królewskiej choroby - Alma Mater
advertisement
HISTORIA „KRÓLEWSKIEJ CHOROBY” 90. rocznica tragicznej śmierci carewicza Aleksego Mikołajewicza Romanowa CZYM JEST HEMOFILIA? charakter opóźniony, to znaczy pojawiają się kilka godzin po urazie. Typowe dla tej choroby są krwawienia do stawów oraz Hemofilia jest wrodzoną, osoczową skazą krwotoczną, do mięśni, również samoistne. Czas krwawienia (np. po pobraniu dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią. Polega na niedoborze krwi lub niewielkim zranieniu skóry) jest prawidłowy, ponieważ zależy od sprawności lub braku VIII lub IX hemostazy pierwotczynnika krzepnięnej. Również objawy cia (hemofilia typu skórne (podbiegnięA i B). Chorują na cia krwawe, wybronią prawie wyłącznie czyny) oraz krwamężczyźni, kobiety są wienia śluzówkowe nosicielkami. W okosą bardziej typowe ło 2/3 przypadków dla skaz naczyniowśród krewnych lub wych i płytkowych. przodków chorego Wyróżniamy trzy na hemofilię możtypy hemofilii: ciężki na odnaleźć innych (aktywność czynnika hemofilików, jednak VIII/IX w osoczu < około 30 procent zaWystępowanie hemofilii wśród potomków angielskiej królowej Wiktorii 1 procent), umiarchorowań to tak zwane przypadki sporadyczne, będące efektem nowo powstałej kowany (1–5 procent) oraz łagodny (5–50 procent). Pacjenci z ciężką postacią hemofilii oraz niektórzy chorzy na postać mutacji. Wywiad rodzinny jest wówczas ujemny. Kobiety będące nosicielkami hemofilii typu A lub B zazwy- umiarkowaną doświadczają licznych samoistnych krwawień czaj nie wykazują objawów krwotocznych, choć aktywność do dużych stawów, prowadzących (przy braku odpowiedniego czynnika VIII/IX jest u nich zmniejszona średnio o połowę. leczenia) do zaawansowanej artropatii i niepełnosprawności. Konieczne staje się wówczas wykonywanie U niewielkiej części nosicielek aktywność kosztownych zabiegów ortopedycznych niedoborowego czynnika krzepnięcia jest (synowektomia, artrodeza, endoprotezojednak bardzo niska (na skutek nierówwanie stawów). U części chorych na postać nomiernej inaktywacji chromosomu X we umiarkowaną oraz u większości pacjentów wczesnych stadiach rozwoju zarodkowez łagodną hemofilią do krwawień dochodzi go), co sprawia, że mogą one doświadczać jedynie w wyniku urazów lub po operacjach takich samych dolegliwości jak chorzy chirurgicznych. mężczyźni. Wymagają wówczas zabezpieCzęstość występowania hemofilii A w czenia hematologicznego przed operacjami, Polsce wynosi 1 : 12 300 mieszkańców. ekstrakcjami zębów oraz w okresie okołoTyp B jest około sześciu razy rzadszy. porodowym. Hemofilia jest najbardziej znaną skazą Niedobór czynnika VIII lub IX upoślekrwotoczną, choć nie najczęstszą: ustępuje dza aktywność wewnątrzpochodnego szlapod względem rozpowszechnienia chorobie ku krzepnięcia, niezbędnego do generacji von Willebranda, na którą, jak świadczą odpowiedniej ilości trombiny, potrzebnej wyniki badań populacyjnych, choruje nawet do przekształcenia fibrynogenu w nieroz1 procent populacji ogólnej. W odróżnieniu puszczalną fibrynę i utworzenia skrzepu. od hemofilii chorobę von Willebranda dzieOba te czynniki nie biorą udziału w hedziczy się w sposób autosomalny, a jej obraz mostazie pierwotnej (zależnej od naczyń Królowa Wiktoria (1819–1901) kliniczny i przebieg są odmienne, pomimo krwionośnych i płytek krwi), dlatego obraz kliniczny skaz osoczowych jest inny niż w przypadku zabu- tego, że odznacza się wtórnym niedoborem czynnika VIII rzeń naczyniowych i płytkowych (np. małopłytkowości). Do (czynnik VIII w warunkach fizjologicznych jest stabilizowany objawów hemofilii należą krwawienia po