków, głównie lewego, w pozostałych 10
% z wsierdzia komór serca. Liczne śluzaki występują u 5 % pacjentów. W około 7 %
przypadków śluzak serca występuje rodzinnie jako składowa zespołu Carneya.
Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy
nadnerczy, primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) jest rzadką chorobą
kory nadnerczy, występującą sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u
chorych mogą występować śluzaki i plamista pigmentacja skóry – jak w przypadku opisanego
pacjenta. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako zespół Carneya
od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w
New England Journal of Medicine. W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie
PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A.
W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we
krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy. Występuje
nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole
Carneya mogą ponadto występować: śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych,
jasnobrązowe plamy na skórze, czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy
jąder), przyzwojak ucha środkowego. Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii oraz
zależy od współistniejących zmian.
Śluzak serca jest pokryty wsierdziem, na szypule o różnej długości i szerokości,
zwykle połączonej z przegrodą międzyprzedsionkową. Ruchomość guza zależy od długości
szypuły. Rzadko śluzaki występują łącznie z wrodzoną wadą serca.
Śluzaki zazwyczaj rozwijają się bardzo wolno. Objawy śluzaka można podzielić na
ogólnoustrojowe i objawy związane z zaburzeniami hemodynamicznymi serca. U około 1/3
pacjentów z śluzakiem serca występują niespecyficzne objawy ogólne, takie jak osłabienie,
gorączka, spadek masy ciała, bóle stawowe. Objawy wynikające z zaburzeń
hemodynamicznych serca są zależne od wielkości guza, jego usytuowania oraz ruchomości.
Najczęstszym objawem jest duszność. Mogą również występować kołatania serca oraz
omdlenia. Przyspieszona czynność serca była powodem konsultacji kardiologicznej
opisanego pacjenta. Objawy mogą się nasilać, występować bądź ustępować w związku ze
zmianą pozycji ciała. Wynika to z faktu, że większość śluzaków jest uszypułowana i balotuje
- zmienia swoją pozycję wewnątrz jamy serca, w zależności od pozycji chorego.
Badanie fizykalne może nie ujawnić żadnych nieprawidłowości. W zespole Carneya u
dzieci obserwujemy niskorosłość i otyłość oraz zmiany barwnikowe na skórze, śluzówkach i
spojówkach, stwierdzane też u opisanego pacjenta. Osłuchiwaniem serca może być słyszalny
szmer rozkurczowy, związany głównie z przymykaniem ujścia przedsionkowo-komorowego,
naśladujący zwężenie zastawki trójdzielnej. Stwierdza się także szmer skurczowy wynikający
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
z niepełnego zamknięcia płatków zastawki trójdzielnej uciśniętych przez guz, rzadziej szmer
wyrzutowy spowodowany przez ucisk guza na drogę odpływu prawej komory. Można
również zarejestrować charakterystyczny wczesnorozkurczowy szmer po II tonie serca (tzw.
tumor plop).
Gorączka jest najczęstszą reakcją ogólnoustrojową w odpowiedzi na rozrost śluzaka.
Często występują inne niespecyficzne objawy, takie jak łatwe męczenie się, rumień
skórny, bóle stawów i mięśni, utrata masy ciała czy objawy zespołu Reynoud’a. Nie
stwierdzono ich u chłopca. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się anemię, wzrost
wartości odczynu Biernackiego (OB), z podwyższeniem poziomu białka C-reaktywnego,
stężenia globulin oraz liczby leukocytów. Obraz taki może sugerować kolagenozę, infekcję,
zaburzenia immunologicznne lub proces nowotworowy. Za wystąpienie odczynu zapalnego
lub immunologicznego prawdopodobnie odpowiedzialne są wydzielane przez śluzaka
interleukiny, głównie interleukina 6. Jest ona uznanym wskaźnikiem obecności i wzrostu
śluzaka, a jej stężenie normalizuje się po skutecznym usunięciu guza i ustąpieniu objawów
ogólnoustrojowych .
Rytm serca rejestrowany w standardowym zapisie EKG jest przeważnie zatokowy,
jednak w czasie zapisu EKG metodą Holtera stwierdza się różne nadkomorowe zaburzenia
rytmu serca. Tego typu zaburzenia rytmu w postaci nielicznych przedwczesnych pobudzeń
przedsionkowych z okresowym wędrowaniem rozrusznika stwierdzano w przypadku
opisanego pacjenta, po operacji usunięcia guza.
Badanie echokardiograficzne jest metodą dokumentującą obecność śluzaka oraz
wynikające
z
jego
obecności
zaburzenia
hemodynamiczne.
Zastosowanie
echokardiograficznego badania przezklatkowego pozwala w większości przypadków na
rozpoznanie guza. Metodami uzupełniającymi, szczególnie w przypadkach małych guzów,
mogą być echokardiografia przezprzełykowa, angiografia, tomografia komputerowa, rezonans
magnetyczny oraz scyntygrafia .
Śluzaki nieleczone z reguły powodują zgon. Stanowią one przyczynę zgonu u ok 25%
z zespołem Carneya. Leczenie polega na doszczętnym chirurgicznym usunięciu guza, czasami
z koniecznością wycięcia przegrody międzyprzedsionkowej. Odrębnym zagadnieniem jest
występowanie wznowy po udanej resekcji guza. Zdarza się ona bardzo rzadko, bo u 1–3%
chorych . Może ona wystąpić w okresie od kilku miesięcy do kilku lat po pierwszym zabiegu
i wówczas wymaga kolejnej operacji. W postępowaniu pooperacyjnym bardzo ważna jest
długoterminowa obserwacja pacjentów z okresowym
kontrolnym badaniem
echokardiograficznym, wykonywanym z częstością od raz na pół roku do raz na rok przez 3
lata a ponadto także w każdym przypadku podejrzenia nawrotu.
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
Piśmiennictwo
1. Pussadhamma B, Wongbuddha C. An Extensively Calcified Right Atrial Myxoma. Ann Thorac
Surg. 2015 Aug;100(2):731.
2. Salehi R, Pourafkari L, Shokouhi B, Nader ND. Case images: Right atrial myxoma causing
distortion of interventricular septum in diastole Turk Kardiyol Dern Ars. 2015 Jul;43(5):494.
3. Cho SH, Shim MS, Kim WS. The Right Ventricular Myxoma Which Attached to the Tricuspid
Valve: Sliding Tricuspid Valvuloplasty. Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2015 Jun;48(3):228-
………………………………………..
Podpis autora*
[*Złożenie podpisu wiąże się z wyrażeniem zgody na publikację artykułu na stronie internetowej www.crcd.eu]
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu