(I) — rekomendacje Human Genome Variation Society

Zapisywanie
mutacji
i
polimorfizmów (I) — rekomendacje
Human Genome Variation Society
Jeżeli publikujesz lub masz zamiar publikować prace naukowe, związane
ze zmianami w sekwencji nukleotydowej lub białkowej, wcześniej czy
później staniesz drogi czytelniku przed problemem, jak poprawnie zapisać
mutację lub polimorfizm, który opisujesz. Jak zapisać koordynaty
sekwencji? Jak zawrzeć informację o długości i charakterze delecji lub
insercji? Te i inne problemy rozwiązało stowarzyszenie Human Genome
Variation Society, które już 10 lat temu zebrało i uporządkowało wytyczne
w tej sprawie.
1. Wytyczne ogólne
*Zawsze zamieszczaj informację o pochodzeniu sekwencji względem której
odnosisz swój wariant genu. Istnieją różne sekwencje referencyjne w różnych
bazach danych. Najlepiej jest podać numer akcesyjny i ewentualnie wersję
rekordu. Np. NCBI RefSeq, NM_001243799.1
* Opis zmiany w sekwencji powinien precyzyjnie określać, czy zmiana wykryta
została na poziomie DNA, RNA czy białka, oraz czy została ona wykryta
eksperymentalnie czy np. in silico
* Typ sekwencji, w której odkryliśmy zmianę określamy skrótem 1-literowym,
t.j.:
– „g.” dla sekwencji genomowych (np. g.76A>T)
– „c.” dla cDNA (c.76A>T)
– „m.” dla mitochondrialnego DNA ( m.76A>T )
– „r.” la RNA ( r.76a>u)
– „p.” dla białka ( p.K76A)
* Żeby odróżnić sekwencję DNA od RNA i białka:
-Na poziomie DNA korzystamy z dużych liter (np. c.76A>T)
-Na poziomie RNA analogicznie- z małych liter (np. r.76a>u)
-Przy zapisie zmian w sekwencji aminokwasowej używamy innego
szyku (numer aminokwasu pomiędzy aminokwasem referencyjnym a
zmienionym(np. p.T26P). Zakres zmienionych aminokwasów (np.
większa delecja) symbolizowany jest przez down-slash lub myślnik, (np.
p. 76_78delACT, g. 76-78delACT )
* Przy insercjach, duplikacjach, delecjach uznaje się, że zmianie ulega
pierwszy nukleotyd od strony 3‚ (np. jeśli sekwencja referencyjna to 5′ACGGTA-3′, sekwencja z insercją 5’-ACGGGTA-3′, to mutacja powinna mieć
anotację 4-5insG, mimo że nie jest wiadome, w które konkretnie miejsce
została wstawiona guanina)
* Dwa różne warianty polimorficzne w jednej próbce zapisuje się w nawiasie
kwadratowym oddzielone znakiem dodawania lub średnikiem (np. [76A>C +
83G>C] lub [76A>C ; 83G>C])
*Jeżeli warianty polimorficzne występują w dwóch allelach/populacjach
komórek (np. w chorobach recesywnych) obie zmiany wpisujemy w osobnych
nawiasach, oddzielając nawiasy znakiem „+” lub wpisując oba warianty w
pojedynczy nawias kwadratowy rozdzielając je znakiem „+” (np. [76A>C] +
[87delG] LUB [76A>C + 87delG])
Opracowano na podstawie:
Nomenclature for the description of sequence variations.
Data publikacji: 13.05.2016r.