ekstrakcjach zębów, przez czynnik von Willebranda). Do najczęstszych objawów zabiegach chirurgicznych i urazach. Krwotoki te często mają choroby von Willebranda należą krwawienia z nosa, dziąseł ALMA MATER 77 i inne krwawienia śluzówkowe, krwotoczne miesiączki oraz skłonnośc do łatwego powstawania siniaków. Hemofilia nie zawsze jest skazą wrodzoną. Istnieje również jednostka chorobowa zwana nabytą hemofilią, charakteryzująca się nagłym pojawieniem się autoprzeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi VIII u osoby, która nie cierpi na wrodzoną skazę krwotoczną. Nabyty niedobór czynnika VIII występuje bardzo rzadko, lecz może objawiać się poważnymi, groźnymi dla życia krwawieniami (umieralność kształtuje się na poziomie 6–22 procent). W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii w tej chorobie najczęściej dochodzi do powstawania rozległych, spontanicznych lub pourazowych krwiaków podskórnych oraz do silnych krwawień śluzówkowych. Nabyta hemofilia może pojawiać się u osób chorujących na pewne określone choroby (np. toczeń trzewny, choroby nowotworowe), choć w części przypadków nie udaje się wykryć takiego związku. Może również występować u kobiet w okresie poporodowym, nawet kilka miesięcy po rozwiązaniu. nazwali brakujący składnik osocza globuliną antyhemofilową. W późniejszych latach zyskała ona miano czynnika VIII. W roku 1944 Alfredo Pavlovsky dokonał niezwykle ciekawego odkrycia: osocze chorego na hemofilię normalizowało czas krzepnięcia krwi innego chorego na tę chorobę. W 1952 roku angielscy badacze pod kierownictwem Rosemary Biggs wyjaśnili ten paradoks, odkrywając drugi rodzaj hemofilii: niedobór czynnika IX (nazwanego przez nich czynnikiem Christmasa od nazwiska pacjenta, 10-letniego chorego chłopca). W odróżnieniu od klasycznej hemofilii A nową jednostkę chorobową nazwano hemofilią B. W tym samym roku Rosenthal opisał wrodzony niedobór czynnika XI (hemofilię C), dziedziczony w sposób niezależny od płci. Niewątpliwie hemofilia stała się chorobą znaną szerszemu gronu ludzi dzięki temu, że pojawiła się w europejskich rodzinach arystokratycznych. Uzyskała w ten sposób miano „choroby królewskiej”. Na schemacie (s. 77) przedstawiono drzewo genealogiczne potomków angielskiej królowej Wiktorii, wnuczki Jerzego III, która wniosła gen HISTORIA HEMOFILII hemofilii do dynastii panujących w Anglii, Rosji, Niemczech oraz Hiszpanii. Analiza Carewicz Aleksy (1904–1918) Już w Biblii, Talmudzie oraz pismach rodowodu wyraźnie wykazuje, że królowa starożytnych Egipcjan i Greków można znaleźć wzmianki Wiktoria była nosicielką hemofilii. Spośród dziewięciorga dzieci o nadmiernej skłonności do krwawień u niektórych mężczyzn. królowej Wiktorii i księcia Alberta jeden syn (Leopold) był chory, Opisywano przypadki chłopców, którzy umierali w wyniku krwo- a co najmniej dwie córki (Alicja i Beatrycze) były nosicielkami. toku po tradycyjnym zabiegu obrzezania. Żydowski rabin Juda Na hemofilię cierpiało trzech wnuków i sześciu prawnuków zwolnił z obowiązku obrzezania trzecich synów kobiet, których Wiktorii. dwaj pierwsi synowie zmarli w wyniku tego zabiegu. W późAlicja, córka Wiktorii, przekazała gen hemofilii co najmniej niejszym czasie klauzulą tą objęto również synów wszystkich trojgu ze swoich dzieci. Chory syn Fryderyk (zwany „Frittie”) sióstr takich kobiet. zmarł w trzecim roku życia w wyniku upadku z okna. NajmłodŚredniowieczny lekarz arabski Khalaf ibn Abbas (znany jako sza córka Irena przekazała chorobę synom: Heinrichowi, który Albucasis z Kordoby) opisał w swoim podręczniku chirurgii zmarł w czwartym roku życia, oraz Waldemarowi, który dożył kilkunastu mężczyzn pochodzących z tej samej wioski, którzy wieku 56 lat. Księżniczka Aleksandra (córka Alicji) została żoną wykrwawili się na śmierć w wyniku niewielkich ran. Mikołaja II, ostatniego cara Rosji. W ten sposób gen hemofiPierwsze badania naukowe nad hemofilią podjęto dopiero lii przedostał się do rodziny carskiej. Na hemofilię chorował w XIX wieku, w miarę poznawania fizjologii układu krzepnięcia. jedyny syn Aleksandry Fiodorowny Romanowej i Mikołaja II W 1803 roku filadelfijski lekarz John C. Otto wyodrębnił hemofilię – carewicz Aleksy. Nie wiadomo, czy cztery jego starsze siostry jako jednostkę chorobową przenoszoną przez kobiety, ale wystę- były nosicielkami hemofilii, choć przypuszcza się, że jedna pującą wyłącznie u mężczyzn. Sposób dziedziczenia hemofilii z nich (Maria) była nosicielką z niskim poziomem czynnika opisał w 1820 roku Christian Friedrich Nasse, który zauważył, że krzepnięcia we krwi, ponieważ w czasie zabiegu usunięcia synowie hemofilika są zdrowi, a choroba pojawia się u niektórych migdałków doszło u niej do krwotoku. Urodzony w 1904 roku synów jego córek (tzw. prawo Nassego). Nazwy „hemofilia” po Aleksy był długo wyczekanym pierwszym męskim potomkiem raz pierwszy użył niemiecki student medycyny Friedrich Hopff cesarskiej pary. Łączono z nim nadzieje co do sukcesji tronu. w 1828 roku w swojej pracy Über die Hämophilie oder die erbli- Jednak już kilka dni po urodzeniu zaczął krwawić. W kolejche Neigung zu tödlichen Blutungen. Słowo to prawdopodobnie nych latach cierpiał z powodu częstych, rozległych krwawień pochodzi od terminu używanego przez prof. Lukasa Schönleina, do stawów i mięśni. W dzieciństwie o jego bezpieczeństwo nauczyciela Hopffa, brzmiącego: haemorrhaphilia (z greckie- dbali dwaj opiekunowie, którzy nosili go na rękach, gdy nie go: upodobanie do krwawień). Nie znano jednak przyczyny tej mógł chodzić. Leczenie Aleksego powierzono rzekomemu choroby. W 1893 roku A. Wright stwierdził, że czas krzepnięcia mnichowi Grigorijowi Rasputinowi, który, ograniczając ciągłe krwi u chorych na hemofilię jest przedłużony. Przez ponad 40 lat badania chłopca, chronił go w ten sposób przed urazami, dzięki był to jedyny test diagnostyczny w tej chorobie. Dopiero w 1911 czemu stan zdrowia carewicza znacznie się poprawił. Rasputin roku Thomas Addis wykazał, że podanie choremu na hemofilię zaskarbił sobie wdzięczność cesarskiej pary, uzyskując dzięki prawidłowego osocza skraca czas krzepnięcia. Około 25 lat póź- temu duży wpływ na sprawy państwowe. Chłopiec miał jedynie niej dwaj lekarze z Harvardu, Arthur J. Patek i F. H. J. Taylor, 14 lat, gdy 17 lipca 1918 roku cała rodzina Romanowów po- 78 ALMA MATER niosła śmierć z rąk bolszewików. Aleksy został w 2000 roku w warunkach domowych przez samego pacjenta lub jego rokanonizowany przez Cerkiew prawosławną. dziców. Ten postęp dokonał się dzięki odkryciom poczynionym Przedostatni z dziewięciorga dzieci królowej Wiktorii, Leo- w XIX i XX wieku. pold, był chłopcem bardzo delikatnym, a na jego skórze łatwo Pierwszą próbę leczenia krwawienia u chorego na hemofilię pojawiały się rozległe siniaki. Doświadczał częstych wylewów opisano w 1840 roku, gdy angielski chirurg Samuel Lane zatakrwi do stawów (zwłaszcza kolanowych), co uniemożliwiało mu mował krwotok po operacji zeza poprzez przetoczenie świeżej pełnienie obowiązków reprezentacyjnych. Zmarł w wieku 31 lat krwi. W roku 1923 Robert Feissly zastosował w podobnym celu na skutek urazu spowodowanego upadkiem. Jego wnuk Rupert świeże osocze. Technologie lionizacji i frakcjonowania osocza chorował na hemofilię i zginął w wypadku samochodowym zostały opracowane w latach 40. XX wieku. Frakcję osocza w 1928 roku, natomiast drugi wnuk, Maurycy, zmarł we wcze- szczególnie bogatą w czynnik VIII nazwano krioprecypitatem snym dzieciństwie. Nie wiadomo, czy był chory. (CEPAG). Metodę jego otrzymywania opracował zespół badaczy Najmłodsza córka Wiktorii, Beatrycze, wniosła gen he- pod kierownictwem Judith Pool w latach 1959–1966. W Polsce mofilii do hiszpańskiej rokrioprecypitat do leczenia dziny królewskiej. Jej syn chorych na hemofilię wproLeopold zmarł w 33. roku wadził prof. Stanisław Łopażycia w trakcie operacji ciuk w 1966 roku. kolana, a drugi, MauryPierwsze koncentraty cy, zginął w wieku 23 lat czynników krzepnięcia VIII podczas pierwszej wojny i IX (pochodzenia ludzkiego światowej. Córka Wiktoria i zwierzęcego) wprowadzoEugenia wyszła za mąż za no do leczenia chorych na króla Hiszpanii Alfonsa XIII hemofilię w latach 50. Przei przekazała chorobę dwóm łomem w leczeniu choroby synom: Gonzalesowi, który stało się wprowadzenie na rynek w połowie lat 60. zginął w wypadku samobardzo aktywnych, oczyszchodowym w 1934 roku, czonych, liofilizowanych oraz Alfonsowi, który zmarł koncentratów czynnika VIII. w podobnych okolicznośMożliwość przechowywania ciach cztery lata później. w lodówce oraz łatwość Z tej dynastii wywodzi się podawania w porównaniu obecny król Hiszpanii Juan Zaawansowane zmiany zwyrodnieniowe stawów kolanowych u nastolatka z osoczem i krioprecypitaCarlos I. chorego na ciężką postać hemofilii tem sprawiły, że w kolejnych Edward VII, najstarszy syn królowej Wiktorii, był zdrowy. Zasiadł na angielskim tronie krajach coraz szerzej wprowadzano leczenie domowe, które znacznie poprawiło komfort życia pacjentów oraz wyniki leczepo matce, a jego prawnuczką jest królowa Elżbieta II. Nie wiadomo, czy królewska rodzina była obciążona hemofilią nia. Wczesne podawanie leku w warunkach domowych umożA czy B. Jest prawdopodobne, że gen hemofilii, którego nosicielką liwiło szybkie tamowanie krwawień do stawów i spowolnienie była królowa Wiktoria, zanikł w kolejnych pokoleniach, ponie- postępu artropatii. Po raz pierwszy chorzy na ciężką hemofilię waż obecnie wśród żyjących męskich potomków Wiktorii nikt mogli chodzić do szkoły, kształcić się, podejmować pracę, ponie choruje na tę chorobę. Nie można jednak wykluczyć, że gen dróżować z własnym zapasem leku. ujawni się z czasem, przeniesiony w linii żeńskiej. Już wtedy pojawiły się pierwsze próby leczenia profilaktyczPierwsza wzmianka o hemofilii w piśmiennictwie polskim nego, którego skuteczność i bezpieczeństwo potwierdziły kolejne pojawiła się w „Pamiętniku Towarzystwa Lekarskiego Warszaw- dziesięciolecia. Profilaktyczne, regularne podawanie koncentratu skiego” w 1857 roku. Jej autorem był dr Adam Helbich. Prace czynnika (trzy razy w tygodniu w przypadku hemofilii A, dwa kliniczne nad hemofilią w XX wieku prowadzili Tadeusz Tempka, razy w tygodniu w hemofilii B) zapobiega artropatii hemofiloMściwój Semerau-Siemianowski, Janina Misiewicz oraz Stefan wej i niepełnosprawności, umożliwiając pacjentom pełny udział Niewiaromski. Podwaliny pod współczesną organizację leczenia w życiu społecznym i zawodowym. hemofilii i innych skaz krwotocznych w Polsce położył wybitny W latach 80. społeczność chorych na hemofilię dotknęła wielhematolog i międzynarodowy autorytet w dziedzinie hemostazy ka tragedia. W USA i krajach Europy Zachodniej doszło wśród prof. Stanisław Łopaciuk (1935–2003). nich do masowych zakażeń wirusem HIV. Źródłem zakażenia były koncentraty czynników krzepnięcia, wytwarzane z osocza HISTORIA LECZENIA HEMOFILII wielu tysięcy dawców. W Polsce, z uwagi na brak dostępu do nowoczesnych technologii, chorzy na hemofilię byli wówczas Jeszcze kilkadziesiąt lat temu chorzy na ciężką hemofilię leczeni pozyskiwanym w kraju osoczem i krioprecypitatem, przez umierali młodo w wyniku krwawień lub zabiegów operacyjnych. co nie doszło do masowych zakażeń tym wirusem. Jednak barObecnie oczekiwana długość życia chorych nie odbiega od zdro- dzo wielu z nich zaraziło się wirusem zapalenia wątroby typu B, wej populacji, a nowoczesne leczenie umożliwia prowadzenie a ogromna większość – wirusem typu C. normalnego, aktywnego życia. Standardem leczenia ciężkiej W kolejnych latach wprowadzano działania majace na celu hemofilii na świecie jest terapia profilaktyczna, prowadzona zwiększenie bezpieczeństwa preparatów krwiopochodnych. Se- ALMA MATER 79 lekcja dawców krwi, badanie puli osocza, doskonalenie metod diagnostyki wirusologicznej oraz procedury inaktywacji wirusów, którym poddawane są koncentraty czynników, sprawiły, że bezpieczeństwo terapii znacznie wzrosło. Niemniej jednak koncentraty osoczopochodne nadal nie są pozbawione ryzyka przeniesienia znanych i nieznanych patogenów zakaźnych. Coraz częściej porusza się problem teoretycznego zakażenia prionami za pośrednictwem tych leków. Kolejnym kamieniem milowym w terapii hemofilii było więc opracowanie czynników rekombinowanych. Ich bezpieczeństwo jest nieporównywalnie większe niż koncentratów osoczopochodnych – postęp inżynierii genetycznej pozwolił na wytworzenie preparatów w pełni syntetycznych (tzw. rekombinantów trzeciej generacji), w toku ich produkcji nie używa się żadnych białek ludzkich ani zwierzęcych. W terapii wspomagającej krwawień u chorych na hemofilię ważną rolę odgrywają leki antyfibrynolityczne (Exacyl p.o., i.v.) oraz miejscowe środki hemostatyczne. Bardzo poważnym powikłaniem terapii substytucyjnej hemofilii jest tak zwany inhibitor, czyli alloprzeciwciała wytwarzane przez niektórych chorych w odpowiedzi na egzogenny czynnik krzepnięcia. Ma to miejsce w około 30 procent przypadków ciężkiej hemofilii A oraz 1,5–3 procent przypadków hemofilii B, choć u części chorych pojawienie się przeciwciał ma charakter przejściowy i samoistnie zanika. Chorzy z inhibitorem w wysokim mianie są oporni na koncentrat czynnika VIII/IX i wymagają leczenia wielokrotnie droższymi preparatami „omijającymi inhibitor”: rekombinowanym aktywnym czynnikiem VII lub koncentratem aktywnych czynników kompleksu protrombiny. U części chorych podejmuje się ponadto LECZENIE próbę eliminacji inhibiHEMOFILII tora, podając deficyto– ASPEKTY wy czynnik krzepnięcia PRAKTYCZNE w dawkach wielokrotnie wyższych niż stosoPrzyczynowe leczewane w leczeniu hemonie hemofilii nie jest filii. Może to doprowajeszcze możliwe, choć dzić do uzyskania stanu od wielu lat trwają batak zwanej tolerancji dania nad terapią genoimmunologicznej wową. Podstawą leczenia bec czynnika VIII/IX Koncentrat czynnika VIII pacjent może podać sobie samodzielnie hemofilii są obecnie i umożliwić ponowne koncentraty czynników krzepnięcia (VIII i IX), osoczopochod- leczenie koncentratami tych czynników. ne oraz rekombinowane. Koncentraty rekombinowane są coraz szerzej stosowane na świecie (zwłaszcza u dzieci) z uwagi na LECZENIE HEMOFILII W POLSCE większe bezpieczeństwo. W ciężkiej hemofilii optymalnym W maju 1988 roku powstało Polskie Stowarzyszenie Chorych schematem leczenia jest profilaktyka. Przed wprowadzeniem profilaktyki terapią z wyboru było tak zwane leczenie na żą- na Hemofilię, będące członkiem Światowej Federacji Hemofilii, danie, polegające na podaniu koncentratu jak najwcześniej po które aktywnie działa na rzecz poprawy standardów leczenia skaz wystąpieniu objawów krwawienia. Leczenie wylewów do mięśni krwotocznych w Polsce. Dzięki staraniom lekarzy zaangażowai stawów, jak również innych krwawień niezagrażających życiu nych w leczenie skaz krwotocznych oraz pacjentów zrzeszonych w sposób bezpośredni, powinno odbywać się w warunkach do- w Stowarzyszeniu w 2005 roku został wprowadzony Narodowy mowych. Pacjenci (lub ich rodzice) muszą zostać przeszkoleni Program Leczenia Hemofilii na lata 2005–2011, który zakłada w zakresie prawidłowego przechowywania leku, jego dawko- stopniowy wzrost nakładów finansowych na zakup koncentratów wania, podawania drogą dożylną oraz wskazań do kontaktu czynników krzepnięcia. W 2007 roku wskaźnik zaopatrzenia w koncentrat czynnika VIII po raz pierwszy przekroczył ustalone z ośrodkiem leczenia hemofilii. Osocze świeżo mrożone oraz krioprecypitat są już historyczny- przez Światową Organizację Zdrowia minimum niezbędne do mi metodami leczenia hemofilii. W sytuacji dostępności oczyszczo- ratowania zdrowia i życia pacjentów (2 jednostki/mieszkańca nych koncentratów czynnika VIII i IX nie należy ich stosować. kraju). W Polsce podstawą leczenia ciężkiej hemofilii jest leTrzeba pamiętać, że lekiem z wyboru w łagodnej hemofilii A, czenie domowe, które umożliwia podanie koncentratu czynnika podobnie jak w łagodnych postaciach choroby von Willebranda, krzepnięcia natychmiast po pojawieniu się pierwszych objawów jest desmopresyna w postaci dożylnej (preparat Minirin i.v. w po- krwawienia. Pacjenci podają sobie lek samodzielnie lub z pomocą staci doustnej nie jest skuteczny w leczeniu skaz krwotocznych, członków rodziny, po przeszkoleniu w zakresie wykonywania natomiast preparat donosowy i podskórny nie są w Polsce zare- wstrzyknięć dożylnych. Niestety, w Polsce hemofilicy nie są objestrowane). Desmopresyna powoduje wyrzut czynnika VIII oraz jęci profilaktyką. W niedługim czasie po raz pierwszy rozpocznie czynnika von Willebranda z magazynów w śródbłonku, zwięk- się leczenie profilaktyczne dzieci chorych na ciężką i umiarszając ich aktywność w osoczu chorego 2–5 razy. Desmopesyna kowaną postać hemofilii, które w krajach Europy Zachodniej jest nieskuteczna w hemofilii B oraz w ciężkiej i umiarkowanej jest standardem postępowania od ponad 20 lat (również wobec hemofilii A. pacjentów dorosłych). 80 ALMA MATER W Polsce, z uwagi na niewystarczające środki finansowe, nie stosuje się rekombinowanych koncentratów czynnika VIII ani IX. Wobec malejących cen czynników rekombinowanych należy jednak spodziewać się, że w najbliższych latach dzieci chore na hemofilię rozpoczną terapię preparatami z tej grupy. Niestety ilość kupowanych przez Ministerstwo Zdrowia preparatów omijających inhibitor nie pozwala na prawidłowe leczenie pacjentów chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem czynnika VIII lub IX. Zaspokojenie potrzeb tej grupy pacjentów wymaga znacznego zwiększenia nakładów na realizację Narodowego Programu Leczenia Hemofilii. podawania koncentratów, jak również wydawanie broszurek i filmów informacyjnych o skazach krwotocznych. Pacjenci chorzy na wrodzone skazy krwotoczne są objęci specjalistyczną opieką hematologiczną i pielęgniarską. 27 czerwca br. prof. Aleksander Skotnicki jako przedstawiciel Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz małopolski koordynator ds. leczenia hemofilii wraz z Anną Dymną otworzył wystawę zatytułowaną Z życia chorych na hemofilię, zorganizowaną przez Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię. Wystawę można było oglądać na Rynku Głównym do 11 lipca br. Jej celem było zwrócenie uwagi opinii publicznej na potrzeby chorych na hemofilię, popularyzacja OPIEKA NAD wiedzy na temat tej choroby PACJENTAMI CHORYMI oraz obalanie mitów i uprzeNA HEMOFILIĘ dzeń z nią związanych. W WOJEWÓDZTWIE Szpital UniwersytecMAŁOPOLSKIM ki w Krakowie zapewnia chorym na wrodzone skazy Ośrodkiem referencyjkrwotoczne kompleksową nym leczenia skaz krwoopiekę medyczną, która Wernisaż wystawy „Z życia chorych na hemofilię”, 26 czerwca 2008 r. tocznych w Małopolsce jest obejmuje nie tylko porady Klinika Hematologii CM UJ. Opiekę nad dziećmi sprawuje Uni- hematologiczne i pielęgniarskie świadczone w Klinice Hematowersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie-Prokocimiu. Rolę ma- logii. Chorzy z zaawansowaną artropatią hemofilową regularnie łopolskiego koordynatora ds. leczenia hemofilii pełni prof. Alek- korzystają z opieki Poradni Rehabilitacji, a pacjenci zakażeni sander B. Skotnicki, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii CM wirusami B lub C zapalenia wątroby są obejmowani diagnostyką UJ. Dystrybucją koncentratów czynników krzepnięcia zajmuje i leczeniem w Poradni Przyklinicznej Klinik Gastroenterologii się Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, które i Hepatologii oraz Chorób Zakaźnych. W razie potrzeby pacjenci od 1996 roku prowadzi również komputerowy rejestr chorych na chorzy na skazy krwotoczne są konsultowani w Poradni Chirurwrodzone skazy krwotoczne (rejestr obejmuje 390 chorych – stan gicznej, Laryngologicznej, Ginekologicznej i innych Poradniach na 4 sierpnia 2009). Pacjenci chorzy na ciężką i umiarkowaną Szpitala Uniwersyteckiego. postać hemofilii są kwalifikowani do leczenia domowego, które nadzorują ośrodki leczenia hemofilii w porozumieniu z RCKiK. Joanna Zdziarska Diagnostykę skaz krwotocznych prowadzi Pracownia Hemostazy Aleksander B. Skotnicki II Katedry Chorób Wewnętrznych CM UJ. Na terenie województwa małopolskiego od 1991 działa Koło L I T E R A T U R A Terenowe Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, które R. Rokicka-Milewska (red.), Hemofilia u dzieci, PZWL, Warszawa, 1992. P. Jones, Living with haemophilia, 5th ed., Oxford University Press, 2002. od momentu powstania ściśle współpracuje z Kliniką Hematologii C.A. Lee, E.E. Berntorp, W.K. Hoots, Textbook of Hemophilia, Blackwell Publishing, oraz RCKiK w Krakowie. Do wspólnych inicjatyw StowarzyOxford 2005. szenia Chorych i Kliniki Hematologii należy między innymi J. Zdziarska, A.B. Skotnicki, Choroba von Willebranda i hemofilia – czy zawsze są to choroby wrodzone?, „Alergologia i Immunologia”, t. 1, nr 3–4, 2007. coroczne organizowanie obozów rehabilitacyjnych dla chłopców F. Boulton, Thomas Addis (1881–1949). Scottish pioneer in haemophilia research, „The chorych na hemofilię w Małopolskim Centrum Rehabilitacji Journal of the Royal College of Physicians”, Edinburgh, nr 33(2)/2003, s. 135–42. Dzieci w Radziszowie. Klinika prowadzi również szeroko zakro- National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). The diagnosis, evaluation, and management of von Willebrand disease. Bethesda (MD): U.S. jone akcje edukacyjne skierowane do pacjentów i ich rodzin, do Department of Health and Human Services; 2007 Dec. których należy organizacja spotkań o charakterze szkoleniowym, A. Buczma, J. Windyga, Hemofilia nabyta, „Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej”, prowadzenie indywidualnych szkoleń z zakresu samodzielnego nr 117 (5–6)/2007, s. 227–233. ALMA MATER 81
